Serebrotendinöz ksantomatozis (CTX), CYP27A1’deki bir anormalliğin neden olduğu nadir görülen otozomal resesif bir genetik hastalıktır.  Mitokondriyal enzim sterol 27-hidroksilaz eksikliğine neden olur. Bu enzimin eksikliği, kolesterolün kenodeoksikolik asit adı verilen bir safra asidine dönüştürülmesini engeller.  Haber Merkezi / Continue Reading