Sandifer sendromu, gastroözofageal reflü ve bazı vakalarda hiatal herni ile birlikte görülen paroksismal distonik hareket bozukluğudur. Sandifer sendromu, patojenik varyantlar olarak da bilinen genetik mutasyonlardan kaynaklanır.
Haber Merkezi / Genetik mutasyonlar, ebeveynlerin çocuklarına aktarmasıyla kalıtsal olabilir veya hücreler bölünürken rastgele ortaya çıkabilir. Genetik mutasyonlar ayrıca kapılmış virüslerden, güneş ışığına maruz kalmaktan kaynaklanan UV radyasyonu gibi çevresel faktörlerden veya bunların herhangi bir kombinasyonundan da kaynaklanabilir.
Sandifer sendromu, bebeklerde ve küçük çocuklarda görülen nadir bir hareket bozukluğudur. Gastroözofageal reflü hastalığı (GERD) ile ilişkili olarak ortaya çıkar ve kas spazmları, anormal baş ve boyun hareketleri ile karakterizedir. Bu sendrom, 1964’te Dr. Paul Sandifer tarafından tanımlanmıştır ve genellikle 18-24 aylıkken kendiliğinden düzelir.
Nörolojik bir hastalık değildir; bebeklerin reflüye bağlı acıyı hafifletmek için geliştirdiği bir tepkidir. Epilepsi veya spazm gibi durumlarla karıştırılabilir, ancak erken teşhisle etkili bir şekilde yönetilebilir.
Sandifer Sendromunun Nedenleri:
Sandifer sendromunun tam nedeni bilinmemekle birlikte, ana tetikleyici gastroözofageal reflüdür (mide asidinin yemek borusuna kaçması). Bu durum, yemek borusunun altındaki sfinkter kasının gevşek olmasıyla ilişkilidir. Diğer olası nedenler şunlardır:
Hiatal herni (midenin diyaframdan yukarı kayması).
İnek sütü proteini alerjisi (bazı vakalarda süt ürünleri semptomları tetikleyebilir).
Yemek borusu iltihabı (özofajit).
Sandifer Sendromunun Belirtileri: Belirtiler genellikle beslenme sonrası ortaya çıkar ve 2-3 dakika sürer. Ana semptomlar:
Tortikollis: Başın yana eğilmesi ve çenenin karşı tarafa dönmesi.
Distoni: Anormal kas kasılmaları, sırtın geriye doğru kamburlaşması (opistotonus), boyun ve sırt spazmları.
Diğer belirtiler: Huzursuzluk, kusma, irritabilite, uyku bozuklukları, öksürük, beslenme güçlüğü, kilo alamama, apne (soluksuz kalma).
Bu hareketler epileptik nöbetlere benzerlik gösterse de, EEG ile ayırt edilebilir.
Sandifer Sendromunun Teşhisi:
Teşhis, klinik muayene ve tıbbi öyküye dayanır. Doktorlar şu adımları izler:
Fiziksel muayene: Anormal postürleri gözlemleme.
Reflü testleri: Üst gastrointestinal endoskopi, pH monitörizasyonu veya baryum yutma testi ile GERD doğrulanması.
Ayırıcı tanı: EEG (nöbetleri dışlamak için), MRG veya kan testleri (alerji için).
Challenge testi: İnek sütü alerjisi şüphesinde süt ürünlerini kesip yeniden vererek semptomları gözlemleme.
Erken teşhis önemlidir, çünkü gecikme beslenme sorunlarına yol açabilir.
Sandifer Sendromunun Tedavisi:
Tedavi, altta yatan reflüyü yönetmeye odaklanır ve sendrom genellikle kendiliğinden geçer. Yöntemler:
Yaşam tarzı değişiklikleri: Dik pozisyonda besleme, sık ve küçük porsiyonlar, emzirme sonrası bebekleri dik tutma.
Diyet modifikasyonları: Formülayı değiştirmek, inek sütünden kaçınma (alerji varsa), anti-reflü mama kullanımı.
İlaçlar: Antasitler, proton pompa inhibitörleri (PPI’lar, mide asidini azaltır), prokinetik ajanlar (mide boşalmasını hızlandırır).
Cerrahi: Nadiren, şiddetli hiatal herni için fundoplikasyon ameliyatı.
Semptomlar genellikle 1-2 yaşında azalır ve uzun vadeli komplikasyon bırakmaz. Aileye psikolojik destek verilmesi önerilir.
Sandifer sendromu iyi huylu bir durumdur, ancak semptomlar fark edildiğinde pediatriste danışmak şarttır.
