RYR1 ile ilişkili hastalıklar iskelet kasını etkiler ve RYR1 genindeki değişikliklerden kaynaklanır . Bu değişikliklere genetik varyantlar (mutasyonlar) denir. RYR1 varyantları doğumdan itibaren mevcut olan kas güçsüzlüğünün en yaygın nedenidir (doğuştan miyopati). RYR1 geni, vücudun hücrelerinin kas fonksiyonu için önemli olan ryanodin Continue Reading