Refsum hastalığı, kan plazmasında ve dokularda fitanik asit adı verilen bir yağın (lipit) birikmesiyle karakterize bir metabolik bozukluktur. Refsum hastalığı olan kişiler genellikle doğumda normaldir, ancak 10 ila 20 yaşları arasında gece görüş kaybı (retinitis pigmentosa) ile başlayan ve sonunda kollarda ve bacaklarda güçsüzlük veya Continue Reading