Propiyonik asidemi, dünyanın çeşitli bölgelerinde 1/20.000 ila 1/250.000 kişiyi etkileyen nadir bir metabolik hastalıktır. Proteinlerin kimyasal “yapı bloklarının” (amino asitler) parçalanmasında (katabolizmasında) rol oynayan bir enzim olan propiyonil-CoA karboksilazın eksikliği ile karakterizedir. Haber Merkezi / Semptomlar çoğunlukla Continue Reading
