Pirüvat karboksilaz eksikliği (PC eksikliği), doğumda görülen nadir bir genetik bozukluktur ve büyüme geriliği, gelişimsel gecikme, tekrarlayan nöbetler ve vücudun beyin fonksiyonu için önemli olan enerji ve nörotransmitterler için gerekli yakıtları üretememesi ile karakterizedir. Haber Merkezi / En şiddetli formunda, PC eksikliği özellikle Continue Reading





























