Piridoksin bağımlı epilepsi (PDE), yenidoğanlarda, bebeklerde ve ara sıra daha büyük çocuklarda görülen inatçı, kontrol edilmesi zor (inatçı) nöbetlerin nadir bir nedenidir. Tıbbi literatürde şu ana kadar 200’den fazla hasta bildirilmiştir. Haber Merkezi / PDE, değişken belirti ve semptomlarla (fenotipik olarak heterojen) çeşitli Continue Reading