Pierre Robin Eekansı (PRS), küçük bir alt çene (mikrognati) ve dilin ağız boşluğunun arkasına doğru yer değiştirmesi (glossoptoz) ile karakterize edilir. Bazı bebeklerde ayrıca ağız çatısında anormal bir açıklık (yarık damak) bulunur.
Haber Merkezi / PRS’nin, ağız boşluğunda bir dizi fiziksel değişikliğe yol açan birden fazla katkıda bulunan faktörden kaynaklandığına inanılmaktadır. Mevcut inanış, alt çenenin yeterince büyümediği ve bunun da dilin boğazın arka kısmına doğru yer değiştirmesine yol açtığı yönündedir. Ağız boşluğunun sınırlı boyutu göz önüne alındığında, dil de yukarı doğru itilir ve gelişen damağın doğal kapanmasına müdahale eder. Bu değişiklikler hamilelik sırasında meydana gelir ve genellikle doğumda tespit edilen kraniyofasiyal anormalliklere yol açar.
Ek olarak, ağız boşluğunun değişen anatomisi nefes almayı zorlaştırır ve bu durumun şiddeti hafif rahatsızlıktan yaşamı tehdit eden solunum sıkıntısına kadar değişebilir. Yiyeceklerin gastrointestinal sisteme girebilmesi için değiştirilmiş ağız boşluğundan geçmesi gerektiğinden, beslenme güçlükleri de yaygındır. PRS’nin özellikleri izole bir dizi halinde veya bir genetik sendromun parçası olarak mevcut olabilir. İzole PRS’li bireylerde en yaygın olarak SOX9 genine yakın mutasyonlar bulunur.
PRS, gelişim sırasında ağız boşluğu anatomisinin değişmesine yol açan fiziksel değişiklikleri içerir. Hem hava hem de yiyecek ağızdan ve boğazdan geçtiği için nefes alma ve beslenme sorunları sık görülür.
PRS’de alt çenenin (mandibula) karakteristik olarak değiştirilmiş bir şekli ve konumu vardır. Tipik olarak uzunluğu kısalmıştır ve arkaya doğru yerleşmiştir (mikroretrognati). Buna karşılık, alt çenedeki bu değişiklikler dilin ağzın arka kısmına doğru konumlanmasını etkileyebilir (‘geriye doğru çekilmiş’ dil). PRS’nin anatomik anomalileri arasında sıklıkla nefes alma ve konuşma gelişiminin dinamiklerini etkileyen U şeklinde yarık damak da bulunur.
Spesifik olarak, dilin ağzın arkasına (arka) doğru yer değiştirmesi, dilin boğaza doğru düşmesine zemin hazırlar. Bu, hava yolunu tıkayabilir ve nefes almanın zorlaşmasına neden olabilir. Bu durumun şiddeti, hafif rahatsızlıktan yaşamı tehdit eden solunum sıkıntısına kadar değişebilir. ‘Obstrüktif uyku apnesi’ olarak adlandırılan ilgili bir durum durumunda, gece boyunca da hava yolu tıkanıklığı meydana gelebilir. Bu, hava yollarının periyodik olarak tıkanması nedeniyle nefes almanın geçici olarak durup yeniden başlamasıyla karakterize bir uyku bozukluğudur.
Gastrointestinal sisteme giden besinler aynı zamanda ağız ve boğazdan da geçtiği için ağız boşluğu anatomisindeki anormalliklerden dolayı da beslenme güçlükleri ortaya çıkabilmektedir. Şiddetine bağlı olarak bu, boğulma (aspirasyon) veya beklenenden daha az kilo alma (doktorların bunu ‘gelişme başarısızlığı’ olarak adlandırdığı) gibi sorunlara yol açabilir. PRS’li çocuklarda asit (gastroözofageal) reflü prevalansı da daha yüksektir.
PRS’nin diğer olası belirtileri arasında kalp üfürümleri, akciğer atardamarlarında yüksek kan basıncı (pulmoner hipertansiyon) ve akciğer atardamarı ile kalbin sağ ventrikülü arasındaki açıklığın daralması (pulmoner stenoz) gibi kardiyovasküler ve akciğer rahatsızlıkları yer alır. . Kollar, bacaklar, ayaklar ve omurgadakiler de dahil olmak üzere kas-iskelet sistemi anomalileri de yaygındır. Genellikle tekrarlayan kulak enfeksiyonlarının eşlik ettiği orta kulak iltihabı (otitis media) hastaların yaklaşık %80’inde görülür ve göz (oküler) kusurları hastaların yaklaşık %10 ila %30’unda görülür. Doğumda mevcut olan dişler (doğum dişleri) sık görülen bir başka bulgudur.
Şu anda PRS’nin kesin nedeni bilinmemektedir. En yaygın görüş, birden fazla katkıda bulunan faktörün ağız boşluğunda bir dizi fiziksel değişikliğe yol açtığıdır. Bu değişikliklerin izole olaylardan ziyade bir dizi adımda meydana geldiği düşünülmektedir. Spesifik olarak, alt çenenin gebeliğin erken döneminde tam olarak gelişememesinin, dilin ağız boşluğunda arkaya ve yukarıya doğru konumlanmasına neden olduğuna ve bunun da damağın kapanmasını önlediğine inanılmaktadır.
Bir durum olarak PRS, kendi başına (“izole PRS”) veya çoklu anomali bozukluklarında bir özellik olarak (sendromik PRS) ortaya çıkabilir. PRS kendi başına ortaya çıktığında, SOX9 adı verilen genin yakınındaki DNA en sık etkilenen bölgedir. SOX9 geni , iskelet gelişiminde kritik rol oynayan SOX9 proteininin üretilmesini sağlar. Etkilenen bireylerde, DNA bölgelerinde SOX9’un aktivitesini (arttırıcılar) pozitif yönde modüle eden mutasyonlar sıklıkla bulunur. Bu alanlar hasar gördüğünde SOX9 geninin aktivitesi azalır ve bu da daha az normal SOX9 proteininin üretilmesine yol açar. Bunun karakteristik olarak PRS ile ilişkili kraniyofasiyal anormalliklerde rol oynadığına inanılmaktadır.
Şu anda izole PRS vakalarının çoğunun, bir nesilden diğerine miras alınmak yerine sporadik olarak veya yeni (de novo) genetik değişiklikler yoluyla ortaya çıktığına inanılmaktadır. Daha nadir ailesel izole PRS vakalarında, araştırmalar otozomal dominant kalıtım tarzını desteklemiştir. Sendromik PRS, ilişkili olduğu durumla aynı genetik modeli izleyerek kalıtsaldır; bu, bunun sendroma bağlı olarak değişebileceği anlamına gelir.
Baskın genetik bozukluklar, belirli bir hastalığa neden olmak için anormal bir genin yalnızca tek bir kopyasının gerekli olduğu durumlarda ortaya çıkar. Anormal gen, ebeveynlerden herhangi birinden miras alınabilir veya etkilenen bireydeki mutasyona uğramış (değişmiş) bir genin sonucu olabilir. Anormal genin etkilenen ebeveynden çocuğuna geçme riski her hamilelik için %50’dir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.
Fetüs hala rahimdeyken PRS tespit edilebilir. Eğitimli tıbbi personel, ultrason görüntülemeyi kullanarak PRS’nin karakteristik özelliklerini görselleştirebilir. Daha önce teşhis edilmemişse, kraniyofasiyal anormallikler genellikle doğumda fizik muayenede tespit edilir. Ciddi hava yolu tıkanıklığı olan bebekler doğumda solunum sıkıntısı yaşayabilir ve tıbbi müdahale gerektirebilir.
İzole PRS’yi teşhis etmek için rutin olarak kullanılan tek bir standart test yoktur, ancak SOX9 genini içeren DNA değişikliklerini tanımlamak için moleküler genetik testler kullanılabilir. Sendromik PRS’den şüpheleniliyorsa bir genetik uzmanına danışılması şiddetle tavsiye edilir. Bu sağlık uzmanı, şüphelenilen durumu desteklemek için bir laboratuvar çalışması yapabilir.
PRS tedavisi çok yönlü ve bireyseldir; ameliyat yalnızca hastanın karşılaşabileceği fonksiyonel sorunları çözmek için yapılır. Çoğunlukla hava yolu bozukluğu ile ilişkili olan daha ciddi klinik durumları olan PRS hastalarında cerrahi tedaviler endike olabilir.
PRS’li bebekler solunum güçlükleri açısından yakından izlenmelidir. Çocuğu sırtüstü yerine yüz üstü yatırmak (yüzüstü pozisyon), dilin boğaza doğru düşmesini önlemeye yardımcı olabilir. Bu, hava yolu tıkanıklığı problemini çözmezse, hava yollarını açık tutmak için burun içine ‘nazofarengeal hava yolu’ gibi küçük tüp benzeri aletler yerleştirilebilir. Hava yolu tıkanıklığı daha da şiddetliyse, hastanede bebeğin boğazına bir tüp yerleştirilebilir (entübasyon) veya nadiren bebeğin nefes almasına yardımcı olmak için trakeaya boyundan cerrahi bir açıklık (trakeostomi) yapılabilir.
Yarık damağı kapatmak için ameliyat genellikle 12 ila 18 ay arasında yapılır. Ancak doktorlar, doğal büyüme meydana geldiğinde damaktaki açıklığın kendi kendine kapanmasına izin vermek için düzeltici ameliyatı erteleyebilirler.
Çenenin görünümünü iyileştirmeye yönelik cerrahi nadiren gereklidir çünkü doğumda görülen küçük alt çene çoğunlukla 18 aylıkken daha normal bir boyuta ulaşır. Beslenmeyle ilgili zorlukların üstesinden gelmek için özel olarak uyarlanmış çeşitli biberonlar ve emzikler kullanılabilir. Beslenme sorunları çözülmemişse ve ciddiyse, uygun kilo alımına yardımcı olmak için geçici olarak bir besleme tüpüne ihtiyaç duyulabilir.
Etkilenen bireyin ihtiyaçlarını en iyi şekilde karşılamak için multidisipliner bir ekip yaklaşımı kullanılarak semptomatik ve destekleyici tedavi sağlanabilir. Konuşma bozukluğu varsa çocuk konuşma terapisine katılmalı veya bir konuşma patologu tarafından izlenmelidir. Kulak burun boğaz doktorları (kulak burun boğaz uzmanları) ve odyologlar kulak ve işitme ile ilgili konularda takip sağlayabilirler.
Kulak enfeksiyonları tekrarlıyorsa cerrahi olarak yerleştirilen drenaj tüpleri önerilebilir. Ortodontistler, çene cerrahları ve diş hekimlerinden oluşan bir kombinasyon, örneğin dişlerin kalabalıklaşmasını önlemek ve uygun diş hizalamasını sağlamak gibi yöntemlerle ağız boşluğunu izlemek için birlikte çalışabilir. Oküler anormallikleri izlemek için oftalmolojiye danışılabilir. Genetik danışmanlık hastalar ve aileleri için faydalı olabilir.
