Phelan McDermid sendromu (PMS), 22q13 bölgesindeki kromozom 22’nin terminal ucundaki silinme veya başka yapısal değişiklikten veya SHANK3 geninin hastalığa neden olan (patojenik) bir varyantından kaynaklanan nadir bir genetik durumdur. PMS’ye neden olan genetik değişiklik sporadik olarak meydana gelebilir veya ilgili genetik Continue Reading