PCSK1 eksikliği, metabolizmayı ve iştahı etkileyen çok nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır. Şiddetli ishal, sindirim sorunları ve yavaş büyüme en erken belirtilerdir ve bunu erken çocukluk döneminde aşırı açlık ve obezite takip eder. Aşırı susama ve sık idrara çıkma (poliüri polidipsi sendromu) yaygındır. Haber Merkezi / Endokrin bezlerinin Continue Reading