Maksillofasiyal disostoz, baş ve yüz (kraniofasiyal) bölgesinin belirgin anormallikleri ile karakterize edilen son derece nadir bir genetik hastalıktır. Başlıca semptomlar arasında az gelişmiş bir üst çene (hipoplazi), aşağı doğru eğimli palpebral çatlaklar  kulakların dış kısmındaki küçük malformasyonlar ve konuşma anormallikleri yer alır. Continue Reading