image

Scheie Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Scheie Sendromu, mukopolisakkaridoz tip I (MPS I) hastalığının en hafif formudur ve lizozomal depo hastalığı olarak sınıflandırılır. MPS I, alfa-L-iduronidaz enziminin eksikliği veya yetersizliği nedeniyle glikozaminoglikanların (GAGs) vücutta birikmesiyle karakterizedir.

Haber Merkezi / Scheie Sendromu, MPS I’in diğer formları olan Hurler ve Hurler-Scheie sendromlarından daha hafif seyreder ve genellikle normal yaşam beklentisi ile ilişkilidir. İlk olarak 1962’de tanımlanmıştır ve nadir bir genetik hastalıktır (tahmini prevalans 1/500.000).

Scheie Sendromunun Nedenleri:

Genetik Köken: Otozomal resesif kalıtım gösterir. Her iki ebeveynden de mutasyona uğramış IDUA geni (4p16.3 kromozomu) alınması gerekir. Bu gen, alfa-L-iduronidaz enziminin üretimini kontrol eder. Enzim eksikliği, dermatan sülfat ve heparan sülfat gibi GAGs’lerin birikmesine yol açar.

Mutasyon Türleri: Scheie Sendromu’nda genellikle enzim aktivitesini kısmen koruyan “hafif” mutasyonlar (missense mutasyonlar) görülür, bu nedenle semptomlar daha az şiddetlidir.

Risk Faktörleri: Ailede MPS I öyküsü olan bireylerde risk artar. Spontan mutasyonlar nadirdir.

Scheie Sendromunun Belirtileri:

Scheie Sendromu, MPS I’in hafif formu olduğundan semptomlar genellikle ergenlik veya erken yetişkinlikte ortaya çıkar ve ilerleme hızı yavaştır. Başlıca belirtiler:

Göz Bulguları: Kornea bulanıklığı (en yaygın bulgu, görme kaybına yol açabilir); glokom veya retina değişiklikleri nadirdir.

Eklemler ve İskelet: Eklem sertliği (özellikle ellerde); karpal tünel sendromu; hafif iskelet deformiteleri (örneğin kısa boy, omurga eğriliği).

Kalp ve Damar: Aort veya mitral kapak yetmezliği; kalp kapağı kalınlaşması.

Yüz ve Cilt: Hafif kaba yüz hatları (Hurler’a kıyasla minimal); ciltte kalınlaşma.

Diğer: Fıtık (kasık veya göbek fıtığı); tekrarlayan kulak enfeksiyonları; hafif işitme kaybı.

Zihinsel gelişim genellikle normaldir, bu da Scheie Sendromu’nu Hurler Sendromu’ndan ayırır.

Scheie Sendromunun Teşhisi:

Teşhis, klinik bulgular, biyokimyasal ve genetik testlerle konur:

Klinik Muayene: Kornea bulanıklığı, eklem sertliği ve kalp kapağı anormallikleri ile şüphelenilir.

Biyokimyasal Testler: İdrarda GAGs (dermatan ve heparan sülfat) birikiminin saptanması; kanda veya fibroblastlarda alfa-L-iduronidaz enzim aktivitesinin ölçülmesi.

Genetik Testler: IDUA geninde mutasyon analizi (sekanslama) ile kesin teşhis.

Görüntüleme: X-ray (iskelet anomalileri için), ekokardiyografi (kalp kapakları için), oftalmolojik muayene (kornea bulanıklığı).

Ayırıcı Tanı: MPS I Hurler, Hurler-Scheie, MPS II (Hunter) ve diğer lizozomal depo hastalıkları ile ayrılır.

Scheie Sendromunun Tedavisi:

Scheie Sendromu için kesin bir tedavi yoktur; yönetim semptomatik ve destekleyici olup, yaşam kalitesini artırmayı amaçlar:

Enzim Replasman Tedavisi (ERT): Laronidaz (Aldurazyme) haftalık intravenöz infüzyonla verilir. GAGs birikimini azaltır, eklem sertliğini ve kalp sorunlarını hafifletebilir. Ancak kornea bulanıklığına etkisi sınırlıdır.

Semptomatik Tedavi

Ortopedik: Fizyoterapi ve eklem cerrahisi (örneğin karpal tünel için).
Oftalmolojik: Kornea nakli (ileri bulanıklıkta); glokom tedavisi.
Kardiyolojik: Kalp kapağı sorunları için düzenli takip veya cerrahi.
Diğer: Fıtık onarımı, işitme cihazları.

Destekleyici Bakım: Genetik danışmanlık; düzenli multidisipliner takip (pediatri, oftalmoloji, kardiyoloji, ortopedi).

Deneysel Tedaviler: Gen tedavisi ve substrat azaltma tedavileri araştırılmaktadır, ancak henüz klinik kullanımda değildir.

Prognoz: Erken teşhis ve tedavi ile normal yaşam beklentisi mümkündür. Ancak, tedavi edilmezse kornea bulanıklığı ve eklem sorunları ilerleyebilir.

Paylaşın

Passarge Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Ektodermal kökenli yapıları etkileyen Passarge Sendromu, tam adıyla Schöpf-Schulz-Passarge Sendromu (SSPS), nadir görülen otozomal resesif bir ektodermal displazi türüdür. 

Haber Merkezi / Genellikle yetişkinlikte belirginleşen cilt lezyonları ile karakterizedir ve vücudun apokrin (ter) bezlerinde tümör benzeri oluşumlara yol açabilir. Sendrom, 1963’te tanımlanmış olup, dünya genelinde çok az vakaya rastlanır.

Passarge Sendromunun Nedenleri:

Genetik Köken: Otozomal resesif kalıtım gösterir. Yani, her iki ebeveynden de mutasyona uğramış gen kopyası alınması gerekir. Ana neden, 2q35 kromozomunda yer alan WNT10A genindeki mutasyonlardır. Bu gen, cilt ekleri (saç, tırnak, diş) ve ter bezlerinin gelişimini düzenler.

Diğer Etkenler: Çevresel faktörler (örneğin UV ışınları) mutasyonları tetikleyebilir, ancak esas neden genetik yapıdır. Aile öyküsü olan bireylerde risk artar, ancak spontan mutasyonlar da görülebilir.

Passarge Sendromunun Belirtileri:

Sendromun belirtileri genellikle ektodermal yapıların anormal gelişimiyle ilişkilidir ve yaşa göre değişir. Başlıca belirtiler şunlardır:

Göz Kisti (Hidrosistomlar): Yetişkinlikte ortaya çıkan, çoklu apokrin hidrosistomlar (kist benzeri oluşumlar); özellikle üst göz kapaklarında görülür ve hallmark (tipik) belirtidir.

Cilt Değişiklikleri: Palmoplantar keratoktoderma (avuç içleri ve ayak tabanlarında kalınlaşma ve hiperkeratoz); bazı vakalarda eksrine tümörler veya diğer deri apendiks tümörleri.

Saç ve Tırnak Sorunları: Hipotrikosis (saçlarda seyrekleşme veya azalma); onikodistrofi (tırnaklarda deformite, kırılganlık veya kalınlaşma).

Diş Anomalileri: Hipodonti (diş eksikliği, genellikle kalıcı dişlerde).

Diğer: Nadiren terleme bozuklukları veya cilt kanseri riski artışı; semptomlar hafif ila orta şiddette olabilir.

Belirtiler genellikle 20-40 yaş arasında belirginleşir, ancak çocuklukta saç ve diş sorunları fark edilebilir.

Passarge Sendromunun Teşhisi:

Teşhis, klinik bulgulara ve genetik testlere dayanır:

Klinik Muayene: Göz kapaklarındaki kistler, cilt keratozu, saç/tırnak/de diş muayenesi ile şüphelenilir.

Görüntüleme ve Biyopsi: Kistlerin biyopsisiyle apokrin hidrosistom doğrulanır; dermatopatoloji incelemesi yapılır.

Genetik Testler: WNT10A genindeki mutasyonlar için DNA analizi (PCR veya sekanslama) kesin teşhis koyar.

Ayırıcı Tanı: Benzer ektodermal displazilerden (örneğin hidrotik ektodermal displazi) ayrılır. Erken teşhis, komplikasyonları (cilt enfeksiyonları) önler.

Passarge Sendromunun Tedavisi:

SSPS’nin spesifik bir tedavisi yoktur; yönetim semptomatik ve destekleyicidir:

Cerrahi Müdahale: Rahatsız edici göz kistleri için eksizyon (çıkarma) cerrahisi.

Cilt Bakımı: Keratoktoderma için topikal keratolitikler (üreli kremler) veya retinoitler; nemlendiriciler ve peeling ajanları.

Diş ve Tırnak Desteği: Protetik diş tedavileri (implant veya protez); tırnak için kozmetik veya ortopedik destek.

Genel Yaklaşım: Genetik danışmanlık (aile planlaması için); düzenli dermatoloji takibi. Cilt kanseri riski nedeniyle UV koruması önerilir.

Prognoz: Yaşamı tehdit etmez, ancak kozmetik ve fonksiyonel sorunlara yol açabilir. Erken müdahale ile yaşam kalitesi artırılır.

Bu sendrom nadir olduğundan, teşhis ve tedavi için genetik hastalıklar konusunda uzman bir dermatolog veya genetikçi ile görüşmek önemlidir.

Paylaşın

Schaaf Yang Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Schaaf Yang sendromu (SYS, OMIM #615547), nadir görülen bir genetik nörogelişimsel bozukluktur. Prader Willi sendromu (PWS) ile önemli klinik örtüşme gösterir, ancak ek olarak distal eklem kontraktürleri (eklem sertlikleri) ve otizm spektrum bozukluğu gibi özelliklerle ayrılır.

Haber Merkezi / Hastalık, bebeklik döneminde hipotoni (kas gevşekliği) ve beslenme zorluklarıyla başlar ve bireyden bireye değişen semptomlarla ilerler. Prevalansı 1/1.000.000’den azdır ve hem erkeklerde hem kadınlarda eşit görülür.

Erken teşhis ve destekleyici bakım, yaşam kalitesini artırır, ancak prognoz bireysel olarak değişkendir; solunum yetmezliği ve obezite gibi komplikasyonlar hayatı tehdit edebilir.

Schaaf Yang Sendromunun Nedenleri:

SYS, 15q11.2 bölgesindeki MAGEL2 genindeki paternally ifade edilen (baba kökenli) heterozigot kesici (truncating) mutasyonlar (nonsense veya frameshift) nedeniyle oluşur. Bu gen, nörogelişimde rol oynar ve maternal imprinting (anne kökenli alel sessizdir) nedeniyle sadece baba kökenli kopya aktiftir. Mutasyon paternal alelde olursa hastalık gelişir; maternal alelde olmaz.

Kalıtım: Otozomal dominant, maternal imprinting ile (paternal mutasyon %100 penetrans). Yaklaşık %50’si babadan kalıtımsal, %50’si de novo (rastgele, ebeveynlerden bağımsız).
Risk: Germline mozaikizm babada nadir görülebilir; prenatal tanı babada mutasyon varsa mümkündür.
İlişkili: PWS ile örtüşür, çünkü MAGEL2 PWS bölgesindedir; ancak PWS’de hiperphaji (aşırı yeme) baskınken, SYS’de kontraktürler ön plandadır.

Schaaf Yang Sendromunun Belirtileri:

Belirtiler doğumda başlar ve yaşla değişir. Ana özellikler hipotoni, gelişimsel gecikme ve eklem sorunlarıdır. PWS benzeri semptomlar (hipotoni, beslenme zorluğu) bebeklikte baskınken, otizm ve kontraktürler okul çağında belirgindir.

Nörogelişimsel: Zihinsel engel/gelişimsel gecikme (katkı 1-2 yıl), otizm spektrum bozukluğu (%70-80), konuşma/dil gecikmesi, davranış sorunları (obsesif-kompulsif, agresyon), uyku bozuklukları.
Kas ve İskelet: Bebeklikte hipotoni (%100), distal eklem kontraktürleri (parmak, el, ayak; %80), arthrogryposis multiplex congenita, skolyoz.
Beslenme ve Büyüme: Neonatal beslenme güçlüğü (zayıf emme, tüp beslenme ihtiyacı; %90), failure to thrive (büyüme geriliği), obezite riski (PWS benzeri, ancak hiperphaji nadir), hipogonadizm (cinsel gelişim gecikmesi).
Solunum ve Diğer: Solunum yetmezliği (apne, ventilasyon ihtiyacı; ölüm nedeni), epilepsi (%20-30), yüz dismorfizmi (dar alın, tubuler burun), görme/solunum sorunları, kronik intestinal pseudo-obstrüksiyon (nadir).

Yetişkinlerde semptomlar stabil kalır; rutin gereksinim ve günlük yardım ihtiyacı artar.

Schaaf Yang Sendromunun Teşhisi:

Teşhis, klinik şüphe ve genetik testlerle konur. PWS şüphesi olanlarda (negatif PWS testi sonrası) MAGEL2 sekanslaması önerilir.

Klinik Değerlendirme: Hipotoni + distal kontraktür + aile öyküsü; PWS kriterleri (Holm kriterleri) uyarınca şüphe.
Genetik Test: Heterozigot paternal MAGEL2 patojenik varyantı tespiti (whole exome/genome sequencing veya hedefli MAGEL2 sekanslaması). Metilasyon analizi ile paternal köken doğrulanır.
Destekleyici Testler: EMG (kas değerlendirme), beyin MRI (nadir anomaliler), metabolik tarama (hipogonadizm için), uyku çalışması (apne için).
Ayırıcı Tanı: PWS (hiperphaji var), Chitayat-Hall sendromu (MAGEL2 ilişkili), arthrogryposis multiplex congenita, Wieacker-Wolff sendromu.

Erken teşhis (doğum sonrası) semptom yönetimini kolaylaştırır.

Schaaf Yang Sendromunun Tedavisi:

SYS için küratif tedavi yoktur; yönetim semptomlara odaklı, multidisipliner (pediatri, nöroloji, fizyoterapi, endokrinoloji) yaklaşımla yürütülür.

Beslenme Desteği: Emme terapisi, tüp beslenme (gerekirse gastrostomi); büyüme hormonu tedavisi (boy artışı, BMI iyileşmesi için, PWS benzeri).
Kas ve Hareket: Fizyoterapi (hipotoni/kontraktür için), ortez/cerrahi (eklem deformiteleri), GH tedavisi (kas tonusu için).
Solunum: CPAP/BiPAP (apne için), invaziv ventilasyon (şiddetli vakalarda).
Nörogelişimsel: Konuşma/ergoterapi, davranış terapisi (otizm için), antiepileptik ilaçlar (nöbetler için), oksitosin takviyesi (beslenme/otizm denemeleri).
Endokrin: GH tedavisi (obezite önleme), hormon replasmanı (hipogonadizm için).
Genetik Danışmanlık: %50 risk bilgilendirme; prenatal/postnatal testler.

Schaaf Yang Sendromunun Takibi: Düzenli büyüme/BMI izlem, nöbet/beh avyör takibi. Klinik denemeler (MAGEL2 hedefli) devam etmektedir.

Paylaşın

Scedosporiosis Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Scedosporiosis, Scedosporium cinsindeki mantar türleri (özellikle Scedosporium apiospermum ve Lomentospora prolificans – eski adıyla Scedosporium prolificans) tarafından neden olunan nadir bir oportunistik fungal enfeksiyondur.

Haber Merkezi / Bu mantarlar toprakta, kanalizasyon suyunda ve kirli sularda yaygın olarak bulunur ve insanlarda yüzeysel enfeksiyonlardan (örneğin deri enfeksiyonları) sistemik, hayatı tehdit eden yayılmış enfeksiyonlara kadar geniş bir yelpazede hastalıklara yol açar.

Enfeksiyon, bağışıklık sistemi baskılanmış bireylerde (immünokompromize hastalar) daha sık görülür ve aspergillozis gibi diğer fungal enfeksiyonlarla klinik olarak benzerlik gösterir, ancak tedaviye dirençli olması nedeniyle ayrım kritik öneme sahiptir. Nadir olsa da, immünokompetan (sağlıklı bağışıklık sistemine sahip) bireylerde de, özellikle travma veya boğulma vakalarında ortaya çıkabilir. Mortalite oranı %50-90 arasında değişir ve erken teşhis hayati öneme sahiptir.

Scedosporiosisin Nedenleri:

Scedosporiosis, Scedosporium türlerinin inhalasyonu, travma yoluyla deri teması veya kontamine suyun aspirasyonu ile bulaşır. Ana etkenler:

Scedosporium apiospermum (Pseudallescheria boydii’nin aseksüel formu): En yaygın tür, akciğer, sinüs ve beyin enfeksiyonlarına neden olur.
Lomentospora prolificans: Daha dirençli bir tür, dissemine (yayılmış) enfeksiyonlara eğilimlidir.

Scedosporiosisin Nedenleri Risk Faktörleri:

İmmünosupresyon: Hematolojik maligniteler (akut lösemi), kemoterapi, solid organ veya kök hücre transplantasyonu (özellikle akciğer), HIV, kronik granülomatöz hastalık (CGD).

Diğer: Kistik fibroz (CF), diyabet, travma, yakın boğulma (near-drowning), cerrahi sonrası.

Enfeksiyon, mantar sporlarının solunması veya yaralanma yoluyla girişiyle başlar ve immün yetmezlikte hızla yayılır.

Scedosporiosisin Belirtileri:

Belirtiler enfeksiyonun lokalizasyonuna ve hastanın immün durumuna göre değişir. Yaygın klinik tablolar:

Pulmoner (Akciğer): Öksürük, ateş, göğüs ağrısı, hemoptizi (kanlı balgam), dispne; aspergillozise benzer nodüler lezyonlar.
Deri ve Yumuşak Doku: Eritem, ülser, nodül, apse; travma sonrası gelişir.
Miyketom (Kronik Granülomatöz Enfeksiyon): Kemik ve yumuşak dokuda şişlik, fistül, granülom; ayak veya bacakta sık.
Dissemine (Yayılmış): Ateş, yorgunluk, multiorgan yetmezliği; cilt döküntüleri (%30), fungemi (kan kültürü pozitif, özellikle L. prolificans’ta %50).
Merkezi Sinir Sistemi (Beyin): Baş ağrısı, nöbet, fokal nörolojik defisitler (felç, görme kaybı); %20 vakada görülür, mortalite >%90.
Diğer: Sinüzit, endokardit, osteomyelit; immünokompetanlarda asemptomatik kolonizasyon mümkün.

Belirtiler genellikle 1-2 hafta içinde ortaya çıkar ve dissemine formda prognoz kötüdür.

Scedosporiosisin Teşhisi:

Teşhis, klinik şüphe, mikrobiyolojik ve moleküler yöntemlerle konur; gecikme mortaliteyi artırır. Adımlar:

Klinik Değerlendirme: Risk faktörleri ve semptomlar (örneğin, transplant alıcısında ateş ve akciğer infiltratı).
Görüntüleme: Göğüs BT’si (nodül, kavitasyon), beyin MRI’si (apseler).
Mikrobiyolojik: Kültür: Balgam, BAL (bronkoskopik lavaj), kan, doku biyopsisi; Scedosporium’un Aspergillus’tan ayrımı için morfoloji (konidiler).
Mikroskopi: Hiperseptat hifler.

Moleküler Yöntemler: PCR (polimeraz zincir reaksiyonu), MALDI-TOF MS (hızlı identifikasyon), metagenomik NGS (sonraki nesil sekanslama) – özellikle zor vakalarda.
Seroloji: β-D-glukan testi (panfungal marker) pozitif olabilir, ancak spesifik değil; galaktomannan testi negatif (Aspergillus’tan ayrım için).

Scedosporiosisin Tedavisi:

Scedosporiosis’e spesifik randomize çalışma yoktur; tedavi semptomlara ve etken türe göre multidisipliner (antifungal + immün rekonstitüsyon + cerrahi) yaklaşır. Direnç yüksek olduğundan (amfoterisin B, ekinokandinlere), vorikonazol önceliklidir.

Antifungal Tedavi:

Vorikonazol: Birinci seçenek (6-12 ay, oral/IV); 107 hastada %47 başarı. Doz: 6 mg/kg IV yükleme, sonra 4 mg/kg BID.
Kombinasyon: Vorikonazol + terbinafine (S. prolificans için) veya ekinokandin (kaspofungin); başarı %30-50.
Yeni Ajanlar: Posakonazol (alternatif azol), ibrexafungerp veya fosmanogepix (in vitro etkili, klinik denemelerde).
Dirençli Vakalar: Amphoterisin B (etkisiz), flusitozin (yardımcı).

Cerrahi: Lokal enfeksiyonlarda debridman (miyketom, beyin absesi); akciğer rezeksiyonu (immünokompetanlarda önerilir).

Destekleyici: İmmünsupresyonu azaltma, G-CSF/IFN-γ (nötrofil fonksiyonu için), granulosit transfüzyonu (CGD’de).

Paylaşın

Skapuloperoneal Spinal Musküler Atrofi Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Skapuloperoneal spinal musküler atrofi (SPSMA), omurilikteki motor nöronların (kas hareketlerini kontrol eden sinir hücreleri) dejenerasyonuna bağlı olarak, omuz kuşağı (skapula) ve alt bacak (peroneal) kaslarında ilerleyici atrofi (küçülme) ve zayıflık ile karakterizedir.

Haber Merkezi / Bu durum, periferik sinir sisteminde ağırlıklı olarak motor aksonal nöropatiye yol açar. SPSMA, spinal musküler atrofi (SMA) ailesinin bir alt tipidir ve otozomal dominant kalıtım gösterir; yani ebeveynlerden birinden mutasyonun çocuklara yüzde 50 olasılıkla aktarılması mümkündür.

Hastalık, laryngeal felç (gırtlak felci), kasların konjenital (doğuştan) yokluğu ve bazı vakalarda iskelet anomalileri gibi ek özellikler taşıyabilir. Prevalansı tam olarak bilinmemekle birlikte, nadir bir hastalıktır ve erken nesillerde hafif seyrederken, sonraki nesillerde (antenatal) daha şiddetli olabilir.

Skapuloperoneal Spinal Musküler Atrofinin Nedenleri:

SPSMA, TRPV4 genindeki heterozigot mutasyonlar (tek kopya mutasyonu) nedeniyle oluşur. TRPV4 geni, kalsiyum iyon kanallarının işlevini kodlar ve mutasyonlar bu kanalların anormal çalışmasına yol açarak motor nöron kaybına neden olur. Bu mutasyonlar, nöronal nitrik oksit sentaz gibi genlerle ilişkili kromozom 12q24.1-q24.31 bölgesinde lokalizedir.

Hastalık, otozomal dominant kalıtımla aktarılır; yani aile öyküsü yaygındır. Rastgele mutasyonlar nadir olsa da, ailevi vakalar baskındır. Erken tanı, sonraki nesillerde daha şiddetli konjenital formun önlenmesine yardımcı olur.

Belirtiler genellikle ergenlik veya erken yetişkinlikte (14-26 yaş arası) başlar ve yavaş ilerler. Ana etkilenen bölgeler omuz kuşağı ve peroneal kaslardır, ancak hastalık değişkenlik gösterir.

Skapular atrofi ve zayıflık: Omuz kaslarında küçülme, “kanatlı skapula” (omuz bıçaklarının dışarı fırlaması), kolları kaldırmada zorluk.
Peroneal atrofi ve zayıflık: Alt bacak kaslarında küçülme, ayak bileği düşüklüğü, geniş tabanlı yürüyüş.
Laryngeal felç: Ses kısıklığı, horlama (stridor), yutma güçlüğü.
İskelet anomalileri: Skolyoz, kifoz, hiperlordoz, kalça displazisi, torsikolis, talipes equinovarus (kulüp ayak).

Diğer nöromusküler belirtiler: Hiporefleksi (azalmış refleksler), arefleksi, Gowers işareti (yerden kalkmada destek ihtiyacı), motor gecikme, yüz felci, diyagram zayıflığı, solunum yetmezliği.

Nadir ek belirtiler: Abducens felci (göz hareket bozukluğu), duyusal kayıp, küçük eller, klinodaktili (parmak eğriliği).

Belirtiler bireysel olarak değişir; bazı hastalar 40’lı yaşlara kadar yaşayabilir, ancak solunum ve yutma sorunları hayatı tehdit edebilir.

Skapuloperoneal Spinal Musküler Atrofinin Teşhisi:

Teşhis, klinik bulgular, elektrofizyolojik testler ve genetik analizle konur. Adımlar şu şekildedir:Klinik muayene: Omuz ve peroneal kas zayıflığı, iskelet deformiteleri ve aile öyküsü değerlendirilir.

Elektromiyografi (EMG) ve sinir iletim çalışmaları: Motor aksiyon potansiyellerinde azalma (cMAP), normal duyusal potansiyeller ve sinir iletim hızı görülür. Kas biyopsisinde tip 1 ve 2 fiber atrofi (ATPase boyaması ile).
Görüntüleme: Beyin ve omurilik MRI’sinde motor nöron sayısında normalite, ancak EMG’de nörojenik patern.
Genetik test: TRPV4 geninde patojenik mutasyon aranır; kan örneğiyle yapılır ve kesin teşhis sağlar. Bu, diğer benzer hastalıklar (örneğin Charcot-Marie-Tooth 2C veya fasiyoskapsulohumeral musküler distrofi) ile ayrımı yapar.

Erken teşhis, genetik danışmanlık için kritiktir ve ortalama nadir hastalık teşhisi için 6 yıldan fazla sürebilir.

Skapuloperoneal Spinal Musküler Atrofinin Tedavisi:

Şu anda SPSMA için etkili bir küratif tedavi yoktur; yönetim semptomlara odaklanır ve multidisipliner yaklaşımla (nörolog, fizyoterapist, ortopedist) yürütülür:

Fizyoterapi ve rehabilitasyon: Kas gücünü korumak, kontraktürleri önlemek ve mobiliteyi artırmak için egzersizler.
Ortopedik müdahaleler: Skolyoz veya ayak deformiteleri için cerrahi (örneğin omurga füzyonu).
Solunum desteği: Diyagram zayıflığında ventilatör veya non-invaziv solunum cihazları.
Yutma ve beslenme desteği: Laryngeal felçte beslenme tüpü veya konuşma terapisi.
Genetik danışmanlık: Aile planlaması için %50 risk bilgilendirmesi; prenatal tanı önerilir.
Destekleyici bakım: Ağrı yönetimi, psikososyal destek ve klinik denemelere katılım (örneğin TRPV4 hedefli ilaçlar araştırılıyor).

Prognoz değişkendir; erken müdahale yaşam kalitesini artırır, ancak hastalık ilerleyicidir. Tıbbi tavsiye için uzman hekime danışın.

Paylaşın

Postaksiyal Polidaktili Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Postaksiyal polidaktili, el veya ayakta (genellikle serçe parmak tarafında) fazladan bir parmağın doğuştan var olmasıdır. İzole (tek başına) olabileceği gibi, genetik bir sendromun parçası olarak da ortaya çıkabilir.

Haber Merkezi / Sendromik formu, özellikle Adams-Oliver Sendromu’nda sık görülür ve kafa derisi defektleri (ACC), uzuv anomalileri veya kalp/beyin sorunlarıyla birlikte bulunur. Polidaktili, fazladan parmağın tam gelişmiş (kemikli, işlevsel) veya rudimenter (yumuşak doku) olmasına göre sınıflandırılır.

Postaksiyal Polidaktili Nedenleri:

Postaksiyal polidaktili sendromik olduğunda, genellikle genetik mutasyonlarla ilişkilidir:

Genetik Faktörler: Adams-Oliver Sendromu: ARHGAP31, DLL4, DOCK6, NOTCH1 gibi gen mutasyonları. Otozomal dominant veya resesif geçiş.
Patau Sendromu (Trizomi 13): Kromozom 13’te fazladan kopya.
Diğer sendromlar: Bardet-Biedl, Meckel-Gruber veya Ellis-van Creveld sendromları.
Aile öyküsü: Genetik geçiş riski %50’ye kadar (dominant vakalarda).

Çevresel Faktörler (nadir):

Gebelikte teratogenler (örn. talidomid, diyabet kontrolsüzlüğü).
Amniyotik bant sendromu (mekanik sıkışma).

İzole Polidaktili: Çoğu vaka genetik mutasyonla ilişkilidir (örn. GLI3 gen mutasyonu), ancak çevresel faktörler bilinmez.

Postaksiyal Polidaktili Belirtileri:

Ana bulgu: El veya ayakta serçe parmak tarafında fazladan parmak (genellikle ayakta daha sık).

Tip A: Tam gelişmiş, kemikli, işlevsel parmak.
Tip B: Rudimenter, yumuşak dokudan oluşan parmak (küçük bir çıkıntı).

Sendromik bulgular (örn. Adams-Oliver Sendromu’nda):

Kafa derisi defektleri (ACC): Tepe bölgesinde deri/kemik eksikliği.
Uzuv anomalileri: Parmak/ayak parmaklarında kısalık (terminal transvers defekt), sindaktili (yapışık parmaklar).
Kardiyovasküler: Kalp kapak sorunları, damar darlıkları.
Nörolojik: Beyin damar anomalileri, nöbetler.
Diğer: Büyüme geriliği, yarık dudak/damak (örn. Trizomi 13’te).

Komplikasyonlar: Fonksiyonel sorunlar (kavramada zorluk), estetik kaygılar.

Postaksiyal Polidaktili Teşhisi:

Fiziksel Muayene: Doğumda fazladan parmak görülür; el/ayak röntgeni ile kemik yapısı değerlendirilir.
Görüntüleme: Röntgen: Polidaktilinin tipi (Tip A/B) ve kemik anomalileri.
Ultrason/MRI: Kalp, beyin veya diğer organ anomalileri için (sendromikse).
Prenatal ultrason: Gebeliğin 2. trimesterinde polidaktili tespit edilebilir.

Genetik Testler:

Kromozom analizi (örn. Trizomi 13 için).
Gen sekanslama (AOS için ARHGAP31, DLL4, vb.).

Aile Öyküsü: Genetik risk için değerlendirilir.

Postaksiyal Polidaktili Tedavisi:

Tedavi, polidaktilinin tipi ve eşlik eden sendromik özelliklere göre planlanır:

İzole Postaksiyal Polidaktili:

Tip B (rudimenter): Doğumdan sonra basit cerrahiyle çıkarılır (genellikle lokal anestezi, bebeklikte).
Tip A (tam parmak): Fonksiyonel/estetik sorun varsa cerrahi (genellikle 6-12 ayda). Kemik, tendon ve damar yapılarına dikkat edilir.

Sendromik Polidaktili (örn. Adams-Oliver Sendromu):

Cerrahi: Polidaktili düzeltme, kafa derisi defektleri için deri grefti, uzuv anomalileri için ortopedik müdahale.
Multidisipliner yaklaşım: Genetikçi: Sendromun genetik nedenini belirleme.
Kardiyolog: Kalp anomalileri için takip/tedavi.
Nörolog: Beyin damar sorunları veya nöbet kontrolü.

Komplikasyon yönetimi: Enfeksiyon (kafa derisi defektinde), damar sorunları (AOS’ta pulmoner hipertansiyon).

Psikososyal destek: Estetik veya fonksiyonel sorunlar için aileye/çocuğa danışmanlık.

Postaksiyal Polidaktili Prognozu:

İzole polidaktili: Cerrahi sonrası prognoz mükemmel; genellikle sadece estetik sorun.
Sendromik polidaktili: AOS’ta: Damar/kalp komplikasyonları prognozu etkiler; erken tedaviyle iyi sonuçlar mümkün.
Trizomi 13’te: Ciddi anomaliler nedeniyle yaşam beklentisi düşük (ilk yılda yüksek mortalite).

Komplikasyonlar: Nadir; cerrahi sonrası enfeksiyon veya fonksiyonel kayıp riski.

Paylaşın

Kafa Derisi Defektleri Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Kafa derisi defektleri, tıbbi literatürde genellikle Aplasia Cutis Congenita (ACC) olarak bilinen, doğuştan kafa derisinde deri, bazen kemik veya diğer dokuların eksikliğiyle karakterize nadir bir anomalidir.

Haber Merkezi / Bu durum genellikle kafa derisinin tepe bölgesinde (vertex) görülür ve farklı büyüklükte, şekillerde olabilir. Aşağıda, ACC’nin nedenleri, belirtileri, teşhisi ve tedavisi hakkında kısa, anlaşılır ve kapsamlı bir açıklama sunuyorum. Bilgiler, tıbbi kaynaklara (PubMed, MedlinePlus, OMIM) dayanmaktadır.

Kafa Derisi Defektleri Nedir?

ACC, yenidoğanlarda kafa derisinde (nadiren vücudun başka yerlerinde) deri tabakasının tam veya kısmen gelişmemesi durumudur. Lezyonlar genellikle kafa derisinin orta hattında (tepe bölgesinde) yer alır ve %70-90 oranında kafa derisiyle sınırlıdır. Nadiren gövde, kollar veya bacaklarda da görülebilir. Defektin büyüklüğü birkaç milimetreden birkaç santimetreye kadar değişir ve altta yatan kemik veya dura (beyin zarı) eksik olabilir.

Kafa Derisi Defektleri Nedenleri:

ACC’nin kesin nedeni tam bilinmemekle birlikte, genetik ve çevresel faktörlerin bir kombinasyonuyla ilişkilidir:

Genetik Faktörler:

Sendromik ACC: Adams-Oliver Sendromu (ARHGAP31, DLL4, DOCK6 gen mutasyonları), Patau Sendromu (Trizomi 13), veya diğer genetik sendromlarla (örn. Johanson-Blizzard) ilişkilidir. Otozomal dominant veya resesif kalıtım görülebilir.
Aile öyküsü: Bazı vakalarda ailede benzer anomaliler bulunur.

Çevresel Faktörler:

Gebelikte ilaç kullanımı (örn. metimazol, valproik asit).
Viral enfeksiyonlar (örn. herpes, varicella).
Plasental anomaliler veya damar tıkanıklığı (emboli, tromboz).
Mekanik travma (amniyotik bant sendromu).

İzole ACC: Çoğu vaka (%70) sendromik değildir ve nedeni bilinmez.

Kafa Derisi Defektleri Belirtileri:

ACC’nin belirtileri, defektin büyüklüğüne ve eşlik eden durumlara bağlıdır:

Kafa derisinde görünüm: Oval, yuvarlak veya yıldız şeklinde deri eksikliği. Lezyonlar kırmızı, çıplak yara veya ince zarla kaplı olabilir. Saç eksikliği (alopesi) lezyon bölgesinde sıktır.

Boyut ve derinlik: Küçük (1-2 cm) ve yüzeysel veya büyük (5-10 cm) ve derin (kemik/dura eksikliği).

Eşlik eden anomaliler: Uzuv defektleri (örn. Adams-Oliver Sendromu’nda parmak kısalığı veya postaksiyal polidaktili). Kalp anomalileri, beyin malformasyonları, yarık dudak/damak (sendromik vakalarda).

Kafa Derisi Defektleri Komplikasyonları:

Enfeksiyon riski (özellikle derin defektlerde).
Menenjit veya beyin hasarı (kafa kemiği eksikse).
Kanama veya sıvı kaybı.

Kafa Derisi Defektleri Teşhisi:

ACC teşhisi genellikle doğumda fiziksel muayeneyle konur, ancak altta yatan nedenleri ve eşlik eden anomalileri belirlemek için ek testler gerekir:

Fiziksel Muayene: Lezyonun boyutu, derinliği ve yeri değerlendirilir.
Görüntüleme: Kafa röntgeni/CT/MRI: Kemik veya beyin anomalilerini kontrol etmek için.
Ultrason: Prenatal teşhiste (gebeliğin 2. veya 3. trimesterinde) kullanılabilir.

Genetik Testler: Kromozom analizi (örn. Trizomi 13 için). Gen mutasyon testi (Adams-Oliver Sendromu için ARHGAP31, DLL4 gibi).

Aile Öyküsü: Genetik geçiş riskini değerlendirmek için.

Kafa Derisi Defektleri Tedavisi:

Tedavi, defektin büyüklüğüne, derinliğine ve komplikasyonlarına göre planlanır:

Küçük Defektler (1-2 cm): Genellikle kendiliğinden iyileşir (skar dokusuyla).
Yara bakımı: Antibiyotikli kremlerle enfeksiyon önleme.
Düzenli takip: Enfeksiyon veya kanama belirtileri için.

Büyük/Derin Defektler:

Cerrahi tedavi: Deri grefti veya flep cerrahisi (genellikle 6-12 ayda). Kemik eksikse kraniyoplasti (kafa kemiği protezi).

Enfeksiyon kontrolü: Antibiyotikler veya hastane bakımı.
Komplikasyon yönetimi: Menenjit veya kanama için acil müdahale.

Sendromik ACC:

Multidisipliner yaklaşım: Pediatrik dermatolog, genetikçi, nörolog, kardiyolog, ortopedist. Eşlik eden anomalilere yönelik tedavi (örn. kalp defekti için ameliyat).

Psikososyal destek: Estetik kaygılar için aileye danışmanlık.

Paylaşın

Ortoreksiya Nervoza: Sağlıklı Beslenmenin Takıntılı Hali

0

Ortoreksiya nervoza, sağlıklı beslenmeye aşırı odaklanma ve bu doğrultuda katı beslenme kuralları geliştirme ile karakterize edilen bir yeme bozukluğu türüdür.

Haber Merkezi / Resmi olarak bir psikiyatrik tanı kategorisi olmasa da, yeme bozuklukları spektrumunda yer alan bir durum olarak kabul edilir. Kişi, “sağlıklı” ya da “doğru” beslenme takıntısı nedeniyle sosyal, fiziksel ve psikolojik sorunlar yaşayabilir.

Ortoreksiya, genellikle sağlıklı yaşam trendleriyle ilişkilendirilir ve anoreksiya nervoza ile benzerlikler taşısa da, temel farkı kilo verme yerine “sağlıklı beslenme” odaklı olmasıdır.

Ortoreksiya Nervozanın Nedenleri:

Ortoreksiya nervozanın kesin nedenleri tam olarak bilinmemekle birlikte, aşağıdaki faktörler rol oynayabilir:

Psikolojik Faktörler:

Mükemmeliyetçilik, kontrol ihtiyacı veya obsesif-kompulsif eğilimler.
Düşük özsaygı veya beden imajıyla ilgili kaygılar.

Sosyal ve Kültürel Etkiler:

Sosyal medyada sağlıklı yaşam trendlerinin yaygınlaşması (ör. temiz beslenme, detoks diyetleri).
Toplumun “ideal” beden ve sağlık algısı.

Biyolojik Faktörler:

Genetik yatkınlık veya ailede yeme bozukluğu öyküsü.
Beyindeki serotonin ve dopamin gibi nörotransmitter dengesizlikleri.

Kişisel Deneyimler:

Geçmişte diyet yapma, sağlık sorunları veya travmatik olaylar.
Beslenme ve sağlık konusunda aşırı bilgi edinme.

Ortoreksiya Nervozanın Belirtileri:

Ortoreksiya nervozanın belirtileri genellikle beslenme alışkanlıkları ve yaşam tarzı üzerindeki katı kurallarla kendini gösterir:

Beslenme Alışkanlıkları:

Yiyecekleri “sağlıklı” ve “sağlıksız” olarak katı bir şekilde sınıflandırma.
Belirli yiyecek gruplarını (şeker, gluten, süt ürünleri gibi) tamamen reddetme.
Yiyeceklerin hazırlanma şekli veya kaynağı konusunda aşırı takıntı (ör. sadece organik ürünler tüketme).

Psikolojik Belirtiler:

“Yasak” bir yiyeceği yediğinde yoğun suçluluk veya kaygı hissetme.
Beslenme kurallarına uymamanın sağlık üzerinde ciddi olumsuz etkiler yaratacağına inanma.
Sosyal etkinliklerden kaçınma (ör. dışarıda yemek yemeyi reddetme).

Fiziksel Belirtiler:

Besin eksiklikleri nedeniyle yorgunluk, halsizlik veya kilo kaybı.
Sindirim sorunları veya hormonal dengesizlikler.

Sosyal ve Davranışsal Belirtiler:

Beslenme alışkanlıkları nedeniyle sosyal izolasyon.
Yiyecek planlama ve hazırlama için aşırı zaman harcama.

Ortoreksiya Nervozanın Teşhisi:

Ortoreksiya nervoza, DSM-5 veya ICD-11 gibi resmi tanı kılavuzlarında bağımsız bir bozukluk olarak yer almamaktadır. Ancak, aşağıdaki yöntemlerle teşhis edilebilir:

Klinik Değerlendirme: Psikiyatrist veya psikolog, kişinin beslenme alışkanlıkları, düşünce yapısı ve yaşam kalitesini değerlendirir.

Anket ve Ölçekler: Bratman’ın Ortoreksiya Ölçeği (ORTO-15) gibi araçlar, ortoreksik eğilimleri saptamak için kullanılabilir.

Ayırıcı Tanı: Anoreksiya nervoza, obsesif-kompulsif bozukluk (OKB) veya kaygı bozuklukları gibi benzer durumlarla karıştırılmamalıdır.

Fiziksel Muayene: Besin eksiklikleri veya fiziksel sağlık sorunları için doktor muayenesi gerekebilir.

Ortoreksiya Nervozanın Tedavisi:

Ortoreksiya nervozanın tedavisi, multidisipliner bir yaklaşım gerektirir ve genellikle şu yöntemleri içerir:

Psikoterapi:

Bilişsel Davranışçı Terapi (BDT): Katı beslenme inançlarını ve takıntılı düşünceleri değiştirmeye odaklanır.

Kabul ve Kararlılık Terapisi (ACT): Kişinin değerlerini yeniden tanımlamasına yardımcı olur.

Psikodinamik Terapi: Altta yatan duygusal veya psikolojik sorunları ele alır.

Beslenme Danışmanlığı:

Diyetisyen eşliğinde dengeli ve esnek bir beslenme planı oluşturulur.
Yiyeceklere karşı katı tutumların gevşetilmesi hedeflenir.

Tıbbi Müdahale:

Besin eksiklikleri veya fiziksel sağlık sorunları için doktor gözetiminde tedavi.
Nadiren, kaygı veya depresyon için ilaç tedavisi (ör. SSRI’lar).

Destek Grupları:

Yeme bozuklukları için destek grupları, kişinin sosyal bağlarını güçlendirebilir.

Yaşam Tarzı Değişiklikleri:

Stres yönetimi teknikleri (yoga, meditasyon).
Sosyal etkinliklere katılımı teşvik etme.

Paylaşın

Say Barber Miller Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Say Barber Miller sendromu, alışılmadık yüz özellikleri, mikrosefali, gelişimsel gecikme ve ciddi doğum sonrası büyüme geriliği ile karakterize bir sağlık sorunudur.

Haber Merkezi / Say Barber Miller sendromu (İngilizce: Say-Barber-Miller syndrome; ayrıca Ohdo sendromu Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson varyantı veya SBBYS olarak da bilinir), nadir görülen, çoklu konjenital anomali/dismorfik bir sendromdur.

Mikrosefali (küçük kafa), gelişimsel gecikme, zihinsel yetersizlik, postnatal büyüme geriliği ve tipik kraniyofasiyal özelliklerle karakterizedir. İmmünolojik anormallikler (geçici hipogammaglobulinemi ve defektif kemotaksis nedeniyle tekrarlayan enfeksiyonlar) ve otoimmün/otoinflamatuar fenomenler de eşlik eder. 1980’lerde Say, Barber ve Miller tarafından tanımlanmıştır ve genetik kökenlidir.

Nedenleri ve Risk Faktörleri:

Genetik Neden: KAT6B genindeki mutasyonlar (histon asetiltransferaz geni; 10q22 kromozomunda) sorumludur. Otozomal dominant kalıtım gösterir, ancak de novo (yeni) mutasyonlar yaygındır.
Diğer Etkenler: Çevresel faktörler veya viral enfeksiyonlar mutasyonları tetikleyebilir, ancak herediter geçiş baskındır.
İnsidans: Çok nadir; dünya literatüründe 50’den az vaka rapor edilmiştir, prevalansı 1/1.000.000’den azdır.

Belirtileri:

Kraniyofasiyal Özellikler: Eğimli alın, gagalı burun, büyük ve çıkıntılı kulaklar, mikrogнати (küçük çene), yüksek arklı damak, kraniyosinostoz (erken kafatası füzyonu), blefarofimozis (dar göz kapakları), epikantus inversus.
Nörolojik/Gelişimsel: Mikrosefali, zihinsel yetersizlik, hipotoni, gelişimsel gecikme.
İmmünolojik: Geçici hipogammaglobulinemi (düşük antikor seviyeleri), defektif kemotaksis (beyaz kan hücrelerinin hareket bozukluğu), tekrarlayan enfeksiyonlar (solunum yolu, kulak); otoimmün sorunlar (tiroidit gibi).
Diğer: Postnatal büyüme geriliği, genital anomaliler (erkeklerde hipogonadizm, kriptorşidizm), patella hipoplazisi (eksik diz kapağı), iskelet anomalileri (iskelet displazisi), nadirde kardiyak veya renal bulgular. Zeka etkilenir, ancak motor gelişim değişkendir.

Teşhisi:

Klinik: Dismorfik yüz özellikleri, mikrosefali ve immün defektlerine dayalı; zorunlu kriterler: Blefarofimozis, mikrosefali, hipogonadizm.
Laboratuvar: Hipogammaglobulinemi testi, kemotaksis assay; genetik test (KAT6B sekanslama).
Görüntüleme: Beyin MRI (mikrosefali doğrulaması), iskelet röntgeni (patella/kemik anomalileri).
Ayırıcı Tanı: Diğer Ohdo varyantları, genitopatellar sendrom, Barber-Say sendromu (hiper trikozis baskın) veya Miller sendromu (ekstremite anomalileri baskın).

Tedavisi:

Temel Yaklaşım: Destekleyici ve semptomatik; küratif tedavi yok.İmmünolojik: IV immünoglobulin (IVIG) enfeksiyonları önler; antibiyotik profilaksisi.
Cerrahi: Kraniyosinostoz için erken kranioplasti, blefarofimozis için göz kapağı rekonstrüksiyonu, genital anomaliler için ürolojik müdahale.
Destekleyici: Büyüme hormonu (eğer endikasyon varsa), fizyoterapi, konuşma terapisi, endokrin takibi (hipogonadizm için hormon replasmanı).
Multidisipliner: Pediatri, genetik, immünoloji, ortopedi, nöroloji.

Prognoz: Değişken; erken müdahale ile yaşam kalitesi artar, ancak zihinsel yetersizlik ve enfeksiyonlar morbiditeyi artırır. Yaşam beklentisi normal olabilir, ancak komplikasyonlara bağlıdır.

Paylaşın

Satoyoshi Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Satoyoshi sendromu, ilerleyici, ağrılı ve aralıklı kas spazmlarıyla karakterize nadir bir sendromdur. Sendromun kesin nedeni bilinmemekle birlikte, bazı araştırmacılar bunun bir otoimmün hastalık olabileceğini düşünmektedir.

Haber Merkezi / Satoyoshi sendromu (İngilizce: Satoyoshi syndrome), nadir görülen, progresif bir multisistemik otoimmün hastalıktır. Ağrılı kas spazmları, alopesi (saç dökülmesi), ishal ve endokrinopati (örneğin amenore) ile karakterizedir. İkincil olarak iskelet anomalileri ve malnütrisyon gelişebilir.

Sendrom, 1967 yılında Japon nörolog Eijiro Satoyoshi ve Kaneo Yamada tarafından ilk kez tanımlanmıştır ve “Komuragaeri sendromu” olarak da bilinir (Japonca’da “komura” baldır, “gaeri” spazm anlamına gelir). Genellikle çocuklukta (6-15 yaş arası) başlar ve kadınlarda daha sık görülür.

Nedenleri ve Risk Faktörleri:

Etiyoloji: Bilinmeyen, ancak otoimmün kökenli olduğu düşünülür. Antinükleer antikorlar (ANA) ve glutamat dekarboksilaz (GAD) antikorları gibi otoantikorlar sık rastlanır.
Genetik: Aile içi vaka nadirdir; sporadik (tek aile üyesi) olarak ortaya çıkar. Otozomal resesif kalıtım şüphesi vardır, ancak kesin genetik neden tanımlanmamıştır.
İnsidans: Çok nadir; dünya literatüründe 60’tan az vaka rapor edilmiştir, Japonya’da daha yaygındır.

Belirtileri:

Başlıca Semptomlar:

Ağrılı, intermittan kas spazmları (özellikle bacaklarda; günde 100’e kadar, her biri dakikalarca süren).
Alopesi totalis/universalis (kafa ve vücut kıllarının kaybı).
Kronik ishal ve malabsorpsiyon (karbonhidrat emilim bozukluğu, büyüme geriliği).

Diğer:

Amenore (kadınlarda adet kesilmesi), kısa boy, iskelet deformiteleri (eklem ankilozi, osteoporoz), endokrinopati (hipogonadizm), nadiren karaciğer büyümesi veya kardiyak sorunlar.
Tedavisiz ilerleyici olup, solunum yetmezliği veya malnütrisyonla ölümcül olabilir.

Teşhisi:

Klinik: Yukarıdaki semptomlara dayalı; zorunlu kriter: Şiddetli alopesi; diğer: Kas spazmları, ishal, ANA pozitifliği.
Laboratuvar: ANA, GAD antikorları; sarkozin seviyesi normal (sarkozinemi ile karışmasın). Malabsorpsiyon testleri.
Görüntüleme: Kemik röntgeni (iskelet anomalileri), trichoskopi (alopesi areata benzeri sarı noktalar).
Ayırıcı Tanı: Alopesi areata, multipl skleroz, çölyak hastalığı veya diğer otoimmün hastalıklar.

Tedavisi:

Temel Yaklaşım: Otoimmün temelli olduğu için immünosupresif tedavi ön planda.

Kortikosteroidler: En etkili; prednizon (1-2 mg/kg/gün) spazmları, alopesi ve ishale yanıt verir. Optimal doz ve süre araştırılmaktadır.
Kas Relaksanları: Dantrolen spazmları kontrol eder (15/15 vakada etkili), ancak diğer semptomlara etki etmez.
Diğer İmmünosupresanlar: Azatioprin, siklosporin veya IV immünoglobulin (IVIG); bazı vakalarda faydalı.

Destekleyici: Beslenme desteği, hormon replasmanı (amenore için), fizyoterapi.
Prognoz: Erken tedaviyle iyileşme mümkün; tedavısız %30 mortalite (solunum yetmezliği, malnütrisyon).

Paylaşın

KÜNYE

MESAJ

– Borsa ve Döviz
– Finans
– Enerji
– Otomobil
– Emlak
– Diğer Ekonomi

 

haberkaos.com@gmail.com

Sosyal Medyada Haber Kaos