Kolesteril ester depolama hastalığı (CESD), bir tür lizozomal asit lipaz (LAL) eksikliğidir; lizozomal asit lipaz (LIPA veya LAL) enziminin eksikliği ile karakterize nadir görülen bir genetik bozukluk. Bu enzim, lizozomlarda trigliseritlerin ve kolesteril esterlerin hidrolizi için gereklidir. Haber Merkezi / LIPA enziminin eksikliği, vücudun Continue Reading





























