Keratit İktiyoz Sağırlık Sendromu Nedir? Bilinmesi Gerekenler

Keratit iktiyoz sağırlık (KID) sendromu nadir görülen, genetik, çoklu sistem bozukluğudur. Kornea yüzeyindeki kusurlar (keratit), kırmızı, pürüzlü kalınlaşmış deri plakları (eritrokeratoderma) ve sensörinöral sağırlık veya ciddi işitme bozukluğu ile karakterizedir. 

Haber Merkezi / Avuç içleri, ayak tabanları ve tırnaklardaki deri etkilenebilir. KID sendromu, iktiyozlar olarak bilinen kuru, pullu cilt ile işaretlenen bir grup cilt bozukluğuna aittir. KID sendromu otozomal dominant bir özellik olarak kalıtsaldır.

KID sendromu doğumda mevcuttur. Neredeyse tüm vakalarda, bazen kabuklanan kırmızı, pürüzlü, kalınlaşmış plakların yanı sıra sensörinöral sağırlık veya ciddi işitme bozukluğunu içeren cilt tutulumu vardır.

Hastaların çoğunda, gözlerin ışığa karşı çok duyarlı olmasına (fotofobi), iristen kornea üzerinde büyüyen küçük kan damarlarına (neovaskülarizasyon) ve ilerleyici görme kaybına yol açabilen başta keratit (korneada yüzeysel kusurlar) olmak üzere göz bulguları gelişir. Hastaların küçük bir yüzdesinde gözün mukoza zarında tekrarlayan veya kronik iltihaplanma (konjonktivit) görülebilir.

Seyrek saç veya kellik alanları (alopesi) nispeten yaygındır, ancak saçın tamamen yok olması nadirdir. Çoğu hastada ellerin avuç içi ve ayak tabanlarında kalınlaşmış, sertleşmiş bir cilt bulunurken, daha küçük bir yüzdede tırnaklar eksik veya anormal olabilir.

Tekrarlayan enfeksiyonlar, anormal dişler, terlemede azalma ve bazı hastalarda olmasa da bazı hastalarda ortaya çıkabilen deri veya mukoza zarlarında skuamöz hücreli karsinom gelişme riskinin artması gibi diğer ilişkili semptomların geniş bir spektrumu vardır. Yenidoğan döneminde hastaların çok küçük bir yüzdesi yaşamı tehdit eden enfeksiyonlarla karşılaşmaktadır.

KID sendromu genetik bir hastalıktır ve ebeveynden çocuğa otozomal dominant bir şekilde bulaşabilir. Bu, hastalıktan etkilenen her bireyin hastalık için bir anormal gene ve bir normal gene sahip olacağı anlamına gelir. Şans eseri anormal gen kopyası yavrulara aktarıldığında çocuk etkilenecektir. 

Normal gen kopyası aktarıldığında çocuk etkilenmeyecektir. KID sendromlu bir yetişkinin hastalıklı bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %50’dir. Bununla birlikte, yaklaşık on hastadan dokuzu, her iki ebeveynde de bulunmayan, kendiliğinden oluşan yeni bir mutasyon taşır.

Mutasyonu KID sendromuna neden olan gene, boşluk bağlantı proteini beta 2 (GJB2) adı verilir ve insan kromozomu 13’ün (13q11-q12) uzun kolunda bulunur. Bu gen, komşu hücreleri birbirine bağlayan ve küçük moleküllerin ve iyonların değişimine izin veren boşluk bağlantı kanallarını oluşturan yapısal protein “connexin-26″yı (Cx26) kodlar. 

Bu bağlantının ve alışverişin bozulması, deride ve kornea ve iç kulak gibi diğer dokularda doğrudan hücreden hücreye iletişimi etkileyebilir. Çok nadir olarak konjenital saç yokluğuyla birlikte görülen KID sendromuna, connexin-26 ile benzer işlevleri yerine getiren, “connexin-30” olarak da bilinen, boşluk bağlantı proteini beta 6’yı kodlayan GJB6 genindeki mutasyonlar neden olabilir.

İnsan hücrelerinin çekirdeğinde bulunan kromozomlar, her bireyin genetik bilgisini taşır. İnsan kromozom çiftleri 1’den 22’ye kadar numaralandırılır ve ek olarak erkeklerde bir X ve bir Y kromozomu ve kadınlarda iki X kromozomu içeren 23. cinsiyet kromozomu çifti bulunur. 

Her kromozomun “p” ile gösterilen kısa bir kolu ve “q” ile gösterilen uzun bir kolu vardır. Kromozomlar ayrıca numaralandırılmış birçok banda bölünmüştür. Örneğin “kromozom 13q11-q12”, 13. kromozomun uzun kolundaki 11-12. bantları ifade eder. Numaralandırılmış bantlar, her bir kromozomda bulunan binlerce genin yerini belirtir.

KID sendromlu bireyler, çeşitli organ sistemlerinin tutulumu ve potansiyel işitme, konuşma ve görme bozuklukları nedeniyle genellikle multidisipliner tedaviye ihtiyaç duyarlar.

KID sendromunun cilt semptomları, cilt yumuşatıcı yumuşatıcılar uygulanarak tedavi edilebilir. Bu özellikle cilt hala nemliyken banyo yaptıktan sonra etkili olabilir. Alfa-hidroksi asitler içeren losyonlar ciltte pullanma için etkili bir tedavi olabilir. Kolesterol veya seramid içeren yumuşatıcılar da pullanmayı iyileştirebilir. Diğer tedaviler semptomatik ve destekleyicidir.

Paylaşın