Home Posts tagged KCNK9 Damgalama Sendromu
KCNK9 damgalama sendromu, ayırt edici yüz özellikleri, değişen derecelerde zihinsel engellilik ve doğumda düşük kas tonusu (hipotoni) gibi çeşitli semptomlarla karakterize edilen son derece nadir bir genetik hastalıktır. Bozukluğun spesifik semptomları ve şiddeti kişiden kişiye değişebilir. Haber Merkezi / Tıbbi literatürde bu bozukluğa sahip Continue Reading