KCNB1 ensefalopatisi, KCNB1 genindeki bir değişikliğin neden olduğu nadir otozomal dominant genetik bir hastalıktır. Hastalarda bebeklik veya erken çocukluk döneminde başlayan, sıklıkla belirgin dil bozukluğuyla birlikte gelişimsel gecikme görülür. Çoğu çocukta sık görülen ve standart tedavilerle kontrol edilmesi zor olabilen birden fazla Continue Reading