Heterozigot OSMED (oto-spondil-megaepifizeal displazi), üst ekstremite ve uylukların kısalması ve boy kısalığı (rizomelik cücelik) ile sonuçlanan iskelet malformasyonları ile karakterize nadir bir genetik hastalıktır. Haber Merkezi / Ek semptomlar arasında ayırt edici yüz özellikleri ve psikomotor gelişimdeki gecikmeler yer alır. Büyüme Continue Reading