image

Okumak Ömrü Uzatabilir Mi? İşte Bilimin Söyledikleri

0

Bilimsel araştırmalar okumak ile daha uzun bir yaşam süresi arasında bağlantı olduğunu öne sürüyor, ancak bu ilişki doğrudan nedensel değil, daha çok dolaylı faktörlerle açıklanıyor.

Haber Merkezi / İşte bilimin bu konuda söyledikleri:

Zihinsel Uyarım ve Bilişsel Sağlık: Yale Üniversitesi’nde 2016’da yapılan bir çalışma, düzenli kitap okuyanların, okumayanlara kıyasla ortalama 2 yıl daha uzun yaşadığını gösterdi. Okuma, beyindeki nöron bağlantılarını güçlendiriyor, bilişsel rezerv oluşturuyor ve Alzheimer gibi nörodejeneratif hastalıkların riskini azaltabiliyor. Zihinsel olarak aktif kalmak, yaşlanma sürecinde bilişsel gerilemeyi yavaşlatıyor.

Stres Azaltımı: Sussex Üniversitesi’nde 2009’da yapılan bir araştırma, okumanın stres seviyelerini %68 oranında azalttığını buldu. Düşük stres, kalp hastalıkları ve bağışıklık sistemi sorunları gibi yaşlanmayı hızlandıran faktörleri azaltabilir. Özellikle kurgu romanlar, empatiyi artırarak sosyal bağları güçlendirebilir, bu da uzun ömürlülüğe katkıda bulunur.

Sosyal ve Eğitimsel Faktörler: Okuma, genellikle daha yüksek eğitim seviyeleri ve sosyoekonomik statüyle ilişkilidir. Bu kişiler, daha iyi sağlık hizmetlerine erişim ve sağlıklı yaşam tarzı seçimleri yapma eğilimindedir, bu da ömrü dolaylı olarak uzatabilir.

Okumanın Türü ve Süresi: Araştırmalar, özellikle derinlemesine okuma (kitaplar, uzun makaleler) ile bu faydaların daha belirgin olduğunu gösteriyor. Günde 30 dakika kitap okumak bile olumlu etkiler yaratabilir. Ancak, sosyal medya veya kısa haber başlıkları gibi yüzeysel okumalar aynı etkiyi sağlamıyor.

Sonuç olarak; Düzenli ve derinlemesine okuma, zihinsel sağlığı destekleyerek, stresi azaltarak ve sosyal bağları güçlendirerek dolaylı yoldan ömrü uzatabilir. Bilim, özellikle kitap okumanın, sağlıklı bir yaşam tarzının parçası olarak uzun ömürlülüğe katkıda bulunabileceğini söylüyor.

Paylaşın

Schaaf Yang Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Schaaf Yang sendromu (SYS, OMIM #615547), nadir görülen bir genetik nörogelişimsel bozukluktur. Prader Willi sendromu (PWS) ile önemli klinik örtüşme gösterir, ancak ek olarak distal eklem kontraktürleri (eklem sertlikleri) ve otizm spektrum bozukluğu gibi özelliklerle ayrılır.

Haber Merkezi / Hastalık, bebeklik döneminde hipotoni (kas gevşekliği) ve beslenme zorluklarıyla başlar ve bireyden bireye değişen semptomlarla ilerler. Prevalansı 1/1.000.000’den azdır ve hem erkeklerde hem kadınlarda eşit görülür.

Erken teşhis ve destekleyici bakım, yaşam kalitesini artırır, ancak prognoz bireysel olarak değişkendir; solunum yetmezliği ve obezite gibi komplikasyonlar hayatı tehdit edebilir.

Schaaf Yang Sendromunun Nedenleri:

SYS, 15q11.2 bölgesindeki MAGEL2 genindeki paternally ifade edilen (baba kökenli) heterozigot kesici (truncating) mutasyonlar (nonsense veya frameshift) nedeniyle oluşur. Bu gen, nörogelişimde rol oynar ve maternal imprinting (anne kökenli alel sessizdir) nedeniyle sadece baba kökenli kopya aktiftir. Mutasyon paternal alelde olursa hastalık gelişir; maternal alelde olmaz.

Kalıtım: Otozomal dominant, maternal imprinting ile (paternal mutasyon %100 penetrans). Yaklaşık %50’si babadan kalıtımsal, %50’si de novo (rastgele, ebeveynlerden bağımsız).
Risk: Germline mozaikizm babada nadir görülebilir; prenatal tanı babada mutasyon varsa mümkündür.
İlişkili: PWS ile örtüşür, çünkü MAGEL2 PWS bölgesindedir; ancak PWS’de hiperphaji (aşırı yeme) baskınken, SYS’de kontraktürler ön plandadır.

Schaaf Yang Sendromunun Belirtileri:

Belirtiler doğumda başlar ve yaşla değişir. Ana özellikler hipotoni, gelişimsel gecikme ve eklem sorunlarıdır. PWS benzeri semptomlar (hipotoni, beslenme zorluğu) bebeklikte baskınken, otizm ve kontraktürler okul çağında belirgindir.

Nörogelişimsel: Zihinsel engel/gelişimsel gecikme (katkı 1-2 yıl), otizm spektrum bozukluğu (%70-80), konuşma/dil gecikmesi, davranış sorunları (obsesif-kompulsif, agresyon), uyku bozuklukları.
Kas ve İskelet: Bebeklikte hipotoni (%100), distal eklem kontraktürleri (parmak, el, ayak; %80), arthrogryposis multiplex congenita, skolyoz.
Beslenme ve Büyüme: Neonatal beslenme güçlüğü (zayıf emme, tüp beslenme ihtiyacı; %90), failure to thrive (büyüme geriliği), obezite riski (PWS benzeri, ancak hiperphaji nadir), hipogonadizm (cinsel gelişim gecikmesi).
Solunum ve Diğer: Solunum yetmezliği (apne, ventilasyon ihtiyacı; ölüm nedeni), epilepsi (%20-30), yüz dismorfizmi (dar alın, tubuler burun), görme/solunum sorunları, kronik intestinal pseudo-obstrüksiyon (nadir).

Yetişkinlerde semptomlar stabil kalır; rutin gereksinim ve günlük yardım ihtiyacı artar.

Schaaf Yang Sendromunun Teşhisi:

Teşhis, klinik şüphe ve genetik testlerle konur. PWS şüphesi olanlarda (negatif PWS testi sonrası) MAGEL2 sekanslaması önerilir.

Klinik Değerlendirme: Hipotoni + distal kontraktür + aile öyküsü; PWS kriterleri (Holm kriterleri) uyarınca şüphe.
Genetik Test: Heterozigot paternal MAGEL2 patojenik varyantı tespiti (whole exome/genome sequencing veya hedefli MAGEL2 sekanslaması). Metilasyon analizi ile paternal köken doğrulanır.
Destekleyici Testler: EMG (kas değerlendirme), beyin MRI (nadir anomaliler), metabolik tarama (hipogonadizm için), uyku çalışması (apne için).
Ayırıcı Tanı: PWS (hiperphaji var), Chitayat-Hall sendromu (MAGEL2 ilişkili), arthrogryposis multiplex congenita, Wieacker-Wolff sendromu.

Erken teşhis (doğum sonrası) semptom yönetimini kolaylaştırır.

Schaaf Yang Sendromunun Tedavisi:

SYS için küratif tedavi yoktur; yönetim semptomlara odaklı, multidisipliner (pediatri, nöroloji, fizyoterapi, endokrinoloji) yaklaşımla yürütülür.

Beslenme Desteği: Emme terapisi, tüp beslenme (gerekirse gastrostomi); büyüme hormonu tedavisi (boy artışı, BMI iyileşmesi için, PWS benzeri).
Kas ve Hareket: Fizyoterapi (hipotoni/kontraktür için), ortez/cerrahi (eklem deformiteleri), GH tedavisi (kas tonusu için).
Solunum: CPAP/BiPAP (apne için), invaziv ventilasyon (şiddetli vakalarda).
Nörogelişimsel: Konuşma/ergoterapi, davranış terapisi (otizm için), antiepileptik ilaçlar (nöbetler için), oksitosin takviyesi (beslenme/otizm denemeleri).
Endokrin: GH tedavisi (obezite önleme), hormon replasmanı (hipogonadizm için).
Genetik Danışmanlık: %50 risk bilgilendirme; prenatal/postnatal testler.

Schaaf Yang Sendromunun Takibi: Düzenli büyüme/BMI izlem, nöbet/beh avyör takibi. Klinik denemeler (MAGEL2 hedefli) devam etmektedir.

Paylaşın

Scedosporiosis Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Scedosporiosis, Scedosporium cinsindeki mantar türleri (özellikle Scedosporium apiospermum ve Lomentospora prolificans – eski adıyla Scedosporium prolificans) tarafından neden olunan nadir bir oportunistik fungal enfeksiyondur.

Haber Merkezi / Bu mantarlar toprakta, kanalizasyon suyunda ve kirli sularda yaygın olarak bulunur ve insanlarda yüzeysel enfeksiyonlardan (örneğin deri enfeksiyonları) sistemik, hayatı tehdit eden yayılmış enfeksiyonlara kadar geniş bir yelpazede hastalıklara yol açar.

Enfeksiyon, bağışıklık sistemi baskılanmış bireylerde (immünokompromize hastalar) daha sık görülür ve aspergillozis gibi diğer fungal enfeksiyonlarla klinik olarak benzerlik gösterir, ancak tedaviye dirençli olması nedeniyle ayrım kritik öneme sahiptir. Nadir olsa da, immünokompetan (sağlıklı bağışıklık sistemine sahip) bireylerde de, özellikle travma veya boğulma vakalarında ortaya çıkabilir. Mortalite oranı %50-90 arasında değişir ve erken teşhis hayati öneme sahiptir.

Scedosporiosisin Nedenleri:

Scedosporiosis, Scedosporium türlerinin inhalasyonu, travma yoluyla deri teması veya kontamine suyun aspirasyonu ile bulaşır. Ana etkenler:

Scedosporium apiospermum (Pseudallescheria boydii’nin aseksüel formu): En yaygın tür, akciğer, sinüs ve beyin enfeksiyonlarına neden olur.
Lomentospora prolificans: Daha dirençli bir tür, dissemine (yayılmış) enfeksiyonlara eğilimlidir.

Scedosporiosisin Nedenleri Risk Faktörleri:

İmmünosupresyon: Hematolojik maligniteler (akut lösemi), kemoterapi, solid organ veya kök hücre transplantasyonu (özellikle akciğer), HIV, kronik granülomatöz hastalık (CGD).

Diğer: Kistik fibroz (CF), diyabet, travma, yakın boğulma (near-drowning), cerrahi sonrası.

Enfeksiyon, mantar sporlarının solunması veya yaralanma yoluyla girişiyle başlar ve immün yetmezlikte hızla yayılır.

Scedosporiosisin Belirtileri:

Belirtiler enfeksiyonun lokalizasyonuna ve hastanın immün durumuna göre değişir. Yaygın klinik tablolar:

Pulmoner (Akciğer): Öksürük, ateş, göğüs ağrısı, hemoptizi (kanlı balgam), dispne; aspergillozise benzer nodüler lezyonlar.
Deri ve Yumuşak Doku: Eritem, ülser, nodül, apse; travma sonrası gelişir.
Miyketom (Kronik Granülomatöz Enfeksiyon): Kemik ve yumuşak dokuda şişlik, fistül, granülom; ayak veya bacakta sık.
Dissemine (Yayılmış): Ateş, yorgunluk, multiorgan yetmezliği; cilt döküntüleri (%30), fungemi (kan kültürü pozitif, özellikle L. prolificans’ta %50).
Merkezi Sinir Sistemi (Beyin): Baş ağrısı, nöbet, fokal nörolojik defisitler (felç, görme kaybı); %20 vakada görülür, mortalite >%90.
Diğer: Sinüzit, endokardit, osteomyelit; immünokompetanlarda asemptomatik kolonizasyon mümkün.

Belirtiler genellikle 1-2 hafta içinde ortaya çıkar ve dissemine formda prognoz kötüdür.

Scedosporiosisin Teşhisi:

Teşhis, klinik şüphe, mikrobiyolojik ve moleküler yöntemlerle konur; gecikme mortaliteyi artırır. Adımlar:

Klinik Değerlendirme: Risk faktörleri ve semptomlar (örneğin, transplant alıcısında ateş ve akciğer infiltratı).
Görüntüleme: Göğüs BT’si (nodül, kavitasyon), beyin MRI’si (apseler).
Mikrobiyolojik: Kültür: Balgam, BAL (bronkoskopik lavaj), kan, doku biyopsisi; Scedosporium’un Aspergillus’tan ayrımı için morfoloji (konidiler).
Mikroskopi: Hiperseptat hifler.

Moleküler Yöntemler: PCR (polimeraz zincir reaksiyonu), MALDI-TOF MS (hızlı identifikasyon), metagenomik NGS (sonraki nesil sekanslama) – özellikle zor vakalarda.
Seroloji: β-D-glukan testi (panfungal marker) pozitif olabilir, ancak spesifik değil; galaktomannan testi negatif (Aspergillus’tan ayrım için).

Scedosporiosisin Tedavisi:

Scedosporiosis’e spesifik randomize çalışma yoktur; tedavi semptomlara ve etken türe göre multidisipliner (antifungal + immün rekonstitüsyon + cerrahi) yaklaşır. Direnç yüksek olduğundan (amfoterisin B, ekinokandinlere), vorikonazol önceliklidir.

Antifungal Tedavi:

Vorikonazol: Birinci seçenek (6-12 ay, oral/IV); 107 hastada %47 başarı. Doz: 6 mg/kg IV yükleme, sonra 4 mg/kg BID.
Kombinasyon: Vorikonazol + terbinafine (S. prolificans için) veya ekinokandin (kaspofungin); başarı %30-50.
Yeni Ajanlar: Posakonazol (alternatif azol), ibrexafungerp veya fosmanogepix (in vitro etkili, klinik denemelerde).
Dirençli Vakalar: Amphoterisin B (etkisiz), flusitozin (yardımcı).

Cerrahi: Lokal enfeksiyonlarda debridman (miyketom, beyin absesi); akciğer rezeksiyonu (immünokompetanlarda önerilir).

Destekleyici: İmmünsupresyonu azaltma, G-CSF/IFN-γ (nötrofil fonksiyonu için), granulosit transfüzyonu (CGD’de).

Paylaşın

Skapuloperoneal Spinal Musküler Atrofi Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Skapuloperoneal spinal musküler atrofi (SPSMA), omurilikteki motor nöronların (kas hareketlerini kontrol eden sinir hücreleri) dejenerasyonuna bağlı olarak, omuz kuşağı (skapula) ve alt bacak (peroneal) kaslarında ilerleyici atrofi (küçülme) ve zayıflık ile karakterizedir.

Haber Merkezi / Bu durum, periferik sinir sisteminde ağırlıklı olarak motor aksonal nöropatiye yol açar. SPSMA, spinal musküler atrofi (SMA) ailesinin bir alt tipidir ve otozomal dominant kalıtım gösterir; yani ebeveynlerden birinden mutasyonun çocuklara yüzde 50 olasılıkla aktarılması mümkündür.

Hastalık, laryngeal felç (gırtlak felci), kasların konjenital (doğuştan) yokluğu ve bazı vakalarda iskelet anomalileri gibi ek özellikler taşıyabilir. Prevalansı tam olarak bilinmemekle birlikte, nadir bir hastalıktır ve erken nesillerde hafif seyrederken, sonraki nesillerde (antenatal) daha şiddetli olabilir.

Skapuloperoneal Spinal Musküler Atrofinin Nedenleri:

SPSMA, TRPV4 genindeki heterozigot mutasyonlar (tek kopya mutasyonu) nedeniyle oluşur. TRPV4 geni, kalsiyum iyon kanallarının işlevini kodlar ve mutasyonlar bu kanalların anormal çalışmasına yol açarak motor nöron kaybına neden olur. Bu mutasyonlar, nöronal nitrik oksit sentaz gibi genlerle ilişkili kromozom 12q24.1-q24.31 bölgesinde lokalizedir.

Hastalık, otozomal dominant kalıtımla aktarılır; yani aile öyküsü yaygındır. Rastgele mutasyonlar nadir olsa da, ailevi vakalar baskındır. Erken tanı, sonraki nesillerde daha şiddetli konjenital formun önlenmesine yardımcı olur.

Belirtiler genellikle ergenlik veya erken yetişkinlikte (14-26 yaş arası) başlar ve yavaş ilerler. Ana etkilenen bölgeler omuz kuşağı ve peroneal kaslardır, ancak hastalık değişkenlik gösterir.

Skapular atrofi ve zayıflık: Omuz kaslarında küçülme, “kanatlı skapula” (omuz bıçaklarının dışarı fırlaması), kolları kaldırmada zorluk.
Peroneal atrofi ve zayıflık: Alt bacak kaslarında küçülme, ayak bileği düşüklüğü, geniş tabanlı yürüyüş.
Laryngeal felç: Ses kısıklığı, horlama (stridor), yutma güçlüğü.
İskelet anomalileri: Skolyoz, kifoz, hiperlordoz, kalça displazisi, torsikolis, talipes equinovarus (kulüp ayak).

Diğer nöromusküler belirtiler: Hiporefleksi (azalmış refleksler), arefleksi, Gowers işareti (yerden kalkmada destek ihtiyacı), motor gecikme, yüz felci, diyagram zayıflığı, solunum yetmezliği.

Nadir ek belirtiler: Abducens felci (göz hareket bozukluğu), duyusal kayıp, küçük eller, klinodaktili (parmak eğriliği).

Belirtiler bireysel olarak değişir; bazı hastalar 40’lı yaşlara kadar yaşayabilir, ancak solunum ve yutma sorunları hayatı tehdit edebilir.

Skapuloperoneal Spinal Musküler Atrofinin Teşhisi:

Teşhis, klinik bulgular, elektrofizyolojik testler ve genetik analizle konur. Adımlar şu şekildedir:Klinik muayene: Omuz ve peroneal kas zayıflığı, iskelet deformiteleri ve aile öyküsü değerlendirilir.

Elektromiyografi (EMG) ve sinir iletim çalışmaları: Motor aksiyon potansiyellerinde azalma (cMAP), normal duyusal potansiyeller ve sinir iletim hızı görülür. Kas biyopsisinde tip 1 ve 2 fiber atrofi (ATPase boyaması ile).
Görüntüleme: Beyin ve omurilik MRI’sinde motor nöron sayısında normalite, ancak EMG’de nörojenik patern.
Genetik test: TRPV4 geninde patojenik mutasyon aranır; kan örneğiyle yapılır ve kesin teşhis sağlar. Bu, diğer benzer hastalıklar (örneğin Charcot-Marie-Tooth 2C veya fasiyoskapsulohumeral musküler distrofi) ile ayrımı yapar.

Erken teşhis, genetik danışmanlık için kritiktir ve ortalama nadir hastalık teşhisi için 6 yıldan fazla sürebilir.

Skapuloperoneal Spinal Musküler Atrofinin Tedavisi:

Şu anda SPSMA için etkili bir küratif tedavi yoktur; yönetim semptomlara odaklanır ve multidisipliner yaklaşımla (nörolog, fizyoterapist, ortopedist) yürütülür:

Fizyoterapi ve rehabilitasyon: Kas gücünü korumak, kontraktürleri önlemek ve mobiliteyi artırmak için egzersizler.
Ortopedik müdahaleler: Skolyoz veya ayak deformiteleri için cerrahi (örneğin omurga füzyonu).
Solunum desteği: Diyagram zayıflığında ventilatör veya non-invaziv solunum cihazları.
Yutma ve beslenme desteği: Laryngeal felçte beslenme tüpü veya konuşma terapisi.
Genetik danışmanlık: Aile planlaması için %50 risk bilgilendirmesi; prenatal tanı önerilir.
Destekleyici bakım: Ağrı yönetimi, psikososyal destek ve klinik denemelere katılım (örneğin TRPV4 hedefli ilaçlar araştırılıyor).

Prognoz değişkendir; erken müdahale yaşam kalitesini artırır, ancak hastalık ilerleyicidir. Tıbbi tavsiye için uzman hekime danışın.

Paylaşın

Postaksiyal Polidaktili Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Postaksiyal polidaktili, el veya ayakta (genellikle serçe parmak tarafında) fazladan bir parmağın doğuştan var olmasıdır. İzole (tek başına) olabileceği gibi, genetik bir sendromun parçası olarak da ortaya çıkabilir.

Haber Merkezi / Sendromik formu, özellikle Adams-Oliver Sendromu’nda sık görülür ve kafa derisi defektleri (ACC), uzuv anomalileri veya kalp/beyin sorunlarıyla birlikte bulunur. Polidaktili, fazladan parmağın tam gelişmiş (kemikli, işlevsel) veya rudimenter (yumuşak doku) olmasına göre sınıflandırılır.

Postaksiyal Polidaktili Nedenleri:

Postaksiyal polidaktili sendromik olduğunda, genellikle genetik mutasyonlarla ilişkilidir:

Genetik Faktörler: Adams-Oliver Sendromu: ARHGAP31, DLL4, DOCK6, NOTCH1 gibi gen mutasyonları. Otozomal dominant veya resesif geçiş.
Patau Sendromu (Trizomi 13): Kromozom 13’te fazladan kopya.
Diğer sendromlar: Bardet-Biedl, Meckel-Gruber veya Ellis-van Creveld sendromları.
Aile öyküsü: Genetik geçiş riski %50’ye kadar (dominant vakalarda).

Çevresel Faktörler (nadir):

Gebelikte teratogenler (örn. talidomid, diyabet kontrolsüzlüğü).
Amniyotik bant sendromu (mekanik sıkışma).

İzole Polidaktili: Çoğu vaka genetik mutasyonla ilişkilidir (örn. GLI3 gen mutasyonu), ancak çevresel faktörler bilinmez.

Postaksiyal Polidaktili Belirtileri:

Ana bulgu: El veya ayakta serçe parmak tarafında fazladan parmak (genellikle ayakta daha sık).

Tip A: Tam gelişmiş, kemikli, işlevsel parmak.
Tip B: Rudimenter, yumuşak dokudan oluşan parmak (küçük bir çıkıntı).

Sendromik bulgular (örn. Adams-Oliver Sendromu’nda):

Kafa derisi defektleri (ACC): Tepe bölgesinde deri/kemik eksikliği.
Uzuv anomalileri: Parmak/ayak parmaklarında kısalık (terminal transvers defekt), sindaktili (yapışık parmaklar).
Kardiyovasküler: Kalp kapak sorunları, damar darlıkları.
Nörolojik: Beyin damar anomalileri, nöbetler.
Diğer: Büyüme geriliği, yarık dudak/damak (örn. Trizomi 13’te).

Komplikasyonlar: Fonksiyonel sorunlar (kavramada zorluk), estetik kaygılar.

Postaksiyal Polidaktili Teşhisi:

Fiziksel Muayene: Doğumda fazladan parmak görülür; el/ayak röntgeni ile kemik yapısı değerlendirilir.
Görüntüleme: Röntgen: Polidaktilinin tipi (Tip A/B) ve kemik anomalileri.
Ultrason/MRI: Kalp, beyin veya diğer organ anomalileri için (sendromikse).
Prenatal ultrason: Gebeliğin 2. trimesterinde polidaktili tespit edilebilir.

Genetik Testler:

Kromozom analizi (örn. Trizomi 13 için).
Gen sekanslama (AOS için ARHGAP31, DLL4, vb.).

Aile Öyküsü: Genetik risk için değerlendirilir.

Postaksiyal Polidaktili Tedavisi:

Tedavi, polidaktilinin tipi ve eşlik eden sendromik özelliklere göre planlanır:

İzole Postaksiyal Polidaktili:

Tip B (rudimenter): Doğumdan sonra basit cerrahiyle çıkarılır (genellikle lokal anestezi, bebeklikte).
Tip A (tam parmak): Fonksiyonel/estetik sorun varsa cerrahi (genellikle 6-12 ayda). Kemik, tendon ve damar yapılarına dikkat edilir.

Sendromik Polidaktili (örn. Adams-Oliver Sendromu):

Cerrahi: Polidaktili düzeltme, kafa derisi defektleri için deri grefti, uzuv anomalileri için ortopedik müdahale.
Multidisipliner yaklaşım: Genetikçi: Sendromun genetik nedenini belirleme.
Kardiyolog: Kalp anomalileri için takip/tedavi.
Nörolog: Beyin damar sorunları veya nöbet kontrolü.

Komplikasyon yönetimi: Enfeksiyon (kafa derisi defektinde), damar sorunları (AOS’ta pulmoner hipertansiyon).

Psikososyal destek: Estetik veya fonksiyonel sorunlar için aileye/çocuğa danışmanlık.

Postaksiyal Polidaktili Prognozu:

İzole polidaktili: Cerrahi sonrası prognoz mükemmel; genellikle sadece estetik sorun.
Sendromik polidaktili: AOS’ta: Damar/kalp komplikasyonları prognozu etkiler; erken tedaviyle iyi sonuçlar mümkün.
Trizomi 13’te: Ciddi anomaliler nedeniyle yaşam beklentisi düşük (ilk yılda yüksek mortalite).

Komplikasyonlar: Nadir; cerrahi sonrası enfeksiyon veya fonksiyonel kayıp riski.

Paylaşın

Kafa Derisi Defektleri Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Kafa derisi defektleri, tıbbi literatürde genellikle Aplasia Cutis Congenita (ACC) olarak bilinen, doğuştan kafa derisinde deri, bazen kemik veya diğer dokuların eksikliğiyle karakterize nadir bir anomalidir.

Haber Merkezi / Bu durum genellikle kafa derisinin tepe bölgesinde (vertex) görülür ve farklı büyüklükte, şekillerde olabilir. Aşağıda, ACC’nin nedenleri, belirtileri, teşhisi ve tedavisi hakkında kısa, anlaşılır ve kapsamlı bir açıklama sunuyorum. Bilgiler, tıbbi kaynaklara (PubMed, MedlinePlus, OMIM) dayanmaktadır.

Kafa Derisi Defektleri Nedir?

ACC, yenidoğanlarda kafa derisinde (nadiren vücudun başka yerlerinde) deri tabakasının tam veya kısmen gelişmemesi durumudur. Lezyonlar genellikle kafa derisinin orta hattında (tepe bölgesinde) yer alır ve %70-90 oranında kafa derisiyle sınırlıdır. Nadiren gövde, kollar veya bacaklarda da görülebilir. Defektin büyüklüğü birkaç milimetreden birkaç santimetreye kadar değişir ve altta yatan kemik veya dura (beyin zarı) eksik olabilir.

Kafa Derisi Defektleri Nedenleri:

ACC’nin kesin nedeni tam bilinmemekle birlikte, genetik ve çevresel faktörlerin bir kombinasyonuyla ilişkilidir:

Genetik Faktörler:

Sendromik ACC: Adams-Oliver Sendromu (ARHGAP31, DLL4, DOCK6 gen mutasyonları), Patau Sendromu (Trizomi 13), veya diğer genetik sendromlarla (örn. Johanson-Blizzard) ilişkilidir. Otozomal dominant veya resesif kalıtım görülebilir.
Aile öyküsü: Bazı vakalarda ailede benzer anomaliler bulunur.

Çevresel Faktörler:

Gebelikte ilaç kullanımı (örn. metimazol, valproik asit).
Viral enfeksiyonlar (örn. herpes, varicella).
Plasental anomaliler veya damar tıkanıklığı (emboli, tromboz).
Mekanik travma (amniyotik bant sendromu).

İzole ACC: Çoğu vaka (%70) sendromik değildir ve nedeni bilinmez.

Kafa Derisi Defektleri Belirtileri:

ACC’nin belirtileri, defektin büyüklüğüne ve eşlik eden durumlara bağlıdır:

Kafa derisinde görünüm: Oval, yuvarlak veya yıldız şeklinde deri eksikliği. Lezyonlar kırmızı, çıplak yara veya ince zarla kaplı olabilir. Saç eksikliği (alopesi) lezyon bölgesinde sıktır.

Boyut ve derinlik: Küçük (1-2 cm) ve yüzeysel veya büyük (5-10 cm) ve derin (kemik/dura eksikliği).

Eşlik eden anomaliler: Uzuv defektleri (örn. Adams-Oliver Sendromu’nda parmak kısalığı veya postaksiyal polidaktili). Kalp anomalileri, beyin malformasyonları, yarık dudak/damak (sendromik vakalarda).

Kafa Derisi Defektleri Komplikasyonları:

Enfeksiyon riski (özellikle derin defektlerde).
Menenjit veya beyin hasarı (kafa kemiği eksikse).
Kanama veya sıvı kaybı.

Kafa Derisi Defektleri Teşhisi:

ACC teşhisi genellikle doğumda fiziksel muayeneyle konur, ancak altta yatan nedenleri ve eşlik eden anomalileri belirlemek için ek testler gerekir:

Fiziksel Muayene: Lezyonun boyutu, derinliği ve yeri değerlendirilir.
Görüntüleme: Kafa röntgeni/CT/MRI: Kemik veya beyin anomalilerini kontrol etmek için.
Ultrason: Prenatal teşhiste (gebeliğin 2. veya 3. trimesterinde) kullanılabilir.

Genetik Testler: Kromozom analizi (örn. Trizomi 13 için). Gen mutasyon testi (Adams-Oliver Sendromu için ARHGAP31, DLL4 gibi).

Aile Öyküsü: Genetik geçiş riskini değerlendirmek için.

Kafa Derisi Defektleri Tedavisi:

Tedavi, defektin büyüklüğüne, derinliğine ve komplikasyonlarına göre planlanır:

Küçük Defektler (1-2 cm): Genellikle kendiliğinden iyileşir (skar dokusuyla).
Yara bakımı: Antibiyotikli kremlerle enfeksiyon önleme.
Düzenli takip: Enfeksiyon veya kanama belirtileri için.

Büyük/Derin Defektler:

Cerrahi tedavi: Deri grefti veya flep cerrahisi (genellikle 6-12 ayda). Kemik eksikse kraniyoplasti (kafa kemiği protezi).

Enfeksiyon kontrolü: Antibiyotikler veya hastane bakımı.
Komplikasyon yönetimi: Menenjit veya kanama için acil müdahale.

Sendromik ACC:

Multidisipliner yaklaşım: Pediatrik dermatolog, genetikçi, nörolog, kardiyolog, ortopedist. Eşlik eden anomalilere yönelik tedavi (örn. kalp defekti için ameliyat).

Psikososyal destek: Estetik kaygılar için aileye danışmanlık.

Paylaşın

Fırında Parmesanlı Brüksel Lahanası, Malzemeleri, Hazırlanışı

0

Hazırlaması çok kolay olan fırında parmesanlı brüksel lahanası, denedikten sonra menünüze ekleyeceğiniz yemek tariflerinden biri olacaktır. Öyleyse verilen adımları takip edin ve bu tarifi yapın!

Haber Merkezi / Bu tarifi denedikten sonra yorum bölümüne değerlendirebilirsiniz.

Malzemeleri;

455 gr Brüksel lahanası, yarıya bölünmüş
4 yemek kaşığı zeytinyağı
½ çay kaşığı tuz
1 çay kaşığı karabiber
1 çay kaşığı sarımsak tozu
¼ su bardağı ekmek kırıntısı (30 gr)
¼ su bardağı rendelenmiş parmesan peyniri (30 gr)

Hazırlanışı;

Tüm malzemelerinizi hazırlayın, başlayalım…

Her filizin sapını çıkarıp ikiye bölün, brüksel lahanalarını büyük bir kaseye koyun, kalan malzemeleri kaseye ekleyin ve karıştırın, filizleri fırın tepsisine yayın.

200˚C fırında 20 dakika pişirin, filizleri çevirin ve 20 dakika daha veya filizler çatalla ezilebilecek kıvama gelip altın rengi olana kadar pişirin. Afiyet olsun…

Paylaşın

Tavuklu Parmesanlı Lazanya, Malzemeleri, Hazırlanışı

0

Tavuklu parmesanlı lazanya, herkesin mutlaka tatması gereken bir lezzettir. Yapımı o kadar zor olmayan tarifimiz ellerinizle buluştuğunda daha da lezzetlenecektir.

Haber Merkezi / Bu tarifi denedikten sonra yorum bölümüne değerlendirebilirsiniz.

Malzemeleri;

3 tavuk göğsü
Tuz , damak tadına göre
Karabiber, damak tadına göre
125 gr çok amaçlı un
5 yumurta, bölünmüş
230 gr ekmek kırıntısı
Kızartma için bitkisel yağ

2 su bardağı ricotta peyniri
680 gr marinara sosu
8 lazanya eriştesi
150 gr rendelenmiş mozzarella peyniri
160 gr rendelenmiş parmesan peyniri
Süslemek için taze fesleğen

Hazırlanışı;

Tüm malzemelerinizi hazırlayın, başlayalım…

Tavuk göğüslerini ikiye bölün (gerekirse incecik dövün) ve tuz ve karabiberle tatlandırın, unu, 4 yumurtayı ve galeta ununu 3 ayrı sığ tabağa koyun, yumurtaları çırpın, tavuğu önce una, sonra yumurtaya ve son olarak galeta ununa bulayın.

Dökme demir bir tavada bitkisel yağı orta ateşte ısıtın, tavukları her iki tarafı altın kahverengi olana kadar, yaklaşık 4 dakika kızartın, kağıt havlu üzerinde süzülmeye bırakın, orta boy bir kasede ricotta peynirini ve kalan yumurtayı karıştırın.

Fırını 180°C’ye (350°F) önceden ısıtın, marinara sosunun yaklaşık ⅓’ünü bir güveç kabının tabanına yayın, üzerine 4 lazanya eriştesi, ricotta karışımının ½’sini ve 3 tavuk pirzola koyun. ½ su bardağı mozzarella ve ½ su bardağı Parmesan peyniri serpin.

Bir kat daha yapmak için işlemi tekrarlayın ve ardından kalan sosu, mozzarella ve parmesan peynirleriyle tamamlayın, folyo ile kapatıp 45-60 dakika kadar pişirin, son 10 dakikasında lazanyanın üzerini açın, üzerine taze fesleğen serperek servis edin. Afiyet olsun…

Paylaşın

Fırında Fajita Makarna, Malzemeleri, Hazırlanışı

0

Hazırlaması çok kolay olan fırında fajita makarna, denedikten sonra menünüze ekleyeceğiniz yemek tariflerinden biri olacaktır. Öyleyse verilen adımları takip edin ve bu tarifi yapın!

Haber Merkezi / Bu tarifi denedikten sonra yorum bölümüne değerlendirebilirsiniz.

Malzemeleri;

1 adet sarı dolmalık biber, çekirdekleri çıkarılmış ve dilimlenmiş
1 adet yeşil dolmalık biber, çekirdekleri çıkarılmış ve dilimlenmiş
1 adet çekirdekleri çıkarılmış ve dilimlenmiş kırmızı dolmalık biber
185 gr mantar, dilimlenmiş
1 orta boy sarı soğan, doğranmış

1 yemek kaşığı acı biber tozu
1 yemek kaşığı kırmızı toz biber
1 yemek kaşığı sarımsak tozu
1 yemek kaşığı kimyon
1 çay kaşığı tuz
1 çay kaşığı karabiber

3 yemek kaşığı zeytinyağı
400 gr penne makarna, pişmemiş
345 gr ekşi krema
300 gr rendelenmiş pepper jack peyniri
Taze maydanoz, doğranmış. süslemek için

Hazırlanışı;

Tüm malzemelerinizi hazırlayın, başlayalım…

Fırını 200°C’ye (400°F) önceden ısıtın, yapışmaz bir fırın kabına biberleri, mantarları ve soğanı ekleyin, küçük bir kasede acı biber tozunu, kırmızı toz biberi, sarımsak tozunu, kimyonu, tuzu ve karabiberi karıştırın, zeytinyağını ve baharat karışımının yarısını sebzelerin üzerine dökün ve iyice karıştırın, sebzeleri ara sıra karıştırarak yaklaşık 30 dakika yumuşayana kadar pişirin.

Büyük bir tencerede kaynayan suyun içine makarnayı paket üzerindeki talimatlara göre yumuşayana kadar haşlayın, makarnayı süzün, yaklaşık 1 su bardağı (240 ml) pişirme suyunu ayırın, süzülmüş makarnayı tencereye geri alın ve kavrulmuş sebzeleri ekleyin, kalan baharat karışımını, ayırdığınız makarna suyunu ve ekşi kremayı ekleyip karıştırın.

Makarna karışımını, sebzeleri kızartmak için kullandığınız fırın kabına aktarın ve eşit şekilde yayın, üzerine peyniri serpin, peynir kızarana kadar yaklaşık 15 dakika pişirin, yaklaşık 5 dakika kadar soğumasını bekledikten sonra servis edin, isteğe bağlı olarak maydanozla süsleyebilirsiniz. Afiyet olsun…

Paylaşın

Tavuklu Lo Mein, Malzemeleri, Hazırlanışı

0

Ferahlatıcı ve etkileyici bir akşam yemeği mi arıyorsunuz? Tavuklu lo mein, aradığınız ideal yemek olabilir. Karar verdiyseniz verilen adımları takip edin ve bu kolay tarifi hemen yapın!

Haber Merkezi / Bu tarifi denedikten sonra yorum bölümüne değerlendirebilirsiniz.

Malzemeleri;

455 gr tavuk göğsü, dilimlenmiş
1 çay kaşığı karabiber
1 çay kaşığı tuz
2 çay kaşığı susam yağı , bölünmüş
¼ su bardağı tavuk suyu (60 ml)
1 yemek kaşığı soya sosu
1 yemek kaşığı hoisin sosu
1 çay kaşığı mısır nişastası
1 yemek kaşığı bitkisel yağ
2 diş sarımsak, kıyılmış

1 yemek kaşığı kıyılmış taze zencefil
½ su bardağı dilimlenmiş shiitake mantarı
½ su bardağı soğan , dilimlenmiş
½ su bardağı havuç (61 gr), dilimlenmiş
½ su bardağı şeker bezelye (49 gr), yarıya bölünmüş
4 porsiyon pişmiş yumurta eriştesi
Süslemek için 1 yemek kaşığı doğranmış yeşil soğan

Hazırlanışı;

Tüm malzemelerinizi hazırlayın, başlayalım…

Orta boy bir kasede tavuğu karabiber, tuz ve 1 yemek kaşığı susam yağıyla tatlandırın, iyice karıştırın ve bir kenara koyun, ayrı bir orta boy kasede tavuk suyunu, kalan bir yemek kaşığı susam yağını, soya sosunu, hoisin sosunu ve mısır nişastasını karıştırın, iyice karıştırın ve bir kenara koyun.

Wok veya büyük bir tavada bitkisel yağı orta – yüksek ateşte ısıtın, tavuğu ekleyin ve içi pembeliğini kaybedene kadar 3 – 4 dakika pişirin, tavuğu tavadan alıp kenara alın, tavaya sarımsak ve zencefili ekleyip güzelce kokusu çıkana kadar pişirin.

Mantarları, soğanları, havuçları ve şeker bezelyelerini ekleyin, sebzeler yumuşayana kadar soteleyin, pişmiş tavuğu tavaya geri koyun ve haşlanmış yumurta eriştesini ve ayırdığınız sosu ekleyin, her şey sosla kaplanana kadar 3 dakika pişirin, üzerine taze soğan serperek servis edin. Afiyet olsun…

Paylaşın

KÜNYE

MESAJ

– Borsa ve Döviz
– Finans
– Enerji
– Otomobil
– Emlak
– Diğer Ekonomi

 

haberkaos.com@gmail.com

Sosyal Medyada Haber Kaos