Galaktozemi, vücudun galaktozu glikoza dönüştürme yeteneğini etkileyen, nadir görülen, kalıtsal bir karbonhidrat metabolizması bozukluğudur. Galaktoz, anne sütü ve diğer süt ürünleri de dahil olmak üzere sütte bulunan bir şekerdir. İnsan vücudu tarafından da üretilir ve buna endojen galaktoz denir. Glikoz farklı bir şeker türüdür.
Haber Merkezi / Klasik galaktozemi nadirdir ve yaklaşık 45.000 kişide 1 görülür. Duarte galaktozemi olarak bilinen daha hafif bir formu daha yaygındır. Duarte galaktozemi, galaktoza karşı gerçek bir intoleranstan daha fazla bir duyarlılıktır ve yaklaşık 4.000 kişide 1 görülür.
Galaktozemiye ne sebep olur?
Galaktozemi, otozomal resesif geçişli bir genetik hastalıktır. Resesif genetik bozukluklar, bir birey her bir ebeveynden çalışmayan bir gen miras aldığında ortaya çıkar. Bir birey, hastalık için bir çalışan gen ve bir çalışmayan gen alırsa, kişi hastalığın taşıyıcısı olur, ancak genellikle semptom göstermez.
Taşıyıcı iki ebeveynin her ikisinin de çalışmayan geni geçirme ve dolayısıyla etkilenen bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte yüzde 25’tir. Ebeveynler gibi taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte yüzde 50’dir. Bir çocuğun her iki ebeveynden de çalışma genleri alma ihtimali yüzde 25’tir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.
Galaktozeminin belirtileri ve semptomları nelerdir?
Yenidoğanlarda, klasik galaktozemi belirtileri beslenmeden birkaç gün sonra ortaya çıkmaya başlar. Semptomlar hafif veya şiddetli olabilir:
- İştah kaybı
- Letarji
- Kusma
- İshal
- Şiddetli kilo kaybı
- Zayıflık
- Gelişememe
- Sarılık
- Büyümüş karaciğer
- Sıvı ( asit ) ile karın şişmesi
- Beyin çevresinde şişlik (ödem)
Galaktozemi nasıl teşhis edilir?
Tarama, genellikle doğumdan yaklaşık 24 saat sonra, bebeğin topuğuna iğne batırılarak ve biraz kan alınarak yapılır. Çocuğun galaktozemisi varsa, kan testi kanında GALT enzim aktivitesinin azaldığını gösterecektir. Sağlık ekibi, çocuğun sahip olduğu galaktozeminin tipini belirlemek için bu sonuçları genetik testlerle takip edecektir.
Galaktozemiyi nasıl tedavi ediyorsunuz?
Galaktozemiyi tedavi etmenin bilinen tek yolu, galaktozu beslenmeden çıkarmaktır, bu genellikle süt ürünlerinden kaçınmak anlamına gelir. Galaktoz, laktozun bir bileşenidir
Çocukların ve yetişkinlerin, beslenmelerindeki süt ürünleri eksikliğini telafi etmek için kalsiyum ve D vitamini alımlarına takviye yapmaları gerekebilir. Kalsiyum ve D vitamini takviyesi , kemik yoğunluğunun korunmasına yardımcı olur.
Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.
