ESCO2 spektrum bozukluğu, ESCO2 genindeki şiddetli uçta Roberts sendromundan, daha hafif uçta SC fokomeliye kadar değişen değişikliklerin (varyantlar veya mutasyonlar) neden olduğu durumları içerir. Roberts sendromu bu grupta en iyi bilinen ve en çok çalışılan durumdur. Bu koşullar otozomal resesif bir düzende kalıtsaldır. Haber Merkezi / Continue Reading