SAPHO sendromu (Sinovit, Akne, Püstülozis, Hiperostoz ve Osteit kelimelerinin baş harflerinden oluşan kısaltma) esas olarak nötrofilik deri tutulumu ve kronik osteomiyelit birlikteliği ile karakterize otoinflamatuar bir hastalıktır.
Haber Merkezi / 1987 yılında Chamot ve arkadaşları tarafından tanımlanan SAPHO sendromu, genellikle 30-40 yaş arasında başlar, ancak ergenlikten yetişkinliğe kadar görülebilir. Hastalık, multifaktöriyel bir köken taşır ve otoinflamatuar bir spektrumun parçası olarak kabul edilir.
Nadir olsa da (tahmini prevalansı 1/10.000), tanısı zor olduğundan sıklıkla atlanır. Çocuklarda kronik rekürren multifokal osteomiyelit (CRMO) olarak ortaya çıkabilir. Hastalık genellikle benign seyreder, ancak semptomlar uzun sürebilir.
SAPHO Sendromunun Nedenleri:
SAPHO sendromunun kesin nedeni bilinmemektedir, ancak multifaktöriyel bir etiyolojiye sahiptir. Ana faktörler şunlardır:
Enfeksiyöz Tetikleyiciler: Cutibacterium acnes (eski adıyla Propionibacterium acnes) bakterisinin kemik biyopsilerinde izole edilmesiyle ilişkilendirilir; akne ile bağlantılıdır ve enfeksiyon benzeri bir yanıt tetikleyebilir.
Genetik ve İmmünolojik Faktörler: Ailevi vakalar rapor edilmiş olup, HLA-B27 antijeni pozitiflikte destekleyici rol oynar. İmmün disfonksiyon, proinflammatory sitokinler (örneğin TNF-α) ve otoimmün mekanizmaların rolü düşünülür.
Çevresel Faktörler: Yavaş büyüyen bakteriler veya çevresel tetikleyiciler (örneğin, travma) rol oynayabilir. Kalıtsal bir yatkınlık vardır, ancak tam genetik belirleyiciler tanımlanmamıştır.
SAPHO Sendromunun Belirtileri:
Belirtiler değişken olup, osteoartiküler ve dermatolojik tutulumla karakterizedir. Tipik semptomlar:
Osteoartiküler: Kemik ağrısı (osteit), eklem iltihabı (sinovit), hiperostoz (kemik kalınlaşması), sternoklavikular eklem tutulumu (klavikula ve sternumda ağrı), omurga ve uzun kemiklerde (tibia, femur) lezyonlar. Periferik artrit %92 oranında görülür.
Dermatolojik: Akne (özellikle göğüs ve sırt), palmoplantar pustuloz (avuç ve tabanlarda irin dolu kabarcıklar), psöriazis benzeri deri lezyonları.
Diğer: Yorgunluk, ateş, kilo kaybı, irritabilite. Semptomlar kronik ve rekürren olabilir; cilt bulguları her hastada olmayabilir.
SAPHO Sendromunun Teşhisi:
Tanısal kriterler (Benhamou kriterleri) klinik ve görüntüleme bulgularına dayanır. En az bir kriterin varlığı ve enfeksiyöz nedenlerin dışlanması gereklidir:
Klinik Muayene: Ağrı, şişlik, deri lezyonları.
Laboratuvar: Artmış ESR, CRP; HLA-B27 pozitifliği destekleyici. Kan kültürü negatif olmalıdır.
Görüntüleme: X-ray (osteoliz, skleroz, hiperostoz), CT/MRI (kemik iliği ödemi, periostal inflamasyon), kemik sintigrafisi (WBS) multifokal lezyonları gösterir.
Ayırıcı Tanı: Osteomiyelit, artrit, Langerhans hücreli histiyositoz, Ewing sarkomu, hipofosfatazi dışlanmalıdır. Biyopsi nadiren gereklidir.
SAPHO Sendromunun Tedavisi:
Standart bir tedavi protokolü yoktur; semptoma yönelik ve multimodal yaklaşımlar uygulanır:
İlk Çizgi: Non-steroid anti-inflamatuar ilaçlar (NSAID’ler, örneğin lornoksikam) ağrı ve inflamasyonu azaltır.
Antibiyotikler: Klindamisin gibi, C. acnes’e karşı 3-8 ay süreyle etkili olabilir.
İmmünomodülatörler: Sulfasalazin, metotreksat, kortikosteroidler (yerel veya sistemik). Biyolojik ajanlar (TNF inhibitörleri, örneğin infliximab) refrakter vakalarda kullanılır.
Bisfosfonatlar: Alendronat gibi, kemik semptomlarını iyileştirir ve çocuklarda ilk seçenek olabilir.
Diğer: Apremilast, tosilizumab (IL-6 inhibitörü) gibi yeni ajanlar umut vericidir. Fizyoterapi, yaşam tarzı değişiklikleri (düşük doz ilaç kullanımı) destekleyicidir.
Prognoz genellikle iyidir; erken tanı ile semptomlar kontrol altına alınabilir, ancak relapslar görülebilir.








































