Porfiriler olarak bilinen bozukluklar grubunda yer alan ALAD porfiri, delta-aminolevulinik asit (ALA) dehidrataz enziminin neredeyse tamamen eksikliği ile karakterize çok nadir görülen genetik bir metabolik hastalıktır. Haber Merkezi / ALAD porfiri, ALAD genindeki mutasyonlardan kaynaklanır ve hastalık otozomal resesif olarak kalıtılır. Continue Reading