Tirozinemi tip 1, amino asit tirozinin son parçalanması için gerekli olan fumarilasetoasetat hidrolaz (FAH) enziminin eksikliği ile karakterize, nadir görülen, otozomal resesif bir genetik metabolik hastalıktır. Tirozini düzgün bir şekilde parçalayamamak, karaciğerde anormal tirozin ve metabolitlerinin birikmesine yol açarak potansiyel olarak Continue Reading