image

Jinefobi: Kadın Korkusu

0

Jinefobi (veya gynofobi, feminofobi), kadınlara karşı anormal ve yoğun bir korku durumudur. Bu, özel bir sosyal fobi türü olarak kabul edilir ve kişinin kadınlarla etkileşim kurmasını, hatta onları düşünmesini bile zorlaştırabilir.

Haber Merkezi / Tarihsel olarak “horror feminae” (kadın korkusu) olarak bilinen bu fobi, kadın düşmanlığı (misojini) ile karıştırılmamalıdır; çünkü jinefobi nefret veya önyargıdan ziyade irrasyonel bir korku temellidir.

Jinefobinin Belirtileri:

Jinefobi belirtileri, kadınlarla temas veya düşünce anında tetiklenir ve şu şekillerde ortaya çıkabilir:

Yoğun kaygı, panik atak veya göğüste sıkışma hissi.
Titreme, aşırı terleme, hızlı kalp atışı ve nefes almada zorluk.
Mide bulantısı, baş dönmesi veya bayılma hissi.
Kadınlardan bilinçli olarak kaçınma (örneğin, kadınların olduğu etkinliklere katılmama veya eve kapanma).
Korkunun mantıksız olduğunu bilmek ama kontrol edememek.

Bu belirtiler, kişinin sosyal, iş veya günlük hayatını ciddi şekilde etkileyebilir.

Jinefobinin Nedenleri:

Jinefobinin kesin nedeni tam olarak bilinmemekle birlikte, şu faktörler rol oynayabilir:

Travmatik deneyimler: Çocuklukta veya ergenlikte kadınlar tarafından yaşanan aşağılanma, istismar veya reddedilme.
Genetik ve beyin yapısı: Aile öyküsü veya nörolojik değişiklikler.
Çevresel etkenler: Erkek egemen toplumlarda kadınlara yönelik negatif algılar veya sosyal baskılar.
Psikolojik dinamikler: Bilinçaltında kadınları “ulaşılmaz” veya “tehdit edici” olarak algılama, örneğin adet döngüsü gibi biyolojik farkların yarattığı gizem ve korku.

Bu fobi nadir görülür ve genellikle erkeklerde daha yaygındır, ancak kadınlarda da nadir vakalar rapor edilmiştir.

Jinefobinin Tedavi Yöntemleri:

Jinefobi tedavi edilebilir bir durumdur ve erken müdahale ile başarılı sonuçlar alınabilir:

Bilişsel Davranışçı Terapi (BDT): Korkuyu tetikleyen düşünceleri yeniden yapılandırma ve maruz bırakma teknikleriyle yüzleşme.
İlaç Tedavisi: Anksiyete belirtilerini hafifletmek için antidepresanlar veya anksiyolitikler (doktor kontrolünde).
Destek Grupları ve Farkındalık: Toplumsal eğitimle önyargıları azaltma.
Yaşam Tarzı Değişiklikleri: Rahatlama teknikleri (meditasyon, egzersiz) ve sosyal beceri eğitimi.

Paylaşın

Schnitzler Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Schnitzler Sendromu, kronik ürtiker (kurdeşen) döküntüsü, monoklonal IgM gammopati (belirsiz anlamlı monoklonal immünoglobulin M artışı), tekrarlayan ateş ve eklem/kemik ağrısı gibi sistemik enflamasyon belirtileriyle karakterizedir.

Haber Merkezi / Yaklaşık 300-400 vaka rapor edilmiş olup, genellikle 50-55 yaş civarında başlar ve erkeklerde hafif bir üstünlük gösterir. Tanı gecikmesi yaygındır (ortalama 5 yıl) ve %10-15 oranında lenfoproliferatif hastalıklara (örneğin lenfoma) ilerleyebilir, ancak genel prognoz iyidir ve yaşam süresini kısaltmaz.

Schnitzler Sendromu’nun Nedenleri:

Schnitzler Sendromu’nun tam nedeni bilinmemekle birlikte, otoinflamatuar bir bozukluk olarak kabul edilir ve innate immün sistemin anormal aktivasyonu rol oynar. Ana etkenler:

Monoklonal Gammopati: IgM tipinde monoklonal paraprotein (genellikle <10 g/L) temel bir bulgudur; nadir IgG ile görülür. Bu, B-hücre klon disregülasyonuyla ilişkilidir, ancak nedensel rolü tartışmalıdır.
İnflammasom Aktivasyonu: NLRP3 (cryopyrin) genindeki mutasyonlar (CAPS benzeri) IL-1β üretimini artırır, sistemik enflamasyona yol açar. Paraprotein, IL-1 reseptörünü uyararak bu döngüyü tetikleyebilir.
Diğer Faktörler: Genetik yatkınlık (örneğin NLRP3 varyantları) ve çevresel tetikleyiciler (enfeksiyonlar) rol oynayabilir, ancak kalıtsal değildir. AA amiloidoz gibi komplikasyonlar, kronik enflamasyon sonucu gelişir.

Schnitzler Sendromu’nun Belirtileri:

Belirtiler kronik ve ataklar halinde seyreder; başlıca klinik özellikler:

Deri Bulguları: Kronik, non-pruritik (kaşıntısız) ürtiker döküntüsü (trunk ve ekstremitelerde), nötrofilik ürtikaryal dermatosis (NUD) olarak histopatolojide görülür.
Sistemik Enflamasyon: Tekrarlayan ateş (>38°C), yorgunluk, kilo kaybı, baş ağrısı.
Muskuloskeletal: Eklem ağrısı/artrit, kemik ağrısı (özellikle dizlerde “hot knees” bulgusu), kas ağrısı.
Diğer: Lenfadenopati (lenf nodu büyümesi), hepatosplenomegali (karaciğer/dalak büyümesi), anemi, lökositoz (nötrofil artışı), ESR/CRP yüksekliği. Nadir: İşitme kaybı, böbrek tutulumu.

Schnitzler Sendromu’nun Teşhisi:

Tanı, Strasbourg kriterlerine (2001, güncellenmiş) dayanır: İki majör kriter + en az 2 minör kriter, diğer nedenlerin dışlanmasıyla.

Majör: Kronik ürtiker + monoklonal IgM (veya IgG) gammopati. Minör: Ateş, eklem/kemik ağrısı, lenfadenopati/hepatosplenomegali, ESR/CRP artışı, nötrofil lökositoz, anormal kemik görüntüleme (osteoskleroz).

Laboratuvar: Serum elektroforez/immunofiksasyon (gammopati), tam kan sayımı (anemi, lökositoz), enflamasyon markerları (ESR>90 mm/saat, CRP yüksek).
Görüntüleme: Kemik sintigrafisi/X-ray (para-artiküler osteoskleroz), ultrason/CT (lenf nodları).
Biyopsi: Deri biyopsisi (NUD: Perivasküler nötrofil infiltresi, vaskülit yok), kemik iliği (normal %80).
Diferansiyel Tanı: Yetişkin başlangıçlı Still hastalığı, ürtikaryal vaskülit, kriyoglobulinemi, hiper-IgD sendromu, MGUS, lenfoma. Anakinra’ya hızlı yanıt tanıyı destekler.

Schnitzler Sendromu’nun Tedavisi:

Kesin tedavi yoktur; semptom kontrolü ve komplikasyon önleme amaçlanır. IL-1 blokajı birincil tedavidir:

Birinci Basamak: Anakinra (IL-1 reseptör antagonisti, 100 mg/gün SC) – Saatler içinde tam remisyon sağlar, tanı testi olarak da kullanılır. Sürekli kullanım gereklidir (durunca relaps).
Alternatifler: Canakinumab veya rilonacept (IL-1β inhibitörleri) – Anakinra’ya yanıt yoksa. Rituximab (B-hücredepleyonu) nadir remisyon sağlar.
Semptomatik: NSAID’ler, kortikosteroidler (yüksek doz kısmi yanıt), antihistaminikler (etkisiz). Kolşisin, dapson kısmi fayda.
Takip: Her 3 ayda CBC, CRP; gammopati için standart MGUS izlem (yıllık). Amiloidoz/lenfoproliferasyon için erken tarama.

Paylaşın

Schneckenbecken Displazisi Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Schneckenbecken displazisi (veya salyangoz pelvis displazisi), nadir görülen, doğuştan gelen ve genellikle perinatal dönemde (doğum öncesi veya hemen sonrası) ölümcül olan bir iskelet displazisidir.

Haber Merkezi / Almanca “Schneckenbecken” kelimesi, kalça kemiklerinin (iliak kemikler) salyangoz kabuğu benzeri tipik görünümünden kaynaklanır. Bu durum, kemik ve kıkırdak gelişimini etkileyen genetik bir bozukluktur ve kısa uzuvlu cücelik, göğüs kafesi anormallikleri ve omurga sorunlarıyla karakterizedir.

Schneckenbecken Displazisinin Nedenleri:

Schneckenbecken displazisi, genetik mutasyonlardan kaynaklanan otozomal resesif bir hastalıktır. Ana nedenler şunlardır:

Genetik Mutasyonlar: SLC35D1 genindeki kayıp-fonksiyon mutasyonları (kromozom 1p31’de bulunur) en sık nedenidir. Bu gen, kemik gelişimi için önemli bir molekülün taşınmasını sağlar.
Kalıtım: Her iki ebeveynden de hatalı gen kopyası alınması gerekir (resesif kalıtım). Akraba evliliği olan ailelerde risk artar.
Diğer Etkenler: Nadiren, INPPL1 gen mutasyonları gibi ikincil genetik faktörler rol oynayabilir, ancak SLC35D1 en baskındır.

Çevresel faktörler (enfeksiyon, toksinler) doğrudan neden değildir, ancak genetik yatkınlığı tetikleyebilir.

Schneckenbecken Displazisinin Belirtileri:

Belirtiler genellikle gebelik sırasında fark edilir ve ölümcül komplikasyonlara yol açar. Yaygın belirtiler:

İskelet Anomalileri:

Salyangoz benzeri hipoplastik iliak kemikler (kalça kemiklerinin anormal şekli).
Kısa ve kalın uzuvlar (mikromeli), dumbbell (çekiç) görünümünde uzun kemikler.
Kısa kaburgalar, zil şeklinde göğüs kafesi (torasik hipoplazi), düzleşmiş omur cisimleri (platispontili).

Yüz ve Baş Anomalileri:

Kısa boyun, mikrognati (küçük çene), yarık damak.
Kafatası hipoplazisi (küçük kafa kemikleri).

Diğer Belirtiler:

Fetal hidrops (sıvı birikimi), artmış nukal kalınlık.
Solunum yetmezliği (dar göğüs nedeniyle), gelişim geriliği.

Belirtiler gebelikte üçüncü trimesterde belirginleşir ve fetal ölümle sonuçlanabilir.

Schneckenbecken Displazisinin Teşhisi:

Teşhis, gebelik sırasında veya doğum sonrası konulur ve şu yöntemlerle yapılır:

Görüntüleme Teknikleri:

Ultrason: Gebelikte kısa uzuvlar, anormal pelvis ve artmış nukal translusensi tespit eder.
Radyografi (X-ray): Doğum sonrası, salyangoz pelvis, düz omurlar ve kısa kaburgaları doğrular.
Genetik Testler: SLC35D1 geninde mutasyon analizi (amniyosentez veya koryon villus örneklemesi ile prenatal).
Histopatolojik İnceleme: Otopsi ile kemik dokusu analizi, tanıyı kesinleştirir.
Diferansiyel Tanı: Thanatophorik displazi veya diğer letal iskelet displazileri.

Schneckenbecken Displazisinin Tedavisi:

Schneckenbecken displazisi için kesin bir tedavi yoktur, çünkü hastalık letal (ölümcül) niteliktedir ve fetal dönemde veya yenidoğanlıkta hayatta kalma şansı düşüktür.

Tedavi, semptomları yönetmeye ve aile desteğine odaklanır:

Palyatif Bakım: Solunum desteği, ağrı yönetimi (nadir hayatta kalanlarda).
Prenatal Danışmanlık: Genetik testlerle riskli gebeliklerin tespiti, gebelik sonlandırma seçenekleri.
Destekleyici Yaklaşımlar: Multidisipliner ekip (pediatrik genetikçi, ortopedist) ile aileye psikososyal destek.

Paylaşın

Şizensefali Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Şizensefali, beynin bir veya her iki yarısında, genellikle hamilelik sırasında meydana gelen anormallikler sonucu, yarıklar veya boşluklar (kleftler) oluşmasıyla karakterizedir.

Haber Merkezi / Bu durum, beyin dokusunun eksik veya anormal gelişmesiyle ilişkilidir.

Şizensefalinin Nedenleri:

Şizensefali, genellikle hamilelik sırasında fetüsün beyin gelişimini etkileyen faktörlerden kaynaklanır. Kesin nedeni tam olarak bilinmemekle birlikte, şu faktörler ilişkilendirilmiştir:

Genetik Faktörler: Bazı genetik mutasyonlar veya sendromlar (örneğin, COL4A1 gen mutasyonu) şizensefali ile bağlantılıdır.
Çevresel Faktörler: Hamilelik sırasında annenin maruz kaldığı bazı durumlar, örneğin:

Enfeksiyonlar (sitomegalovirüs gibi)
Toksinlere veya ilaçlara maruz kalma
Yetersiz kan akışı veya oksijen eksikliği (iskemi)

Vasküler Sorunlar: Fetüsün beynine kan akışını bozan olaylar, örneğin inme benzeri durumlar.
Bilinen Risk Faktörleri: Annede diyabet, travma veya madde kullanımı gibi durumlar riski artırabilir.

Şizensefalinin Belirtileri:

Şizensefali, yarıkların büyüklüğüne ve konumuna bağlı olarak hafif ila ciddi belirtilere yol açabilir. Yaygın belirtiler:

Nörolojik Sorunlar:

Gelişimsel gecikmeler (konuşma, yürüme, motor beceriler)
Nöbetler (epilepsi sık görülür)
Zihinsel engellilik (hafif ila ağır)

Fiziksel Belirtiler:

Kas zayıflığı veya spastisite
Tek taraflı veya çift taraflı felç (hemiparezi veya kuadriparezi)
Mikrosefali (küçük kafa) veya hidrosefali (beyinde sıvı birikmesi)

Davranışsal ve Bilişsel Sorunlar:

Öğrenme güçlükleri
Davranışsal problemler
Dikkat eksikliği

Şizensefalinin Teşhisi:

Şizensefali genellikle aşağıdaki yöntemlerle teşhis edilir:

Görüntüleme Teknikleri:

Manyetik Rezonans Görüntüleme (MR): Beyindeki yarıkların ve anormalliklerin tespitinde en etkili yöntemdir.
Bilgisayarlı Tomografi (BT): Daha az yaygın kullanılır, ancak yardımcı olabilir.

Doğum Öncesi Tanı: Hamilelik sırasında ultrason ile şüphelenilebilir, ancak kesin tanı genellikle MR ile konur.
Nörolojik Değerlendirme: Çocuğun gelişimsel durumu ve nöbet geçmişi incelenir.
Genetik Testler: Altta yatan genetik nedenleri araştırmak için yapılabilir.

Şizensefalinin Tedavisi:

Şizensefali için kesin bir tedavi yoktur; tedavi, belirtileri yönetmeye ve yaşam kalitesini artırmaya odaklanır:

Nöbet Kontrolü: Antiepileptik ilaçlar (örneğin, levetirasetam, valproik asit) nöbetleri kontrol altına almak için kullanılır.

Fizik Tedavi ve Rehabilitasyon:

Motor becerileri geliştirmek için fizyoterapi.
Konuşma ve dil terapisi.
Ergoterapi, günlük yaşam becerilerini desteklemek için.

Cerrahi Müdahaleler: Hidrosefali varsa, şant cerrahisi ile beyindeki sıvı birikimi drenaj edilebilir, nadiren, ağır nöbetler için cerrahi seçenekler (örneğin, fokal rezeksiyon) düşünülebilir.

Destekleyici Tedavi: Özel eğitim programları, psikolojik destek ve aile danışmanlığı.

İlaç Dışı Tedaviler: Ketogenik diyet, bazı hastalarda nöbet kontrolüne yardımcı olabilir.

Paylaşın

Toksik Stres Hakkında Bilinmesi Gerekenler

0

Toksik stres, bireyin uzun süreli, yoğun ve kontrol edilemeyen stres faktörlerine maruz kalması sonucu ortaya çıkan, fiziksel ve zihinsel sağlığı olumsuz etkileyen bir durumdur.

Haber Merkezi / Özellikle çocukluk döneminde, kronik ve aşırı stresin biyolojik sistemler üzerinde ciddi zararlar oluşturabileceği belirtilir. Normal stres, hayatta kalmak ve zorluklarla başa çıkmak için gerekliyken, toksik stres, bireyin başa çıkma mekanizmalarını aşar ve kalıcı hasarlara yol açabilir. Bu durum, genellikle destekleyici bir ortamın eksikliğiyle daha da kötüleşir.

Toksik Stresin Nedenleri:

Toksik stres, genellikle uzun süreli ve yoğun olumsuz yaşam olaylarından kaynaklanır. Başlıca nedenler şunlardır:

Çocukluk Dönemi Travmaları: Fiziksel, duygusal veya cinsel istismar, ihmal, aile içi şiddet, ebeveyn kaybı veya ayrılığı.
Kronik Stresörler: Yoksulluk, ayrımcılık, savaş, göçmenlik veya mülteci statüsü gibi sosyoekonomik zorluklar.
Aile İçi Sorunlar: Ebeveynlerin madde bağımlılığı, akıl sağlığı sorunları veya sürekli çatışma ortamı.
Kurumsal veya Çevresel Faktörler: Okulda zorbalık, iş yerinde mobbing, güvensiz yaşam koşulları.
Doğal Afetler veya Krizler: Deprem, sel, savaş gibi travmatik olaylar.
Destek Eksikliği: Stresle başa çıkmak için yeterli duygusal veya sosyal desteğin olmaması, toksik stresin etkilerini artırır.

Toksik Stresin Belirtileri:

Toksik stresin belirtileri, bireyin yaşına, çevresine ve stresin süresine bağlı olarak değişiklik gösterebilir. Yaygın belirtiler:

Fiziksel Belirtiler:

Kronik yorgunluk, baş ağrısı, kas gerginliği.
Uyku bozuklukları (uykusuzluk veya aşırı uyuma).
Bağışıklık sisteminin zayıflaması, sık hastalanma.
Kalp atış hızında artış, yüksek tansiyon.
Sindirim sorunları (örneğin, mide ağrısı, iştah değişiklikleri).

Zihinsel ve Duygusal Belirtiler:

Kaygı, depresyon, panik atak.
Konsantrasyon güçlüğü, hafıza sorunları.
Öfke patlamaları, sinirlilik veya duygusal dengesizlik.
Kendine güvensizlik, düşük özgüven.

Davranışsal Belirtiler:

Sosyal çekilme, yalnızlaşma.
Madde bağımlılığı veya riskli davranışlar.
Çocuklarda regresyon (örneğin, alt ıslatma, bebeksi davranışlar).

Çocuklarda Ek Belirtiler:

Gelişimsel gerilikler (konuşma, motor beceriler).
Öğrenme güçlükleri, okul performansında düşüş.
Aşırı korku veya agresif davranışlar.

Toksik Stresin Teşhisi:

Toksik stresin teşhisi, genellikle bir sağlık uzmanı (psikolog, psikiyatrist veya çocuk doktoru) tarafından yapılır. Teşhis süreci şunları içerir:

Klinik Görüşme: Bireyin yaşam öyküsü, stres faktörleri ve belirtileri detaylı bir şekilde değerlendirilir.
Anket ve Ölçekler: Stres düzeyini ölçmek için standart psikolojik testler (örneğin, ACEs – Olumsuz Çocukluk Deneyimleri anketi) kullanılabilir.
Fiziksel Muayene: Stresin fiziksel etkilerini değerlendirmek için kan basıncı, kalp atış hızı gibi ölçümler yapılabilir.
Biyolojik Belirteçler: Kortizol (stres hormonu) seviyeleri gibi biyolojik göstergeler incelenebilir, ancak bu genellikle araştırma amaçlıdır.
Farklı Tanıların Ayrımı: Toksik stres, anksiyete bozukluğu, depresyon veya travma sonrası stres bozukluğu (PTSD) gibi diğer durumlarla karışabilir. Bu nedenle ayırıcı tanı önemlidir.

Toksik Stresin Tedavisi:

Toksik stresin tedavisi, belirtileri hafifletmeye, bireyin başa çıkma becerilerini güçlendirmeye ve stres kaynaklarını azaltmaya odaklanır. Tedavi yöntemleri şunlardır:

Psikolojik Müdahaleler:

Bilişsel Davranışçı Terapi (BDT): Olumsuz düşünce kalıplarını değiştirmek ve stresle başa çıkma becerilerini geliştirmek için kullanılır.
Travma Odaklı Terapi: Özellikle çocuklarda, travmatik deneyimlerin etkilerini azaltmak için uygulanır.
Aile Terapisi: Aile dinamiklerini iyileştirmek ve destekleyici bir ortam yaratmak için kullanılır.
Mindfulness ve Rahatlama Teknikleri: Meditasyon, nefes egzersizleri ve yoga, stres hormonlarını azaltmaya yardımcı olabilir.

Sosyal ve Çevresel Destek:

Destekleyici Ortamlar: Güvenli bir ev, okul veya topluluk ortamı oluşturmak, toksik stresin etkilerini azaltır.
Sosyal Destek Ağları: Aile, arkadaşlar veya topluluk desteği, bireyin dayanıklılığını artırır.
Eğitim ve Kaynaklar: Yoksulluk veya işsizlik gibi stres kaynaklarını azaltmak için sosyal hizmetler ve ekonomik destek sağlanabilir.

Tıbbi Müdahaleler:

İlaç Tedavisi: Anksiyete veya depresyon gibi eşlik eden durumlar için antidepresanlar veya anksiyolitikler reçete edilebilir. Ancak bu, genellikle son çaredir.
Fiziksel Sağlığın Desteklenmesi: Beslenme, egzersiz ve uyku düzeninin iyileştirilmesi, toksik stresin fiziksel etkilerini azaltır.

Çocuklara Özel Müdahaleler:

Oyun Terapisi: Çocukların duygularını ifade etmelerine yardımcı olur.
Okul Temelli Programlar: Öğretmenler ve danışmanlar aracılığıyla çocukların stresle başa çıkma becerileri geliştirilir.
Ebeveyn Eğitimi: Ebeveynlere, çocuklarının stresle başa çıkmasına yardımcı olacak beceriler öğretilir.

Önleyici Yaklaşımlar:

Erken Müdahale: Çocukluk döneminde toksik strese yol açabilecek risk faktörlerinin (ihmal, istismar) erken tespiti ve önlenmesi.
Toplum Programları: Toplum temelli destek programları, stresin uzun vadeli etkilerini azaltabilir.

Toksik stres, özellikle çocuklukta, beyin gelişimini, bağışıklık sistemini ve genel sağlığı olumsuz etkileyebilir. Yetişkinlikte kalp hastalığı, diyabet, depresyon ve bağımlılık gibi sorunlara yol açabilir. Bu nedenle erken teşhis ve tedavi, bireyin yaşam kalitesini artırmak için kritik öneme sahiptir.

Paylaşın

Şistosomiyazis Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Şistozomiyazis, schistosoma cinsine ait kan kurtlarının (trematod parazitler) neden olduğu tropikal bir paraziter hastalıktır. Schistosoma mansoni, S. haematobium, S. japonicum gibi farklı türleri bulunur ve her biri vücudun farklı bölgelerini etkiler.

Haber Merkezi / Özellikle tatlı su kaynaklarında bulunan enfekte salyangozlarla temas sonucu bulaşır. Aşağıda şistozomiyazisin nedenleri, belirtileri, teşhisi ve tedavisi özetlenmiştir:

Şistozomiyazisin Nedenleri:

Etken: Schistosoma türleri (örn. S. mansoni, S. haematobium, S. japonicum).
Bulaşma Yolu: Enfekte tatlı sularda (nehir, göl, baraj) yüzme, banyo veya suyla temas sırasında parazitin larvaları (serkarya) deriye nüfuz eder.
Yaşam Döngüsü: Parazit, tatlı su salyangozlarında çoğalır, larvalar suya salınır ve insan derisinden girerek kan damarlarına ulaşır. Yumurtalar dışkı veya idrar yoluyla çevreye yayılır.

Risk Faktörleri:

Endemik bölgelerde (Afrika, Güney Amerika, Asya, Orta Doğu) yaşama veya seyahat.
Temiz suya erişimin kısıtlı olması.
Tarım, balıkçılık gibi suyla temas gerektiren işler.

Yayılım: Sahra-altı Afrika, Brezilya, Venezuela, Çin, Güneydoğu Asya gibi bölgelerde yaygındır.

Şistozomiyazisin Belirtileri:

Belirtiler, enfeksiyonun akut veya kronik evresine göre değişir:

Akut Şistozomiyazis (Katayama Sendromu):

Deride kaşıntı ve döküntü (yüzücü kaşıntısı).
Ateş, titreme, baş ağrısı, kas ağrıları.
Öksürük, karın ağrısı, ishal, yorgunluk.

Kronik Şistozomiyazis:

S. mansoni: Bağırsak ve karaciğer hasarı, kanlı ishal, karın ağrısı, karaciğer/dalak büyümesi, portal hipertansiyon.
S. haematobium: İdrarda kan (hematuri), mesane hasarı, böbrek sorunları, mesane kanseri riski.
S. japonicum: Karaciğer hasarı, nörolojik komplikasyonlar.
Uzun vadede: Fibroz, organ yetmezliği, kısırlık, kanser.

Asemptomatik Olgular: Hafif enfeksiyonlarda belirti olmayabilir, ancak parazit vücutta kalır.

Şistozomiyazisin Teşhisi:

Klinik Öykü: Endemik bölgeye seyahat veya suyla temas öyküsü.

Laboratuvar Testleri:

Mikroskopi: Dışkı (S. mansoni, S. japonicum) veya idrarda (S. haematobium) yumurtaların tespiti.
Serolojik Testler: Kanda antikor/antijen testi (ELISA, PCR).

Görüntüleme: Karaciğer, dalak veya mesane hasarı için ultrason, BT, MR.

Biyopsi: Nadiren bağırsak, mesane veya karaciğer dokusundan alınır.

Şistozomiyazisin Tedavisi:

İlaç Tedavisi:

Prazikuantel: Birincil tedavi ilacıdır. Yetişkinlerde 40-60 mg/kg, genellikle tek doz veya kısa süreli tedavi.
Yan etkiler: Bulantı, baş ağrısı, karın ağrısı (genellikle hafif).
Oksamniquin: S. mansoni için alternatif, ancak daha az kullanılır.

Destekleyici Tedavi:

Komplikasyonlar için cerrahi (örneğin, portal hipertansiyon).
Beslenme ve sıvı desteği ağır vakalarda.

Önleme:

Enfekte sulardan kaçınma, güvenli su kullanımı.
Sanitasyonun iyileştirilmesi, salyangoz kontrolü (molusisit).
Endemik bölgelerde kitle ilaç tedavisi.
Eğitim ve farkındalık kampanyaları.

Paylaşın

Schistosoma Mansoni Bulaşıcı Hastalığı Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Schistosoma mansoni bulaşıcı hastalığı, şistozomiyaz (bilharziyazis) olarak bilinen paraziter bir enfeksiyondur ve Schistosoma mansoni adlı kan kurdunun (trematod) neden olduğu bir hastalıktır.

Haber Merkezi / Bu hastalık, özellikle tropikal ve subtropikal bölgelerde, tatlı su kaynaklarında yaşayan enfekte salyangozlarla temas sonucu insanlara bulaşır.

Schistosoma Mansoni Bulaşıcı Hastalığının Nedenleri:

Etken: Schistosoma mansoni parazitinin larvaları (serkarya).
Bulaşma Yolu: Enfekte tatlı su kaynaklarında (nehir, göl, baraj) yüzme, banyo yapma veya suyla temas sırasında larvaların insan derisine nüfuz etmesiyle bulaşır.

Risk Faktörleri:

Enfekte bölgelerde yaşayan veya bu bölgelere seyahat eden kişiler.
Temiz su kaynaklarına erişimin kısıtlı olduğu bölgeler.
Tarım, balıkçılık gibi suyla sık temas gerektiren meslekler.

Yayılımı: Afrika (özellikle Sahra-altı Afrika), Orta Doğu, Güney Amerika (Brezilya, Venezuela) ve Karayipler’de yaygındır.

Schistosoma Mansoni Bulaşıcı Hastalığının Belirtileri:

Şistozomiyazisin belirtileri, enfeksiyonun evresine bağlı olarak değişir:

Akut Evre (Katayama Sendromu):

Deriye giriş sırasında kaşıntı ve döküntü (yüzücü kaşıntısı).
Ateş, titreme, kas ağrıları.
Öksürük, karın ağrısı, ishal.
Yorgunluk ve halsizlik.

Kronik Evre:

Karaciğer ve dalak büyümesi (hepatosplenomegali).
Karın ağrısı, kanlı ishal (bağırsak şistozomiyazisi).
İdrarda kan (hematuri, özellikle diğer şistozoma türlerinde daha sık).
Karaciğer fibrozu, portal hipertansiyon.
Uzun vadede böbrek hasarı, mesane kanseri veya kısırlık gibi komplikasyonlar.

Asemptomatik Olgular: Bazı hastalarda belirti görülmeyebilir, ancak parazit vücutta kalmaya devam eder.

Schistosoma Mansoni Bulaşıcı Hastalığının Teşhisi:

Klinik Değerlendirme: Hastanın seyahat öyküsü ve belirtileri değerlendirilir.

Laboratuvar Testleri:

Mikroskobik İnceleme: Dışkı veya idrarda parazit yumurtalarının tespiti (S. mansoni için dışkı testi daha yaygındır).
Serolojik Testler: Kanda antikor veya antijen tespiti (ELISA, PCR gibi).

Görüntüleme: Karaciğer ve dalak büyümesi veya fibroz için ultrason, BT veya MR kullanılabilir.

Biyopsi: Nadiren bağırsak veya karaciğer dokusundan biyopsi alınabilir.

Schistosoma Mansoni Bulaşıcı Hastalığının Tedavisi:

İlaç Tedavisi:

Prazikuantel: Şistozomiyazis tedavisinde en etkili ilaçtır. Genellikle tek doz veya birkaç gün süren bir tedavi rejimi uygulanır.
Dozaj: Yetişkinlerde 40-60 mg/kg, genellikle 1-2 doz halinde.
Yan etkiler: Baş ağrısı, bulantı, karın ağrısı (genellikle hafif ve geçici).

Destekleyici Tedavi:

Kronik komplikasyonlar için cerrahi veya diğer tedaviler gerekebilir (örneğin, portal hipertansiyon için).
Beslenme desteği ve sıvı tedavisi, ağır vakalarda uygulanabilir.

Önleme:

Enfekte sulardan kaçınma.
Güvenli su kaynaklarının kullanımı ve sanitasyonun iyileştirilmesi.
Toplum temelli ilaç tedavisi (kitle ilaç uygulaması) endemic bölgelerde.
Salyangoz kontrolü (molusisit kullanımı).

Paylaşın

Schinzel Giedion Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Schinzel – Giedion Sendromu (SGS), çok nadir görülen, genetik kökenli bir hastalıktır. Doğuştan başlayan ve birden fazla vücut sistemini etkileyen bu sendrom, 1978 yılında Albert Schinzel ve Andreas Giedion tarafından tanımlanmıştır.

Haber Merkezi / Tipik olarak, karakteristik yüz özellikleri, iskelet anomalileri, nörolojik sorunlar ve böbrek gibi organlardaki yapısal bozukluklarla kendini gösterir. Etkilenen bireylerin çoğu, ağır gelişimsel gecikme ve komplikasyonlar nedeniyle bebeklik döneminde hayatta kalamaz. Yaklaşık 50-80 vaka rapor edilmiştir ve prevalansı bilinmemektedir.

Schinzel – Giedion Sendromunun Nedenleri:

SGS, SETBP1 genindeki patojenik varyantlar (mutasyonlar) nedeniyle oluşur. Bu gen, 18. kromozomda yer alır ve SETBP1 proteininin üretimini kodlar. Protein, embriyonik gelişim sırasında özellikle beyin ve diğer organların normal oluşumunda rol oynar. Mutasyonlar “gain-of-function” (fonksiyon kazancı) tipindedir; yani SETBP1 proteininin aktivitesini artırarak diğer genlerin ifadesini bozar ve gelişimsel anomalilere yol açar.

Kalıtım: Mutasyonlar de novo (yeni) olup, ebeveynlerden miras alınmaz. Yani, etkilenen çocuğun genetik değişikliği sperm veya yumurtada spontan olarak meydana gelir. Tekrar riski düşüktür (%1’den az), ancak genetik danışmanlık önerilir.

Klasik vs. Atipik SGS: Klasik form, SETBP1’deki 12 baz çifti “hotspot” bölgesindeki mutasyonlarla ilişkilidir ve daha şiddetlidir. Atipik form ise bu bölgenin yakınındaki mutasyonlarla görülür ve biraz daha hafif seyredebilir.

Schinzel – Giedion Sendromunun Belirtileri:

SGS, multisistemik bir sendromdur ve belirtiler doğumda belirgindir. Ana belirtiler şunlardır:

Yüz Özellikleri (Dismorfik): Öne çıkan alın, orta yüz gerilemesi (midface retraction), kısa ve kalkık burun, düşük kulaklar, belirgin gözler (proptozis), kısa boyun ve hipertrichosis (aşırı kıllanma).

Nörolojik Sorunlar: Ağır zihinsel gerilik, hipotoni (kas gevşekliği), spastisite, epilepsi (tedaviye dirençli nöbetler), serebral görme kaybı, işitme kaybı, otonom disfonksiyon (örneğin, terleme sorunları) ve ilerleyici beyin atrofisi.

İskelet Anomalileri: Sklerotik kafatası tabanı, geniş oksipital sinkondroz, kortikal kalınlaşma, geniş kaburgalar, kulüp ayak (clubfoot) ve diğer kemik deformiteleri.

Böbrek ve Üriner Sistem: Hidronefroz (böbreklerde idrar birikimi), üreter obstrüksiyonu, böbrek hasarı.

Diğer Organlar: Kalp anomalileri (örneğin, ventriküler septal defekt), genital anomaliler (özellikle erkeklerde), hepatosplenomegali (karaciğer ve dalak büyümesi), splenopankreatik füzyon, hipertrichosis, alacrima (gözyaşı eksikliği) ve nadir olarak hipotiroidi veya ses teli felci.

Kanser Riski: Artmış tümör riski (örneğin, nöroblastom) vardır, bu nedenle düzenli tarama gereklidir.

Belirtiler yenidoğan döneminde başlar ve progresif (ilerleyici) olup, solunum ve beslenme sorunlarına yol açabilir.

Schinzel – Giedion Sendromunun Teşhisi

Teşhis, klinik bulgular, görüntüleme ve genetik testlere dayanır. Klasik teşhis kriterleri (Lehman ve ark., 2008) şöyle özetlenebilir:

Zorunlu Bulgular: Karakteristik yüz fenotipi (öne çıkan alın, midface retraction, kısa kalkık burun), gelişimsel gecikme.

Destekleyici Bulgular: Hidronefroz veya en az 2 iskelet anomalisi (sklerotik kafatası, geniş sinkondroz vb.).

Görüntüleme: Ultrason (hidronefroz için), röntgen (iskelet anomalileri için), MRI (beyin, omurga, karaciğer, böbrek vb. için tam vücut taraması önerilir).

Genetik Test: SETBP1 genindeki mutasyonları tespit etmek için moleküler genetik test (tam ekzom dizileme veya hedefli panel). Bu, kesin teşhisi sağlar.

Ayırıcı Tanı: Benzer sendromlar (örneğin, fetal hidantoin sendromu, Zellweger sendromu, mukopolisakkaridoz) dışlanmalıdır.

Erken teşhis, komplikasyonları yönetmek için önemlidir.

Schinzel – Giedion Sendromunun Tedavisi:

SGS için spesifik bir kür yoktur; tedavi semptomatik ve destekleyicidir. Amaç, yaşam kalitesini artırmak, fonksiyonu maksimize etmek ve komplikasyonları önlemektir. Multidisipliner yaklaşım (pediatri, genetik, nöroloji, ortopedi, üroloji vb.) gereklidir.

Nörolojik (Epilepsi, Gelişim): Antiepileptik ilaçlar (ASM), ACTH tedavisi, fizyoterapi (PT), occupational terapi (OT), epilepsi eğitim programları. Nöbet izlemi kritik.

Solunum ve Beslenme: CPAP (sürekli pozitif hava yolu basıncı), beslenme tüpü (gastrostomi), aspirasyon önleme.

Böbrek ve Üriner: Hidronefroz için cerrahi (üreteral stent), böbrek fonksiyonu izlemi.

İskelet: Ortopedik cerrahi (kulüp ayak düzeltme), kırık riski için önlem.

Kanser Tarama: Düzenli ultrason ve görüntüleme (nöroblastom vb. için).

Diğer: İşitme/görme desteği, kalp cerrahisi, hipertrichosis için kozmetik yönetim. Genetik danışmanlık ve aile desteği.

Prognoz genellikle kötüdür; median sağkalım bebeklik dönemindedir, ancak atipik formlarda daha uzun olabilir.

Paylaşın

Schimke İmmüno – Osseöz Displazi Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Schimke İmmüno – Osseöz Displazi (SIOD), nadir görülen otozomal resesif bir multisistem genetik hastalıktır. Kemik gelişimini (osseöz), böbrek fonksiyonlarını, bağışıklık sistemini ve damar yapısını etkiler.

Haber Merkezi / Temel özellikleri kısa boy, spondiloepifizial displazi (omurga ve uzun kemik uçlarında deformiteler), nefrotik sendrom ve T-hücre immün yetmezliğidir. Yetişkin boyu genellikle 90-150 cm arasındadır ve hastalık çocuklukta başlar. 1971’de David Schimke tarafından tanımlanmış olup, prevalansı 1/1.000.000’dir; dünya genelinde sadece yüzlerce vaka rapor edilmiştir.

Schimke İmmüno – Osseöz Displazinin Nedenleri:

Genetik Köken: Otozomal resesif kalıtım gösterir; her iki ebeveynden de mutasyona uğramış gen kopyası alınması gerekir. Ana neden, 1q24 kromozomunda yer alan SMARCAL1 genindeki bialelik (her iki alelde) kayıp fonksiyon mutasyonlarıdır. Bu gen, kromatin remodeling proteinini kodlar ve DNA replikasyonu, onarımı ile gen ifadesini düzenler. Mutasyonlar, hücresel stres yanıtını bozar ve doku-spesifik etkilere yol açar.

Diğer Etkenler: Aile öyküsü riski artırır; spontan mutasyonlar nadirdir. Çevresel faktörlerin rolü bilinmemektedir, ancak mutasyon şiddeti fenotipik varyasyonu (hafif/şiddetli form) belirler.

Schimke İmmüno – Osseöz Displazinin Belirtileri:

Belirtiler genellikle erken çocuklukta (2-6 yaş) başlar ve progresif seyreder. Başlıca belirtiler:

Büyüme ve İskelet: Kısa boy (disproporsiyonel, gövde kısalığı); spondiloepifizial displazi (omurga düzleşmesi, boyun kısalığı); kalça eklem dejenerasyonu (ağrı, hareket kısıtlılığı); lordoz (bel çukurluğu); diş anomalileri.
Böbrek: Proteinürik steroid-rezistan nefrotik sendrom; fokal segmental glomerüloskleroz (FSGS); ilerleyici böbrek yetmezliği (çoğu vakada 5-15 yaş arası sonlanır).
Bağışıklık: T-hücre hipoplazisi ve immün yetmezlik; tekrarlayan enfeksiyonlar (viral, fungal); nötropeni (beyaz kan hücresi azalması).
Yüz ve Cilt: Dismorfik fasies (geniş burun köprüsü, yuvarlak burun ucu); hiperpigmentasyon (göğüs/sırt); seyrek saç.
Diğer: Vasküler (moyamoya hastalığı, serebrovasküler ataklar); tiroid yetmezliği; nörolojik (beyincik atrofisi); otoimmün belirtiler (nadir).

Şiddetli formlarda erken ölüm (enfeksiyon/böbrek yetmezliği nedeniyle) görülür; hafif formlar yetişkinliğe uzayabilir.

Schimke İmmüno – Osseöz Displazinin Teşhisi:

Teşhis, klinik bulgular, laboratuvar ve genetik testlerle konur:

Klinik Muayene: Kısa boy, iskelet deformiteleri ve immün yetmezlik ile şüphelenilir; aile öyküsü değerlendirilir.
Laboratuvar Testler: İdrarda proteinüri; düşük alfa-L-iduronidaz değil, SMARCAL1 ilişkili immün panel (T-hücre sayısı); böbrek biyopsisi (FSGS doğrulaması).
Görüntüleme: X-ray (omurga/kalça displazisi); MRI (beyin damarları için moyamoya taraması); kemik yaş testi.
Genetik Testler: SMARCAL1 geninde mutasyon analizi (sekanslama); %100 doğruluk sağlar.
Ayırıcı Tanı: Cartilage-hair hipoplazi, diğer spondiloepifizial displaziler veya immün yetmezlik sendromları (örneğin DiGeorge) ile ayrılır.

Schimke İmmüno – Osseöz Displazinin Tedavisi:

SIOD için spesifik bir tedavisi yoktur; yönetim semptomatik, destekleyici ve multidisipliner olup, progresyonu yavaşlatmayı amaçlar:

Böbrek Yönetimi: ACE inhibitörleri (proteinüri için); diyaliz; böbrek nakli (ancak immün yetmezlik nedeniyle riskli; immünsüpresyon minimizasyonu).
İmmün Destek: Enfeksiyon profilaksisi (antiviral/ antifungal ilaçlar, aşılar); G-CSF (nötropeni için); kök hücre nakli (T-hücre restorasyonu için, erken yaşta önerilir).
İskelet ve Büyüme: Fizyoterapi; ortopedik cerrahi (kalça rekonstrüksiyonu); büyüme hormonu (deneysel, sınırlı etki).
Diğer: Antikoagülasyon (vasküler olaylar için); tiroide replasman; genetik danışmanlık. Deneysel: SMARCAL1 hedefli gen terapisi araştırılmaktadır.

Prognoz: Tedavi edilmezse ortalama yaşam beklentisi 10-15 yıldır; erken müdahale ile 20-30 yıla uzayabilir. Böbrek nakli ve kök hücre tedavisiyle hayatta kalım artar, ancak multisistem etkiler kalıcıdır.

Paylaşın

Scheuermann Hastalığı Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Scheuermann Hastalığı (Scheuermann kifozu), ergenlik döneminde ortaya çıkan, omurganın torasik (göğüs) veya torakolomber bölgesinde anormal kamburluk (kifoz) ile karakterize bir iskelet bozukluğudur.

Haber Merkezi / Omurga kemiklerinin (vertebraların) ön kısmında büyüme plağı anomalileri nedeniyle kama şeklinde deformite oluşur, bu da omurgada yuvarlak bir kamburluğa yol açar. Genellikle 10-16 yaş arasında fark edilir ve erkeklerde kadınlara göre biraz daha sık görülür. Nadir bir durumdur, prevalansı yaklaşık %0.4-8’dir.

Scheuermann Hastalığının Nedenleri:

Kesin nedeni tam olarak bilinmemekle birlikte, aşağıdaki faktörler rol oynar:

Genetik Yatkınlık: Aile öyküsü riski artırır; otozomal dominant kalıtım şüphesi vardır, ancak spesifik genler net değildir.
Büyüme Plağı Anormallikleri: Ergenlikteki hızlı büyüme sırasında vertebraların ön kısmında büyüme plağı düzensizlikleri (Schmorl nodülleri, end-plate bozuklukları).
Mekanik Faktörler: Kötü duruş, aşırı yüklenme (ağır sırt çantası kullanımı) veya tekrarlayan mikrotravmalar.
Diğer Etkenler: Kas dengesizlikleri, bağ dokusu zayıflığı veya hormonal faktörler tartışmalıdır, ancak kanıtlar sınırlıdır.

Scheuermann Hastalığının Belirtileri:

Belirtiler genellikle ergenlikte başlar ve şunları içerir:

Kamburluk (Kifoz): Omurganın torasik bölgesinde belirgin yuvarlaklık; öne eğilince daha belirgin.
Sırt Ağrısı: Hafif ila orta şiddette, özellikle uzun süre oturma veya ayakta kalmada; genellikle torasik bölgede.
Sertlik: Omurgada esneklik kaybı; sabahları veya hareketsizlik sonrası daha belirgin.
Yorgunluk: Sırt kaslarında yorgunluk hissi.
Fiziksel Görünüm: Omuzlarda yuvarlaklaşma, öne eğik duruş; nadiren boy kısalığı.
Nadir Komplikasyonlar: Şiddetli vakalarda solunum güçlüğü veya sinir sıkışması (çok nadir).

Zihinsel veya sistemik belirtiler genellikle yoktur. Hafif vakalar asemptomatik olabilir.

Scheuermann Hastalığının Teşhisi:

Teşhis, klinik değerlendirme ve görüntüleme ile konur:

Fizik Muayene: Kifozun derecesi değerlendirilir (Adams öne eğilme testi); esneklik kaybı ve ağrı kontrol edilir.
Radyolojik Görüntüleme: X-ray: Lateral omurga grafisinde ≥5° kama şeklinde deformite, en az 3 komşu vertebrada görülür; Schmorl nodülleri ve end-plate düzensizlikleri tipiktir. Kifoz açısı genellikle 45°-75° arasındadır (normalde 20°-40°).
MRI/CT: Nadiren, sinir sıkışması veya disk patolojisi şüphesinde kullanılır.
Ayırıcı Tanı: Postüral kifoz (düzeltilebilir), doğumsal kifoz, skolyoz veya enfektif spondylit ile ayrılır.
Laboratuvar Testleri: Genellikle gerekmez; inflamatuar hastalıkları dışlamak için kullanılabilir.

Scheuermann Hastalığının Tedavisi:

Tedavi, kifozun şiddeti, yaş, semptomlar ve büyüme dönemine bağlıdır. Amaç, deformiteyi düzeltmek, ağrıyı azaltmak ve ilerlemeyi önlemektir.

Konservatif Tedavi: Hafif-orta vakalarda (kifoz <60°):

Fizik Tedavi: Sırt kaslarını güçlendirme, esneme egzersizleri, postür eğitimi.

Korse Kullanımı: Ergenlerde (büyüme tamamlanmadan), Milwaukee veya Boston korsesi ile kifoz düzeltilmeye çalışılır (günde 18-23 saat, 1-2 yıl).
Ağrı Yönetimi: Nonsteroid anti-inflamatuar ilaçlar (NSAID) veya fizyoterapi ile ağrı kontrolü.

Cerrahi Tedavi: Şiddetli vakalarda (kifoz >70°-75°, ağrı veya solunum problemi varsa):

Spinal Füzyon: Omurganın posterior veya kombine füzyonu ile düzeltme; çubuk ve vidalar kullanılır.
Cerrahi riskler: enfeksiyon, sinir hasarı (nadir).

Destekleyici Yaklaşım:

Psikososyal Destek: Görünümle ilgili kaygılar için danışmanlık.
Düzenli Takip: Ergenlik boyunca büyüme ve kifoz progresyonu izlenir.

Paylaşın

KÜNYE

MESAJ

– Borsa ve Döviz
– Finans
– Enerji
– Otomobil
– Emlak
– Diğer Ekonomi

 

0 (537) 883 27 00

haberkaos.com@gmail.com

Sosyal Medyada Haber Kaos