image

Schnyder Kornea Distrofisi Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Schnyder Kornea Distrofisi (SCD), korneanın stromal tabakasında (orta katmanında) kolesterol ve fosfolipid birikimine bağlı olarak ilerleyici kornea opaklaşması (bulanıklaşması) ile karakterize nadir bir kalıtsal hastalıktır.

Haber Merkezi / Genellikle her iki gözü etkiler ve otozomal dominant geçiş gösterir, yani ebeveynlerden birinden mutasyonlu gen aktarılır. UBIAD1 genindeki mutasyonlar lipid metabolizmasını bozarak bu birikime yol açar.

Schnyder Kornea Distrofisinin Nedenleri:

Genetik Köken: UBIAD1 genindeki mutasyonlar, korneada lipid (özellikle kolesterol ve fosfolipid) metabolizmasını etkileyerek anormal birikime neden olur. Bu gen 1. kromozomun kısa kolunda (1p36.3) yer alır ve hastalık yüksek penetrasyonla (mutasyon varsa hastalık gelişme olasılığı yüksek) aktarılır.

Sistemik Bağlantılar: Bazı hastalarda hiperkolesterolemi (yüksek kolesterol), arcus lipoides (kornea kenarında lipid halkası) veya genu valgum (dizlerde içe eğrilik) gibi ek bulgular görülebilir, ancak hastalık esas olarak kornea lipid metabolizması bozukluğudur ve sistemik bir hastalık değildir.

Schnyder Kornea Distrofisinin Belirtileri:

Erken çocuklukta başlar; kornea merkezinde disk şeklinde stromal bulanıklık oluşur.

İlerledikçe: Korneada kristaller (yaklaşık %50 hastada), merkezi ve orta periferik haz (bulanıklık), arcus lipoides gelişir. Bu, görme azalmasına, glare (parlama) hassasiyetine ve fotofobiye (ışık korkusu) yol açar.

Görme kaybı yavaş ilerler; yaşlılarda ciddi bulanıklık ve görme azalması (örneğin 20/400’e kadar) görülebilir, ancak tam körlük nadirdir.

Schnyder Kornea Distrofisinin Teşhisi:

Klinik Muayene: Slit-lamp biomikroskopi ile korneada kristaller, haz ve lipid birikimleri tespit edilir. Yaşla uyumlu bulgular (çocuklukta merkezi haz, 20-30’lu yaşlarda kristaller ve arcus) tanı koydurucudur.

Genetik Test: UBIAD1 mutasyonunu doğrular, ailevi geçişi ve prognozu belirler.

Ek Testler: Lipid profili (kan kolesterolü), anterior segment OCT (kornea görüntüleme) ve aile öyküsü değerlendirilir. Ayırıcı tanı için sistinosis, tirozinemiya gibi kristal birikimi yapan hastalıklar dışlanır.

Schnyder Kornea Distrofisinin Tedavisi:

Erken Evrede Semptomatik: Gözlük veya kontakt lensle görme düzeltilir, ancak ilerleme durdurulmaz.

İleri Evrede Cerrahi: Fototerapötik keratektomi (PTK) ile yüzeysel doku eksizyonu veya kornea nakli (penetran keratoplasti veya lamellar nakil) yapılır. Nakil görmeyi restore eder, ancak distrofi nakledilen korneada tekrarlayabilir.

Sistemik Yönetim: Hiperlipidemi varsa kolesterol düşürücü ilaçlar kullanılabilir, ancak kornea etkisini sınırlı.

Paylaşın

Bu Belirtiler Ölümcül Bir Hastalığa İşaret Ediyor

0

Sağlıksız beslenme, hareketsizlik, tütün ürünleri kullanımı gibi sağlıksız yaşam tarzı eğilimleri ve stres, kan basıncının artmasına, bunun sonucunda kalp dokusunda hasara ve en sonunda kalp yetmezliğine yol açıyor.

Haber Merkezi / Kalp yetmezliği, kalbin vücudun ihtiyaçlarını karşılayacak kadar kan pompalayamaması durumudur. Kalp yeterince etkili çalışmadığında, dokulara yeterli oksijen ve besin ulaşmaz. Kronik veya akut olabilir ve genellikle kalbin sol, sağ ya da her iki tarafını etkileyebilir.

Kalp yetmezliğinin nedenleri:

Kalp yetmezliği, kalbin pompalama kapasitesini zayıflatan veya aşırı yükleyen durumlardan kaynaklanır. Başlıca nedenler:

Koroner arter hastalığı: Kalbe kan sağlayan damarların tıkanması veya daralması.
Yüksek tansiyon (hipertansiyon): Kalbin daha fazla çalışmasına neden olur.
Kalp krizi: Kalp kasına zarar verir.
Kardiyomiyopati: Kalp kasının zayıflaması veya yapısal bozuklukları.
Kalp kapak hastalıkları: Kapakların düzgün çalışmaması.
Diyabet: Damar ve kalp sağlığını olumsuz etkiler.
Alkol veya uyuşturucu kullanımı: Kalp kasına toksik etki yapabilir.
Tiroid hastalıkları, enfeksiyonlar, akciğer hastalıkları: Kalbin iş yükünü artırabilir.
Doğumsal kalp anomalileri: Doğuştan gelen kalp yapısı bozuklukları.

Kalp yetmezliğinin belirtileri:

Belirtiler, hastalığın şiddetine ve etkilenen kalp tarafına göre değişir:

Nefes darlığı: Özellikle eforla veya yatarken (ortopne).
Yorgunluk ve halsizlik: Azalan kan akışı nedeniyle.
Bacaklar, ayaklar veya karında şişlik (ödem): Sıvı birikimi.
Hızlı veya düzensiz kalp atışı: Kalbin telafi çabası.
Öksürük veya hırıltı: Akciğerlerde sıvı birikimi.
İştahsızlık veya bulantı: Sindirim sistemine az kan ulaşması.
Zihinsel bulanıklık: Beyne yeterli oksijen gitmemesi.

Kalp Yetmezliğinin Teşhisi:

Doktorlar, kalp yetmezliğini teşhis etmek için şu yöntemleri kullanır:

Fizik muayene: Ödem, nabız ve akciğer sesleri kontrol edilir.
Ekokardiyografi (EKO): Kalbin yapısını ve pompalama gücünü değerlendirir (ejeksiyon fraksiyonu).
Elektrokardiyogram (EKG): Kalp ritmi ve elektriksel aktivitesini inceler.
Kan testleri: BNP veya NT-proBNP seviyeleri kalp yetmezliğini gösterir.
Göğüs röntgeni: Akciğerlerde sıvı birikimi veya kalp büyümesi tespit edilir.
Stres testi veya koroner anjiyografi: Kalp damarlarının durumu kontrol edilir.
Kardiyak MR veya BT: Kalbin detaylı görüntülenmesi.

Kalp Yetmezliğinin Tedavisi:

Kalp yetmezliği tedavisi, altta yatan nedeni düzeltmeyi, belirtileri hafifletmeyi ve yaşam kalitesini artırmayı amaçlar:

Yaşam tarzı değişiklikleri:

Tuz ve sıvı alımını azaltmak.
Düzenli ve uygun düzeyde egzersiz.
Sigara ve alkolü bırakmak.
Kilo kontrolü ve sağlıklı beslenme.

İlaç tedavisi:

ACE inhibitörleri/ARB’ler: Kan basıncını düşürür, kalbin yükünü azaltır.
Beta blokerler: Kalp atış hızını düzenler.
Diüretikler: Vücuttaki fazla sıvıyı atar.
Aldosteron antagonistleri: Ödemi azaltır ve kalbi korur.
SGLT2 inhibitörleri: Kalp yetmezliği mortalitesini azaltır.
Digoksin: Kalp atışını güçlendirir.

Cihazlar ve cerrahi tedaviler:

İmplante edilebilir kardiyoverter-defibrilatör (ICD): Ani kalp durmasını önler.
Kardiyak resenkronizasyon tedavisi (CRT): Kalbin senkronize çalışmasını sağlar.
Koroner bypass veya anjiyoplasti: Tıkalı damarları açar.
Kalp kapağı cerrahisi: Kapak sorunlarını düzeltir.
Kalp nakli: İleri evrelerde son çare.

Not: Kalp yetmezliği kronik bir hastalıktır, ancak erken teşhis ve uygun tedaviyle kontrol altına alınabilir.

Paylaşın

Jinefobi: Kadın Korkusu

0

Jinefobi (veya gynofobi, feminofobi), kadınlara karşı anormal ve yoğun bir korku durumudur. Bu, özel bir sosyal fobi türü olarak kabul edilir ve kişinin kadınlarla etkileşim kurmasını, hatta onları düşünmesini bile zorlaştırabilir.

Haber Merkezi / Tarihsel olarak “horror feminae” (kadın korkusu) olarak bilinen bu fobi, kadın düşmanlığı (misojini) ile karıştırılmamalıdır; çünkü jinefobi nefret veya önyargıdan ziyade irrasyonel bir korku temellidir.

Jinefobinin Belirtileri:

Jinefobi belirtileri, kadınlarla temas veya düşünce anında tetiklenir ve şu şekillerde ortaya çıkabilir:

Yoğun kaygı, panik atak veya göğüste sıkışma hissi.
Titreme, aşırı terleme, hızlı kalp atışı ve nefes almada zorluk.
Mide bulantısı, baş dönmesi veya bayılma hissi.
Kadınlardan bilinçli olarak kaçınma (örneğin, kadınların olduğu etkinliklere katılmama veya eve kapanma).
Korkunun mantıksız olduğunu bilmek ama kontrol edememek.

Bu belirtiler, kişinin sosyal, iş veya günlük hayatını ciddi şekilde etkileyebilir.

Jinefobinin Nedenleri:

Jinefobinin kesin nedeni tam olarak bilinmemekle birlikte, şu faktörler rol oynayabilir:

Travmatik deneyimler: Çocuklukta veya ergenlikte kadınlar tarafından yaşanan aşağılanma, istismar veya reddedilme.
Genetik ve beyin yapısı: Aile öyküsü veya nörolojik değişiklikler.
Çevresel etkenler: Erkek egemen toplumlarda kadınlara yönelik negatif algılar veya sosyal baskılar.
Psikolojik dinamikler: Bilinçaltında kadınları “ulaşılmaz” veya “tehdit edici” olarak algılama, örneğin adet döngüsü gibi biyolojik farkların yarattığı gizem ve korku.

Bu fobi nadir görülür ve genellikle erkeklerde daha yaygındır, ancak kadınlarda da nadir vakalar rapor edilmiştir.

Jinefobinin Tedavi Yöntemleri:

Jinefobi tedavi edilebilir bir durumdur ve erken müdahale ile başarılı sonuçlar alınabilir:

Bilişsel Davranışçı Terapi (BDT): Korkuyu tetikleyen düşünceleri yeniden yapılandırma ve maruz bırakma teknikleriyle yüzleşme.
İlaç Tedavisi: Anksiyete belirtilerini hafifletmek için antidepresanlar veya anksiyolitikler (doktor kontrolünde).
Destek Grupları ve Farkındalık: Toplumsal eğitimle önyargıları azaltma.
Yaşam Tarzı Değişiklikleri: Rahatlama teknikleri (meditasyon, egzersiz) ve sosyal beceri eğitimi.

Paylaşın

Irkçılığın Evrenselliği

0

Irkçılık, bir grup insanın başka bir grubu fiziksel, kültürel ya da etnik özelliklerine dayanarak ötekileştirmesi, ayrımcılığa tabi tutması ya da üstünlük taslaması şeklinde tanımlanabilir.

Kurtuluş Aladağ / Bu durum, sosyal, ekonomik ve politik güç dinamikleriyle sıkı sıkıya bağlantılıdır ve evrensel olmasına rağmen, ifade ediliş biçimleri kültürel ve tarihsel bağlama göre değişiklik göstermektedir.

İnsanlık tarihinin evrensel bir olgusu olan ırkçılık, farklı kültürlerde ve zamanlarda çeşitli biçimlerde ortaya çıkmıştır ve çıkmaya devam etmektedir. Irkçılık, modern anlamda “ırk” kavramının ortaya çıkmasından çok önce, farklı gruplar arasında ayrımcılık olarak var olmuştur. Antik toplumlarda bile, yabancılar ya da farklı kabileler genellikle düşman ya da aşağı görülmüştür.

Ancak ırkçılığın sistematik bir ideoloji olarak şekillenmesi, özellikle sömürgecilik ve köle ticareti döneminde (15.-19. yüzyıllar) yoğunlaşmıştır. Avrupa merkezli sömürgecilik, ırk hiyerarşilerini meşrulaştırmak için bilimsel ve dini söylemleri kullanmıştır. Irkçılık, sadece Batı toplumlarına özgü bir durum değildir.

Asya’da, etnik gruplar arasında (örneğin, Çin’deki Han çoğunluğu ile azınlık gruplar ya da Japonya’da Ainu halkına yönelik ayrımcılık) benzer önyargılar görülmüştür. Afrika’da, kabilecilik ve etnik çatışmalar ırkçılığa benzer dinamikler üretmiştir. Orta Doğu’da, etnik ve dini kimlikler üzerinden ayrımcılık oldukça yaygındır.

Bu örnekler, ırkçılığın evrensel bir insan eğilimi olduğunu, ancak yerel bağlamlara göre farklılaştığını göstermektedir.

Irkçılık, insan beyninin gruplar arası ayrım yapma eğiliminden (iç grup – dış grup dinamikleri) beslenmektedir. Bu, evrimsel olarak hayatta kalmayı kolaylaştırmış olabilir, ancak modern toplumlarda bu eğilim, önyargı ve ayrımcılığı körüklemektedir. Ekonomik rekabet, kaynak kıtlığı ve siyasi güç mücadeleleri, bu eğilimleri daha da güçlendirmektedir.

Günümüzde ırkçılık, açıkça ifade edilen nefret söylemlerinden daha örtük biçimlere (örneğin, sistemik ırkçılık, mikroagresyonlar) evrilmiştir. Eğitim, sağlık, istihdam ve adalet sistemlerinde eşitsizlikler, ırkçılığın kurumsal boyutlarını ortaya koymaktadır.

Örneğin, ABD’de siyahilere yönelik polis şiddeti veya Avrupa’da mültecilere karşı artan yabancı düşmanlığı, bu olgunun devam ettiğini göstermektedir.

Irkçılığa Karşı Çözüm Arayışları

Irkçılığa karşı çözüm arayışları, bu evrensel sorunun karmaşık doğası gereği çok yönlü ve uzun vadeli yaklaşımlar gerektirmektedir.

Okullarda çok kültürlülüğü teşvik eden müfredatlar, farklı kültürler ve tarihler hakkında bilgi vererek önyargıları azaltabilir. Örneğin, ırkçılığın tarihsel köklerini anlamak, öğrencilerin empati geliştirmesine yardımcı olabilir.

Medya ve sosyal platformlarda ırkçılığın zararlarını vurgulayan kampanyalar, kamuoyunda bilinç oluşturabilir. Örneğin, “Black Lives Matter” gibi hareketler, sistemik ırkçılığı görünür kılmıştır.

İş yerlerinde ve kamu kurumlarında, farklı kültürlere duyarlılık kazandıran eğitimler, mikroagresyonları ve örtük önyargıları azaltabilir.

Farklı toplulukların bir araya geldiği festivaller, atölyeler veya diyalog grupları, önyargıları kırmak için etkili bir yol olabilir. İnsanlar, doğrudan temas yoluyla “öteki”ni daha iyi anlayabilir. Göçmenler ve azınlık gruplar için dil kursları, iş bulma desteği ve sosyal etkinlikler, ayrımcılığı azaltarak aidiyet duygusunu güçlendirebilir.

İşe alım, eğitim ve sağlık gibi alanlarda eşitlik sağlayan yasalar ve politikalar, sistemik ırkçılığı azaltabilir. Örneğin, kota sistemleri veya pozitif ayrımcılık, dezavantajlı grupların erişimini artırabilir.

Polis ve yargı sistemlerinde önyargıyı azaltmak için eğitim, şeffaflık ve hesap verebilirlik mekanizmaları kurulabilir. Örneğin, polis şiddetini azaltmak için bağımsız denetim birimleri etkili olabilir. Irkçılık genellikle ekonomik rekabetten beslenir. Gelir eşitsizliğini azaltan sosyal politikalar, ırk temelli gerilimleri düşürebilir.

Bireyler, kendi önyargılarını fark etmek ve bunları sorgulamak için çaba gösterebilir. Bu, farklı perspektiflere açık olmayı ve empati geliştirmeyi içerebilir. Irkçı söylem veya davranışlarla karşılaşıldığında, sessiz kalmak yerine yapıcı bir şekilde müdahale etmek önemlidir. Örneğin, ırkçı bir şakaya karşı çıkmak, toplumsal normları değiştirebilir.

Medyada ve popüler kültürde farklı ırk ve etnik grupların olumlu temsili, stereotipleri kırabilir. Örneğin, sinema ve dizilerde azınlık gruplarının klişelerden uzak rollerde yer alması, algıları değiştirebilir. Sosyal medya platformlarında nefret söylemini izlemek ve sınırlandırmak, ırkçı söylemlerin yayılmasını engelleyebilir.

Irkçılığı suç sayan ve cezalandıran yasalar, caydırıcılık sağlayabilir. Örneğin, Avrupa Birliği’nde ayrımcılık karşıtı direktifler bu amaçla uygulanmaktadır. Azınlık gruplarının siyasi süreçlere katılımı teşvik edilirse, onların sesi daha iyi duyulur ve politikalar daha kapsayıcı hale gelebilir.

Bu yazı ilk olarak 09.05.2025 yılında yayınlanmıştır.

Paylaşın

Schnitzler Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Schnitzler Sendromu, kronik ürtiker (kurdeşen) döküntüsü, monoklonal IgM gammopati (belirsiz anlamlı monoklonal immünoglobulin M artışı), tekrarlayan ateş ve eklem/kemik ağrısı gibi sistemik enflamasyon belirtileriyle karakterizedir.

Haber Merkezi / Yaklaşık 300-400 vaka rapor edilmiş olup, genellikle 50-55 yaş civarında başlar ve erkeklerde hafif bir üstünlük gösterir. Tanı gecikmesi yaygındır (ortalama 5 yıl) ve %10-15 oranında lenfoproliferatif hastalıklara (örneğin lenfoma) ilerleyebilir, ancak genel prognoz iyidir ve yaşam süresini kısaltmaz.

Schnitzler Sendromu’nun Nedenleri:

Schnitzler Sendromu’nun tam nedeni bilinmemekle birlikte, otoinflamatuar bir bozukluk olarak kabul edilir ve innate immün sistemin anormal aktivasyonu rol oynar. Ana etkenler:

Monoklonal Gammopati: IgM tipinde monoklonal paraprotein (genellikle <10 g/L) temel bir bulgudur; nadir IgG ile görülür. Bu, B-hücre klon disregülasyonuyla ilişkilidir, ancak nedensel rolü tartışmalıdır.
İnflammasom Aktivasyonu: NLRP3 (cryopyrin) genindeki mutasyonlar (CAPS benzeri) IL-1β üretimini artırır, sistemik enflamasyona yol açar. Paraprotein, IL-1 reseptörünü uyararak bu döngüyü tetikleyebilir.
Diğer Faktörler: Genetik yatkınlık (örneğin NLRP3 varyantları) ve çevresel tetikleyiciler (enfeksiyonlar) rol oynayabilir, ancak kalıtsal değildir. AA amiloidoz gibi komplikasyonlar, kronik enflamasyon sonucu gelişir.

Schnitzler Sendromu’nun Belirtileri:

Belirtiler kronik ve ataklar halinde seyreder; başlıca klinik özellikler:

Deri Bulguları: Kronik, non-pruritik (kaşıntısız) ürtiker döküntüsü (trunk ve ekstremitelerde), nötrofilik ürtikaryal dermatosis (NUD) olarak histopatolojide görülür.
Sistemik Enflamasyon: Tekrarlayan ateş (>38°C), yorgunluk, kilo kaybı, baş ağrısı.
Muskuloskeletal: Eklem ağrısı/artrit, kemik ağrısı (özellikle dizlerde “hot knees” bulgusu), kas ağrısı.
Diğer: Lenfadenopati (lenf nodu büyümesi), hepatosplenomegali (karaciğer/dalak büyümesi), anemi, lökositoz (nötrofil artışı), ESR/CRP yüksekliği. Nadir: İşitme kaybı, böbrek tutulumu.

Schnitzler Sendromu’nun Teşhisi:

Tanı, Strasbourg kriterlerine (2001, güncellenmiş) dayanır: İki majör kriter + en az 2 minör kriter, diğer nedenlerin dışlanmasıyla.

Majör: Kronik ürtiker + monoklonal IgM (veya IgG) gammopati. Minör: Ateş, eklem/kemik ağrısı, lenfadenopati/hepatosplenomegali, ESR/CRP artışı, nötrofil lökositoz, anormal kemik görüntüleme (osteoskleroz).

Laboratuvar: Serum elektroforez/immunofiksasyon (gammopati), tam kan sayımı (anemi, lökositoz), enflamasyon markerları (ESR>90 mm/saat, CRP yüksek).
Görüntüleme: Kemik sintigrafisi/X-ray (para-artiküler osteoskleroz), ultrason/CT (lenf nodları).
Biyopsi: Deri biyopsisi (NUD: Perivasküler nötrofil infiltresi, vaskülit yok), kemik iliği (normal %80).
Diferansiyel Tanı: Yetişkin başlangıçlı Still hastalığı, ürtikaryal vaskülit, kriyoglobulinemi, hiper-IgD sendromu, MGUS, lenfoma. Anakinra’ya hızlı yanıt tanıyı destekler.

Schnitzler Sendromu’nun Tedavisi:

Kesin tedavi yoktur; semptom kontrolü ve komplikasyon önleme amaçlanır. IL-1 blokajı birincil tedavidir:

Birinci Basamak: Anakinra (IL-1 reseptör antagonisti, 100 mg/gün SC) – Saatler içinde tam remisyon sağlar, tanı testi olarak da kullanılır. Sürekli kullanım gereklidir (durunca relaps).
Alternatifler: Canakinumab veya rilonacept (IL-1β inhibitörleri) – Anakinra’ya yanıt yoksa. Rituximab (B-hücredepleyonu) nadir remisyon sağlar.
Semptomatik: NSAID’ler, kortikosteroidler (yüksek doz kısmi yanıt), antihistaminikler (etkisiz). Kolşisin, dapson kısmi fayda.
Takip: Her 3 ayda CBC, CRP; gammopati için standart MGUS izlem (yıllık). Amiloidoz/lenfoproliferasyon için erken tarama.

Paylaşın

Schneckenbecken Displazisi Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Schneckenbecken displazisi (veya salyangoz pelvis displazisi), nadir görülen, doğuştan gelen ve genellikle perinatal dönemde (doğum öncesi veya hemen sonrası) ölümcül olan bir iskelet displazisidir.

Haber Merkezi / Almanca “Schneckenbecken” kelimesi, kalça kemiklerinin (iliak kemikler) salyangoz kabuğu benzeri tipik görünümünden kaynaklanır. Bu durum, kemik ve kıkırdak gelişimini etkileyen genetik bir bozukluktur ve kısa uzuvlu cücelik, göğüs kafesi anormallikleri ve omurga sorunlarıyla karakterizedir.

Schneckenbecken Displazisinin Nedenleri:

Schneckenbecken displazisi, genetik mutasyonlardan kaynaklanan otozomal resesif bir hastalıktır. Ana nedenler şunlardır:

Genetik Mutasyonlar: SLC35D1 genindeki kayıp-fonksiyon mutasyonları (kromozom 1p31’de bulunur) en sık nedenidir. Bu gen, kemik gelişimi için önemli bir molekülün taşınmasını sağlar.
Kalıtım: Her iki ebeveynden de hatalı gen kopyası alınması gerekir (resesif kalıtım). Akraba evliliği olan ailelerde risk artar.
Diğer Etkenler: Nadiren, INPPL1 gen mutasyonları gibi ikincil genetik faktörler rol oynayabilir, ancak SLC35D1 en baskındır.

Çevresel faktörler (enfeksiyon, toksinler) doğrudan neden değildir, ancak genetik yatkınlığı tetikleyebilir.

Schneckenbecken Displazisinin Belirtileri:

Belirtiler genellikle gebelik sırasında fark edilir ve ölümcül komplikasyonlara yol açar. Yaygın belirtiler:

İskelet Anomalileri:

Salyangoz benzeri hipoplastik iliak kemikler (kalça kemiklerinin anormal şekli).
Kısa ve kalın uzuvlar (mikromeli), dumbbell (çekiç) görünümünde uzun kemikler.
Kısa kaburgalar, zil şeklinde göğüs kafesi (torasik hipoplazi), düzleşmiş omur cisimleri (platispontili).

Yüz ve Baş Anomalileri:

Kısa boyun, mikrognati (küçük çene), yarık damak.
Kafatası hipoplazisi (küçük kafa kemikleri).

Diğer Belirtiler:

Fetal hidrops (sıvı birikimi), artmış nukal kalınlık.
Solunum yetmezliği (dar göğüs nedeniyle), gelişim geriliği.

Belirtiler gebelikte üçüncü trimesterde belirginleşir ve fetal ölümle sonuçlanabilir.

Schneckenbecken Displazisinin Teşhisi:

Teşhis, gebelik sırasında veya doğum sonrası konulur ve şu yöntemlerle yapılır:

Görüntüleme Teknikleri:

Ultrason: Gebelikte kısa uzuvlar, anormal pelvis ve artmış nukal translusensi tespit eder.
Radyografi (X-ray): Doğum sonrası, salyangoz pelvis, düz omurlar ve kısa kaburgaları doğrular.
Genetik Testler: SLC35D1 geninde mutasyon analizi (amniyosentez veya koryon villus örneklemesi ile prenatal).
Histopatolojik İnceleme: Otopsi ile kemik dokusu analizi, tanıyı kesinleştirir.
Diferansiyel Tanı: Thanatophorik displazi veya diğer letal iskelet displazileri.

Schneckenbecken Displazisinin Tedavisi:

Schneckenbecken displazisi için kesin bir tedavi yoktur, çünkü hastalık letal (ölümcül) niteliktedir ve fetal dönemde veya yenidoğanlıkta hayatta kalma şansı düşüktür.

Tedavi, semptomları yönetmeye ve aile desteğine odaklanır:

Palyatif Bakım: Solunum desteği, ağrı yönetimi (nadir hayatta kalanlarda).
Prenatal Danışmanlık: Genetik testlerle riskli gebeliklerin tespiti, gebelik sonlandırma seçenekleri.
Destekleyici Yaklaşımlar: Multidisipliner ekip (pediatrik genetikçi, ortopedist) ile aileye psikososyal destek.

Paylaşın

Şizensefali Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Şizensefali, beynin bir veya her iki yarısında, genellikle hamilelik sırasında meydana gelen anormallikler sonucu, yarıklar veya boşluklar (kleftler) oluşmasıyla karakterizedir.

Haber Merkezi / Bu durum, beyin dokusunun eksik veya anormal gelişmesiyle ilişkilidir.

Şizensefalinin Nedenleri:

Şizensefali, genellikle hamilelik sırasında fetüsün beyin gelişimini etkileyen faktörlerden kaynaklanır. Kesin nedeni tam olarak bilinmemekle birlikte, şu faktörler ilişkilendirilmiştir:

Genetik Faktörler: Bazı genetik mutasyonlar veya sendromlar (örneğin, COL4A1 gen mutasyonu) şizensefali ile bağlantılıdır.
Çevresel Faktörler: Hamilelik sırasında annenin maruz kaldığı bazı durumlar, örneğin:

Enfeksiyonlar (sitomegalovirüs gibi)
Toksinlere veya ilaçlara maruz kalma
Yetersiz kan akışı veya oksijen eksikliği (iskemi)

Vasküler Sorunlar: Fetüsün beynine kan akışını bozan olaylar, örneğin inme benzeri durumlar.
Bilinen Risk Faktörleri: Annede diyabet, travma veya madde kullanımı gibi durumlar riski artırabilir.

Şizensefalinin Belirtileri:

Şizensefali, yarıkların büyüklüğüne ve konumuna bağlı olarak hafif ila ciddi belirtilere yol açabilir. Yaygın belirtiler:

Nörolojik Sorunlar:

Gelişimsel gecikmeler (konuşma, yürüme, motor beceriler)
Nöbetler (epilepsi sık görülür)
Zihinsel engellilik (hafif ila ağır)

Fiziksel Belirtiler:

Kas zayıflığı veya spastisite
Tek taraflı veya çift taraflı felç (hemiparezi veya kuadriparezi)
Mikrosefali (küçük kafa) veya hidrosefali (beyinde sıvı birikmesi)

Davranışsal ve Bilişsel Sorunlar:

Öğrenme güçlükleri
Davranışsal problemler
Dikkat eksikliği

Şizensefalinin Teşhisi:

Şizensefali genellikle aşağıdaki yöntemlerle teşhis edilir:

Görüntüleme Teknikleri:

Manyetik Rezonans Görüntüleme (MR): Beyindeki yarıkların ve anormalliklerin tespitinde en etkili yöntemdir.
Bilgisayarlı Tomografi (BT): Daha az yaygın kullanılır, ancak yardımcı olabilir.

Doğum Öncesi Tanı: Hamilelik sırasında ultrason ile şüphelenilebilir, ancak kesin tanı genellikle MR ile konur.
Nörolojik Değerlendirme: Çocuğun gelişimsel durumu ve nöbet geçmişi incelenir.
Genetik Testler: Altta yatan genetik nedenleri araştırmak için yapılabilir.

Şizensefalinin Tedavisi:

Şizensefali için kesin bir tedavi yoktur; tedavi, belirtileri yönetmeye ve yaşam kalitesini artırmaya odaklanır:

Nöbet Kontrolü: Antiepileptik ilaçlar (örneğin, levetirasetam, valproik asit) nöbetleri kontrol altına almak için kullanılır.

Fizik Tedavi ve Rehabilitasyon:

Motor becerileri geliştirmek için fizyoterapi.
Konuşma ve dil terapisi.
Ergoterapi, günlük yaşam becerilerini desteklemek için.

Cerrahi Müdahaleler: Hidrosefali varsa, şant cerrahisi ile beyindeki sıvı birikimi drenaj edilebilir, nadiren, ağır nöbetler için cerrahi seçenekler (örneğin, fokal rezeksiyon) düşünülebilir.

Destekleyici Tedavi: Özel eğitim programları, psikolojik destek ve aile danışmanlığı.

İlaç Dışı Tedaviler: Ketogenik diyet, bazı hastalarda nöbet kontrolüne yardımcı olabilir.

Paylaşın

Toksik Stres Hakkında Bilinmesi Gerekenler

0

Toksik stres, bireyin uzun süreli, yoğun ve kontrol edilemeyen stres faktörlerine maruz kalması sonucu ortaya çıkan, fiziksel ve zihinsel sağlığı olumsuz etkileyen bir durumdur.

Haber Merkezi / Özellikle çocukluk döneminde, kronik ve aşırı stresin biyolojik sistemler üzerinde ciddi zararlar oluşturabileceği belirtilir. Normal stres, hayatta kalmak ve zorluklarla başa çıkmak için gerekliyken, toksik stres, bireyin başa çıkma mekanizmalarını aşar ve kalıcı hasarlara yol açabilir. Bu durum, genellikle destekleyici bir ortamın eksikliğiyle daha da kötüleşir.

Toksik Stresin Nedenleri:

Toksik stres, genellikle uzun süreli ve yoğun olumsuz yaşam olaylarından kaynaklanır. Başlıca nedenler şunlardır:

Çocukluk Dönemi Travmaları: Fiziksel, duygusal veya cinsel istismar, ihmal, aile içi şiddet, ebeveyn kaybı veya ayrılığı.
Kronik Stresörler: Yoksulluk, ayrımcılık, savaş, göçmenlik veya mülteci statüsü gibi sosyoekonomik zorluklar.
Aile İçi Sorunlar: Ebeveynlerin madde bağımlılığı, akıl sağlığı sorunları veya sürekli çatışma ortamı.
Kurumsal veya Çevresel Faktörler: Okulda zorbalık, iş yerinde mobbing, güvensiz yaşam koşulları.
Doğal Afetler veya Krizler: Deprem, sel, savaş gibi travmatik olaylar.
Destek Eksikliği: Stresle başa çıkmak için yeterli duygusal veya sosyal desteğin olmaması, toksik stresin etkilerini artırır.

Toksik Stresin Belirtileri:

Toksik stresin belirtileri, bireyin yaşına, çevresine ve stresin süresine bağlı olarak değişiklik gösterebilir. Yaygın belirtiler:

Fiziksel Belirtiler:

Kronik yorgunluk, baş ağrısı, kas gerginliği.
Uyku bozuklukları (uykusuzluk veya aşırı uyuma).
Bağışıklık sisteminin zayıflaması, sık hastalanma.
Kalp atış hızında artış, yüksek tansiyon.
Sindirim sorunları (örneğin, mide ağrısı, iştah değişiklikleri).

Zihinsel ve Duygusal Belirtiler:

Kaygı, depresyon, panik atak.
Konsantrasyon güçlüğü, hafıza sorunları.
Öfke patlamaları, sinirlilik veya duygusal dengesizlik.
Kendine güvensizlik, düşük özgüven.

Davranışsal Belirtiler:

Sosyal çekilme, yalnızlaşma.
Madde bağımlılığı veya riskli davranışlar.
Çocuklarda regresyon (örneğin, alt ıslatma, bebeksi davranışlar).

Çocuklarda Ek Belirtiler:

Gelişimsel gerilikler (konuşma, motor beceriler).
Öğrenme güçlükleri, okul performansında düşüş.
Aşırı korku veya agresif davranışlar.

Toksik Stresin Teşhisi:

Toksik stresin teşhisi, genellikle bir sağlık uzmanı (psikolog, psikiyatrist veya çocuk doktoru) tarafından yapılır. Teşhis süreci şunları içerir:

Klinik Görüşme: Bireyin yaşam öyküsü, stres faktörleri ve belirtileri detaylı bir şekilde değerlendirilir.
Anket ve Ölçekler: Stres düzeyini ölçmek için standart psikolojik testler (örneğin, ACEs – Olumsuz Çocukluk Deneyimleri anketi) kullanılabilir.
Fiziksel Muayene: Stresin fiziksel etkilerini değerlendirmek için kan basıncı, kalp atış hızı gibi ölçümler yapılabilir.
Biyolojik Belirteçler: Kortizol (stres hormonu) seviyeleri gibi biyolojik göstergeler incelenebilir, ancak bu genellikle araştırma amaçlıdır.
Farklı Tanıların Ayrımı: Toksik stres, anksiyete bozukluğu, depresyon veya travma sonrası stres bozukluğu (PTSD) gibi diğer durumlarla karışabilir. Bu nedenle ayırıcı tanı önemlidir.

Toksik Stresin Tedavisi:

Toksik stresin tedavisi, belirtileri hafifletmeye, bireyin başa çıkma becerilerini güçlendirmeye ve stres kaynaklarını azaltmaya odaklanır. Tedavi yöntemleri şunlardır:

Psikolojik Müdahaleler:

Bilişsel Davranışçı Terapi (BDT): Olumsuz düşünce kalıplarını değiştirmek ve stresle başa çıkma becerilerini geliştirmek için kullanılır.
Travma Odaklı Terapi: Özellikle çocuklarda, travmatik deneyimlerin etkilerini azaltmak için uygulanır.
Aile Terapisi: Aile dinamiklerini iyileştirmek ve destekleyici bir ortam yaratmak için kullanılır.
Mindfulness ve Rahatlama Teknikleri: Meditasyon, nefes egzersizleri ve yoga, stres hormonlarını azaltmaya yardımcı olabilir.

Sosyal ve Çevresel Destek:

Destekleyici Ortamlar: Güvenli bir ev, okul veya topluluk ortamı oluşturmak, toksik stresin etkilerini azaltır.
Sosyal Destek Ağları: Aile, arkadaşlar veya topluluk desteği, bireyin dayanıklılığını artırır.
Eğitim ve Kaynaklar: Yoksulluk veya işsizlik gibi stres kaynaklarını azaltmak için sosyal hizmetler ve ekonomik destek sağlanabilir.

Tıbbi Müdahaleler:

İlaç Tedavisi: Anksiyete veya depresyon gibi eşlik eden durumlar için antidepresanlar veya anksiyolitikler reçete edilebilir. Ancak bu, genellikle son çaredir.
Fiziksel Sağlığın Desteklenmesi: Beslenme, egzersiz ve uyku düzeninin iyileştirilmesi, toksik stresin fiziksel etkilerini azaltır.

Çocuklara Özel Müdahaleler:

Oyun Terapisi: Çocukların duygularını ifade etmelerine yardımcı olur.
Okul Temelli Programlar: Öğretmenler ve danışmanlar aracılığıyla çocukların stresle başa çıkma becerileri geliştirilir.
Ebeveyn Eğitimi: Ebeveynlere, çocuklarının stresle başa çıkmasına yardımcı olacak beceriler öğretilir.

Önleyici Yaklaşımlar:

Erken Müdahale: Çocukluk döneminde toksik strese yol açabilecek risk faktörlerinin (ihmal, istismar) erken tespiti ve önlenmesi.
Toplum Programları: Toplum temelli destek programları, stresin uzun vadeli etkilerini azaltabilir.

Toksik stres, özellikle çocuklukta, beyin gelişimini, bağışıklık sistemini ve genel sağlığı olumsuz etkileyebilir. Yetişkinlikte kalp hastalığı, diyabet, depresyon ve bağımlılık gibi sorunlara yol açabilir. Bu nedenle erken teşhis ve tedavi, bireyin yaşam kalitesini artırmak için kritik öneme sahiptir.

Paylaşın

Şistosomiyazis Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Şistozomiyazis, schistosoma cinsine ait kan kurtlarının (trematod parazitler) neden olduğu tropikal bir paraziter hastalıktır. Schistosoma mansoni, S. haematobium, S. japonicum gibi farklı türleri bulunur ve her biri vücudun farklı bölgelerini etkiler.

Haber Merkezi / Özellikle tatlı su kaynaklarında bulunan enfekte salyangozlarla temas sonucu bulaşır. Aşağıda şistozomiyazisin nedenleri, belirtileri, teşhisi ve tedavisi özetlenmiştir:

Şistozomiyazisin Nedenleri:

Etken: Schistosoma türleri (örn. S. mansoni, S. haematobium, S. japonicum).
Bulaşma Yolu: Enfekte tatlı sularda (nehir, göl, baraj) yüzme, banyo veya suyla temas sırasında parazitin larvaları (serkarya) deriye nüfuz eder.
Yaşam Döngüsü: Parazit, tatlı su salyangozlarında çoğalır, larvalar suya salınır ve insan derisinden girerek kan damarlarına ulaşır. Yumurtalar dışkı veya idrar yoluyla çevreye yayılır.

Risk Faktörleri:

Endemik bölgelerde (Afrika, Güney Amerika, Asya, Orta Doğu) yaşama veya seyahat.
Temiz suya erişimin kısıtlı olması.
Tarım, balıkçılık gibi suyla temas gerektiren işler.

Yayılım: Sahra-altı Afrika, Brezilya, Venezuela, Çin, Güneydoğu Asya gibi bölgelerde yaygındır.

Şistozomiyazisin Belirtileri:

Belirtiler, enfeksiyonun akut veya kronik evresine göre değişir:

Akut Şistozomiyazis (Katayama Sendromu):

Deride kaşıntı ve döküntü (yüzücü kaşıntısı).
Ateş, titreme, baş ağrısı, kas ağrıları.
Öksürük, karın ağrısı, ishal, yorgunluk.

Kronik Şistozomiyazis:

S. mansoni: Bağırsak ve karaciğer hasarı, kanlı ishal, karın ağrısı, karaciğer/dalak büyümesi, portal hipertansiyon.
S. haematobium: İdrarda kan (hematuri), mesane hasarı, böbrek sorunları, mesane kanseri riski.
S. japonicum: Karaciğer hasarı, nörolojik komplikasyonlar.
Uzun vadede: Fibroz, organ yetmezliği, kısırlık, kanser.

Asemptomatik Olgular: Hafif enfeksiyonlarda belirti olmayabilir, ancak parazit vücutta kalır.

Şistozomiyazisin Teşhisi:

Klinik Öykü: Endemik bölgeye seyahat veya suyla temas öyküsü.

Laboratuvar Testleri:

Mikroskopi: Dışkı (S. mansoni, S. japonicum) veya idrarda (S. haematobium) yumurtaların tespiti.
Serolojik Testler: Kanda antikor/antijen testi (ELISA, PCR).

Görüntüleme: Karaciğer, dalak veya mesane hasarı için ultrason, BT, MR.

Biyopsi: Nadiren bağırsak, mesane veya karaciğer dokusundan alınır.

Şistozomiyazisin Tedavisi:

İlaç Tedavisi:

Prazikuantel: Birincil tedavi ilacıdır. Yetişkinlerde 40-60 mg/kg, genellikle tek doz veya kısa süreli tedavi.
Yan etkiler: Bulantı, baş ağrısı, karın ağrısı (genellikle hafif).
Oksamniquin: S. mansoni için alternatif, ancak daha az kullanılır.

Destekleyici Tedavi:

Komplikasyonlar için cerrahi (örneğin, portal hipertansiyon).
Beslenme ve sıvı desteği ağır vakalarda.

Önleme:

Enfekte sulardan kaçınma, güvenli su kullanımı.
Sanitasyonun iyileştirilmesi, salyangoz kontrolü (molusisit).
Endemik bölgelerde kitle ilaç tedavisi.
Eğitim ve farkındalık kampanyaları.

Paylaşın

Schistosoma Mansoni Bulaşıcı Hastalığı Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Schistosoma mansoni bulaşıcı hastalığı, şistozomiyaz (bilharziyazis) olarak bilinen paraziter bir enfeksiyondur ve Schistosoma mansoni adlı kan kurdunun (trematod) neden olduğu bir hastalıktır.

Haber Merkezi / Bu hastalık, özellikle tropikal ve subtropikal bölgelerde, tatlı su kaynaklarında yaşayan enfekte salyangozlarla temas sonucu insanlara bulaşır.

Schistosoma Mansoni Bulaşıcı Hastalığının Nedenleri:

Etken: Schistosoma mansoni parazitinin larvaları (serkarya).
Bulaşma Yolu: Enfekte tatlı su kaynaklarında (nehir, göl, baraj) yüzme, banyo yapma veya suyla temas sırasında larvaların insan derisine nüfuz etmesiyle bulaşır.

Risk Faktörleri:

Enfekte bölgelerde yaşayan veya bu bölgelere seyahat eden kişiler.
Temiz su kaynaklarına erişimin kısıtlı olduğu bölgeler.
Tarım, balıkçılık gibi suyla sık temas gerektiren meslekler.

Yayılımı: Afrika (özellikle Sahra-altı Afrika), Orta Doğu, Güney Amerika (Brezilya, Venezuela) ve Karayipler’de yaygındır.

Schistosoma Mansoni Bulaşıcı Hastalığının Belirtileri:

Şistozomiyazisin belirtileri, enfeksiyonun evresine bağlı olarak değişir:

Akut Evre (Katayama Sendromu):

Deriye giriş sırasında kaşıntı ve döküntü (yüzücü kaşıntısı).
Ateş, titreme, kas ağrıları.
Öksürük, karın ağrısı, ishal.
Yorgunluk ve halsizlik.

Kronik Evre:

Karaciğer ve dalak büyümesi (hepatosplenomegali).
Karın ağrısı, kanlı ishal (bağırsak şistozomiyazisi).
İdrarda kan (hematuri, özellikle diğer şistozoma türlerinde daha sık).
Karaciğer fibrozu, portal hipertansiyon.
Uzun vadede böbrek hasarı, mesane kanseri veya kısırlık gibi komplikasyonlar.

Asemptomatik Olgular: Bazı hastalarda belirti görülmeyebilir, ancak parazit vücutta kalmaya devam eder.

Schistosoma Mansoni Bulaşıcı Hastalığının Teşhisi:

Klinik Değerlendirme: Hastanın seyahat öyküsü ve belirtileri değerlendirilir.

Laboratuvar Testleri:

Mikroskobik İnceleme: Dışkı veya idrarda parazit yumurtalarının tespiti (S. mansoni için dışkı testi daha yaygındır).
Serolojik Testler: Kanda antikor veya antijen tespiti (ELISA, PCR gibi).

Görüntüleme: Karaciğer ve dalak büyümesi veya fibroz için ultrason, BT veya MR kullanılabilir.

Biyopsi: Nadiren bağırsak veya karaciğer dokusundan biyopsi alınabilir.

Schistosoma Mansoni Bulaşıcı Hastalığının Tedavisi:

İlaç Tedavisi:

Prazikuantel: Şistozomiyazis tedavisinde en etkili ilaçtır. Genellikle tek doz veya birkaç gün süren bir tedavi rejimi uygulanır.
Dozaj: Yetişkinlerde 40-60 mg/kg, genellikle 1-2 doz halinde.
Yan etkiler: Baş ağrısı, bulantı, karın ağrısı (genellikle hafif ve geçici).

Destekleyici Tedavi:

Kronik komplikasyonlar için cerrahi veya diğer tedaviler gerekebilir (örneğin, portal hipertansiyon için).
Beslenme desteği ve sıvı tedavisi, ağır vakalarda uygulanabilir.

Önleme:

Enfekte sulardan kaçınma.
Güvenli su kaynaklarının kullanımı ve sanitasyonun iyileştirilmesi.
Toplum temelli ilaç tedavisi (kitle ilaç uygulaması) endemic bölgelerde.
Salyangoz kontrolü (molusisit kullanımı).

Paylaşın

KÜNYE

MESAJ

– Borsa ve Döviz
– Finans
– Enerji
– Otomobil
– Emlak
– Diğer Ekonomi

 

haberkaos.com@gmail.com

Sosyal Medyada Haber Kaos