Schneckenbecken displazisi (veya salyangoz pelvis displazisi), nadir görülen, doğuştan gelen ve genellikle perinatal dönemde (doğum öncesi veya hemen sonrası) ölümcül olan bir iskelet displazisidir.

Haber Merkezi / Almanca “Schneckenbecken” kelimesi, kalça kemiklerinin (iliak kemikler) salyangoz kabuğu benzeri tipik görünümünden kaynaklanır. Bu durum, kemik ve kıkırdak gelişimini etkileyen genetik bir bozukluktur ve kısa uzuvlu cücelik, göğüs kafesi anormallikleri ve omurga sorunlarıyla karakterizedir.

Schneckenbecken Displazisinin Nedenleri:

Schneckenbecken displazisi, genetik mutasyonlardan kaynaklanan otozomal resesif bir hastalıktır. Ana nedenler şunlardır:

Genetik Mutasyonlar: SLC35D1 genindeki kayıp-fonksiyon mutasyonları (kromozom 1p31’de bulunur) en sık nedenidir. Bu gen, kemik gelişimi için önemli bir molekülün taşınmasını sağlar.
Kalıtım: Her iki ebeveynden de hatalı gen kopyası alınması gerekir (resesif kalıtım). Akraba evliliği olan ailelerde risk artar.
Diğer Etkenler: Nadiren, INPPL1 gen mutasyonları gibi ikincil genetik faktörler rol oynayabilir, ancak SLC35D1 en baskındır.

Çevresel faktörler (enfeksiyon, toksinler) doğrudan neden değildir, ancak genetik yatkınlığı tetikleyebilir.

Schneckenbecken Displazisinin Belirtileri:

Belirtiler genellikle gebelik sırasında fark edilir ve ölümcül komplikasyonlara yol açar. Yaygın belirtiler:

İskelet Anomalileri:

Salyangoz benzeri hipoplastik iliak kemikler (kalça kemiklerinin anormal şekli).
Kısa ve kalın uzuvlar (mikromeli), dumbbell (çekiç) görünümünde uzun kemikler.
Kısa kaburgalar, zil şeklinde göğüs kafesi (torasik hipoplazi), düzleşmiş omur cisimleri (platispontili).

Yüz ve Baş Anomalileri:

Kısa boyun, mikrognati (küçük çene), yarık damak.
Kafatası hipoplazisi (küçük kafa kemikleri).

Diğer Belirtiler:

Fetal hidrops (sıvı birikimi), artmış nukal kalınlık.
Solunum yetmezliği (dar göğüs nedeniyle), gelişim geriliği.

Belirtiler gebelikte üçüncü trimesterde belirginleşir ve fetal ölümle sonuçlanabilir.

Schneckenbecken Displazisinin Teşhisi:

Teşhis, gebelik sırasında veya doğum sonrası konulur ve şu yöntemlerle yapılır:

Görüntüleme Teknikleri:

Ultrason: Gebelikte kısa uzuvlar, anormal pelvis ve artmış nukal translusensi tespit eder.
Radyografi (X-ray): Doğum sonrası, salyangoz pelvis, düz omurlar ve kısa kaburgaları doğrular.
Genetik Testler: SLC35D1 geninde mutasyon analizi (amniyosentez veya koryon villus örneklemesi ile prenatal).
Histopatolojik İnceleme: Otopsi ile kemik dokusu analizi, tanıyı kesinleştirir.
Diferansiyel Tanı: Thanatophorik displazi veya diğer letal iskelet displazileri.

Schneckenbecken Displazisinin Tedavisi:

Schneckenbecken displazisi için kesin bir tedavi yoktur, çünkü hastalık letal (ölümcül) niteliktedir ve fetal dönemde veya yenidoğanlıkta hayatta kalma şansı düşüktür.

Tedavi, semptomları yönetmeye ve aile desteğine odaklanır:

Palyatif Bakım: Solunum desteği, ağrı yönetimi (nadir hayatta kalanlarda).
Prenatal Danışmanlık: Genetik testlerle riskli gebeliklerin tespiti, gebelik sonlandırma seçenekleri.
Destekleyici Yaklaşımlar: Multidisipliner ekip (pediatrik genetikçi, ortopedist) ile aileye psikososyal destek.