Say Barber Miller sendromu, alışılmadık yüz özellikleri, mikrosefali, gelişimsel gecikme ve ciddi doğum sonrası büyüme geriliği ile karakterize bir sağlık sorunudur.
Haber Merkezi / Say Barber Miller sendromu (İngilizce: Say-Barber-Miller syndrome; ayrıca Ohdo sendromu Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson varyantı veya SBBYS olarak da bilinir), nadir görülen, çoklu konjenital anomali/dismorfik bir sendromdur.
Mikrosefali (küçük kafa), gelişimsel gecikme, zihinsel yetersizlik, postnatal büyüme geriliği ve tipik kraniyofasiyal özelliklerle karakterizedir. İmmünolojik anormallikler (geçici hipogammaglobulinemi ve defektif kemotaksis nedeniyle tekrarlayan enfeksiyonlar) ve otoimmün/otoinflamatuar fenomenler de eşlik eder. 1980’lerde Say, Barber ve Miller tarafından tanımlanmıştır ve genetik kökenlidir.
Nedenleri ve Risk Faktörleri:
Genetik Neden: KAT6B genindeki mutasyonlar (histon asetiltransferaz geni; 10q22 kromozomunda) sorumludur. Otozomal dominant kalıtım gösterir, ancak de novo (yeni) mutasyonlar yaygındır.
Diğer Etkenler: Çevresel faktörler veya viral enfeksiyonlar mutasyonları tetikleyebilir, ancak herediter geçiş baskındır.
İnsidans: Çok nadir; dünya literatüründe 50’den az vaka rapor edilmiştir, prevalansı 1/1.000.000’den azdır.
Belirtileri:
Kraniyofasiyal Özellikler: Eğimli alın, gagalı burun, büyük ve çıkıntılı kulaklar, mikrogнати (küçük çene), yüksek arklı damak, kraniyosinostoz (erken kafatası füzyonu), blefarofimozis (dar göz kapakları), epikantus inversus.
Nörolojik/Gelişimsel: Mikrosefali, zihinsel yetersizlik, hipotoni, gelişimsel gecikme.
İmmünolojik: Geçici hipogammaglobulinemi (düşük antikor seviyeleri), defektif kemotaksis (beyaz kan hücrelerinin hareket bozukluğu), tekrarlayan enfeksiyonlar (solunum yolu, kulak); otoimmün sorunlar (tiroidit gibi).
Diğer: Postnatal büyüme geriliği, genital anomaliler (erkeklerde hipogonadizm, kriptorşidizm), patella hipoplazisi (eksik diz kapağı), iskelet anomalileri (iskelet displazisi), nadirde kardiyak veya renal bulgular. Zeka etkilenir, ancak motor gelişim değişkendir.
Teşhisi:
Klinik: Dismorfik yüz özellikleri, mikrosefali ve immün defektlerine dayalı; zorunlu kriterler: Blefarofimozis, mikrosefali, hipogonadizm.
Laboratuvar: Hipogammaglobulinemi testi, kemotaksis assay; genetik test (KAT6B sekanslama).
Görüntüleme: Beyin MRI (mikrosefali doğrulaması), iskelet röntgeni (patella/kemik anomalileri).
Ayırıcı Tanı: Diğer Ohdo varyantları, genitopatellar sendrom, Barber-Say sendromu (hiper trikozis baskın) veya Miller sendromu (ekstremite anomalileri baskın).
Tedavisi:
Temel Yaklaşım: Destekleyici ve semptomatik; küratif tedavi yok.İmmünolojik: IV immünoglobulin (IVIG) enfeksiyonları önler; antibiyotik profilaksisi.
Cerrahi: Kraniyosinostoz için erken kranioplasti, blefarofimozis için göz kapağı rekonstrüksiyonu, genital anomaliler için ürolojik müdahale.
Destekleyici: Büyüme hormonu (eğer endikasyon varsa), fizyoterapi, konuşma terapisi, endokrin takibi (hipogonadizm için hormon replasmanı).
Multidisipliner: Pediatri, genetik, immünoloji, ortopedi, nöroloji.
Prognoz: Değişken; erken müdahale ile yaşam kalitesi artar, ancak zihinsel yetersizlik ve enfeksiyonlar morbiditeyi artırır. Yaşam beklentisi normal olabilir, ancak komplikasyonlara bağlıdır.
