MEF2C eksikliği, MEF2C genindeki bir değişimin (mutasyonun) neden olduğu son derece nadir görülen bir genetik hastalıktır . Çoğu zaman bir delesyon olan bu mutasyon, kas-iskelet sistemi, kardiyovasküler, nörolojik, kraniofasiyal ve bağışıklık sistemlerinin düzgün işleyişi için gerekli olan MEF2C proteininin işlev bozukluğuna yol açar. Haber Continue Reading