Schindler hastalığı, lizozomal enzim alfa-N-asetilgalaktozaminidazın (alfa-NAGA veya alfa-galaktozidaz B) yetersiz aktivitesiyle karakterize nadir görülen kalıtsal bir metabolik bozukluktur. Haber Merkezi / Enzim kusuru, vücudun birçok dokusunda ve idrarda terminal veya preterminal N-asetilgalaktozaminil kalıntıları bulunan belirli kompleks Continue Reading