Karbamoil fosfat sentetaz 1 eksikliği (CPSID), karbamoil fosfat sentetaz (CPS) enziminin tam veya kısmi eksikliği ile karakterize, nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır. Bu, üre döngüsü olarak bilinen bir süreç olan nitrojenin vücuttan parçalanması ve çıkarılmasında rol oynayan beş enzimden biridir.  Haber Merkezi / CPSI enziminin eksikliği, Continue Reading