Kafa derisi defektleri, tıbbi literatürde genellikle Aplasia Cutis Congenita (ACC) olarak bilinen, doğuştan kafa derisinde deri, bazen kemik veya diğer dokuların eksikliğiyle karakterize nadir bir anomalidir.

Haber Merkezi / Bu durum genellikle kafa derisinin tepe bölgesinde (vertex) görülür ve farklı büyüklükte, şekillerde olabilir. Aşağıda, ACC’nin nedenleri, belirtileri, teşhisi ve tedavisi hakkında kısa, anlaşılır ve kapsamlı bir açıklama sunuyorum. Bilgiler, tıbbi kaynaklara (PubMed, MedlinePlus, OMIM) dayanmaktadır.

Kafa Derisi Defektleri Nedir?

ACC, yenidoğanlarda kafa derisinde (nadiren vücudun başka yerlerinde) deri tabakasının tam veya kısmen gelişmemesi durumudur. Lezyonlar genellikle kafa derisinin orta hattında (tepe bölgesinde) yer alır ve %70-90 oranında kafa derisiyle sınırlıdır. Nadiren gövde, kollar veya bacaklarda da görülebilir. Defektin büyüklüğü birkaç milimetreden birkaç santimetreye kadar değişir ve altta yatan kemik veya dura (beyin zarı) eksik olabilir.

Kafa Derisi Defektleri Nedenleri:

ACC’nin kesin nedeni tam bilinmemekle birlikte, genetik ve çevresel faktörlerin bir kombinasyonuyla ilişkilidir:

Genetik Faktörler:

Sendromik ACC: Adams-Oliver Sendromu (ARHGAP31, DLL4, DOCK6 gen mutasyonları), Patau Sendromu (Trizomi 13), veya diğer genetik sendromlarla (örn. Johanson-Blizzard) ilişkilidir. Otozomal dominant veya resesif kalıtım görülebilir.
Aile öyküsü: Bazı vakalarda ailede benzer anomaliler bulunur.

Çevresel Faktörler:

Gebelikte ilaç kullanımı (örn. metimazol, valproik asit).
Viral enfeksiyonlar (örn. herpes, varicella).
Plasental anomaliler veya damar tıkanıklığı (emboli, tromboz).
Mekanik travma (amniyotik bant sendromu).

İzole ACC: Çoğu vaka (%70) sendromik değildir ve nedeni bilinmez.

Kafa Derisi Defektleri Belirtileri:

ACC’nin belirtileri, defektin büyüklüğüne ve eşlik eden durumlara bağlıdır:

Kafa derisinde görünüm: Oval, yuvarlak veya yıldız şeklinde deri eksikliği. Lezyonlar kırmızı, çıplak yara veya ince zarla kaplı olabilir. Saç eksikliği (alopesi) lezyon bölgesinde sıktır.

Boyut ve derinlik: Küçük (1-2 cm) ve yüzeysel veya büyük (5-10 cm) ve derin (kemik/dura eksikliği).

Eşlik eden anomaliler: Uzuv defektleri (örn. Adams-Oliver Sendromu’nda parmak kısalığı veya postaksiyal polidaktili). Kalp anomalileri, beyin malformasyonları, yarık dudak/damak (sendromik vakalarda).

Kafa Derisi Defektleri Komplikasyonları:

Enfeksiyon riski (özellikle derin defektlerde).
Menenjit veya beyin hasarı (kafa kemiği eksikse).
Kanama veya sıvı kaybı.

Kafa Derisi Defektleri Teşhisi:

ACC teşhisi genellikle doğumda fiziksel muayeneyle konur, ancak altta yatan nedenleri ve eşlik eden anomalileri belirlemek için ek testler gerekir:

Fiziksel Muayene: Lezyonun boyutu, derinliği ve yeri değerlendirilir.
Görüntüleme: Kafa röntgeni/CT/MRI: Kemik veya beyin anomalilerini kontrol etmek için.
Ultrason: Prenatal teşhiste (gebeliğin 2. veya 3. trimesterinde) kullanılabilir.

Genetik Testler: Kromozom analizi (örn. Trizomi 13 için). Gen mutasyon testi (Adams-Oliver Sendromu için ARHGAP31, DLL4 gibi).

Aile Öyküsü: Genetik geçiş riskini değerlendirmek için.

Kafa Derisi Defektleri Tedavisi:

Tedavi, defektin büyüklüğüne, derinliğine ve komplikasyonlarına göre planlanır:

Küçük Defektler (1-2 cm): Genellikle kendiliğinden iyileşir (skar dokusuyla).
Yara bakımı: Antibiyotikli kremlerle enfeksiyon önleme.
Düzenli takip: Enfeksiyon veya kanama belirtileri için.

Büyük/Derin Defektler:

Cerrahi tedavi: Deri grefti veya flep cerrahisi (genellikle 6-12 ayda). Kemik eksikse kraniyoplasti (kafa kemiği protezi).

Enfeksiyon kontrolü: Antibiyotikler veya hastane bakımı.
Komplikasyon yönetimi: Menenjit veya kanama için acil müdahale.

Sendromik ACC:

Multidisipliner yaklaşım: Pediatrik dermatolog, genetikçi, nörolog, kardiyolog, ortopedist. Eşlik eden anomalilere yönelik tedavi (örn. kalp defekti için ameliyat).

Psikososyal destek: Estetik kaygılar için aileye danışmanlık.