Hepatoeritropoietik porfiri (HEP), üroporfirinojen dekarboksilaz enziminin eksikliği ile karakterize, oldukça nadir görülen bir genetik hastalıktır. Bu eksikliğe, kişinin UROD geninin her iki kopyasındaki mutasyonlar neden olur; bu, bozukluğun otozomal resesif bir özellik olarak kalıtsal olduğu anlamına gelir.  Haber Merkezi / Etkilenen Continue Reading