Weill-Marchesani sendromu ile ilişkili semptom ve bulgular kişiden kişiye değişir. Weill-Marchesani sendromu, göz merceği anormallikleri, kısa boy, alışılmadık derecede kısa, geniş kafa (brakisefali) ve eklem sertliği ile karakterizedir. Etkilenen birçok kişide, dar bir ağız çatısı (damak) dahil olmak üzere ek kraniyofasiyal anormallikler vardır; küçük, az gelişmiş bir üst çene (maksiller hipoplazi); ve/veya belirli dişlerin şekil bozukluğu ve yanlış hizalanması.

Etkilenen kişilerde genellikle, normalde lensleri yerinde tutmaya yardımcı olan belirli liflerin (zonula ciliaris) kısmen veya tamamen yokluğuyla birlikte mikrosferofakya (normalden daha küçük ve yuvarlak bir lens) vardır. Sonuç olarak, bozukluğu olan bazı kişilerde lenslerin progresif olarak yerinden çıkması (ektopia lentis) gelişmeye yatkın olabilir veya bu duruma doğumda sahip olabilirler (konjenital lentis ektopisi).

Ektopia lentis, lenslerin kayması veya eğilmesi (yani, kısmi yer değiştirme veya subluksasyon) veya tam dislokasyon (lüksasyon) ile karakterize edilebilir; gözler (iridodonez). Ek oküler anormallikler de Weill-Marchesani sendromu ile ilişkilendirilebilir. Bunlar arasında göz merceğinin şeffaflığının kaybı (katarakt); Aköz hümör olarak bilinen ince, sulu sıvıyı içeren gözün renkli bölgelerinin (iris) önündeki bölmelerin (yani ön kamaraların) anormal sığlığı; ve/veya sekonder glokom. Glokom, göz sıvısının anormal derecede artan basıncı ile karakterizedir.

Weill-Marchesani sendromlu bireyler, azalan görüş netliği ve netliği (keskinlik), belirgin miyopluk (miyopi) veya körlük dahil olmak üzere değişen derecelerde görme bozukluğuna sahip olabilir. Görme bozukluğunun derecesi, mevcut göz anormalliklerinin ciddiyetine ve/veya kombinasyonuna bağlıdır. Glokom, göz sıvısının anormal derecede artan basıncı ile karakterizedir. Weill-Marchesani sendromlu bireyler, azalan görüş netliği ve netliği (keskinlik), belirgin miyopluk (miyopi) veya körlük dahil olmak üzere değişen derecelerde görme bozukluğuna sahip olabilir.

Görme bozukluğunun derecesi, mevcut göz anormalliklerinin ciddiyetine ve/veya kombinasyonuna bağlıdır. Glokom, göz sıvısının anormal derecede artan basıncı ile karakterizedir. Weill-Marchesani sendromlu bireyler, azalan görüş netliği ve netliği (keskinlik), belirgin miyopluk (miyopi) veya körlük dahil olmak üzere değişen derecelerde görme bozukluğuna sahip olabilir. Görme bozukluğunun derecesi, mevcut göz anormalliklerinin ciddiyetine ve/veya kombinasyonuna bağlıdır.

Boy kısalığı genellikle mevcuttur ve parmaklar kısa olabilir. Ek olarak, bazı kişilerde, özellikle ellerde olmak üzere belirli eklemlerde ilerleyici sertlik gelişebilir. Nadiren kalp anormallikleri bildirilmiştir ve bunlar arasında aort ile pulmoner arter arasında bir açıklığın kaldığı bir kusur (patent duktus arteriyozis), daralmış bir pulmoner kapak (pulmoner stenoz) ve yakın zamanda torasik aort anevrizması ve servikal arter diseksiyonu yer alır.