Trichorinophalangeal sendromu tip III’ün semptomları, vakadan vakaya aralık ve şiddet açısından değişebilir. Yaygın semptomlar arasında ince, ince, açık renkli saçlar; olağandışı yüz özellikleri; belirli kemiklerin, özellikle el ve ayaklardaki “büyüyen uçlarını” (epifizleri) etkileyen çok sayıda anormallik; el ve ayak parmaklarında şiddetli kısalma (brakidaktili); ve/veya ek iskelet anormallikleri.

TRPS3’lü bebekler, doğumda (doğuştan) belirgin derecede ince, seyrek kafa derisi kılları sergileyebilir. Saç da genellikle ince ve kırılgan olabilir. Etkilenen bebekler ayrıca birkaç karakteristik yüz özelliğine sahiptir. Bunlar, küçük, az gelişmiş burun delikleri (hipoplastik alae nasi) olan armut biçimli veya yuvarlak (soğanlı) bir burun; üst dudakta anormal derecede uzun geniş bir oluk (filtrum) ve ayrıca uzun, çıkıntılı bir üst dudak; az gelişmiş elmacık kemikleri (malar hipoplazi); ve/veya anormal derecede çıkıntılı bir üst çene kemiği (maksilla). Etkilenen bireyler ayrıca dişlerin gecikmiş sürmesi ve/veya anormal konumlanması (maloklüzyon) dahil olmak üzere diş anormallikleri sergileyebilir.

Çoğu durumda, TRPS3’lü bireylerin ellerinde ve ayaklarında çeşitli anormallikler vardır. Etkilenen bireyler, kısmen ellerdeki (örn. metakarplar), ayaklardaki (örn. Ek olarak, el ve ayak parmaklarının kemiklerinin “büyüyen uçları” (epifizleri) anormal şekilde “koni şeklinde” olabilir ve büyüme tamamlanmadan önce sertleşebilir (kemikleşebilir) (erken füzyon). Etkilenen bireylerin çoğu, parmakların bükülmüş bir pozisyonda (klinodaktili) kalıcı olarak sabitlenmesini sergiler.

Etkilenen bireyler ayrıca kısa boy, omurgadaki kemik ve kıkırdak iltihabı (osteokondrit), omurganın anormal yan eğriliği (torasik skolyoz), göğüs kemiğinin anormal çıkıntısı (pectus carinatum) ve/ veya belirli eklemlerin sınırlı hareketleri. Ek olarak, bu rahatsızlıktan etkilenen bazı dişiler, ilerleyen yaşla birlikte anormal derecede geniş kalça gelişimi sergileyebilir.

Nedenleri