Haber Merkezi / Bozukluk, koordinasyon bozukluğu, hareketlerin zayıf yargılanması (duyusal ataksi) ve alt bacakların ve en sonunda ellerin refleks yokluğu (arefleksi); alt bacakların kaslarının zayıflığı ve dejenerasyonu (atrofi); ayak parmaklarının artmış ekstansiyonuyla birlikte ayakların anormal derecede yüksek kemerleri (pes cavus veya “pençe ayağı”) ve ellerin titremesi ile karakterizedir.

Etkilenen birçok bireyde ayrıca omurganın önden arkaya ve yanlara doğru anormal bir eğriliği (kifoskolyoz) vardır. Roussy-Lévy Sendromu olan bireylerde, alt bacakların kaslarına belirli sinir sinyallerinin iletilmesinde başarısızlık vardır (denervasyon). Roussy Levy Sendromu otozomal dominant genetik bir özellik olarak kalıtılır.

Roussy Lévy Sendromu’nun semptomları, bacak kaslarında zayıflık ve atrofi ile birlikte his kaybının olması bakımından diğer kalıtsal motor duyusal nöropatilere benzer. Bu sendromu olan kişilerde yürüme zorluğu, refleks eksikliği ve ayak veya ayaklarda deformite (pes cavus) görülür. Ancak Roussy Lévy, bozukluğun çocuklukta çok erken başlaması ve yavaş ilerleyen seyri nedeniyle diğer kalıtsal motor duyusal nöropatilerden farklıdır. Roussy Lévy’nin ayrıca karakteristik özelliklerinden biri ellerde hafif titremedir.

Roussy Lévy otozomal dominant genetik aktarım yoluyla kalıtılır. Klasik genetik hastalıklar da dahil olmak üzere insan özellikleri, biri babadan diğeri anneden alınan iki genin etkileşiminin ürünüdür. Baskın bozukluklarda, hastalık geninin tek bir kopyası (anneden veya babadan alınan) diğer normal geni “baskınlaştırarak” ifade edilir ve hastalığın ortaya çıkmasına neden olur. Hastalığın etkilenen ebeveynden yavruya geçme riski, ortaya çıkan çocuğun cinsiyetinden bağımsız olarak her gebelik için %50’dir.

1998’de yayınlanan bilimsel kanıtlar, Rousy Lévy Sendromunun, CMT’ye neden olan aynı genin (17p11.2) kısmi bir kopyasından kaynaklandığı için Charcot Marie Tooth Hastalığı’nın bir formu gibi göründüğünü göstermiştir. 

Roussy Lévy Sendromu’nun tedavisi ayak deformitesi için ortez kullanımı veya etkilenen kasların dengesizliğini düzeltmek için ayaklarda ortopedik cerrahi içerebilir. Genetik danışmanlık hastalar ve aileleri için faydalı olabilir. Diğer tedavi semptomatik ve destekleyicidir.

The post Roussy Levy Sendromu Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi first appeared on Haber Kaos.