Haber Merkezi / X’e bağlı baskın bir bozukluk olan Aicardi sendromu genellikle kadınları etkiler. Aicardi sendromlu hiç kimsenin hastalığı çocuklarına geçirmediği bilinmektedir.

Belirtileri

Aicardi sendromunun diğer klinik özellikleri arasında retinada sarımsı noktalar ve infantil spazmlar bulunur. Retina lezyonlarına koryoretinal lakuna denir. Aicardi sendromlu çocuklar, tipik olarak son nöral sinapsların kapandığı üç aylıkken spazmlar yaşamaya başlar. Bu durum genellikle beş aylıktan önce teşhis edilir.

Aicardi sendromundan etkilenen tüm çocuklar yukarıda belirtilen klinik özellikleri yaşamaz. Bu amaçla, Aicardi sendromunun ek klinik özelliklerinden bazıları şunlardır;

• Mikrosefali
• Baş ve gövdede zayıf kas tonusu
• Uzuv spastisitesi
• Kaburgaların ve omurga omurlarının anormal gelişimi
• Optik sinir anormalliği
• Mikroftalmi
• Yüz asimetrisi
• Cilt problemleri
• Küçük eller
• Değişen derecelerde zeka geriliği ve gecikmiş gelişim

Teşhisi

Aicardi sendromu tanısı genellikle çocuğun semptomlarına ve klinik muayeneden elde edilen bulgulara göre yapılır. Bu durumu teşhis etmek için kullanılan testlerden bazıları aşağıda açıklanmıştır:

• Koryoretinal boşlukların varlığını ortaya çıkarmak için retinanın oftalmoskopik muayenesi yapılır
• Beynin görüntüleme çalışmaları, korpus kallozumun anormal olup olmadığını kontrol etmek için bir BT taraması ve bir MRI taraması içerir
• Beyindeki elektriksel aktiviteyi değerlendirmek için bir EEG (elektroensefalogram) testi kullanılır

Tedavisi

Aicardi sendromunun tedavisi yoktur ve duruma yönelik standart bir tedavi yaklaşımı da yoktur. Genel olarak tedavi, çocuğun nöbetlerini ve diğer semptomlarını yönetmeye odaklanır.

Aicardi sendromunu yönetmenin bazı yöntemleri şunlardır:

• Antiepileptik ilaçlar kullanarak infantil spazmların yönetimi
• Ailenin gelişimsel gecikmelerle başa çıkmasına yardımcı olacak erken müdahale programları
• Prensefalik kistler ve/veya hidrosefali, fazla sıvıyı boşaltmak için bir şant kullanılarak tedavi edilebilir
• Etkilenen yenidoğanlar beslenmede zorluk çekebilir ve bazen bir beslenme tüpü gerektirebilir
• Gastrointestinal komplikasyonlar ve fıtıklar ameliyatla tedavi edilebilir

Prognoz

Aicardi sendromlu çoğu insan önemli gelişimsel gecikme ve orta ila şiddetli zeka geriliği yaşar. Bu durumdaki çocuklar ve ergenler yüksek ölüm riski altındadır, ancak bazı kişiler yetişkinliğe kadar hayatta kalır ve hatta kırklı yaşlarının ortalarına ulaşır.

Dikkat: Sayfa içeriği sadece bilgilendirme amaçlıdır.

The post Aicardi Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Tedavisi first appeared on Haber Kaos.