Weaver Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Tedavisi

Weaver-Smith sendromu olarak da adlandırılan Weaver sendromu, kemiğin aşırı büyümesine neden olan genetik bir bozukluktur. Bu durum, yüzün şekli ve görünümünde, başın şekli ve büyüklüğünde değişikliklere neden olabilir. Ayrıca vücudun diğer kaslarını ve bölümlerini de etkileyebilir.

Haber Merkezi / Weaver sendromlu kişilerde hafif ila şiddetli arasında değişen zihinsel engeller de olabilir. Weaver sendromu her insanı farklı şekilde etkiler. En bilinen özelliği uzun boylu olmadır.

Weaver sendromu ne kadar yaygındır?

Weaver sendromu çok nadirdir. Uzmanlar bu durumu şu ana kadar yaklaşık 50 kişide tanımladılar.

Weaver sendromuna ne sebep olur?

Weaver sendromu bir tür genetik bozukluktur. Genetik bir bozukluk, genler mutasyona uğradığında (değiştiğinde) ortaya çıkan bir durumdur.

Weaver sendromunda yer alan gen, EZH2 genidir. EZH2 gen mutasyonu, aşırı kemik büyümesine ve vücuttaki diğer genleri etkileyen bir zincirleme reaksiyona neden olur . Bu zincirleme reaksiyon, Weaver sendromunun neden farklı kasları, kemikleri ve organları etkileyebileceğini açıklıyor.

Uzmanlar, EZH2 gen mutasyonunun Weaver sendromuna nasıl yol açtığını tam olarak bilmiyorlar. Weaver sendromluların yaklaşık yarısı, gen mutasyonunu bir ebeveynden miras almıştır. Bir anne veya babada EZH2 gen mutasyonu varsa, bunu çocuklarına geçirme oranı yaklaşık yüzde 50’dir.

Weaver sendromu her zaman bir ebeveynden geçmez. Bazı insanlar, mutasyona sahip bir ebeveyni olmasa bile EZH2 gen mutasyonunu olabilirler.

Weaver sendromunun belirtileri nelerdir?

Bebek doğumdan önce Weaver sendromu belirtileri görünebilir. Doğum öncesi ultrasonda, sağlayıcınız bebeğin kemiklerinin ortalamadan daha uzun olduğunu fark edebilir. Bebeğe makrozomi teşhisi konulabilir, bu da bebeğin ortalamadan daha büyük olduğu anlamına gelir.

Yenidoğanda Weaver sendromu varsa, vücut uzunluğu daha uzun veya doğum ağırlığı daha yüksek olabilir. Weaver sendromlu bebeklerin genellikle sesi kısık veya cızırtılı gelen düşük perdeli bir ağlama olur.

Bazı durumlarda, bebek birkaç aylık olana kadar belirgin semptomlar göstermeyebilir.

Weaver sendromu, başın veya yüz özelliklerinin görünümünde aşağıdaki gibi farklılıklara neden olabilir:

  • Geniş alın
  • Gözlerin iç köşesinde fazladan deri (epikal kıvrımlar)
  • Aşağı eğimli göz kapakları (aşağı eğimli palpebral fissürler)
  • Birbirinden uzak gözler (yörünge hipertelorizmi)
  • Büyük kafa (makrosefali)
  • Büyük veya alçak kulaklar
  • Üst dudak ve burun arasında daha uzun oluk
  • Küçük alt çene (mikrognati)

Weaver sendromu diğer vücut parçalarını veya sistemlerini de etkileyebilir;

  • Doğuştan kalp rahatsızlıkları
  • Çarpık ayak veya metatarsus adduktus (ayağın ön yarısı içe doğru döner)
  • Düzleşmeyecek dirsekler veya dizler
  • Düzleştiremeyen (kamptodaktili) parmaklar ve geniş başparmaklar
  • Ayak parmaklarında eklem deformasyonları
  • Zihinsel engelliler
  • Karında fıtığa yol açabilecek gevşek kaslar
  • Skolyoz (omurga eğriliği)
  • Kol ve bacak kaslarında gerginlik
  • Bebeklerde ve küçük çocuklarda gelişimsel kilometre taşlarını karşılamada sorun

Weaver sendromu nasıl teşhis edilir?

Dokotr, Weaver sendromundan şüpheleniyorsa, EZH2 gen mutasyonunu aramak için genetik testler yapabilir.

Bazı durumlarda, doktor, diğer genetik koşulları ekarte etmek için birkaç farklı gen mutasyonu arayabilir. Bu test bir genetik test panelidir. Sotos sendromu gibi bazı genetik koşullar, Weaver sendromuna benzer semptomlara sahiptir.

Weaver sendromu nasıl tedavi edilir?

Weaver sendromunun tedavisi yoktur, ancak doktor, durumun yönetmesine yardımcı olacak bir bakım planı oluşturabilir. Örneğin, bir bakım planı şunları içerebilir:

  • Zihinsel engelliler için davranışsal sağlık bakımı
  • Konjenital kalp rahatsızlıklarını tedavi etmek ve yönetmek için kardiyovasküler bakım
  • Bir öğretmen veya danışman gibi okul ve öğrenim için ekstra destek
  • Eklemler, eller veya ayaklarla ilgili problemler için ortopedik cerrahi veya prosedürler
  • Kas gücü ve koordinasyonu geliştirmek için fizik tedavi

Dikkat: Sayfa içeriği sadece bilgilendirme amaçlıdır.

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir