Waardenburg Sendromu Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey
Waardenburg sendromu, saçın, gözlerin ve cildin renginde (pigmentasyon) değişikliklere neden olan ve bazı kişilerde işitme kaybına da neden olabilen genetik bir durumdur. Altı genetik mutasyon, dört tip Waardenburg sendromuna neden olur ve her tip kendine özgü semptomlarına göre sınıflandırılır.
Haber Merkezi / Waardenburg sendromu, genetik bir durum olduğu için herkesi etkileyebilir. Bu durumla teşhis edilen çoğu kişi, mutasyona uğramış bir geni ebeveynlerin birisinden miras alır (otozomal dominant). Normalde, geni çocuğuna geçiren ebeveyn de bu duruma sahiptir.
Nadiren, kişinin aile geçmişinde yer almayan yeni bir genetik mutasyon bu duruma neden olur.
Waardenburg sendromu ne kadar yaygındır?
Waardenburg sendromu, tüm konjenital işitme kaybı tanılarının yüzde 2 ila yüzde 5’i dahil olmak üzere her 40.000 kişiden yaklaşık 1’ini etkiler.
Waardenburg sendromu vücudu nasıl etkiler?
Waardenburg sendromuna neden olan mutasyona uğramış genler işitme duyusunu etkileyebilir. Durum teşhisi konan bazı kişilerde normal işitme varken, diğerlerinde doğumda (doğuştan) ciddi işitme kaybı olabilir. Bu genler ayrıca gözlerde, ciltte ve saçta kozmetik değişikliklere neden olabilir.
Waardenburg sendromunun belirtileri nelerdir?
Waardenburg sendromunun belirtileri her kişiyi farklı şekilde etkiler ve aynı ailenin üyeleri arasında farklılık gösterebilir. Durumun belirtileri işitme duyusu ve saç, cilt ve gözlerin rengini (pigmentasyonu) etkileyebilir. Tip I’de geniş aralıklı gözler, tip III’te kol ve el anormallikleri ve tip IV’te Hirschsprung hastalığı (bir gastrointestinal bozukluk) gibi Waardenburg sendromunun belirli tiplerinde diğer semptomlar görülür.
Waardenburg sendromunun türleri nelerdir?
Dört tip Waardenburg sendromu vardır. Bunlar;
- Tip I: Geniş aralıklı gözler ve geniş bir burun köprüsü.
- Tip II: Orta ila şiddetli işitme kaybı.
- Tip III (Klein-Waardenburg sendromu): İşitme kaybı, cilt pigmentasyon değişiklikleri ve ellerde ve kollarda kemik büyüme anormallikleri.
- Tip IV (Waardenburg-Shah sendromu): Waardenburg sendromunun tüm semptomları ve şiddetli kabızlık veya bağırsak tıkanıklıklarını içeren hirschsprung hastalığının semptomları.
Waardenburg sendromunun en yaygın türleri tip I ve II’dir. Tip III ve IV nadirdir.
Waardenburg sendromuna ne sebep olur?
Aşağıdaki genlerden birinin mutasyonu Waardenburg sendromuna neden olur:
- EDN3 (tip IV)
- EDNRB (tip IV)
- MITF (tip II)
- PAX3 (tip I ve III)
- SNAI2 (tip II)
- SOX10 (tip IV)
Bu genler, cilde, saça ve gözlere renk veren hücreler olan melanositler de dahil olmak üzere çeşitli hücre türleri oluşturur. Pigment oluşturmaya ek olarak, bu hücreler iç kulağın nasıl çalışması gerektiğine katkıda bulunur. Bu genlerden herhangi birinde meydana gelen bir mutasyon, durumun semptomlarına neden olabilir.
Waardenburg sendromu nasıl teşhis edilir?
Çocuğun doktoru, doğumda veya erken çocukluk döneminde Waardenburg sendromunu teşhis edecektir. Doktor, aşağıdakiler de dahil olmak üzere, tanıyı ve diğer testleri doğrulamak için bir genetik test isteyebilir:
- Bir göz muayenesi
- Bir işitme (işitsel) testi
- İç kulak, eller ve kollar veya bağırsakların (tipine bağlı olarak) görüntüleme testi
Waardenburg sendromu nasıl tedavi edilir?
Tüm Waardenburg sendromu türleri için tedavi gerekli değildir. Spesifik semptomlar, varsa, gerektiği gibi tedavi edilebilir.
- İşitme kaybını iyileştirmek için işitme cihazı kullanmak veya koklear implant ameliyatı olma
- Güneşin zararlı ışınlarını önlemek için cildin pigmentasyon değişikliklerinden etkilenen bölgeleri korumak için güneş koruyucu kullanma
- Bağırsak hareketlerini iyileştirmek için ilaç almak veya lif oranı yüksek özel bir diyet yemek
- Tıkanmış bağırsakların bir bölümünü çıkarmak veya etkilenen bağırsakları onarmak için ameliyat
- Cildi iyileştirmek için topikal losyonlar veya merhemler kullanma
Dikkat: Sayfa içeriği sadece bilgilendirme amaçlıdır.
