image

Dup15q Sendromu Nedir? Bilinmesi Gerekenler

0

Kromozom 15q11.2-13.1 çoğaltma sendromu (dup15q sendromu), 15q11.2-13.1 kromozomunun (aynı zamanda Prader-Willi/Angelman kritik bölgesi (PWACR) olarak da anılır) kısmının kopyalarından kaynaklanan, klinik olarak tanımlanabilir bir sendromdur. en yaygın olarak iki formdan birinde meydana gelir: Bunlar arasında ekstra izodisentrik 15 kromozom, kısaltılmış idic(15) veya interstisyel duplikasyon 15, kısaltılmış int dup(15) bulunur.

Haber Merkezi / Dup15q sendromu hipotoni ve kaba ve ince motor gecikmeler, değişken zihinsel engellilik (ID), otizm spektrum bozukluğu (ASD) ve infantil spazmları içeren epilepsi ile karakterizedir. Bu klinik bulgular insanlar arasında önemli ölçüde farklılık gösterebilir ve kopyalanmanın bireyin annesinden veya babasından (köken ebeveyni) miras alınıp alınmadığına ve PWACR’nin kopya sayısına göre etkilenir. Anneden türetilen idic(15) ve interstisyel üçlemelere sahip olanlar tipik olarak int dup(15) olanlara göre daha ciddi şekilde etkilenir.

Bununla birlikte, özelliklerin ciddiyeti (fenotip), kesme noktalarına dayalı olarak benzer kopyalara sahip moleküler gruplar içindeki bireyler arasında bile farklılık gösterir. OSB gibi bazı fenotipik özellikler, PWACR’nin ötesine uzanan anneye özgü (15) veya büyük (>5 Mb) interstisyel kopyaları olan bireylerde daha tutarlı bir şekilde gözlenir. Bugüne kadar rapor edilen Idic(15) kromozomları neredeyse yalnızca anne kökenlidir, dolayısıyla babadan türeyen bir idic(15)’in fenotipi bilinmemektedir. Babadan türetilmiş int dup(15)’e sahip bireyler tipik olarak dup15q sendromunun tam fenotipini göstermezler (aşağıya bakın).

Sınır değerlerine (BP) göre benzer dup15q kromozomlarına sahip iki bireyin yetenekleri açısından çok farklı olabilir. Bununla birlikte, aşağıdaki özellikler dup15q sendromlu bireylerin çoğunda bir dereceye kadar bulunur.

Dup15q’li yenidoğanlarda ve bebeklerde hipotoni beslenme güçlükleriyle ilişkilidir ve çoğu çocukta kaba ve ince motor gecikmeler görülür. Çocukluk çağındaki düşük kas tonusu (hipotoni) motor gelişimini olumsuz etkilese de, çoğu çocuk iki ila üç yaşından sonra bağımsız yürümeyi başarır (interstisyel duplikasyonu olan çocuklarda daha küçük).

Geniş tabanlı veya ataksik bir yürüyüş yaygındır. Hem ince hem de kaba motor becerilerdeki gecikmeler ve kalıcı bozulmalar, adaptif yaşam becerilerini etkiler ve dup15q sendromlu çocukları sendromik olmayan OSB’li çocuklardan ayırır. Erken çocukluk döneminde küresel gelişimsel gecikme neredeyse evrenseldir. Bu, beş yaşından sonra daha spesifik olarak zihinsel engellilik olarak teşhis edilebilir.

Dup15q’li çocukların ve yetişkinlerin çoğu, orta ila şiddetli zihinsel engellilik aralığında işlev görür; ancak, geçiş kopyası olanlarda görülen daha yüksek bilişsel yetenek aralığı ile bazı değişkenlikler vardır.

Konuşma ve dil gelişimi, orta ila şiddetli arasında değişen evrensel gecikmelerle özellikle etkilenir. Bazı kişiler ekolali, zamirlerin tersine çevrilmesi ve basmakalıp ifadeler sergilerken, diğerleri işlevsel konuşmadan yoksun olabilir. Dup15q sendromlu çocukların ve yetişkinlerin çoğu OSB kriterlerini karşılamaktadır. OSB’nin belirtileri, özellikle sosyal etkileşimde yaşanan zorluklar, erken çocukluktan geç çocukluk dönemine kadar artabilir.

Sendromik olmayan ASD’li çocuklarla karşılaştırıldığında, dup15q/ASD’li çocuklar, korunmuş duyarlı sosyal gülümseme ve başkalarına yönelik yönlendirilmiş yüz ifadeleri de dahil olmak üzere, davranışsal müdahalelere bilgi verebilecek özellikler olan ayırt edici bir davranış profili sergilerler.

Dup15q sendromlu bireylerin yarısından fazlasında epilepsi vardır ve bunlar genellikle infantil spazmlar ve miyoklonik, tonik-klonik, absans ve fokal nöbetler dahil olmak üzere birden fazla nöbet tipini içerir. Nöbetler çoğunlukla altı ay ile dokuz yaş arasında başlar. Nöbet geçiren bireylerin %40 kadarı başlangıçta çocukluk çağı spazmlarıyla başvurur; bu grubun yaklaşık %90’ında daha sonra başka nöbet türleri gelişir. Alternatif olarak, dup15q’li bireyler yalnızca fokal nöbetlerle başvurabilirler.

Dup15q, çocukluk çağı spazmlarının bilinen en yaygın nedenlerinden biridir. Dup15q’deki infantil spazmlar sıklıkla Lennox Gastaut sendromuna ve kontrol edilmesi zor olabilecek diğer karmaşık nöbet modellerine doğru ilerler. Dup15q’deki inatçı epilepsi, düşmeler veya gelişimsel gerileme dahil olmak üzere ikincil etkilerin devre dışı bırakılmasıyla sonuçlanabilir. Bu durum sık, kontrolsüz nöbet geçiren veya konvülsif olmayan status epileptikuslu bireylerin yarısından fazlasında görülür. Küçük bir çalışmada epilepsili çocukların bilişsel ve uyumsal fonksiyonlarının epilepsisi olmayanlara göre daha düşük olduğu bulunmuştur.

Dup15q’de sıklıkla bildirilen anormal (dismorfik) yüz özellikleri arasında kısa kalkık burunlu düzleştirilmiş burun köprüsü, uzun filtrum, öne dönük burun delikleri, aşağıya doğru çekik palpebral çatlaklar, mikrognati, düşük ayarlı kulaklar, düz oksiput, alçak alın, yüksek kemerli damak ve dolgun dudaklar. Bu özellikler genellikle incedir ve bebeklik döneminde gözden kaçırılır.

Şizofrenide annenin idiic(15) bildirilmiş olmasına rağmen, dup15q’de psikoz yaygın olarak tespit edilen bir komorbidite değildir; bu bulgu, düşük bilişsel işlevselliğe ve sınırlı sözel becerilere sahip bireylerde psikozu tanıma ve teşhis etme zorluğunu yansıtabilir. Örneğin psikoz, Prader-Willi sendromunda tek ebeveynli disominin neden olduğu yaygın bir komorbiditedir ve benzer şekilde annenin katkıda bulunduğu 15q11.2-13.1’in kopyalanmasını içerir. Bu bireyler dup15q’li bireylere göre daha yüksek bilişsel ve sözel yeteneklere sahip olma eğilimindedir. Tersine, dup15q’de yüksek oranda OSB olması nedeniyle, duygudurum bozukluğuna bağlı psikoz, şizofreni olarak yanlış teşhis edilebilir.

Epilepside ani beklenmedik ölüm (SUDEP), dup15q’li bireylerin küçük ama önemli bir azınlığında meydana gelir. Dup15q’de bu ölümler neredeyse her zaman uyku sırasında meydana geliyor ve çoğu (hepsi olmasa da) epilepsili ergenlerde ve genç yetişkinlerde meydana geliyor.

SUDEP ayrıca ciddi bilişsel bozuklukları ve tedaviye dirençli epilepsiyi içeren diğer nörogelişimsel bozukluklarda da ortaya çıkar. SUDEP’in altında yatan mekanizma tam olarak anlaşılmamıştır; ancak mevcut kanıtlar çoğu durumda tonik-klonik nöbetin ardından beyin fonksiyonlarının durması ve kardiyo-solunum durmasının geldiğini göstermektedir. SUDEP epilepsili bireylerin %9’unda görülür; Dup15q’deki SUDEP oranı bilinmiyor.

Dup15q sendromuna, 15q11.2-q13.1 kromozomunda PWACR’nin ekstra anneden türetilmiş en az bir kopyasının varlığı neden olur. Fazladan kopya veya kopyalar çoğunlukla iki mekanizmadan biriyle ortaya çıkar:

Maternal izodisentrik 15q11.2-q13.1 üst düzey kromozom – idic(15) – tipik olarak 15q11.2-q13.1’in iki ekstra kopyasını içerir ve 15q11.2-q13.1 için tetrazomi ile sonuçlanır (vakaların ~%80’i)
Tipik olarak kromozom 15 içinde 15q11.2-q13.1’in fazladan bir kopyasını içeren anneye ait interstisyel 15q11.2-q13.1 kopyası, 15q11.2-q13.1 için trizomi ile sonuçlanır (vakaların ~%20’si).
Maternal izodisentrik 15q11.2-q13.1 süpernümerer kromozom [idic(15)], 15q11.2-q13.1 için tetrazomi veya hekzozomiye yol açar
Maternal interstisyel 15q11.2-q13.1 çoğaltma veya üçleme
Çoğaltmaların boyutu değişebilir ve 12 Mb uzunluğa kadar görülebilir ( burada görüldüğü gibi ) ancak dup15q sendromunun nedeni olabilmesi için PWACR içermesi gerekir.

Her ne kadar ilgilenilen birkaç gen (örn., ATP10A , CYFIP1 , MAGEL2, NECDIN, SNRPN, UBE3A, snoRNA’lar ve GABA A reseptör alt birimlerini kodlayan bir gen kümesi) 4,5 ila 12 Mb tekrarlayan çoğaltma içinde olmasına rağmen, tek bir gen – kopyalandığında – dup15q’nin tanımlanmasına neden olur.

Ddup15q sendromunun tanısı, 15q11.2-q13.1 kromozomu içinde yaklaşık 5 Mb uzunluğunda bir bölge olan PWACR’nin ekstra anneden türetilmiş en az bir kopyasının saptanmasıyla konur.

Aşağıdakilerden herhangi birine sahip kişilerde Dup 15q’den şüphelenilmelidir; Bebeklik döneminde orta ila şiddetli hipotoni ve motor gecikmeler, kimlik ve/veya konuşma ve dil gecikmeleri olarak ortaya çıkabilen gelişimsel gecikme, OSB, nöbetler, özellikle de çocukluk çağı spazmları.

Ayrıca dup15q’li bireylerde sıklıkla görülenler arasında burun kıvrıklığı, epikantal kıvrımlar ve aşağıya doğru eğimli palpebral çatlaklar gibi hafif ila orta dereceli dismorfik özellikler ve hiperaktivite, anksiyete veya duygusal kararsızlık gibi davranışsal zorluklar da görülür.

Dizilerin kopya sayısını belirleyen genomik test yöntemleri, kromozomal mikrodizi analizini (CMA) veya hedeflenen çoğaltma analizini içerebilir. Not: (1) Ara 15q11.2-q13.1 kopyaları tipik olarak G-bantlı kromozomların rutin analizi veya diğer geleneksel sitogenetik bantlama teknikleri ile tanımlanamaz; ancak PWACR’nin ötesine uzanan idic(15) ve büyük interstisyel kopyalar (>5 Mb) sitogenetik analiz yoluyla tanımlanabilir. (2) Bir bireyde farklı genotiplere sahip iki veya daha fazla hücre popülasyonunun varlığı (mozaiklik), idic(15) için rapor edilmiştir; bu, fenotipi ve tanı için kullanılan genomik test stratejilerinin duyarlılığını etkileyebilir.

15q11.2-q13.1 çoğalmasının menşei ebeveyni, PCR bazlı metilasyon analizi [Zielinski ve diğerleri 1988, Urraca ve diğerleri 2010] veya 15q11.2-q13’ün tanımlanması dahil olmak üzere genotipleme veya metilasyon analizi ile tanımlanır. Bir ebeveyn örneğinde 1 geçiş kopyası.

CMA kullanılarak yapılan doğum öncesi testler veya implantasyon öncesi genetik tanı, 15q interstisyel çoğalmayı tespit edecektir; ancak doğum öncesi test sonuçları, dup15q riskinin yüksek olduğu bilinen bir gebelikte bile fenotipin ciddiyetini güvenilir bir şekilde tahmin edemez. Tüm aileler nitelikli genetik danışmaya yönlendirilmelidir.

Dup15q sendromu teşhisi konulan bir bireyde hastalığın kapsamını ve ihtiyaçları belirlemek için sistemlerin tam olarak gözden geçirilmesi, fizik muayene, hipotoni ile ilişkili olası beslenme güçlüklerinin değerlendirilmesi, nöbet aktivitesinin değerlendirilmesi ve başlangıç ​​EEG’sini içeren nörolojik muayeneler ve bir klinik genetik uzmanına danışılması ve/veya genetik danışman önerilir. Sürekli uzman bakımına ihtiyaç sıklıkla görülür.

Belirtilerin Tedavisi: Multidisipliner bir ekibin bebekleri motor ve konuşma gelişimi açısından değerlendirmesi ve daha sonra uygun eğitim programlarına yönlendirmede yardımcı olması önerilmektedir. Destekleyici bakım şunları içerebilir: mesleki ve fizik tedavi, alternatif ve destekleyici iletişim, davranış terapisi (örn. uygulamalı davranış analizi terapisi), davranış belirtileri için psikotrop ilaçlar ve nöbetler için standart yönetim. Ayrıca davranış değişikliklerinin kabızlık ya da ağrı gibi fiziksel sorunların göstergesi olabileceği ve davranışta akut değişiklik varsa bireylerin dikkatle incelenmesi gerektiği de dikkat çekmektedir.

Gözetim: Periyodik: nörogelişimsel ve/veya gelişimsel/davranışsal değerlendirmeler ve nöbet kanıtlarının ve/veya nöbet tipindeki değişikliğin izlenmesi.

Kaçınılması gereken etkenler/durumlar: Nöbet tetikleyicileri (örn. uyku yoksunluğu, stres) ve ilaç rejimine uyulmaması.

Risk altındaki akrabaların değerlendirilmesi: İnterstisyel duplikasyonu olan kişileri multidisipliner ekip değerlendirmesi için derhal yönlendirmek amacıyla bir hastanın kardeşlerine (kalıtsal anneden gelen interstisyel 15q11.2-q13.1 duplikasyonu açısından yüksek risk altında olduğu bilinen) genetik test yapılmasını düşünün.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Duchenne Musküler Distrofi Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

0

Duchenne müsküler distrofi (DMD) nadir görülen bir kas bozukluğudur ancak dünya çapında yaklaşık 3.500 erkek doğumda 1’i etkileyen en sık görülen genetik durumlardan biridir. Genellikle üç ila altı yaşları arasında tanınır. DMD, pelvik bölgedeki kasların zayıflığı ve tükenmesi (atrofi) ve ardından omuz kaslarının tutulması ile karakterizedir. 

Haber Merkezi / Hastalık ilerledikçe kas zayıflığı ve atrofi yayılarak gövdeyi ve önkolları etkiler ve yavaş yavaş vücudun diğer kaslarını da kapsayacak şekilde ilerler. Ayrıca çoğu hastada baldırlar büyümüş görünür. Hastalık ilerleyicidir ve etkilenen kişilerin çoğu gençlik yıllarında tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duyar. Sonuçta kalp kası hastalığı (kardiyomiyopati) ve nefes alma (solunum) güçlükleri dahil, yaşamı tehdit eden ciddi komplikasyonlar gelişebilir.

DMD, X kromozomu üzerindeki DMD genindeki değişikliklerden (mutasyonlardan) kaynaklanır. Gen, iskelet ve kalp kası hücrelerinin zarının iç kısmında bulunan distrofin adı verilen bir proteinin üretimini düzenliyor. Distrofinin kas hücrelerinin zarının (sarkolemma) korunmasında önemli bir rol oynadığı düşünülmektedir.

DMD genellikle çocukluk döneminde erken dönemde belirginleşir. Etkilenen çocuklarda üst bacaklar, pelvik bölge, üst kollar ve omuz bölgesi gibi gövdeye en yakın kaslarda (proksimal kaslar) zayıflık ve erime (atrofi) gelişir. Bununla birlikte, diğer birkaç kas orantısız derecede hacimli görünmektedir. Hastalık ilerledikçe kas zayıflığı ve atrofi alt bacakları, önkolları, boynu ve gövdeyi etkileyecek şekilde yayılır. İlerleme oranı kişiden kişiye oldukça benzerdir ancak bireysel farklılıklar olabilir.

DMD’li çocuklarda ilk bulgular, yardımsız oturmak veya ayakta durmak gibi gelişimsel dönüm noktalarına ulaşmada gecikmeleri; ayak parmağı yürüyüşü; alışılmadık, paytak paytak yürüme tarzı (yürüyüş); merdiven çıkma veya oturma pozisyonundan kalkma zorluğu (Gower belirtisi); ve tekrar tekrar düşüyorum. Yeni yürümeye başlayan çocuklar ve küçük çocuklar beceriksiz ve sakar görünebilir ve kasların yaralanmasına (psödohipertrofi) bağlı olarak baldırlarda anormal bir büyüme sergileyebilir. 

Ebeveynler, 3 ila 5 yaşları arasında gözle görülür bir iyileşme ile yanlış bir şekilde teşvik edilebilirler, ancak bu, doğal büyüme ve gelişmeden kaynaklanıyor olabilir. Hastalık ilerledikçe, omurganın ilerleyici eğriliği (skolyoz veya lordoz), uyluk ve göğüs kaslarının erimesi ve bazı eklemlerin anormal sabitlenmesi (kontraktürler) gibi ek anormallikler gelişebilir. 

Kas lifleri gibi dokuların kalınlaşması ve kısalması deformiteye neden olduğunda ve etkilenen bölgelerin, özellikle de eklemlerin hareketini kısıtladığında kontraktür meydana gelir. Fizik tedavi tedavisi olmadan, etkilenen bireylerin yürümesine yardımcı olmak için 8-9 yaşlarında bacak desteklerine ihtiyaç duyulabilir. Yaklaşık 10 ila 12 yaşları arasında, etkilenen kişilerin çoğu tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duyar.

DMD’li çocuklarda kemik yoğunluğu azalmıştır ve kalça ve omurga gibi belirli kemiklerde kırık gelişme riski artmıştır. Etkilenen bireylerin çoğu, hafif ila orta dereceli, ilerleyici olmayan zihinsel bozukluk ve öğrenme güçlüğü sergileyecektir.

Ergenlik çağının sonlarına gelindiğinde DMD, kalp kasının zayıflaması ve bozulması (kardiyomiyopati) gibi potansiyel olarak yaşamı tehdit eden ek komplikasyonlarla da karakterize edilebilir. Kardiyomiyopati, kalbin kan pompalama yeteneğinde bozulmaya, düzensiz kalp atışlarına (aritmiler) ve kalp yetmezliğine neden olabilir. DMD ile ilişkili bir diğer ciddi komplikasyon ise göğüs kafesindeki kasların zayıflığı ve bozulmasıdır. Bu, solunum yolu enfeksiyonlarına (örneğin zatürree), öksürme güçlüğüne ve sonuçta solunum yetmezliğine karşı duyarlılığın artmasına neden olabilir.

Gastrointestinal sistemdeki kasların katılımı, genellikle sindirim sistemi kaslarının yavaş ve koordine olmayan hareketleri nedeniyle gıdanın sindirim kanalından geçişinin olduğu bir durum olan dismotilite ile sonuçlanabilir. Gastrointestinal dismotilite kabızlığa ve ishale neden olabilir. DMD’li hastaların üçte birinde öğrenme güçlüğü, dikkat eksikliği ve otistik spektrum bozukluğu gibi çeşitli derecelerde bilişsel bozukluklar bulunabilir.

DMD, X’e bağlı bir hastalık olarak kalıtsaldır. X’e bağlı genetik bozukluklar, X kromozomu üzerindeki anormal bir genin neden olduğu ve çoğunlukla erkeklerde görülen durumlardır. X kromozomlarından birinde kusurlu bir gen bulunan dişiler bu bozukluğun taşıyıcılarıdır. Taşıyıcı dişiler genellikle semptom göstermezler çünkü dişilerde iki X kromozomu vardır ve yalnızca biri kusurlu geni taşır. Erkeklerde annelerinden miras alınan bir X kromozomu vardır ve eğer bir erkek kusurlu bir gen içeren bir X kromozomunu miras alırsa hastalığa yakalanır.

X’e bağlı bir bozukluğun kadın taşıyıcıları, her hamilelikte kendileri gibi taşıyıcı bir kız çocuğuna sahip olma şansına %25, taşıyıcı olmayan bir kız çocuğuna sahip olma şansına %25, hastalıktan etkilenen bir oğula sahip olma şansına ve %25 şansa sahiptir. Etkilenmemiş bir oğul sahibi olma şansı %25.

X’e bağlı bozukluğa sahip bir erkek üreyebilirse, kusurlu geni taşıyıcı olacak tüm kızlarına aktaracaktır. Bir erkek, X’e bağlı bir geni oğullarına aktaramaz çünkü erkekler, erkek yavrularına her zaman X kromozomu yerine Y kromozomunu aktarır.

DMD hastalık geninin tek bir kopyasını (gen taşıyıcıları veya heterozigotlar) miras alan bazı dişiler, belirli kasların, özellikle de kol, bacak ve sırt kaslarının zayıflığı gibi hastalıkla ilişkili semptomların bazılarını sergileyebilir. DMD semptomları aynı zamanda egzersiz intoleransı veya nefes darlığı olarak ortaya çıkabilen kalp anormalliklerinin gelişmesi açısından da risk altındadır. Tedavi edilmediği takdirde kalp anormallikleri, bu tür etkilenen kadınlarda yaşamı tehdit eden komplikasyonlara neden olabilir.

DMD, X kromozomunun (Xp21.2) kısa kolunda (p) bulunan DMD geninin mutasyonlarından kaynaklanır. İnsan hücrelerinin çekirdeğinde bulunan kromozomlar, her bireyin genetik bilgisini taşır. İnsan vücut hücrelerinde normalde 46 kromozom bulunur. İnsan kromozom çiftleri 1’den 22’ye kadar numaralandırılır ve cinsiyet kromozomları X ve Y olarak adlandırılır.

Erkeklerde bir X ve bir Y kromozomu, kadınlarda ise iki X kromozomu bulunur. Her kromozomun “p” ile gösterilen kısa bir kolu ve “q” ile gösterilen uzun bir kolu vardır. Kromozomlar ayrıca numaralandırılmış birçok banda bölünmüştür. Örneğin “Xp21.2 kromozomu”, X kromozomunun kısa kolundaki 21.2 bandını ifade eder. Numaralandırılmış bantlar, her kromozomda bulunan binlerce genin konumunu belirtir.

DMD geni, iskelet (istemli) ve kalp kası hücrelerinde hücre zarının bütünlüğünün korunmasında önemli bir rol oynadığı görünen bir protein olan distrofin üretimini düzenler (kodlar). Distrofin, kas liflerini çevreleyen zarın iç kısmına bağlı olarak bulunur. DMD geninin mutasyonu, distrofin proteininin yokluğuna neden olacak ve kas liflerinin dejenerasyonuna yol açacaktır.

Vücut bazı kas liflerini yenileyebilir (yenileyebilir), ancak zamanla daha fazla kas lifi kaybolur. Bu tür bir dejenerasyon, DMD ile ilişkili semptom ve bulgulara yol açmaktadır. İlgili bir hastalık olan Becker müsküler distrofisinde distrofin mevcuttur, ancak kesiktir veya işlevlerini düzgün bir şekilde yerine getirmek için yalnızca yetersiz seviyelerde mevcuttur.

Her ne kadar DMD’li erkek çocukların çoğu anormal geni annelerinden kalıtsal olarak alsa da, bazıları hastalıkları, bilinmeyen nedenlerle rastgele ortaya çıkan distrofin geninin spontan mutasyonunun sonucu olarak geliştirebilir.

DMD tanısı, kapsamlı bir klinik değerlendirmeye, ayrıntılı hasta geçmişine ve moleküler genetik testler de dahil olmak üzere çeşitli özel testlere dayanarak konur. Genetik testler bilgilendirici değilse, etkilenen kas dokusunun cerrahi olarak çıkarılması ve mikroskobik incelenmesi (biyopsi), kas liflerindeki karakteristik değişiklikleri ortaya çıkarabilir. Kastaki belirli proteinlerin varlığını ve düzeylerini (immünohistokimya) değerlendiren özel kan testleri (örn. kreatin kinaz) da kullanılır.

Moleküler genetik testler, delesyonlar, kopyalar veya tek nokta mutasyonları dahil olmak üzere belirli bir genetik mutasyonu tanımlamak için deoksiribonükleik asidin (DNA) incelenmesini içerir. Kan veya kas hücresi örnekleri test edilebilir. Bu teknikler aynı zamanda doğumdan önce (doğum öncesi) DMD tanısı koymak için de kullanılabilir.

Kan testleri, kas hasar gördüğünde anormal derecede yüksek seviyelerde bulunan bir enzim olan kreatin kinazın (CK) yüksek seviyelerini ortaya çıkarabilir. Yüksek CK seviyelerinin tespiti (genellikle binlerce veya onbinlerce aralığında) kasın hasar gördüğünü veya iltihaplandığını doğrulayabilir ancak DMD teşhisini doğrulayamaz.

Bazı durumlarda, kas biyopsisi örnekleri üzerinde, hücreler içindeki spesifik proteinlerin varlığını ve seviyelerini belirleyebilecek özel bir test yapılabilir. İmmün boyama, immünfloresan veya Western blot (immünoblot) gibi çeşitli teknikler kullanılabilir. Bu testler, distrofin gibi belirli proteinlere tepki veren belirli antikorların kullanımını içerir. Kas biyopsilerinden alınan doku örnekleri bu antikorlara maruz bırakılır ve sonuçlar, hücrelerde belirli bir kas proteininin bulunup bulunmadığını, hangi miktarda veya hangi boyutta bulunduğunu belirleyebilir.

DMD’nin iyileştirici bir tedavisi mevcut değildir. Tedaviler her bireyde mevcut olan spesifik semptomlara yöneliktir. Tedavi seçenekleri kas gücünü artırmak ve kontraktürleri önlemek için fizik tedavi ve aktif ve pasif egzersizi içermelidir. Bazı hastalarda kontraktürleri veya skolyozu tedavi etmek için cerrahi önerilebilir. Kontraktür gelişimini önlemek için braketler kullanılabilir. Yürümeye (ambulasyona) yardımcı olmak için mekanik yardımların (örneğin bastonlar, destekler ve tekerlekli sandalyeler) kullanılması gerekli olabilir.

Kortikosteroidler DMD’li bireylerin tedavisinde standart bakım olarak kullanılır. Bu ilaçlar etkilenen bireylerde kas zayıflığının ilerlemesini yavaşlatır ve yürüme kaybını 2-3 yıl geciktirir. DMD’li bireyleri tedavi etmek için kullanılan iki yaygın kortikosteroid ilaç prednizon ve deflazakorttur.

Exondys 51 (eteplirsen) enjeksiyonu 2016 yılında DMD tedavisi için FDA tarafından onaylandı ve bu durum için onaylanan ilk ilaç oldu. Exondys 51, DMD’li popülasyonun yaklaşık yüzde 13’ünü etkileyen, ekson 51 atlamasına uygun distrofin geninde doğrulanmış bir mutasyona sahip hastalar için özel olarak endikedir.

2017 yılında Emflaza (deflazacort), 5 yaş ve üzeri DMD’li hastaları tedavi etmek için FDA tarafından onaylandı. Sırasıyla 2019 ve 2020’de FDA, DMD’li hastaların yaklaşık yüzde 8’ini etkileyen ekson 53 atlamasına uygun distrofin geninde doğrulanmış bir mutasyona sahip DMD’li hastaları tedavi etmek için Vyondys 53 (golodirsen) ve Viltepso’yu (viltolarsen) onayladı. .

2021’de FDA, DMD geninde ekson 45 atlamaya uygun doğrulanmış bir mutasyona sahip DMD hastalarını tedavi etmek için Amondys 45’i (casimersen) onayladı. Bu mutasyon DMD’li hastaların yaklaşık yüzde 8’inde görülür. Amondys 45, bu tür mutasyona sahip hastalar için FDA onaylı ilk hedefe yönelik tedavidir. 2023 yılında FDA, DMD için ilk gen terapisini onayladı. Elevidys, DMD geninde doğrulanmış mutasyona sahip 4-5 yaş arası çocukları tedavi etmek için onaylandı.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Dubowitz Sendromu Nedir? Bilinmesi Gerekenler

0

Dubowitz sendromu, yalnızca 150 ila 200 kişide teşhis edilen nadir bir genetik durumdur. Spesifik semptomlara dayanarak doğumdan önce ve sonra teşhis edilebilir. Bu semptomlar arasında boy kısalığı (hamilelik sırasında görülebilir), yavaş büyüme, küçük kafa (mikrosefali), zihinsel engellilik, egzama, sık enfeksiyonlar ve alışılmadık ve spesifik yüz özellikleri yer alır. 

Haber Merkezi / Bu yüz özellikleri arasında dar veya üçgen şeklinde bir yüz, yüksek veya eğimli bir alın, göz çevresindeki gelişmemiş kemikler (hipoplastik supraorbital sırtlar), gözleri geniş ve dar gösteren sarkık gözler (ptozis), gözleri geniş ve dar gösteren (blefarofimozis), büyük kulaklar yer alır. başın aşağısına yerleştirilmiş, seyrek saç ve kaşlar. Bu durumda bazen görülen diğer semptomlar arasında alışılmadık el ve ayak parmakları, iskeletteki farklılıklar ve kötü şekillendirilmiş testisler ve penis veya vajina yer alır.

İnsanlar ayrıca sindirim sistemi, kalp, sinirler ve kaslarda da sorunlar yaşayabilir. Bazen Dubowitz sendromlu kişilerde, özellikle kanda (lösemi) veya lenf düğümlerinde (lenfoma) kanser gelişir. Kesin kanser riski bilinmemektedir. Bu duruma sahip kişilerde saldırganlık, uyku veya yemek yeme zorluğu ve DEHB (dikkat eksikliği/hiperaktivite bozukluğu) gibi davranış sorunları olabilir.

Dubowitz sendromunun bazı yapısal semptomları ameliyatla tedavi edilebilir. Spesifik ilaçlar bazı davranış sorunlarının ve egzamanın tedavisine yardımcı olabilir. Büyüme hormonu büyümeyi hızlandırmaya yardımcı olabilir. Konuşma terapisi ve okulda ekstra yardım, zihinsel engelliliğin tedavisine yardımcı olabilir. Fizik tedavi ve mesleki terapi de çocuğun kendi kendine yardım becerilerini öğrenmesine yardımcı olabilir. Kanser tedavisinin türü, kişinin sahip olduğu kanser türüne bağlıdır.

Bir kişinin sahip olabileceği semptomların türü ve ciddiyeti açısından bazı farklılıklar olsa da Dubowitz sendromlu kişiler birkaç ortak semptomu paylaşmaktadır. Hemen hemen herkesin boyu kısadır ve büyümesi yavaştır. Bu, doğumdan önce ultrasonda görülebilir. Doğumdan sonra da görülebilir. İnsanlar genellikle küçük bir kafaya (mikrosefali) ve küçük bir çeneye (mikrognati) sahiptir. Ayrıca hafif ila orta dereceli zihinsel engelleri vardır. Dubowitz sendromlu kişilerin alerjisi vardır ve enfeksiyonlara kolaylıkla yakalanırlar. 

Yaklaşık yarısında egzama vardır (deride sert, kırmızı, kaşıntılı lekeler). Dubowitz sendromunu teşhis etmenin en iyi yolu yüz özellikleridir. İnsanların yüksek veya eğimli alınları olan dar veya üçgen şeklinde bir yüzleri vardır. Göz çevresindeki kemikler tam olarak oluşmamıştır (hipoplastik supraorbital çıkıntılar) ve gözleri birbirinden çok uzaktır (hipertelorizm). Gözlerin geniş ve dar görünmesine (blefarofimoz) neden olan sarkık gözlere (ptozis) sahip olma eğilimindedirler. Kulakları büyüktür, tam olarak oluşmamıştır ve başlarının altına yerleştirilmiştir. 

Etkilenen bireyler ayrıca seyrek saç ve kaşlara sahip olma eğilimindedir. Ağızlarının çatısı normalden daha yüksek olma eğilimindedir (kavisli damak) ve yarık dudak/damak sahibi olabilirler. İşitme sorunları bildirilmemiştir ancak yakın görme sorunları (uzak görüşlülük) ve katarakt (göz merceğinin bulanıklaşması) gibi görme sorunları rapor edilmiştir.

Dubowitz sendromlu kişilerin sinirlerinde sorunlar olabilir, bu da kasların zayıflamasına ve düzgün hareket etmesinin zorlaşmasına neden olur (hipotoni). Ayrıca iskelette eğri parmak veya ayak parmakları (klinodaktili) gibi sorunlar da olabilir. Bazen iki ayak parmağı birbirine kaynaşabilir (sindaktili olarak). Diğer iskelet problemleri arasında skolyoz ve kötü şekillenmiş veya eksik kaburgalar yer alır. Bazen omurganın bazı kısımları (omurlar) birbirine kaynaşarak hareket etmeyi zorlaştırır. Dubowitz sendromlu birçok kişinin bağışıklık sistemiyle ilgili sorunları vardır, alerjileri vardır ve sıklıkla enfeksiyonlara yakalanırlar. 

Bağışıklık sistemi sorunlarına, kanda enfeksiyonlarla savaşmaya yetecek kadar beyaz (ve kırmızı) kan hücresinin bulunmadığı anemi neden olur. Bazı insanların penis, testisler, vajina ve klitoris gibi üreme organları (cinsel organlar) zayıf biçimde oluşmuştur. Erkeklerde, testisler bazen aşağı inmez (kriptorşidizm) ve üretra penisin ucu yerine altına açılabilir (hipospadias). Bu rahatsızlığa sahip kişilerde sindirim sistemleri, akciğerler ve kalp de zayıf biçimde şekillenmiş olabilir. Sesleri yüksek perdeden ve boğuk olma eğilimindedir.

Zihinsel engelliliğin düzeyini tahmin etmek mümkün değildir; ancak birinin normal zekaya sahip olması mümkündür. Bu durumda ciddi zihinsel engellilik nadirdir. Dubowitz sendromlu çocuklar giyinme, yemek yeme ve tuvalete gitme gibi kendi kendine yardım becerilerini aynı yaştaki diğer çocuklara göre daha geç öğrenebilirler. Ayrıca konuşma gelişiminde de gecikmeler olabilir. Okulda öğrenmede zorluk yaşayabilirler ve birkaç sınıf gerisinde kalmak zorunda kalabilirler. Ayrıca sürekli aktif olmak ve rahatsız edici olmak (hiperaktivite) gibi davranış sorunları da yaşayabilirler. Odaklanma sorunları yaşayabilir ve öfke nöbetleri geçirebilirler. Pek çok çocuğa DEHB tanısı konmaktadır. Çocuklarda uyku ve yemek yeme sorunları da yaşanabilir.

Dubowitz sendromu belirli kanserlere yakalanma olasılığını artırır. Kesin kanser riski bilinmemektedir. Lösemi gibi kan kanserleri ve lenf nodu kanserleri (lenfomalar) yaygındır. İnsanlar ayrıca sinir hücresi kanseri (nöroblastoma), kas kanseri (miyosarkom) ve sarkomlar (yumuşak doku/kemik kanserleri) gibi kanserlere de yakalanabilirler.

Dubowitz sendromunun nedeni bilinmemektedir. Etkilenen bazı bireylerde NSUN4 ve LIG4 genlerinde değişiklikler (mutasyonlar) görülürken, diğerlerinde küçük DNA eklemeleri veya silinmeleri (mikro duplikasyonlar / mikrodelesyonlar) görülmüştür.

Araştırmalar bu durumun aileden otozomal resesif bir şekilde geçebileceğini öne sürüyor. Her birimiz, biri annemizden, diğeri babamızdan olmak üzere tüm genlerimizin iki kopyasını miras alırız. Bazen genlerin düzgün çalışmasını engelleyen mutasyonlar olabilir. Belirli bir genin her iki kopyası da düzgün çalışmıyorsa, kişinin belirli bir otozomal resesif genetik durumu vardır. Bir kişinin bir normal geni ve bir de çalışmayan geni varsa, kişi bu durumun taşıyıcısı olacaktır ancak genellikle semptom göstermeyecektir. Taşıyıcı iki ebeveynin hastalıklı çocuğa sahip olma şansı her hamilelikte %25’tir. Her hamilelikte aynı zamanda taşıyıcı olan bir çocuk sahibi olma şansı %50’dir. Çocuğun her iki ebeveynden de normal gen alma şansı %25’tir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

Araştırmacılar arasında Dubowitz sendromunun gerçek bir genetik durum olup olmadığı konusunda bir tartışma var çünkü bu duruma neden olan spesifik gen mutasyonları veya genetik farklılıklar doğrulanmadı. Bazı araştırmacılar Dubowitz sendromunun sıklıkla birlikte görülen bir grup semptom olduğuna inanıyor. Bu, Dubowitz sendromunun teşhisini biraz zorlaştırıyor çünkü genetikçiler kesin bir genetik test isteyemiyorlar. Bir kişiyi yalnızca gösterdikleri semptomlara dayanarak teşhis edebilirler ve etkilenen insanlar farklı türde semptomlar gösterirler. Genetikçilerin aradığı ana semptomlar; kısa boy, yavaş büyüme, küçük kafa, spesifik yüz özellikleri, zihinsel engellilik ve egzamadır.

Dubowitz sendromunun tedavisi, kişilerin sahip olduğu semptomlara bağlıdır. Egzamanın tedavisi zor olabilir çünkü insanların yarısı kortikosteroid kremin (çoğunlukla egzamayı tedavi etmek için kullanılır) kendileri için işe yaramadığını düşünüyor. Dermatolog, egzamayı tedavi etmek için en iyi neyin işe yaradığını belirlemeye yardımcı olabilir. Gözlük veya kontakt lensler görme sorunlarına yardımcı olur. 

Gözdeki kataraktın (merceğin bulanıklaşması) cerrahi olarak çıkarılması gerekir. Cerrahi aynı zamanda özellikle parmaklar, eller ve ayaklardaki birçok iskelet problemini de düzeltebilir. Yarık damak ve düşük göz gibi bazı yüz özellikleri de ameliyatla düzeltilebilir. Bazı kişilerde fazladan büyüme hormonu almak büyümenin hızlanmasına yardımcı oldu. Kanser varsa, kanser tedavisinin türü kişinin sahip olduğu kanser türüne bağlıdır.

Zihinsel engellilerin tedavisi olmasa da yardımcı olabilecek birkaç şey vardır. Çocuklar, sık sık konuşma terapisi seanslarına katıldıklarında ve özel yardım aldıklarında veya okul konularında özel ders aldıklarında daha başarılı olurlar. Mesleki terapi veya fizik tedavi de çocuklara kendi kendine yardım becerilerini öğretmeye yardımcı olabilir. DEHB, yemeyi reddetme veya öfke nöbetleri gibi davranış sorunları ilaçla veya davranış terapisiyle tedavi edilebilir.

Paylaşın

Dubin Johnson Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Dubin Johnson Sendromu (DJS), nadir görülen, iyi huylu bir genetik karaciğer bozukluğudur. Otozomal resesif bir şekilde kalıtılır ve normalde karaciğer tarafından safraya atılan bilirubinin birikmesiyle karakterize edilir. DJS, kırmızı kan hücrelerinin normal bir parçalanma ürünü olan bilirubinin daha sonra dışkı yoluyla vücudu terk eden safraya taşınmasından sorumlu olan taşıyıcı proteindeki bir kusurdan (gen mutasyonu) kaynaklanır. 

Haber Merkezi / En sık Orta Doğu Yahudileri ve Japonlarda görülen nadir bir oluşumdur. Yahudi popülasyonunda, etkilenen bireylerin yaklaşık %60’ında, faktör VII’deki azalmanın neden olduğu, uzamış bir protrombin zamanı (PT) olan ilişkili bir kan pıhtılaşma anormalliği de vardır. Hastaların çoğu asemptomatiktir ve karaciğer fonksiyonunu ölçmek için rutin olarak kullanılan diğer testler normaldir. Bazen sarılık, gözlerin beyaz kısmında sarımsı bir renk ve nadiren de hafif büyümüş ve hassas bir karaciğer olabilir. 

DJS’nin (aslında hasta tarafından bilinmeyen) karakteristik bir yönü, tutulan bilirubin pigmentinin karaciğere benzersiz bir siyah renk vermesidir. Başlangıç ​​genellikle ergenlik veya yetişkinlik döneminde ortaya çıkar, ancak yenidoğan döneminde nadiren tanımlanmıştır. Alkol kullanımı, doğum kontrol hapları, enfeksiyon ve hamilelik sarılığın artmasına neden olabilir. Neredeyse tüm vakalarda DJS’nin en önemli yönü, sarılığın daha ciddi bir nedeninin olmadığını kabul etmektir. 

DJS’li kişilerin yaklaşık %80 ila %99’unda, normal şekilde atılamayan aşırı bilirubinin (safra pigmenti) neden olduğu aralıklı sarılık vardır. Karaciğer hücrelerinde birikir ve daha sonra kana karışarak gözlerde ve ciltte birikir. Aynı pigment anormal idrar rengine neden olabilir. Karaciğer, bilirubini karaciğerden dışarı çıkarmak için gerekli olan önemli bir taşıyıcı proteinin kaybı dışında normal şekilde çalışır. Daha az görülen diğer semptomlar arasında yorgunluk ve ateş bulunur. Nadiren bilirubin seviyeleri organ hasarına yol açacak kadar yükselebilir.

DJS’ye ABCC2 genindeki değişiklikler (mutasyonlar) neden olur . Bu gen, çoklu ilaç direnci proteini 2 (MRP2) adı verilen bir proteini kodlar. Bu protein maddeleri hücrenin dışına taşır ve esas olarak karaciğerde bulunur, ancak aynı zamanda böbreklerde, bağırsakta ve plasentada da bulunur. Normal çalışan protein, bilirubini safraya salgılamak için çalışır ve bu daha sonra depolandığı safra kesesine taşınır. Sindirim sırasında safra kesesi kasıldığında safra bağırsağa salgılanır ve daha sonra dışkıya geçer. Taşıyıcı proteinin işlevini değiştiren birkaç farklı mutasyon tespit edilmiştir. Bu süreç, ATP formunda enerji gerektirir ve ortak bir mutasyon bölgesi, sürecin bu yönünü koordine eden taşıyıcının parçasıdır.

Hamilelik veya oral kontraseptif kullanımı, daha önce hiçbir semptomun ortaya çıkmadığı kadınlarda hastalığın belirginleşmesine neden olabilir.

DJS, otozomal resesif bir şekilde kalıtsaldır. Resesif genetik bozukluklar, bir bireyin her bir ebeveynden çalışmayan bir geni miras almasıyla ortaya çıkar. Bir kişiye hastalık için bir çalışan gen ve bir de çalışmayan gen verilirse, kişi hastalığın taşıyıcısı olacaktır, ancak genellikle semptom göstermeyecektir. Taşıyıcı olan iki ebeveynin her ikisinin de çalışmayan geni geçirme ve dolayısıyla etkilenen bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %25’tir. Ebeveynler gibi taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %50’dir. Bir çocuğun her iki ebeveynden de çalışan genleri alma şansı %25’tir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

DJS’de ortaya çıkan semptom sarılıktır. Yapılan ilk test, kanda yüksek bilirubin seviyelerinin varlığını belgelendirir ve bunun doğrudan (konjuge) veya dolaylı (konjuge olmayan) olup olmadığını belirler. Bu incelemeyle birlikte laboratuvar, transaminazları, hepatositlerde bulunan proteinleri ve karaciğer hücrelerini ölçerek karaciğer hastalığının diğer kanıtlarını arayacaktır. Yükseklik karaciğerde hasar olduğunu gösterir ve DJS’yi dışlar. 

Transaminazlar normalse ve bilirubin yükselmişse DJS tanısı, yalnızca DJS’de görülen bilirubin bozulmasının alışılmadık bir özelliğinin incelenmesiyle doğrulanır. Normal bireylerde idrarda koproprohyrin III, koproporfirin I’den 3-4 kat daha yüksektir. Ancak DJS’de bu oran tersine döner ve koproporfirin I/III oranının yükseldiği görülür. Belirli bir hastada veya ailede DJS’den sorumlu olan kesin mutasyon, genetik test yoluyla belirlenebilir. Diğer karaciğer hastalıklarını araştırmak için sıklıkla kullanılan bir test olan karaciğer biyopsisi, DJS’li bir hastada çok nadiren endikedir.

Yaygın olarak gerekli olmayan başka bir araştırma, genellikle safra sistemi geçişini araştırmak için gerçekleştirilen bir HIDA veya DISIDA taramasıdır. DJS’de, karaciğerin hemen izleyici gösterdiği ve daha sonra iki saat boyunca belirgin kaldığı, safra kesesinin ya gecikmiş geçiş gösterdiği ya da hiç görüntülenmediği benzersiz bir model kaydedilmiştir.

DJS’nin tedavisi semptomatik ve destekleyicidir. Pek çok hasta tekrarlayan hafif sarılıklara rağmen hiçbir tedaviye ihtiyaç duymaz. Ancak DJS’li hastalarda birçok farmasötik ürün karaciğerde metabolize edildiğinden bazı ilaçların metabolizması etkilenebilir. Bu nedenle hekimin ilaçları dikkatle denetlemesi gerekir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Duane Sendromu Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey

0

Duane sendromu (DS), yatay göz hareketi sınırlaması ile karakterize edilen doğumda mevcut (konjenital) bir göz hareketi bozukluğudur: gözü buruna doğru içe doğru (addüksiyon), kulağa doğru dışa doğru (kaçırma) veya her iki yönde hareket ettirmede sınırlı bir yetenek.

Haber Merkezi / Etkilenen göz(ler) buruna doğru içeri doğru hareket ettiğinde, göz küresi geri çekilir (içeri çekilir) ve göz açıklığı (palpebral fissür) daralır. Bazı hastalarda göz içeriye bakmaya çalıştığında yukarı doğru (yukarı doğru) veya aşağı doğru (aşağı doğru) hareket eder.

Duane sendromu, sonradan gelen şaşılığın (bakış yönlerine göre değişen gözlerin yanlış hizalanması) alt sınıflandırması altında şaşılık (gözlerin yanlış hizalanması) daha geniş başlığı ve daha önce ekstraoküler fibrozis sendromları (gözlerin fibrozisi ile ilişkili durumlar) olarak adlandırılan alt başlık altında yer alır. gözleri hareket ettiren kaslar), artık konjenital kranial disinnervasyon bozuklukları (CCDD) olarak adlandırılmaktadır. 

CCDD’ler, innervasyondaki gelişimsel hatalardan kaynaklanan bir grup konjenital nöromüsküler hastalıktır; anormallikler, normal innervasyonun olmadığı ve/veya ikincil anormal innervasyonun olmadığı bir veya daha fazla kranyal siniri/çekirdeği içerir. Grup Duane sendromunu, ekstraoküler kasların konjenital fibrozisini (CFEOM), konjenital pitozisi, Marcus Gunn çene kırpmasını, Möbius sendromunu, timsah gözyaşlarını, yatay bakış felci ve konjenital yüz felci, ancak bu kapsamlı bir liste değildir. Duane sendromu klinik olarak üç tipe ayrılmıştır: tip 1, tip 2 ve tip 3.

Duane sendromu tip 1: Etkilenen gözü/gözleri kulağa doğru dışa doğru hareket ettirme yeteneği (kaçırma) sınırlıdır, ancak etkilenen gözü/gözleri buruna doğru içe doğru hareket ettirme yeteneği (addüksiyon) normal veya neredeyse öyledir. Buruna doğru bakıldığında göz açıklığı (palpebral fissür) daralır ve göz küresi yörüngeye doğru çekilir (addüksiyon). Kulağa doğru bakıldığında (kaçırılma) bunun tersi meydana gelir.

Duane sendromu tip 2: Etkilenen göz(ler)i içe doğru buruna doğru hareket ettirme yeteneği (addüksiyon) sınırlıdır, oysa gözü dışarı doğru hareket ettirme yeteneği (abdüksiyon) normaldir veya çok az sınırlıdır. Etkilenen göz(ler) buruna doğru içeriye bakmaya çalıştığında (adduksiyon) göz açıklığı (palpebral fissür) daralır ve göz küresi yörüngeye doğru çekilir.

Duane sendromu tip 3: Etkilenen göz(ler)i hem içe doğru buruna doğru (addüksiyon) hem de dışarıya doğru kulağa doğru (abdüksiyon) hareket ettirme yeteneği sınırlıdır. Etkilenen göz(ler) buruna doğru içeriye bakmaya çalıştığında göz açıklığı daralır ve göz küresi geri çekilir (addüksiyon).

Bu üç tipin her biri, düz bakarken (birincil bakışta) gözleri tanımlamak için A, B ve C olarak adlandırılan üç alt gruba sınıflandırılmıştır. Alt grup A’da, etkilenen göz buruna doğru içe doğru dönmüştür (ezotropya). B alt grubunda, etkilenen göz kulağa doğru dışa dönüktür (ekzotropya) ve alt grup C’de gözler düz bir birincil pozisyondadır.

Aynı ailede farklı klinik tiplerin mevcut olması, aynı genetik bozukluğun çeşitli klinik tablolara yol açabileceğini düşündürmektedir.

En sık görülen klinik tablo tip 1 DS’dir (vakaların %78’i), bunu tip 3 (%15) ve tip 2 (%7) takip etmektedir. Her iki gözün tutulması (iki taraflı), yalnızca tek gözün (tek taraflı) tutulmasından daha az yaygındır. Vakaların yaklaşık %80-90’ı tek taraflıdır. Tek taraflı olgularda sol göz daha sık (%72) etkilenir. Binoküler görme eksikliğine bağlı ambliyopi (gözde görme keskinliğinin azalması), DS vakalarının yaklaşık %10’unda meydana gelir ve ailesel otozomal dominant CHN1 geni ailesel vakalarında daha yaygındır.

Duane sendromu genellikle izole bir bulgudur (yaklaşık %70), ancak diğer malformasyonlarla da ilişkili olabilir. DS ile ilişkili majör anomaliler beş kategoriye ayrılabilir: iskeletsel, kulakla ilgili (kulaklarla ilgili), oküler (gözlerle ilgili) ve nöral (sinir sistemiyle ilgili) ve böbrekle ilgili (kulaklarla ilgili) böbrekler ve idrar yolları ile birlikte).

DS ayrıca diğer iyi tanımlanmış sendromlarla da ilişkilendirilebilir. Bunlar Okihiro, Wildervanck, Holt-Oram, Goldenhar ve Möbius sendromlarını içerir.

Duane sendromu vakalarının çoğunluğu sporadik kökenlidir ve hastaların yalnızca yaklaşık %10’u ailesel bir model gösterir (aileden geçen). DS’nin hem baskın (en yaygın) hem de resesif formları belgelenmiştir. Baskın DS’li bazı ailelerde, bir nesil atlanmıştır (penetransın azaldığı gösterilmiştir) ve aynı aile içinde şiddeti değişmektedir (değişken ekspresyon gösterilmiştir). Ailesel vakaların çoğu diğer anomalilerle ilişkili değildir.

Baskın genetik bozukluklar, belirli bir hastalığa neden olmak için çalışmayan bir genin yalnızca tek bir kopyasının gerekli olduğu durumlarda ortaya çıkar. Çalışmayan gen, ebeveynlerden herhangi birinden miras alınabilir veya etkilenen bireydeki mutasyona uğramış (değişmiş) bir genin sonucu olabilir. Çalışmayan genin etkilenen ebeveynden çocuğuna geçme riski her hamilelik için %50’dir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

Resesif genetik bozukluklar, bir bireyin her bir ebeveynden çalışmayan bir geni miras almasıyla ortaya çıkar. Bir kişiye hastalık için bir çalışan gen ve bir de çalışmayan gen verilirse, kişi hastalığın taşıyıcısı olacaktır, ancak genellikle semptom göstermeyecektir. Taşıyıcı olan iki ebeveynin her ikisinin de çalışmayan geni geçirme ve dolayısıyla etkilenen bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %25’tir. Ebeveynler gibi taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %50’dir. Bir çocuğun her iki ebeveynden de çalışan genleri alma şansı %25’tir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

DS, konjenital bir kranial disinnervasyon bozukluğudur (CCDD). Genetik ve muhtemelen çevresel faktörlerin rol oynadığı bilinmektedir.

DS’de kranyal sinir VI’nın (abdusens siniri) anormal gelişimini destekleyen veriler nöropatolojik, nöroradyolojik ve nörofizyolojik kanıtlardan gelmektedir. Nöropatolojik kanıtlar DS’lu bireylerin otopsilerinden gelir. Bu otopsiler, lateral rektus kasının (gözü kulağa doğru dışarı doğru hareket ettiren kas) anormal innervasyonunu ve normalde lateral rektus kasını besleyen abdusens sinirinin (kranyal sinir VI) yokluğunu / normal şekilde gelişmediğini gösterir. Abdusens sinirinin yerine, normalde diğer oküler kasları besleyen okülomotor sinirden (kranyal sinir III) bir sinir dalı bulunur. DS’daki son nöroradyolojik çalışmalar, ölüm sonrası bulguları desteklemekte ve ayrıca manyetik rezonans görüntüleme (MRI) çalışmaları, abdusens sinirinin (kraniyal sinir VI) normal şekilde gelişmediğini / başarısız olduğunu göstermektedir.

DS’de nöronal tutuluma ilişkin nörofizyolojik kanıtlar, DS’lu bireylerde medial ve lateral rekti kaslarının elektriksel olarak aktif olduğunu gösteren elektromiyografik (EMG) çalışmalardan gelmektedir. DS’lu bireyler gözlerini içe doğru hareket ettirmeye çalıştıklarında, bu kasların her ikisi de aynı anda kasılır, bu da göz küresinin içe doğru çekilmesine (içe çekilmesine) ve göz açıklığının daralmasına neden olur.

Ailesel DS vakalarında her iki gözün de etkilenme olasılığı daha yüksektir. Tip 2 DS, aile öyküsü pozitif olanlarda veya genlerdeki mutasyonların DS’ye neden olduğu saptanan hastalarda görülmez; farklı bir neden öne sürüyor.

İlişkili anormallikler olmaksızın iki büyük DS ailesinin (etkilenen üyeleri tip 1 ve/veya tip 3 DS’ye sahip, otozomal dominant olarak kalıtılır) genetik bağlantı çalışmaları, bir DS geninin kromozom 2 üzerindeki konumunu belirledi. Bunun nedeni, CHN1 genindeki mutasyonlar olup , a2-kimaerin proteini. CHN1 genindeki mutasyonlar diğer ailelerde de bulunmuştur.

Otozomal dominant DS, kromozom 20 üzerindeki MAFB genindeki mutasyonlardan da kaynaklanabilir ; ya fonksiyon kaybı olarak ya da sağırlığa ve DS’ye neden olan dominant negatif mutasyon olarak. Fokal segmental glomerüloskleroz (FSGS), DS ve sağırlık kombinasyonunun nadir bir MAFB mutasyonuna bağlı olduğu gösterilmiştir .

DRRS’li (Duane radyal ışın sendromu; Okihiro sendromu) bireyler için genetik bir neden, yani en yaygın olarak başparmak hipoplazisinden en ciddi şekilde fokomelik ekstremiteye kadar değişen radyal displazinin (tek taraflı veya iki taraflı) iskelet değişikliği ile birlikte Duane sendromudur (tek taraflı veya iki taraflı). (talidomid vakalarında görülene benzer) bulunmuştur. Diğer özellikler arasında sağırlık, böbrek ve göz belirtileri yer alır. Kalıtım otozomal dominanttır. DRRS ailelerinde kesik mutasyonlar ve SALL4 gen delesyonları tespit edilmiştir ve haploins yetmezliği vardır (protein seviyesi normal işleyiş için yeterli değildir). 25 sporadik izole DS vakasında SALL4 gen mutasyonu bulunmadı .

DS ayrıca HOXA1 genindeki iki mutasyona bağlı olarak sağırlık, yüz zayıflığı, vasküler malformasyonlar ve öğrenme zorluklarını içerebilen karmaşık otozomal resesif bir bozukluğun parçası olarak da bulunabilir .

DS aynı zamanda N-cadherin proteinini kodlayan CDH2 genindeki mutasyonlarla da ilişkilidir . Bu mutasyonlar, oküler, kardiyak ve genital anomalilerle ilişkili, korpus kallozum agenezisi veya hipoplazisi dahil olmak üzere aksonal yol bulma kusurları, genel gelişimsel gecikme ve/veya zihinsel engellilik ile birlikte sendromik bir nörogelişimsel bozukluğa neden olur.

Duane sendromu ve diğer anormallikleri olan bireylerin sitogenetik sonuçları (kromozomlarla ilgili bir çalışma), nadir durumlarda, DS’ye neden olan genlerin başka yerleri işaret eden anormallikleri göstermiştir. DS’lu bireylerde 1, 4, 5 ve 8 numaralı kromozomlardaki kromozomal materyalin silinmesi ve 22 numaralı kromozomdan türetildiği düşünülen ekstra bir işaretleyici kromozomun varlığı belgelenmiştir. Ayrıca DS’de kromozomal duplikasyonlar da rapor edilmiştir.

DS’nin, abdusens sinirinin (kranyal sinir VI) ve anormal innervasyonun normal şekilde gelişmemesi/yokluğundan kaynaklandığı ve DS’nin bazı hastalarda diğer anomalilerle ilişkili olduğu yönündeki kanıtlar göz önüne alındığında, DS’nin normal sinir sistemindeki bir bozukluktan kaynaklandığı düşünülmektedir. Kranial sinirlerin ve oküler kasların geliştiği dönemde (gebeliğin üçüncü ve altıncı haftaları arasında) genetik veya çevresel bir faktöre bağlı embriyonik gelişim.

DS varlığından şüphelenildiğinde, diğer oküler veya sistemik malformasyonların varlığına özellikle dikkat edilerek kapsamlı bir oküler (göz) muayenesi gereklidir. Oküler yanlış hizalama, oküler hareket aralığı, baş dönüşü, glob (göz küresi) retraksiyonu, palpebral fissür (göz açıklığı) boyutu, yukarı ve aşağı atışlar ve görme keskinliği ölçümleri belirtilir. Ek olarak, DS ile ilişkili bozuklukları dışlamak için servikal (boyun) ve torasik (göğüs) omurga, damak (ağız tavanı), omurlar, eller ve bir işitme testinin muayenesi önerilir.

Duane sendromunun standart tedavisi gözlem, ambliyopi tedavisi (daha iyi gören gözün kapatılması gibi) veya muhtemelen ameliyatı içerebilir. Ameliyatın amacı, kabul edilemez bir baş dönmesinin ortadan kaldırılması veya iyileştirilmesi, gözlerdeki önemli yanlış hizalamanın ortadan kaldırılması veya azaltılması, şiddetli geri çekilmenin azaltılması ve yukarı ve aşağı atışların iyileştirilmesidir. 

Cerrahi, innervasyondaki temel anormalliği ortadan kaldırmaz ve anormal göz hareketlerini ortadan kaldırmada hiçbir cerrahi teknik tamamen başarılı olmamıştır. Basit yatay kas gerileme prosedürleri, dikey rektus kası transpozisyon prosedürleri veya ikisinin kombinasyonları, baş dönüşlerini ve gözlerin yanlış hizalanmasını iyileştirmede veya ortadan kaldırmada başarılı olabilir. Prosedür seçimi bireyselleştirilmelidir.

 

Paylaşın

Dravet Sendromu Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

0

Dravet sendromu (DS), genellikle yüksek vücut sıcaklığı (hipertermi), gelişimsel gecikme, konuşma bozukluğu, ataksi, hipotoni, uyku bozuklukları ve diğer sağlık sorunlarıyla tetiklenen sık, uzun süreli nöbetlerle karakterize ciddi bir epilepsi şeklidir. 

Haber Merkezi / DS’nin, sodyum iyon kanalı genlerindeki değişiklikler (mutasyonlar) ile ilişkili bir dizi bozukluk arasında en ciddi uçta olduğu düşünülmektedir. Sodyum iyon kanalı, hücre zarında bulunan, sodyum iyonlarının hücrenin içine ve dışına hareketini düzenleyen, elektrik sinyallerinin nöronlar boyunca yayılmasına yardımcı olan, kapılı gözenek benzeri bir yapıdır. Sodyum iyon kanalları, beyin ve kalp de dahil olmak üzere elektrik sinyallerine ihtiyaç duyan herhangi bir dokunun kritik bileşenleridir.

Nöbet başlangıcındaki ortalama yaş 5,2 ay olup, bu yaş aralığı 1-18 ay arasındadır ancak çoğunlukla 12 ayın altındadır. İlk nöbet genellikle jeneralize tonik klonik veya hemiklonik varyasyon şeklinde uzar ve ateşle ilişkili olabilir veya olmayabilir. Daha kısa nöbetler de meydana gelebilir. Hipertermi veya aşırı ısınma, DS’da yaygın bir nöbet tetikleyicisidir ve hastalar sıcak banyolara, ateşe, efora ve diğer sıcaklık artışı biçimlerine karşı yüksek hassasiyet gösterir.

Miyoklonik nöbetler ortaya çıktığında tipik olarak 2 yaş civarında görülür ancak tanı için gerekli değildir. Farkındalığın bozulduğu konvülsif olmayan durum (obtundasyon durumu) fokal nöbetler ve atipik absans nöbetleri genellikle 2 yıl sonra ortaya çıkar. Tipik absans nöbetleri ve epileptik spazmlar olağandışıdır. Başlangıçtaki EEG, CT, MR ve spinal tap genellikle normaldir, ancak bir nöbetten sonra yapıldığında arka plan yavaşlaması belirgin olabilir.

Sonraki EEG’lerde yaygın yavaşlama ve/veya genelleştirilmiş deşarjlar görülebilirken diğer görüntülemeler normal kalır. MR, yaşamın ilerleyen dönemlerinde hafif jeneralize atrofi veya hipokampal skleroz gösterebilir. Gelişim genellikle ilk yıl boyunca yolundadır ancak gecikme genellikle yaşamın 2. ve 3. yıllarında ortaya çıkar ve genellikle 18-60 ay arasında belirginleşir.

Daha büyük çocuklarda ve yetişkinlerde nöbetler devam eder, ancak status epileptikusun sıklığı zamanla azalır. Gelişimsel gecikme, konuşma bozukluğu, çömelmiş yürüyüş, hipotoni, koordinasyon eksikliği ve el becerisinde bozulma belirgindir.

Klinik geçmişi DS’yi düşündüren herhangi bir hasta, SCN1A ve/veya epilepsiyle ilişkili diğer genler için genetik teste tabi tutulmalıdır. SCN1A mutasyonunun varlığı tanının doğrulanmasına yardımcı olabilir ancak mutasyonun varlığı tek başına tanı için yeterli değildir ve mutasyonun yokluğu tanıyı dışlamaz. Uzmanların çoğu, 12 aydan önce ateşli veya ateşsiz iki veya daha fazla uzamış jeneralize tonik klonik veya hemiklonik nöbet geçiren bir bebeğin genetik testten geçmesi gerektiğine inanıyor.

Dravet sendromu vakaların %80-90’ında SCN1A genindeki bir mutasyonla ilişkilidir (Rosander 2015). Çoğaltma, silme ve mozaikçilik tanımlamayı içeren gelişmiş genetik testler bu yüzdeyi artırmaya devam ediyor (Djemie 2016). Yanlış (%40), saçma (%20), çerçeve kayması (%20), kopyalama/silme (%7) ve ekleme bölgesi mutasyonlarının (%10) tümü Dravet sendromuyla ilişkilendirilmiştir.

SCN1A ile ilişkili durumların daha hafif sunumları (fenotipleri) daha sıklıkla yanlış mutasyonlarla ilişkilidir, ancak ne mutasyonun türü ne de gen üzerindeki konumu DS’nin klinik şiddetine karşılık gelmez.

Mutasyonların %90’ı de novo, yani çocuk için yeni ve ebeveynden miras alınmamış gibi görünüyor. Belgelenen kalıtsal SCN1A mutasyonu vakalarında , ebeveynde epilepsi daha hafif bir formdadır veya nörolojik semptomlar yoktur, oysa çocukta DS vardır. Geliştirilmiş testler, daha önce SCN1A testi negatif çıkan ebeveynlerde mozaik mutasyonlar keşfettimutasyon.

Mozaiklik, bir kişinin içindeki bazı hücrelerin, aynı kişinin içindeki diğer hücrelerden genetik olarak farklı olduğu bir durumdur. Bu, döllenmeden kısa bir süre sonra, bir hücre kümesindeki tek bir hücrenin kendiliğinden bir mutasyona uğramasıyla gerçekleşebilir. Mutasyonu ancak mutasyona uğramış hücreden inen hücreler taşıyacaktır: Mutasyona uğramamış hücreler sağlıklı hücreleri oluşturacak ve dolayısıyla gelişmiş bireyin hücre yapısı biraz farklı olabilecektir.

Kalıtsal SCN1A mutasyonu olan ailelerde tekrarlama riski %50’dir . Mozaikliğin tanımlanması ve yumurta veya sperm hücrelerindeki mutasyonların (germ-line mutasyonları) olasılığı nedeniyle, görünürde yeni mutasyonların bile tekrarlama riski genel halkınkinden yüksektir ve bu nedenle genetik danışmanlık önerilmektedir.

SCN2A, SCN8A, GABRA1, GABARG2, PCDH19, STXBP1 ve SCN1B dahil olmak üzere diğer genler DS ile ilişkilendirilmiştir , ancak bu vakalardaki klinik görünüm genellikle DS’ye göre bir şekilde atipiktir (Wirrell 2017).

Dravet sendromu klinik bir tanıdır. Sunum benzersiz bir karakteristiktir ve DS konusunda uzman Kuzey Amerikalı nörologların 2017 fikir birliğine göre şunları içerir:

Tipik başlangıç ​​1 ila 18 ay arasında, çoğunlukla <12 ay, ortalama 5,2
Tekrarlayan jeneralize tonik-klonik veya hemikonvülsif nöbetler, sıklıkla uzun süreli ancak kısa da olabilir
2 yaşına kadar ortaya çıkan miyoklonik nöbetler, bunu bilinç kaybı durumu, farkındalık bozukluğu olan fokal nöbetler ve atipik absans nöbetleri takip eder.
Hipertermi çoğu hastada nöbetleri tetikler (hastalık, aşı, sıcak banyo, efor vb. nedeniyle). Diğer tetikleyiciler arasında görsel desenler veya ışığa duyarlılık, yemek yeme ve bağırsak hareketleri sayılabilir.
Başlangıçta normal gelişim, nörolojik muayene, MR ve normal veya spesifik olmayan EEG bulguları

Daha büyük çocuklarda ve yetişkinlerde:

Uzun süreli veya uzun süreli olmayan kalıcı nöbetler. Status epileptikusun sıklığı zamanla azalır ve genç erişkinlikte fark edilmeyebilir.
Nöbet tetikleyicisi olarak hipertermi, hasta yaşlandıkça azalabilir
Sodyum kanalı ajanlarının kullanımıyla nöbet alevlenmesi
18-60 ay arası belirgin zihinsel engellilik
Çömelmiş yürüyüş, hipotoni, koordinasyon bozukluğu ve el becerisinde bozulma
MRI normal olabilir veya hafif jeneralize atrofi ve/veya hipokampal skleroz gösterebilir.
EEG, multifokal ve/veya genelleştirilmiş interiktal deşarjlarla birlikte yaygın arka plan yavaşlaması gösterebilir.

Dravet sendromunun tedavisi olmasa da çoğu tedavi nöbetleri azaltmayı amaçlamaktadır. Birinci basamak nöbet önleyici ilaçlar arasında klobazam (Onfi, Frisium) ve valproik asit (Depakote, Depakene) bulunur. İkinci basamak tedaviler arasında stiripentol (Diacomit), topiramat (Topamax) ve ketojenik diyet yer alır. Modifiye Atkins Diyeti de dahil olmak üzere ketojenik diyetin çeşitleri de DS’de faydalı olabilir. Üçüncü basamak tedaviler arasında klonazepam (Klonopin), levetirasetam (Keppra), zonisamid (Zonegran), etosüksimid (Zarontin) ve vagal sinir stimülatörü (VNS) yer almaktadır.

2018 yılında Epidiolex (cannabidiol veya CBD), iki yaş ve üzeri hastalarda Dravet sendromuyla ilişkili nöbetleri tedavi etmek için ABD Gıda ve İlaç İdaresi (FDA) tarafından onaylandı. Epidiolex, Dravet sendromunu tedavi eden ilk FDA onaylı üründü. Ayrıca 2018 yılında Dicomit (stiripentol), aynı zamanda klobazam alan iki yaş ve üzeri hastalarda Dravet sendromuyla ilişkili nöbetlerin tedavisi için onaylandı.

Son olarak 2020 yılında Fintepla (fenfluramin), iki yaş ve üzeri hastalarda Dravet sendromuyla ilişkili nöbetlerin tedavisi için onaylandı.

DS’de kullanılması gereken ilaçlar arasında karbamazepin (Tegretol), okskarbazepin (Trileptal), lamotrijin (Lamictal), vigabatrin (Sabril), rufinamid (Banzel), fenitoin (Dilantin), fosfenitoin (Cerebyx, Prodilantin) gibi sodyum kanal blokerleri bulunur . . Günlük ilaç olarak fenitoin ve fosfenitoinden kaçınılması gerektiğini, ancak bunların status epileptikusun acil tedavisindeki etkinliklerinin belirsiz olduğunu unutmayın.

Status epileptikus DS’da sık görülür ve bakım verenlerin uzun süreli nöbetleri durdurmak için evde ilaç uygulaması konusunda eğitilmesi gerekir. Rektal diazepam ve bukkal (ağızdan) veya intranazal (burun yoluyla) midazolam sıklıkla kullanılır.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Kalp Çarpıntısı Mı Yaşıyorsunuz? İşte Yapmanız Gerekenler

0

Bazen kalp atışı çok hızlı ya da çok yavaş atmaya başlar ve kalp atışları düzensiz hale gelebilir, bu duruma kalp çarpıntısı denir. Kalp çarpıntısı, dinlenirken veya normal günlük aktiviteler yaparken bile meydana gelebilir.

Haber Merkezi / Birçok faktör kalp çarpıntısını tetikleyebilir, yaygın tıbbi olmayan tetikleyiciler dehidrasyon, uyku eksikliği ve hatta gebelik olabilir. Anksiyete, stres veya duygusal patlamalar, hormonal değişiklikler ve yaşam tarzı seçimleri gibi nedenler de yüksek oranda adrenalin salgılayarak kalbin daha hızlı atmasına neden olabilir.

Kalp çarpıntısı aynı zamanda dikkat edilmesi gereken altta yatan bir tıbbi soruna da işaret edebilir. Tiroid bozukluğu, anemi, düşük kan şekeri, yüksek veya düşük tansiyon, elektrolit dengesizliği vb. sorunları olan kişilerde kalp çarpıntısı riski daha fazla olabilir.

Doğru şekilde yapılan yaşam tarzı değişiklikleri, kalp atışlarını dengeleyebilir: Derin nefes alma ve rahatlama egzersizleriyle stres seviyesini azaltılması, alkol tüketiminden kaçınılması veya miktarının sınırlanması, tütün veya nikotin ürünlerinin kullanımının bırakılması gibi…

Kan basıncını ve kolesterol seviyelerinin kontrol edilmesi: Kalp çarpıntısını tetikleyen kafein ve yiyecekleri azaltılması da kalp atışlarını dengeleyebilir.

Kalp çarpıntısının tedavisi: Kalp çarpıntısı olan herkesin mutlaka tedaviye ihtiyacı olacak diye bir durum söz konusu değildir. Bununla birlikte, çarpıntıların nedenine ve sıklığına veya kalp sorunları, göğüs ağrısı vb. gibi başka sağlık sorunları geçmişi olup olmadığına bağlı olarak tedavi gerekebilir.

Altta yatan bir nedene bağlı kalp çarpıntısı durumunda en yaygın tedavi yöntemi, aritmi veya atriyal fibrilasyon gibi, ilaçlarla, ameliyatla veya implante edilebilir cihazlardır.

Ayrıca, kalp çarpıntısı tekrarlamaya devam ediyorsa ve buna göğüs ağrısı, baş dönmesi, mide bulantısı, nefes darlığı veya bayılma atakları da eşlik ediyorsa derhal doktora başvurulmalıdır.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez.

Paylaşın

Drakunküloz Nedir? Bilinmesi Gerekenler

0

Drakunküloz, Gine kurdu Dracunculus medinensis olarak bilinen parazitik bir solucanın neden olduğu bir enfeksiyondur. Enfekte su pireleri solucanın larvalarını içme suyuna salar. Kirlenmiş suyun yutulması, larvaların bağırsaklardan karın boşluğu yoluyla deri altındaki dokuya göç etmesine neden olur.

Haber Merkezi / Larvalar olgunlaşır ve üstteki deride ülser oluşmasına neden olan toksik bir madde salgılarlar. Tedaviden sonra semptomlar kaybolur ve solucanlar ciltten güvenli bir şekilde çıkarılabilir.

Drakunküloz kronik cilt ülserleri ile karakterizedir. Deri altındaki dokuya, Dracunculus medinensis veya Gine kurdu olarak bilinen parazitik solucanın gelişen larvaları tarafından sızılır. Larvaları salmaya hazır dişi solucan, ciltte kızarıklığa ve kaşıntıya neden olan, batıcı, yüksek noktalar (papüller) üretir.

Bu belirtiler parazite karşı alerjik bir reaksiyon olabilir. Lekeler kabarcıklar oluşturur ve daha sonra patlayarak ağrılı ülserlere dönüşür. Çoklu ülserler (genellikle bacaklarda) yaygındır. Tedavi edilmezse solucanlar birkaç hafta boyunca emilir veya deriden dışarı çıkar.

Drakunkülozün nedeni, suda bir ara konakçıda yaşayan parazit solucan Dracunculus medinensisin larvalarının bulaştığı suyun tüketilmesidir. Larvalar midedeyken ara konakçıdan salınır ve burada çiftleşip büyürler.

Bu aşama bir yıl kadar sürer. Görünüşe göre dişi bu süreçten sağ çıkıyor ve boyu bir metreye kadar büyüyebiliyor. Semptomlar ve karakteristik ülserler ve enfeksiyonlar, dişi mideden veya bağırsaktan deri altındaki dokulara geçtiğinde ortaya çıkar.

Drakunkülozlu bireylerde, yetişkin solucanın bireyin derisinden ortaya çıkmasıyla bağlantılı karakteristik semptomlara (örn. ateş, ağrı ve etkilenen bölgede kabarcıklanma ve ülserasyon) dayanarak durum teşhis edilir.

Metronidazol veya tiyabendazol gibi solucanlara zarar veren bazı ilaçların (antihelmintik tedavi) uygulanması, ilgili semptomların hafifletilmesine yardımcı olabilir. Ancak bu tür ajanların kobay solucanının aktivitesine karşı etkinliği kanıtlanmamıştır.

Çoğu durumda, solucan ortaya çıkmaya başladığında, küçük bir çubuğun sarılmasıyla yavaş yavaş günde birkaç santimetre çıkarılabilir. Solucanın tamamen ortadan kaldırılması genellikle haftalardan aylara kadar sürer. Bazı durumlarda solucan cerrahi olarak çıkarılabilir.

Kirlenmiş içme suyunun kaynatılması, uygun kimyasal işlemden geçirilmesi ve filtrelenmesi drakunkülozun bulaşmasını önlemeye yardımcı olabilir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Doors Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

DOORS sendromu, genellikle doğumdan kısa süre sonra fark edilen nadir bir multisistem genetik bozukluktur. DOORS, bozukluğu karakterize eden anormalliklerin kısaltmasıdır: (D)eafness (sensorinöral işitme kaybı); (O)nikodistrofi (tırnakların malformasyonu); (O)steodistrofi (belirli kemiklerin malformasyonu); zihinsel engellilik (önceden zihinsel (R)etardasyon olarak adlandırılıyordu) ve çoğu durumda, etkilenen bebekler (S)nöbetler (beyinde kontrolsüz elektriksel aktivitenin ani dönemleri) yaşayabilir. 

Haber Merkezi / DOORS sendromu otozomal resesif bir şekilde kalıtsaldır. Tedaviler etkilenen bireylerin spesifik semptomlarına yöneliktir. DOORS sendromu tipik olarak doğumda şu semptomlarla tanımlanır: sağırlık, el ve ayak tırnaklarında malformasyon (onikodistrofi) ve el ve ayak parmaklarında belirli kemiklerin kusurlu oluşumu (osteodistrofi). Sendrom aynı zamanda nöbet bozukluklarıyla da ilişkili olabilir.

DOORS sendromlu bebeklerin çoğunda sensörinöral işitme kaybı nedeniyle her iki kulakta da doğuştan sağırlık vardır. Bu, iç kulak veya işitme sinirindeki bir kusur nedeniyle ses titreşimlerinin beyne düzgün şekilde iletilmemesi ve işitme kaybına neden olması anlamına gelir. Normal işitmede, iç kulağın bir kısmı ses titreşimlerini sinir uyarılarına dönüştürmeye yarar ve bunlar daha sonra işitme siniri yoluyla beyne iletilir. İşitme kaybı bebeklik döneminin ilerleyen dönemlerine kadar tespit edilemeyebilir. Sağırlık, konuşmada gecikmelere veya konuşmanın gelişiminde bozulmaya neden olabilir.

DOORS sendromlu bebeklerde ayrıca tipik olarak el ve ayak tırnaklarının yapısı, dokusu ve renginde anormallikler (onikodistrofi) bulunur. Bu anormallikler şekilsiz, rengi solmuş, az gelişmiş ve/veya gelişmemiş tırnakları içerebilir. Etkilenen bazı bebeklerde el ve/veya ayak tırnaklarından bazıları eksik olabilir.

El ve/veya ayak parmaklarında (parmaklarda) çeşitli kemik deformasyonları da mevcut olabilir (osteodistrofi). Başparmaklar ve/veya ayak başparmakları genellikle uzundur ve parmakların uçlarında anormal derecede büyük kemikler bulunur. Ek olarak, başparmaklarda ve/veya ayak başparmaklarında (triphalangeal başparmak/ayak başparmağı) fazladan üçüncü bir kemik (normal iki kemik yerine) mevcut olabilir.

Bazı hastalarda bu ekstra kemik tam olarak gelişmemiş olabilir ve/veya şekil bozukluğu olabilir. Hastaların beşinci parmağında kalıcı bir eğrilik (klinodaktili) olabilir. Ayrıca diğer el ve/veya ayak parmaklarının uçlarında da az gelişmişlik veya kemik eksikliği olabilir. Ek olarak, etkilenen bebeklerde her parmakta kemer desenlerinin bulunduğu farklı, anormal cilt sırtı desenleri (dermatoglifler) bulunabilir.

DOORS sendromlu bebeklerde ayrıca hafiften ileri dereceye kadar değişen derecelerde zihinsel engel bulunabilir. Bazı çocuklarda konuşma gecikmesinin yanı sıra gelişimsel dönüm noktalarına (örn. oturma, yürüme vb.) ulaşmada da değişken gecikmeler olabilir. Zihinsel engeller hastalar arasında önemli ölçüde farklılık gösterebilir ancak genellikle şiddetlidir ve müdahale gerektirir.

Yaşamın ilk yılında, etkilenen bazı bebekler beyinde ani kontrolsüz elektriksel aktivite atakları (nöbetler) yaşamaya başlayabilir. Nöbetlerin yeterli şekilde yönetilmemesi, entelektüel işleyişin daha da bozulmasına neden olabilir. En yaygın nöbet türü olan grand mal (genelleştirilmiş tonik-klonik) nöbet sırasında, etkilenen bireylerde ani bir bilinç kaybı, kaslarda genel sertleşme, ritmik kasılma ve gevşeme veya kas gruplarında kontrol edilemeyen seğirme ve diğer bulgular görülebilir. 

Ayrıca bazıları nöbet öncesinde bazı “uyarı semptomları” yaşayabilir. Ciddi şekilde etkilenen çocuklar, ataklar arasında bilinci tam olarak geri kazanamadan ya da uzun süren bir nöbet geçirmeden, uzun süreli bu tür nöbetler geçirebilirler. Bilinçsizken sürekli nöbet atağı (status epileptikus). Bazı hastalar, birden fazla antiepileptik ilaçla bile kontrol edilmesi zor olan, status epileptikusa yol açan ve yaşamı tehdit edebilen nöbetler yaşayabilir.

Diğer olası semptomlar arasında geniş burun tabanı, geniş burun köprüsü, diş eti büyümesi (diş eti büyümesi), düşük kulaklar, geniş gözler (hipertelorizm), kaba yüz özellikleri, aşağı dönük ağız köşeleri ve şişkin bir burun yer alır.

Çoğu hastada DOORS sendromuna TBC1D24 genindeki zararlı değişiklikler (varyantlar) neden olur. DOORS sendromlu bazı hastalarda ATP6V1B2 geninde varyantlar bulunur. DOORS sendromu otozomal resesif bir şekilde kalıtsaldır. Resesif genetik bozukluklar, bir bireyin her bir ebeveynden çalışmayan bir geni miras almasıyla ortaya çıkar.

Bir kişiye hastalık için bir çalışan gen ve bir de çalışmayan gen verilirse, kişi hastalığın taşıyıcısı olacaktır, ancak genellikle semptom göstermeyecektir. Taşıyıcı olan iki ebeveynin her ikisinin de çalışmayan geni geçirme ve dolayısıyla etkilenen bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %25’tir. Ebeveynler gibi taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %50’dir. Bir çocuğun her iki ebeveynden de çalışan genleri alma şansı %25’tir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

Doğumdan kısa bir süre sonra belirli fiziksel özelliklerin (örneğin kemik, dermatoglif ve tırnak anormallikleri) tanımlanmasıyla DOORS sendromundan şüphelenilebilir. Röntgen çalışmaları başparmaklarda ve/veya ayak başparmaklarında fazladan bir kemik olduğunu ve ayrıca diğer el ve/veya ayak parmaklarında kemiklerin az gelişmiş olduğunu gösterebilir. TBC1D24 veya ATP6V1B2 genlerindeki varyantlara yönelik genetik testler tanıyı doğrulayabilir.

DOORS sendromunun tedavisi her bireyde görülen spesifik semptomlara yöneliktir. Tedavi, çocuk doktorları, cerrahlar, işitme sorunlarını değerlendiren ve tedavi eden uzmanlar, diş hekimleri, nörolojik bozuklukları teşhis ve tedavi eden doktorlar (nörologlar), terapistler ve/veya diğer sağlık profesyonelleri gibi tıp uzmanlarından oluşan bir ekibin koordineli çabalarını gerektirir.

Nöbet tedavisi, nöbetleri önlemeye, azaltmaya veya kontrol etmeye yardımcı olabilecek çeşitli ilaçları (antikonvülzanlar) içerebilir. Bilinç kaybının (status epilepticus) eşlik ettiği uzun süreli nöbetler, acil tıbbi müdahale gerektirir.

İşitme bozukluğu, olası konuşma zorluklarını en aza indirmek veya iletişim yeteneğini geliştirmek için mümkün olan en kısa sürede odyolojik değerlendirme ve/veya koklear implantlar yoluyla değerlendirilmeli ve tedavi edilmelidir. Ek olarak, zihinsel engelliliğin boyutunun belirlenmesine yardımcı olmak için klinik değerlendirme gelişimin erken safhalarında ve sürekli olarak gerçekleştirilmelidir.

Erken eğitim müdahalesi ve fiziksel, mesleki ve konuşma terapisi bu açıdan hastaya fayda sağlayabilir. Yararlı olabilecek ek özel hizmetler arasında özel iyileştirici eğitim, özel sosyal destek ve diğer tıbbi, sosyal ve/veya mesleki hizmetler yer almaktadır. Diğer tedaviler semptomatik ve destekleyicidir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Baskın Çoklu Epifiz Displazisi Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey

0

Baskın çoklu epifiz displazisi, el, ayak ve diz kemiklerini etkileyenler de dahil olmak üzere iskelet malformasyonları (displazi) ile karakterize edilen bir grup genetik bozukluk için genel bir terimdir. Özellikle kalça ve dizlerde görülen eklem ağrıları da yaygındır ve sıklıkla çocukluk döneminde gelişir. 

Haber Merkezi / İlk belirtiler egzersiz sonrası kalça ve dizlerde ağrıyı içerebilir. Özellikle ağırlık taşıyan büyük kemiklerde ilerleyici eklem hastalığı yaygındır. Baskın çoklu epifiz displazisi, belirli genlerdeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bu bozukluğa beş farklı genin neden olduğu bilinmektedir.

Bu bozuklukların spesifik belirti ve semptomları, aynı alt tipte olanlar arasında bile kişiden kişiye farklılık gösterebilir. Başlangıç ​​genellikle erken çocukluk dönemindedir. Egzersiz sonrasında kalça ve dizlerde oluşan ağrı genellikle bu bozuklukların ilk belirtisidir. Etkilenen çocuklar kolayca yorulabilir. Etkilenen bazı çocuklarda paytak paytak yürüme (anormal yürüyüş) gelişir. 

Büyüme geriliği çocukluk döneminde ortaya çıkar ve bazı çocuklar yaşlarına göre kısa olabilir (hafif ila orta boy kısalığı). Yetişkin boyu genellikle normaldir ancak daha kısa aralıktadır. Bir kişinin kolları ve bacakları gövdeye göre kısa olabilir ve bu durum çocukluk döneminde belirginleşebilir. Bu büyüme özellikleri hafif olabilir ve takdir edilmesi zor olabilir.

Bazı küçük çocuklarda düşük kas tonusu ve azalmış kas kuvveti (kas hipotonisi), normalden daha fazla esneyen diz ve parmak eklemleri (hipermobilite) ve dirseklerin hareketlerinde kısıtlılık görülebilir.

Etkilenen bireyler ayrıca, etkilenen eklemlerde kronik eklem ağrısına (artralji) dönüşebilen erken başlangıçlı iltihaplanma, ağrı ve sertlik (erken başlangıçlı artrit) yaşarlar. Eklem sorunları 5 veya 6 yaş gibi erken bir yaşta başlayabilir, ancak 30’lu yaşlarda ortaya çıkma olasılığı daha yüksektir. Özellikle ergenlerde birden fazla eklem etkilenebilir. Dizler ve kalçalar sıklıkla etkilenir ve kalçalarda deformasyon meydana gelebilir. 

Eklem ağrısı genellikle fiziksel egzersiz sonrasında daha da kötüleşir. Yetişkinlikte omuzlarda ağrı ve hareket kaybı ortaya çıkabilir. Bazı bireylerde kasların, tendonların veya diğer dokuların (kontraktürler) kısalması veya sertleşmesi nedeniyle etkilenen eklemlerde deformasyon veya sertlik gelişir. Ciddi vakalarda ilerleyici eklem hasarı potansiyel olarak ciddi sakatlığa ve 30’lu veya 40’lı yaşlarda eklem replasmanı ihtiyacına neden olabilir.

Nadir durumlarda, uyluk kemiğinin vücudun merkezine doğru açılı olduğu kalça deformitesi (cox vara), çarpık bacaklar (genu varum) ve ‘çarpık dizler’ (genu valgum) dahil olmak üzere ek semptomlar ortaya çıkabilir. bacaklar içe doğru bükülür, böylece kişi ayakta durduğunda ayak bilekleri ve ayaklar ayrı olsa bile dizler birbirine değecektir. 

Çift katmanlı veya çift patella olarak bilinen başka bir nadir bulgu, baskın çoklu epifiz displazisinin belirli formlarıyla ilişkili olabilir. Patella veya diz kapağı, diz ekleminin ön kısmını koruyan üçgen kemiktir. Çift patellanın arasında kıkırdak yerine iki kemik (kemikli) katman bulunur. Çift patella herhangi bir semptomla ilişkili olmayabilir (asemptomatik) veya sık sık çıkıklara, diz ağrısına ve dizin potansiyel olarak fonksiyonel sakatlığına yol açabilir.

Baskın çoklu epifiz displazisi, spesifik genlerdeki bir mutasyondan kaynaklanır. Genler, vücudun birçok fonksiyonunda kritik rol oynayan proteinlerin oluşturulması için talimatlar sağlar. Bir gende mutasyon meydana geldiğinde protein ürünü hatalı, verimsiz veya mevcut olmayabilir. Belirli bir proteinin işlevlerine bağlı olarak vücudun birçok organ sistemi etkilenebilir.

Genetik hastalıklar, anne ve babadan alınan kromozomlarda bulunan belirli bir özelliğe ait genlerin birleşimiyle belirlenir. Baskın genetik bozukluklar, hastalığın ortaya çıkması için anormal bir genin yalnızca tek bir kopyasının gerekli olduğu durumlarda ortaya çıkar. Anormal gen, ebeveynlerden herhangi birinden miras alınabilir veya etkilenen bireyde yeni bir mutasyonun (gen değişikliği) sonucu olabilir. Anormal genin etkilenen ebeveynden yavruya geçme riski, ortaya çıkan çocuğun cinsiyetine bakılmaksızın her hamilelik için %50’dir.

Baskın çoklu epifiz displazisi tip 1, kıkırdak oligomerik matriks proteini ( COMP ) genindeki mutasyonlardan kaynaklanır . Çoklu epifiz displazisi vakalarının çoğunluğu (%70’den fazlası) COMP’daki mutasyonlardan kaynaklanır.gen. Araştırmacılar genin 19. kromozomun (19p13.11) kısa kolunda (p) yer aldığını belirledi. İnsan hücrelerinin çekirdeğinde bulunan kromozomlar, her bireyin genetik bilgisini taşır.

İnsan vücut hücrelerinde normalde 46 kromozom bulunur. İnsan kromozom çiftleri 1’den 22’ye kadar numaralandırılır ve cinsiyet kromozomları X ve Y olarak adlandırılır. Erkeklerde bir X ve bir Y kromozomu, kadınlarda ise iki X kromozomu bulunur. Her kromozomun “p” ile gösterilen kısa bir kolu ve “q” ile gösterilen uzun bir kolu vardır. Kromozomlar ayrıca numaralandırılmış birçok banda bölünmüştür.

Baskın çoklu epifiz displazisi tip 2, kolajen tip IX alfa-2 ( COL9A2 ) genindeki mutasyonlardan kaynaklanır . Gen, kromozom 1’in (1p34.2) kısa kolunda bulunur.

Baskın çoklu epifiz displazisi tip 3, kolajen tip IX alfa-3 ( COL9A3 ) genindeki mutasyonlardan kaynaklanır . Gen, 20q13.33’ün uzun kolunda bulunur.

Baskın çoklu epifiz displazisi tip 5 geni, matrilin 3 ( MATN3 ) genindeki mutasyonlardan kaynaklanır . Gen, kromozom 2’nin (2p24.1) kısa kolunda bulunur.

Baskın çoklu epifiz displazisi tip 6, kolajen tip IX alfa-1 ( COL9A1 ) genindeki mutasyonlardan kaynaklanır . Gen, kromozom 6’nın (6q13) uzun kolunda bulunur.

COMP ve MATN3 genleri, hücrelere destek sağlayan bir doku ağı olan hücre dışı matriste bulunan proteinleri oluşturur (kodlar). Bu genler tarafından kodlanan proteinler, bağları veya tendonları oluşturan hücreleri çevreleyen hücre dışı matrisin bir kısmında ve ayrıca kondrositler olarak bilinen yakındaki kıkırdak oluşturan hücrelerde bulunur. Bu proteinlerin kesin işlevleri tam olarak anlaşılamamıştır.

COL9A2 , COL9A3 ve COL9A1 genleri, bağ dokusunun gelişimi ve güçlendirilmesi için gerekli olan bir protein olan tip IX kolajenin çeşitli kısımlarını oluşturur (kodlar). Vücudun hücreleri arasındaki materyal olan bağ dokusu, vücutta birçok farklı çeşidi bulunan kolajenden oluşur. Tip IX kollajen kıkırdağın önemli bir parçasıdır.

Araştırmacılar, baskın çoklu epifiz displazisinin ilerlemesinin ve şiddetinin, ilgili gene ve bir gende mevcut spesifik mutasyona ve ayrıca mutasyonun gendeki spesifik lokasyonuna bağlı olarak değişebileceğini belirlemiştir. Buna genotip-fenotip korelasyonu denir. Örneğin, tip IX kollajenle ilişkili üç genin dizlerde ciddi eklem tutulumuna sahip olma olasılığı daha yüksekken, kalçalar korunur veya yalnızca hafif etkilenir.

MATN3 mutasyonları, COL9A2 mutasyonu olan bireylerde görülenlerden daha şiddetli , fakat COMP mutasyonu olan bireylerde görülenlerden daha az şiddetli olan kalça anormallikleri ile ilişkilidir. Uyluk kemiği başının (femoral epifiz) önemli derecede etkilenmesi daha olasıdır.COMP mutasyonları diğer mutasyonlara göre daha fazladır. Araştırmacılar spesifik genotip-fenotip korelasyonlarını daha iyi anlamak için bu bozukluklar üzerinde çalışıyorlar.

Baskın çoklu epifiz displazisine neden olduğu bilinen beş farklı gen olmasına rağmen, birçok vaka bu genlerin herhangi birine bağlanamıyor; bu da, henüz tanımlanamayan ek genlerin de bozukluğa neden olabileceğini düşündürüyor. Bilinen genlerin, bu bozukluğun genel vakalarının yarısından azını oluşturduğu tahmin edilmektedir.

Baskın multipl epifiz displazisinin tanısı, karakteristik semptomların tanımlanmasına, ayrıntılı hasta geçmişine, kapsamlı bir klinik değerlendirmeye ve çeşitli özel testlere dayanır. Özellikle kalça ve dizlerde eklem ağrısı, el, ayak ve dizlerde iskelet bozukluğu ve skolyoz bulunan kişilerde bu bozukluktan şüphelenilebilir.

Tedavi, her bireyde belirgin olan spesifik semptomlara yöneliktir. Tedavi, uzmanlardan oluşan bir ekibin koordineli çabalarını gerektirebilir. Çocuk doktorları, iskelet bozukluklarının teşhis ve tedavisinde uzman kişiler (ortopedi uzmanları ve ortopedi cerrahları), romatologlar, fizyoterapistler ve diğer sağlık profesyonellerinin çocuğun tedavisini etkileyecek sistematik ve kapsamlı bir planlama yapması gerekebilir. Genetik danışmanlık etkilenen bireyler ve aileleri için faydalı olabilir. Tüm aile için psikososyal destek de önemlidir.

Eklem hareketini iyileştirebilen ve kas dejenerasyonunu (atrofi) önleyebilen standart fizik tedavi faydalıdır. Havuzda fizik tedavi (hidroterapi) artritli bireyler için faydalı olabilir. Ağrı yönetimi zorlayıcı olabilir. Steroid olmayan antiinflamatuar ilaçlar (NSAID’ler) gibi ağrı (analjezik) ilaçlarının dikkatli kullanılması önerilir.

Bazı durumlarda daha iyi konumlandırma sağlamak ve belirli eklemlerde hareket aralığını artırmak için ameliyat gerekli olabilir. Kalçalardaki malformasyonu tedavi etmek için ameliyat gerekli olabilir ve bazı durumlarda total kalça protezi ameliyatı (total kalça artroplastisi) gerekli olabilir. Diz anormalliklerini tedavi etmek için cerrahi prosedürler önerilebilir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

KÜNYE

MESAJ

– Borsa ve Döviz
– Finans
– Enerji
– Otomobil
– Emlak
– Diğer Ekonomi

 

0 (537) 883 27 00

haberkaos.com@gmail.com

Sosyal Medyada Haber Kaos