image

Siyah Noktalara Veda Etmek İster Misiniz? İşte 5 Ev Yapımı Yüz Peelingi

0

Siyah noktalar, özellikle yüz bölgesinde ortaya çıkan sinir bozucu küçük koyu lekelerdir. Bu siyah noktaların üstesinden gelmek için sayısız ticari ürün mevcut olsa da birçok kişi daha doğal ve uygun maliyetli bir yaklaşımı tercih etmekte.

Haber Merkezi / Ev yapımı yüz peelinglerini cilt bakımı rutininize dahil etmek, siyah noktalara doğal yollarla veda etmenin mükemmel bir yolu olabilir. İşte siyah noktalara veda etmenize yardımcı olacak beş etkili ev yapımı yüz peelingi:

Bal ve tarçın peelingi

İçindekiler:

1 yemek kaşığı bal
1 çay kaşığı tarçın

Nasıl yapılır: Bal ve tarçını birleştirin, iyice karıştırın. Karışımı, siyah noktalara odaklanarak yüzünüze uygulayın. Birkaç dakika boyunca dairesel hareketlerle hafifçe masaj yapın ve yüzünüzü yıkayın. Balın doğal antibakteriyel özellikleri tarçının peeling etkisi ile birleştiğinde siyah noktaların yok edilmesine ve cildin yumuşamasına yardımcı olur.

Limon ve şeker peelingi

İçindekiler

1 yemek kaşığı taze limon suyu
1 yemek kaşığı toz şeker

Nasıl yapılır: Limon suyu ve şekeri birleştirin, iyice karıştırın. Karışımı, siyah noktalara yoğunlaşarak yüzünüze uygulayın. Birkaç dakika boyunca dairesel hareketlerle hafifçe masaj yapın ve yüzünüzü yıkayın. Limonun doğal asitliği gözenekleri temizlemeye yardımcı olurken, şeker aşındırıcı bir eksfoliyant görevi görür.

Yulaf ezmesi ve yoğurt peelingi

İçindekiler:

2 yemek kaşığı ince öğütülmüş yulaf ezmesi
2 yemek kaşığı sade yoğurt

Nasıl yapılır: Yulaf ezmesini ve yoğurdu birleştirin, iyice karıştırın. Karışımı, yüzünüze hafif dairesel hareketlerle masaj yaparak uygulayın. Yüzünüzü yıkamadan önce 15 dakika bekleyin. Yulaf ezmesi hafif bir eksfoliyant görevi görürken, laktik asit içeren yoğurt, cildin yenilenmesini teşvik eder ve siyah noktaları önler.

Karbonat ve su

İçindekiler:

1 yemek kaşığı karbonat
Yeterli oranda su

Nasıl yapılır: Kabartma tozuna macun kıvamında bir karışım elde edecek oranda su karıştırın. Karışımı, siyah noktalara yoğunlaşarak yüzünüze uygulayın. Birkaç dakika boyunca dairesel hareketlerle hafifçe masaj yapın ve yüzünüzü yıkayın. Kabartma tozu cildin yağ üretimi seviyesinin düzenlenmesine yardımcı olur, bu da karbonatı siyah noktalar için etkili bir çözüm haline getirir.

Yeşil çay ve esmer şeker peelingi

İçindekiler:

1 yemek kaşığı yeşil çay posası
1 yemek kaşığı esmer şeker

Nasıl yapılır: Yeşil çay ve esmer şekeri birleştirin, iyice karıştırın. Karışımı, yüzünüze hafif dairesel hareketlerle masaj yaparak uygulayın ve yüzünüzü yıkayın. Yeşil çay, siyah noktalarla mücadeleye yardımcı olan antioksidanlar açısından zengindir; esmer şeker ise yumuşak bir peeling sağlar.

Paylaşın

Ortostatik Hipotansiyon Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Ortostatik hipotansiyon (OH), kişi ayağa kalktığında kan basıncında meydana gelen düşüş olarak tanımlanan yaygın bir durumdur. OH baş dönmesine, baş dönmesine ve hatta kişinin bayılmasına neden olabilir. Semptomlar aynı zamanda hafif veya hiç olmayabilir.

Haber Merkezi / Tanım olarak, otururken veya yüz üstü (sırtüstü) yatar pozisyondan ayağa kalktıktan sonra 3 dakika içinde kan basıncındaki düşüş sistolik KB’de 20 mm Hg cıvadan fazla ve/veya diyastolik KB’de 10 mm cıvadan fazla olmalıdır.

OH’nin çok sayıda, çeşitli nedenleri vardır. Nörojenik ortostatik hipotansiyon (NOH), otonom sinir sisteminin belirli bir bölümünü etkileyen, altta yatan nörolojik bozuklukların neden olduğu nadir bir alt tiptir. Otonom sinir sistemi, sinir sisteminin kalp atış hızı, kan basıncı, terleme, bağırsak ve mesane kontrolü gibi bazı istemsiz vücut fonksiyonlarını düzenleyen kısmıdır. OH’nin tedavisi, altta yatan spesifik neden de dahil olmak üzere çeşitli faktörlere bağlıdır.

Bazı kişilerde, yatar pozisyondan ayağa kalkıldığında kan basıncında ani ve aşırı bir düşüş olmasına rağmen gözle görülür herhangi bir belirti görülmeyebilir. Semptomlar ortaya çıktığında bunların ifadesi kişiden kişiye büyük ölçüde değişebilir. Yaygın semptomlar arasında baş dönmesi, baş dönmesi, genel halsizlik, bacaklarda bükülme, mide bulantısı, bulanık görme, yorgunluk ve baş ağrıları sayılabilir. Ek semptomlar arasında göğüs ağrısı (anjina), baş ve boyun ağrısı (çoğunlukla elbise askısı dağılımıyla birlikte boyun ve omuzları etkiler) ve konsantrasyon güçlüğü gibi bilişsel işlevlerde azalma yer alabilir.

Etkilenen kişiler, senkop olarak bilinen bir durum olan geçici bir bilinç kaybı veya “bayılma” yaşayabilir. Bir senkop epizoduna kadar kademeli bir artış olabilir veya aniden ortaya çıkabilir.

OH’nin ciddi bir komplikasyonu, kalçanın kırılması veya diğer kemiklerin kırılması gibi fiziksel hasara yol açabilen düşme riskidir. OH ile ilişkili kan basıncının sürekli düşmesi ve yükselmesinin de felç ve diğer kardiyovasküler hastalıkların gelişiminde bir risk faktörü olduğu tespit edilmiştir.

Ayakta durma halindeki OH semptomları, sıcak hava, sıcak duş, sıcak küvet gibi ortam sıcaklığının artmasıyla veya etkilenen kişinin ateşinin olmasıyla daha da kötüleşmiştir. OH genellikle sabahları daha yaygın ve daha şiddetlidir. NOH’li bazı bireylerde yemek sonrası hipotansiyon gelişir; bu, yemekten, özellikle de karbonhidrat bakımından zengin büyük öğünlerden sonra yaklaşık 30 dakika ila 2 saat içinde hipotansiyonun gelişmesi veya kötüleşmesi olarak tanımlanır.

NOH’li bazı bireylerde yatarken de yüksek tansiyon görülebilir (sırtüstü hipertansiyon). Sırt üstü hipertansiyon, etkilenen bireyler için tedavi seçeneklerini karmaşık hale getirir.

Ortostatik hipotansiyon geçici bir durum olabileceği gibi zaman içinde sürekli olarak ortaya çıkan (kronik) bir durum da olabilir. Bazı kaynaklar OH nedenlerini ilaçlara, nörojenik olmayan, birincil nörojenik ve ikincil nörojenik nedenlere ayırır. Çoğu durumda, OH’nin altta yatan nedeni bilinmemektedir veya kanıtlanmamıştır (idiyopatik). Çoğu idiyopatik vakanın altta yatan nörojenik bir nedene sahip olduğuna inanılmaktadır.

OH, otonom nöropatiye neden olabilen bazı kemoterapi ilaçlarından kaynaklanabilir. OH’nin yaygın bir nedeni, idrara çıkmayı ve sodyum kaybını artıran ilaçların (diüretikler) aşırı kullanımından veya yüksek tansiyonun tedavisi için kan damarlarını genişleten ilaç tedavisinden (vazodilatörler) kaynaklanan dolaşımdaki kan hacmindeki azalmadır (hipovolemi).

Yaygın olarak kullanılan vazodilatör ilaçlar arasında Parkinson hastalığı için levodopa, nitrogliserin ve erektil disfonksiyonu tedavi etmek için alınan ilaçlar (sildenafil, tadalafil) bulunur. Otonom sinir sisteminin reflekslerine müdahale eden bazı antipsikotikler (yani fenotiyazin) ve antidepresan ilaçlar gibi çeşitli ilaçlar da OH’ye neden olabilir. Alkol ayrıca OH’ye neden olabilir.

Nörojenik olmayan nedenler arasında hipovolemi, kalp pompası yetmezliği ve venöz göllenme sayılabilir. Hipovolemiye dehidrasyon, kronik kanama, adrenal yetmezlik, diyabet insipidus, ishal ve kronik kusma gibi çeşitli durumlar neden olabilir.

Kalp pompası yetmezliği, kalbin vücudun ihtiyaçlarını karşılayacak kadar kan akışını sürdürecek kadar kan pompalayamaması anlamına gelir ve kalp bloğu, kalp ritmi bozuklukları (taşiaritmiler), ana arterin daralması (stenoz) ile ilişkilendirilebilir. vücut (aort) veya kalp krizi (miyokard enfarktüsü).

Venöz göllenme, yerçekiminin ayakta durma sırasında kanın karın ve bacaklarda aşağı doğru birikmesine neden olduğu normal bir olaydır. Bu, kalbe venöz dönüşün azalmasına neden olur. Aşırı venöz göllenmeye neden olan bazı durumlar vardır. Bu tür durumlar arasında uzun süreli oturma veya yatma (yatarlık), uzun süre hareketsiz ayakta durma, ateş, ısıya maruz kalma veya karbonhidrat ağırlıklı yemeklerden sonra hızla ayağa kalkma yer alır.

Birincil nörojenik nedenler, çoklu sistem atrofisi, Parkinson hastalığı, saf otonomik yetmezlik, dopamin beta-hidroksilaz eksikliği, Lewy cisimciği hastalığı, ailesel disotonomi ve non-organik sistem atrofisi gibi otonom sinir sisteminin bozulmasıyla ilgili altta yatan bir birincil bozukluğu olan bireyleri ifade eder. diyabetik otonom nöropati.

İkincil nörojenik nedenler arasında transvers miyelit veya omurilik tümörleri gibi omurilik sorunları ve amiloidoz, Guillain-Barre sendromu, diyabet gibi çeşitli periferik nöropatiler ve kalıtsal duyusal ve otonomik nöropatiler yer alabilir. Birincil veya ikincil nörojenik nedenlere bağlı OH’li bireylere nörojenik ortostatik hipotansiyon (NOH) denir.

OH semptomları, ayakta durma veya oturma sırasında meydana gelen kan basıncındaki normal düşüşü vücudun telafi edememesinden kaynaklanır. Ayakta durduğunuzda yerçekimi vücuttaki kanın bacaklara ve gövdeye doğru birikmesine neden olur. Sonuç olarak, kalbe daha az kan döner ve kalp dolum basıncı azalır, bu da kalp debisinin azalmasına neden olur.

Birkaç saniye içinde vücut, kan basıncındaki bu düşüşü telafi eden normal bir dizi istemsiz tepkiden geçer. Bu tepkiler otonom sinir sistemi tarafından kontrol edilir ve kan damarlarının daralması için sinyal gönderilmesini, böylece daha fazla kanın yukarı doğru itilmesini ve daha fazla kan pompalanması ve uygun kan akışı ve basıncının sağlanması için kalbin daha hızlı atması (artmış kalp atış hızı) sinyalini içerir.

Bu istemsiz süreçlerdeki herhangi bir kesinti OH ile sonuçlanabilir. Örneğin barorefleks, uygun kan basıncını korumak için gereklidir ve NOH’li bireylerde düzgün çalışmaz. Barorefleks, katekolaminler, özellikle norepinefrin adı verilen belirli hormonların düzeylerini artırmak için otonom sinir sistemini tetikleyen baroreseptörler adı verilen özel hücreleri ifade eder.

Norepinefrin, ayakta dururken kan basıncını artırmak (vazokonstriksiyon) amacıyla kan damarlarının daralmasını tetiklemek amacıyla sinirlerin iletişim kurması için gerekli olan kimyasal bir habercidir. Bu tepki barorefleks olarak bilinir. Barorefleks bozulduğunda vücut yeterli miktarda norepinefrin üretemez ve ayakta durma sırasında oluşan kan basıncındaki düşüşü dengeleyemez, bu da OH semptomlarına neden olur.

Tüm OH vakaları otonom sinir sisteminin işlev bozukluğundan kaynaklanmaz. Dehidrasyon gibi hipovolemiye neden olan durumlar OH’ye neden olur çünkü kan hacmi kaybı, vücudun ayakta durma sırasında oluşan kan basıncındaki düşüşü telafi etmesini engeller. Kalp pompası arızası gibi kalbi etkileyen durumlar, kalbin ayakta durma sırasında meydana gelen kan basıncındaki düşüşü telafi edecek kadar verimli veya hızlı pompalama yapmasını engeller.

Semptomlar bazen belirsiz olsa da, OH tanısı kişinin otururken ve hemen ayağa kalkar kalkmaz yapılan basit bir kan basıncı testiyle teşhis edilebilir. Bu test sırasında kan basıncında önemli bir düşüş OH’yi gösterecektir. Kalp atış hızı hem oturma hem de ayakta durma pozisyonunda da izlenir ve teşhise yardımcı olabilir. Kan basıncını değerlendirmek için bir eğim masası testi de yapılabilir.

Bu testte hasta, elektrokardiyogram (EKG) ve tansiyon monitörlerine bağlıyken özel bir masa veya yatak üzerinde düz bir şekilde uzanır. Daha sonra masa, yatma pozisyonundan ayakta durma pozisyonuna geçiş yapmak için eğilir. Otonom refleks testi, barorefleksler de dahil olmak üzere otonom reflekslerin değerlendirilmesini sağlar ve OH’nin nörojenik olup olmadığını belirler.

Etkilenen bireyleri, Parkinson hastalığı veya çoklu sistem atrofisi gibi NOH ile ilişkili durumların belirtileri veya semptomları açısından değerlendirmek amacıyla merkezi sinir sisteminin ayrıntılı bir muayenesi ve değerlendirmesi yapılabilir. Kapsamlı bir değerlendirme, otonomik refleks taramasını (adrenerjik, sudomotor ve kardiyovagal fonksiyonu değerlendirmek için), termoregülatör ter testini (anhidrozun dağılımını değerlendirmek için), otonomik nöropati testlerini (diyabet, amiloid, otoimmünite gibi) ve plazma ölçümünü içerebilir. norepinefrin sırtüstü ve ayakta.

OH tedavisi, nihai hedef ayakta dururken kan basıncını iyileştirmek olduğundan zorlayıcı olabilir, ancak bu, yatarken kan basıncını aşırı derecede artırmadan (sırtüstü hipertansiyon) gerçekleştirilmelidir. Sırt üstü hipertansiyon NOH’lu bireylerde özellikle endişe vericidir.

Spesifik tedaviler altta yatan nedene bağlıdır. OH, belirli ilaçların kullanımına bağlı olarak dolaşımdaki kan hacmindeki azalmadan (hipovolemi) kaynaklandığında, doktor gözetiminde dozajın ayarlanması veya ilacın kesilmesiyle tedavi edilir. Hipovolemi ayrıca tuz alımındaki artışa da yanıt verir. Uzun süreli yatak istirahatinden kaynaklanan düşük tansiyon, etkilenen kişinin her gün belirli saatlerde artan sıklıkta oturmasına izin verilerek düzeltilebilir.

Özellikle hafif vakalarda, kan basıncını düşüren sıcak banyolardan kaçınmak, sıcak havalarda uzun yürüyüşlerden kaçınmak ve kan basıncını yükseltmeye, mesane tonusunu güçlendirmeye veya kabızlığı önlemeye yardımcı olan ilaçları almak gibi bazı basit önlemler alınarak bir miktar rahatlama sağlanabilir. Sandalyeden kalkmak veya yataktan kalkmak gibi pozisyon değiştirirken acele etmemeniz yardımcı olabilir.

Bazı durumlarda yatağın başucunun yükseltilmesi faydalı olabilir. Alkol alımını sınırlamak ve karbonhidrat yüklü büyük öğünlerden kaçınmak belirli durumlarda yardımcı olabilir. Bacakların kondisyonunu iyileştirmeye ve güçlendirmeye yönelik egzersiz programları faydalı olabilir. Bu programlar aynı zamanda OH’den kaçınmak için tasarlanmış ayak parmaklarını kaldırma, uyluk kasılmaları, bacak çaprazlama ve belde eğilme gibi özel fiziksel manevraları da öğretebilir.

Yüksek tuz alımının sürdürülmesi, sodyum takviyeleri veya elektrolit içeren içecekler yoluyla reçete edilebilir. Çok miktarda sıvı içmek dehidrasyonu önleyerek OH ataklarının önlenmesine de yardımcı olabilir. Kan hacminin artmasına yardımcı olmak için sıvı ve tuz alımının arttırılması önemlidir. Hızlı bir şekilde art arda bir bardak su içmeyi içeren su bolusları kan hacminin artmasına yardımcı olabilir. Tıbbi literatürde bildirilen spesifik miktar değişiklik göstermektedir ancak yaklaşık olarak iki adet 8 onsluk bardak sudur.

Bazı durumlarda bacaklara, ayakta dururken kan basıncının korunmasına yardımcı olabilecek elastik çoraplar takılabilir. Tek başına veya elastik kompresyon çoraplarıyla birlikte kullanılan, karın bağlayıcı olarak bilinen bir tıbbi kompresyon giysisi OH’nin giderilmesini sağlayabilir.

1996 yılında, midodrin hidroklorür ilacı, kan damarlarının yarıçapını azaltarak ve dolayısıyla kan basıncını artırarak OH’yi tedavi etmek için ABD Gıda ve İlaç İdaresi (FDA) tarafından onaylandı. 2011 yılında FDA, OH’li bireylerde midodrinin etkinliğini değerlendirmek için ek klinik araştırmalar talep etti.

Şubat 2014’te FDA, Parkinson hastalığı, çoklu sistem atrofisi, saf otonomik yetmezlik, dopamin beta-hidroksilaz eksikliği ve diyabetik olmayan otonom nöropatinin neden olduğu NOH’li yetişkinlerin tedavisi için droksidopayı onayladı. Northera, FDA’nın hızlandırılmış onay programı kapsamında onaylandı ve NOH semptomlarında kısa süreli iyileşme gösterdi. Bu ilacın sürekli güvenliği ve etkinliği sürekli olarak değerlendirilmektedir.

Piridostigmin de dahil olmak üzere OH’li bireyleri tedavi etmek için başka ilaçlar da etiket dışı kullanılmıştır. Bu ilaç ayakta durma sırasında aktif olan sempatik barorefleks yolu üzerinde etki gösterir. İlaç, sırtüstü hipertansiyonu kötüleştirmeden veya şiddetlendirmeden OH’yi iyileştirebilir. Ancak piridostigminin etkileri hafiftir ve ilaç genellikle hafif OH vakaları olan kişiler için kullanılır. Daha ciddi vakalarda fludrokortizon kullanılabilir. Bu ilaç kan hacmini arttırır ve kan damarlarının norepinefrin gibi katekolaminlere tepkisini arttırır.

Steroid olmayan antiinflamatuarlar (NSAID’ler), kafein ve eritropoietin dahil olmak üzere ek ilaçların OH tedavisinde bazı faydalar sağladığı gösterilmiştir. Bu ilaçlar tek başına kombinasyon halinde verilebilir.

Paylaşın

Heterozigot OSMED Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

0

Heterozigot OSMED (oto-spondil-megaepifizeal displazi), üst ekstremite ve uylukların kısalması ve boy kısalığı (rizomelik cücelik) ile sonuçlanan iskelet malformasyonları ile karakterize nadir bir genetik hastalıktır.

Haber Merkezi / Ek semptomlar arasında ayırt edici yüz özellikleri ve psikomotor gelişimdeki gecikmeler yer alır. Büyüme eksikliğinin ilk döneminden sonra, etkilenen bireyler kemik büyümesinde kademeli bir iyileşme yaşarlar ve bu da erken çocukluk döneminde normal fiziksel gelişime yol açar. Zihinsel ve motor gelişim de erken çocukluk döneminde normaldir. Bazı durumlarda, etkilenen bireylerde işitme kaybı gelişir. Heterozigot OSMED, COL11A2 genindeki bozulmalar veya değişiklikler (mutasyonlar) nedeniyle oluşur.

Bir grup kollajen bozukluğunun (yani OSMED, Weissenbacher-Zweymuller sendromu ve oküler olmayan Stickler sendromu veya Stickler sendromu tip III) tümü COL11A2 genindeki mutasyonlardan (alelik bozukluklar) kaynaklanır. Bazı araştırmacılar bu üç bozukluğun ayrı varlıklar olduğunu düşünüyor; diğerleri bunların aynı bozukluk olduğuna veya bir bozukluğun farklı ifadeleri olduğuna inanıyor.

Son zamanlarda bazı araştırmacılar OSMED isminin, Weissenbacher-Zweymuller sendromu ve Stickler sendromu tip III’ü kapsayan ve otozomal dominant bir özellik olarak kalıtılan “heterozigot OSMED” ile “homozigot OSMED”den oluşan genel bir başlık olarak kullanılmasını önermişlerdir. oto-spondilomegaepifizeal displazinin otozomal resesif vakalarını kapsar.

Heterozigot OSMED, iskelet malformasyonları, farklı yüz özellikleri ve gecikmiş psikomotor gelişim ile karakterizedir. Her çocuğu etkileyen spesifik semptomlar vakadan vakaya değişir.

Etkilenen çocukların üst kollarında ve uyluklarında anormal derecede kısa kemikler (rizomeli) vardır ve bu da bebeklik ve erken çocukluk döneminde boy kısalığına (rizomelik cücelik) neden olur. Üst kolun (humeri) ve uyluğun (femora) uzun kemikleri kısadır ve başları geniştir (dambıl şeklinde). Etkilenen bireylerde ayrıca omurların belirli kemiklerinde kırıklara benzeyen yarıklar (vertebral koronal yarıklar) bulunabilir.

Etkilenen bebekler ayrıca kas ve zihinsel aktivitenin koordinasyonunu gerektiren becerilerin kazanılmasında da gecikme gösterebilir (psikomotor gecikmeler). Etkilenen bireyler yaşlandıkça, büyüme oranında bir artış yaşarlar ve sonunda 5 veya 6 yaşlarında normal boya ulaşırlar. Zihinsel ve motor gelişim de bu yaşta normale döner.

Heterozigot OSMED ile ilişkili ayırt edici yüz özellikleri arasında anormal derecede küçük bir çene (mikrognati), geniş aralıklı gözler (hipertelorizm), çökmüş burun köprüsü, küçük kalkık bir burun ve yüzün orta kısmındaki kemiklerin az gelişmişliği (orta yüz hipoplazisi) yer alır. düz bir görünümle karşı karşıyadır.

Etkilenen bireyler ayrıca, ayrı bir sendrom olarak veya altta yatan başka bir bozukluğun parçası olarak ortaya çıkabilen bir dizi anormallik olan Pierre-Robin dizisine de sahip olabilir. Pierre-Robin dizisi alışılmadık derecede küçük bir çene (mikrognati), dilin aşağı doğru yer değiştirmesi veya geri çekilmesi (glossoptoz) ve ağız tavanının tam olarak kapanmaması (yarık damak) ile karakterize edilir. Yarık damak da izole bir bulgu olarak ortaya çıkabilir.

Bazı kişilerde, işitsel sinirlerin duyusal girdiyi beyne iletme yeteneğinin bozulması nedeniyle işitme kaybı gelişir (sensorinöral işitme kaybı). Bu tür işitme kaybı giderek daha belirgin hale gelebilir.

Heterozigot OSMED, otozomal dominant bir özellik olarak kalıtsaldır. Bazı vakalar kendiliğinden oluşan bir genetik değişimin (yani yeni mutasyonun) sonucu olarak rastgele ortaya çıkar. Genetik hastalıklar, anne ve babadan alınan kromozomlarda bulunan belirli bir özelliğe ait genlerin birleşimiyle belirlenir.

Baskın genetik bozukluklar, hastalığın ortaya çıkması için anormal bir genin yalnızca tek bir kopyasının gerekli olduğu durumlarda ortaya çıkar. Anormal gen, ebeveynlerden herhangi birinden miras alınabilir veya etkilenen bireyde yeni bir mutasyonun (gen değişikliği) sonucu olabilir. Anormal genin etkilenen ebeveynden yavruya geçme riski, ortaya çıkan çocuğun cinsiyetine bakılmaksızın her hamilelik için %50’dir.

Araştırmacılar, bazı heterozigot OSMED vakalarının, kromozom 6’nın (6p21.3) kısa kolunda (p) yer alan kollajen XI, afa-2 polipeptit (COL11A2) genindeki değişiklikler veya bozulmalar (mutasyonlar) nedeniyle ortaya çıktığını belirlemişlerdir. İnsan hücrelerinin çekirdeğinde bulunan kromozomlar, her bireyin genetik bilgisini taşır. İnsan vücut hücrelerinde normalde 46 kromozom bulunur.

İnsan kromozom çiftleri 1’den 22’ye kadar numaralandırılır ve cinsiyet kromozomları X ve Y olarak adlandırılır. Erkeklerde bir X ve bir Y kromozomu, kadınlarda ise iki X kromozomu bulunur. Her kromozomun “p” ile gösterilen kısa bir kolu ve “q” ile gösterilen uzun bir kolu vardır. Kromozomlar ayrıca numaralandırılmış birçok banda bölünmüştür. Örneğin “kromozom 6p21.3”, 6. kromozomun kısa kolundaki 21.3 bandını ifade eder. Numaralandırılmış bantlar, her bir kromozom üzerinde bulunan binlerce genin yerini belirtir.

COL11A2 geni, kolajenin, özellikle de tip XI kolajenin oluşumunda (sentezinde) rol oynar. Kollajen, bağ dokularının önemli bir bölümünü oluşturan vücudun ana yapısal proteinidir ve bağların, tendonların ve kıkırdakların ana bileşenidir. Kolajen kemikte de bulunur.

Tip XI kollajen genellikle eklemlerdeki kemikler için tampon veya yastık görevi gören özel doku olan kıkırdakta bulunur. COL11A2 geni, tip XI kolajenin gelişimi ve işlevi için gerekli olan proteinleri kodlar. Bu gendeki mutasyonlar kolajen XI üretiminde anormalliklere neden olur ve bu da kıkırdak ve kemiğin doğru oluşumunu ve gelişimini etkiler.

Heterozigot OSMED tanısı, kapsamlı bir klinik değerlendirmeye, ayrıntılı hasta geçmişine, karakteristik semptomların tanımlanmasına ve röntgen dahil çeşitli özel testlere dayanarak konur. X-ışını çalışmaları, heterozigot OSMED ile ilişkili karakteristik iskelet malformasyonlarını ortaya koymaktadır.

Heterozigot OSMED’in tedavisi, her bireyde belirgin olan spesifik semptomlara yöneliktir. Tedavi, uzmanlardan oluşan bir ekibin koordineli çabalarını gerektirebilir. Çocuk doktorları, iskelet, eklemler, kaslar ve ilgili dokulardaki anormallikleri teşhis ve tedavi eden doktorlar (ortopedistler), ortopedi cerrahları, işitme sorunlarını değerlendiren ve tedavi eden uzmanlar (odyologlar) ve diğer sağlık profesyonellerinin bir etkiyi sistematik ve kapsamlı bir şekilde planlaması gerekebilir. çocuğun tedavisi.

İşitme kaybının tedavisinde işitme cihazları kullanılabilir. Bazı iskelet malformasyonlarını ve yarık damak gibi anormallikleri düzeltmek için ameliyat gerekli olabilir. Genetik danışmanlık etkilenen bireyler ve aileleri için faydalı olabilir. Diğer tedaviler semptomatik ve destekleyicidir.

Paylaşın

Homozigot OSMED Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey

0

Homozigot OSMED (oto-spondilo-megaepifizeal displazi), belirli kemiklerin malformasyonu (displazisi), işitme kaybı ve farklı yüz özellikleriyle karakterize edilen son derece nadir bir genetik hastalıktır.

Haber Merkezi / İskelet bozuklukları kol, bacak ve omurga kemiklerini etkileyerek orantısız boy kısalığına neden olur. İşitme kaybı genellikle şiddetlidir. Zeka normaldir. Homozigot OSMED, COL11A2 genindeki bozulmalar veya değişiklikler (mutasyonlar) nedeniyle oluşur ve otozomal resesif bir özellik olarak miras alınır.

İki ek bozukluk, Weissenbacher-Zweymuller sendromu ve daha yaygın olarak oküler olmayan Stickler sendromu olarak bilinen Stickler sendromu III de bu gendeki mutasyonlardan (alelik bozukluklar) kaynaklanır. Bazı klinik araştırmacılar bu üç bozukluğun her birinin ayrı ve ayrı bir varlık olduğuna inanmaktadır. Diğerleri, üçünün bir sendromun ciddiyet aralığını temsil ettiğine inanıyor.

Ne olursa olsun, bu bozukluklar kollajen geni COL11A2’deki değişiklikleri (mutasyonları) içerir. Bazı araştırmacılar, OSMED isminin, Weissenbacher-Zweymuller sendromu ve Stickler sendromu tip III’ü kapsayan ve otozomal dominant bir özellik olarak kalıtsal olan “heterozigot OSMED” ve aşağıdakileri kapsayan “homozigot OSMED”den oluşacak şekilde genel bir başlık olarak kullanılmasını önermişlerdir. otozomal resesif oto-spondilomegaepifizeal displazi vakaları.

Homozigot OSMED ile ilişkili semptomlar vakadan vakaya değişir. Etkilenen bireylerde ilerleyici, ciddi işitme kaybı, iskelet bozuklukları ve belirgin yüz özellikleri bulunur.

Homozigot OSMED’li bireylerde işitme kaybı ilerleyici ve şiddetli olabilir ve işitsel sinirlerin duyusal girdiyi beyne iletme yeteneğinin bozulması nedeniyle ortaya çıkar (sensorinöral işitme kaybı). Bebeklik döneminde, etkilenen bireylerde ayrıca beslenme güçlükleri, tekrarlayan akciğer enfeksiyonları ve akciğere giden ana hava yollarında (bronşçuklar) iltihaplanma (bronşit) ve zatürre görülebilir.

Homozigot OSMED ile ilişkili iskelet anormallikleri, kolların (humeri) ve bacakların (femora) uzun kemiklerindeki malformasyonu (displazi) içerir. Uzun kemiklerin “büyüyen kısmı” veya başı (epifizler) anormal derecede büyük ve geniştir ve uzun kemiklerin gövdesinin uç kısmı anormal şekilde genişler (metafizyal genişleme) ve bu da dambıl şekline neden olur. Etkilenen bireylerde ayrıca eklem kontraktürleri, ayak bileğinde anormal derecede büyük kemikler (tarsal kemikler) ve kısa eller ve kısa parmaklar bulunabilir.

Bazı durumlarda, uyluk kemiğinin kalçayla buluştuğu üst kısmı (başkent) (başkent femur epifizleri) anormal derecede küçüktür veya yoktur. Etkilenen bireyler yaşlandıkça, omurgada ilerleyici önden arkaya eğrilik (lordoz) ve hareket kabiliyeti azalmış büyük, ağrılı eklemler gelişebilir. Homozigot OSMED ile ilişkili iskelet anormallikleri sonuçta orantısız derecede kısa uzuvlarla birlikte kısa boyla sonuçlanır.

Etkilenen bireylerde ayrıca kıkırdak parçalanması ve ağrı, dejenerasyon ve etkilenen eklemlerin sertliği ile karakterize bir durum olan osteoartrit de gelişebilir. Homozigot OSMED’li bireylerde ayrıca omurgadaki kemiklerin merkezi bölgelerinde düzleşme (platispondi olarak) ve bileklerdeki sekiz küçük kemiğin (karpal kemikler) ilerleyici füzyonu vardır.

Homozigot OSMED ile ilişkili ayırt edici yüz özellikleri arasında az gelişmiş bir çene kemiği (mandibular hipoplazi), öne doğru genişleyen burun delikleri olan yuvarlak (soğanlı) kalkık bir burun (anteverted burun delikleri) ve yüzün ortasındaki kemiklerin az gelişmişliği (orta yüz hipoplazisi) yer alır. düz bir yüz görünümüne neden olur.

Etkilenen bireyler ayrıca, ayrı bir sendrom olarak veya altta yatan başka bir bozukluğun parçası olarak ortaya çıkabilen bir dizi anormallik olan Pierre-Robin dizisine de sahip olabilir. Pierre-Robin dizisi alışılmadık derecede küçük bir çene (mikrognati), dilin aşağı doğru yer değiştirmesi veya geri çekilmesi (glossoptoz) ve ağız tavanının tam olarak kapanmaması (yarık damak) ile karakterize edilir. Yarık damak da izole bir bulgu olarak ortaya çıkabilir.

Homozigot OSMED, otozomal resesif bir özellik olarak kalıtsaldır. Genetik hastalıklar, anne ve babadan alınan kromozomlarda bulunan belirli bir özelliğe ait genlerin birleşimiyle belirlenir.

Resesif genetik bozukluklar, bir bireyin her bir ebeveynden aynı özellik için aynı anormal geni miras almasıyla ortaya çıkar. Bir kişi hastalık için bir normal gen ve bir de hastalık geni alırsa, kişi hastalığın taşıyıcısı olacaktır, ancak genellikle semptom göstermeyecektir.

Taşıyıcı olan iki ebeveynin her ikisinin de kusurlu geni geçirme ve dolayısıyla etkilenmiş bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %25’tir. Anne-baba gibi taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma riski her gebelikte %50’dir. Bir çocuğun her iki ebeveynden de normal genler alma ve söz konusu özellik açısından genetik olarak normal olma şansı %25’tir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

Homozigot OSMED’li bazı bireylerin yakın akraba olan ebeveynleri vardır. Tüm bireyler 4-5 anormal gen taşır. Yakın akraba (akraba) olan ebeveynlerin her ikisinin de aynı anormal geni taşıma şansı, akraba olmayan ebeveynlere göre daha yüksektir, bu da resesif genetik bozukluğu olan çocuk sahibi olma riskini artırır.

Homozigot OSMED’in, kromozom 6’nın (6p21.3) kısa kolunda (p) yer alan kollajen XI, afa-2 polipeptit (COL11A2) genindeki değişiklikler veya bozulmalar (mutasyonlar) sonucu ortaya çıktığı görülmektedir. İnsan hücrelerinin çekirdeğinde bulunan kromozomlar, her bireyin genetik bilgisini taşır. İnsan vücut hücrelerinde normalde 46 kromozom bulunur. İnsan kromozom çiftleri 1’den 22’ye kadar numaralandırılır ve cinsiyet kromozomları X ve Y olarak adlandırılır.

Erkeklerde bir X ve bir Y kromozomu, kadınlarda ise iki X kromozomu bulunur. Her kromozomun “p” ile gösterilen kısa bir kolu ve “q” ile gösterilen uzun bir kolu vardır. Kromozomlar ayrıca numaralandırılmış birçok banda bölünmüştür. Örneğin “kromozom 6p21.3”, 6. kromozomun kısa kolundaki 21.3 bandını ifade eder. Numaralandırılmış bantlar, her bir kromozom üzerinde bulunan binlerce genin yerini belirtir.

COL11A2 geni, kolajenin, özellikle de tip XI kolajenin oluşumunda (sentezinde) rol oynar. Kollajen, bağ dokularının önemli bir bölümünü oluşturan vücudun ana yapısal proteinidir ve bağların, tendonların ve kıkırdakların ana bileşenidir. Kolajen kemikte de bulunur.

Tip XI kollajen genellikle eklemlerdeki kemikler için tampon veya yastık görevi gören özel doku olan kıkırdakta bulunur. COL11A2 geni, tip XI kolajenin gelişimi ve işlevi için gerekli olan proteinleri kodlar. Bu gendeki mutasyonlar kollajen XI üretiminde anormalliklere neden olur ve bu da kıkırdak ve kemiğin uygun oluşumunu ve gelişimini etkiler.

Homozigot OSMED tanısı, kapsamlı bir klinik değerlendirmeye, ayrıntılı hasta geçmişine, karakteristik semptomların tanımlanmasına ve röntgen dahil çeşitli özel testlere dayanarak konur. X-ışını çalışmaları, homozigot OSMED ile ilişkili karakteristik iskelet malformasyonlarını ortaya koymaktadır. Kollajen XI’i kodlayan genlerdeki mutasyonları taramak için genetik testler de mevcuttur.

Homozigot OSMED’in tedavisi, her bireyde belirgin olan spesifik semptomlara yöneliktir. Tedavi, uzmanlardan oluşan bir ekibin koordineli çabalarını gerektirebilir. Çocuk doktorları, iskelet, eklemler, kaslar ve ilgili dokulardaki anormallikleri teşhis ve tedavi eden doktorlar (ortopedistler), ortopedi cerrahları, işitme sorunlarını değerlendiren ve tedavi eden uzmanlar (odyologlar) ve diğer sağlık profesyonellerinin bir etkiyi sistematik ve kapsamlı bir şekilde planlaması gerekebilir. çocuğun tedavisi.

İşitme kaybının tedavisinde işitme cihazları kullanılabilir. Bazı iskelet malformasyonlarını ve yarık damak gibi anormallikleri düzeltmek için ameliyat gerekli olabilir. Genetik danışmanlık etkilenen bireyler ve aileleri için faydalı olabilir. Diğer tedaviler semptomatik ve destekleyicidir.

Paylaşın

Organize Pnömoni Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Organize pnömoni (OP), grip benzeri hastalığın yanı sıra öksürük ve egzersiz aktiviteleriyle nefes darlığı gibi klinik semptomlarla karakterize, nadir görülen bir inflamatuar akciğer hastalığıdır. Nadiren hırıltı ve hemoptizi (öksürürken kan gelmesi) görülebilir.

Haber Merkezi / OP, alveol kanallarının yanı sıra alveol adı verilen akciğerlerin küçük küresel birimlerini dolduran organize inflamatuar doku girdaplarını ifade eder. OP’li bireylerde bronşiyollerde ve alveolar akciğer küresel birimlerinde aynı anda inflamasyon görülür, bu da onu diğer benzer inflamatuar akciğer bozukluklarından ayırır. Her ne kadar pnömoni terimi kullanılsa da OP bir enfeksiyon değildir. Küçük hava yollarının skarlaşması ve daralması anlamına gelen obliteratif bronşiyolitten farklı bir hastalıktır.

OP’nin bilinen birkaç farklı nedeni tanımlanmıştır, ancak çoğu vaka bilinen bir nedenden dolayı (idiyopatik) ortaya çıkar. İdiyopatik organize pnömoni aynı zamanda kriptojenik organize pnömoni (COP) olarak da adlandırılabilir.

Bu durumdan etkilenen bazı kişilerin tedaviye ihtiyacı yoktur. Tedavi gerektiğinde prednizon gibi kortikosteroidler en çok kullanılan ilaçlardır. Semptomlarda düzelme olmazsa başka tedaviye ihtiyaç duyulabilir. Bronşiolitis obliterans organize pnömoni (BOOP) olarak ilk tanımlandığı 1980 yılından bu yana OP farklı isimlerle anılmaktadır.

Organize pnömoni belirtileri, spesifik tipe bağlı olarak kişiden kişiye değişir. Örneğin, idiyopatik OP’li kişilerde grip benzeri bir hastalık görülürken, altta yatan bir bağ dokusu bozukluğuyla ilişkili OP’li kişilerde öksürük veya nefes darlığı görülür. Fokal OP gibi OP’li bazı bireylerde belirgin semptomlar olmayabilirken, diğerlerinde akut, hızlı ilerleyen OP’de olduğu gibi ciddi solunum sıkıntısı olabilir.

Semptomlar genellikle birkaç hafta veya ay içinde yavaş yavaş gelişir. En sık görülen semptom kalıcı, verimsiz bir öksürüktür. Etkilenen bazı bireylerde boğaz ağrısı, genel sağlıksızlık hissi (halsizlik), kilo kaybı ve yorgunluk ile karakterize edilen grip benzeri bir hastalık gelişir. Sonunda, özellikle efor gerektiren faaliyetlerden dolayı nefes darlığı gelişebilir. Nefes darlığı ve öksürük giderek kötüleşebilir.

OP’li bireylerde akciğerde fizik muayenede açıkça görülen küçük çatırtı veya tıkırtı sesleri (çatırtılar veya raller) gelişebilir. Nadir durumlarda, etkilenen bireylerde göğüs ağrısı, eklem ağrısı (artralji), gece terlemesi veya öksürmede kan (hemoptizi) görülebilir. Sadece birkaç gün içinde semptomların başlangıcından akut solunum yetmezliğine kadar ilerleyebilen, hızla ilerleyen bir OP formu mevcuttur. Bu OP formu altta yatan bir fibrotik süreçle ilişkili olabilir.

Çoğu durumda OP’nin nedeni bilinmemektedir ve idiyopatik OP olarak adlandırılmaktadır. OP’nin nedenleri arasında radyasyon tedavisi; belirli dumanlara veya kimyasallara maruz kalma, kuşlara maruz kalma, solunum yolu enfeksiyonları sonrası, organ nakli sonrası; ve 35’ten fazla ilaçtan. OP ile ilişkili sistemik bozukluklar arasında bağ dokusu hastalıkları, immünolojik bozukluklar ve inflamatuar bağırsak hastalığı yer alır.

Organize pnömoninin ayrıca akciğer apsesi, akciğer kanseri ve lenfoma ile ilişkili olduğu da görülmüştür. Daha da önemlisi, OP lezyonu, idiyopatik pulmoner fibrozis (İPF) olan bireylerde eşlik eden bir patolojik bulgu olarak görülmektedir ve bu durumlarda birincil patolojik bozukluk İPF, ikincil süreç ise OP’dir.

OP tanısı, klinik değerlendirme, ayrıntılı hasta öyküsü, karakteristik bulguların tanımlanması ve röntgen çalışmaları, özellikle yüksek çözünürlüklü göğüs bilgisayarlı tomografisi (YRBT), solunum fonksiyon çalışmaları gibi özel testlere dayanarak konulabilir. difüzyon kapasitesi testi ve sıklıkla mikroskobik doku analizi için akciğer biyopsisi. Akciğer biyopsisi nadiren geleneksel transbronşiyal biyopsi, daha yeni olan ve daha büyük bir doku parçasını kurtaran transbronşiyal kriyobiyopsi veya seçilmiş vakalarda açık akciğer biyopsisi yoluyla yapılabilir.

YÇBT taraması genellikle göğüs duvarı boyunca üçgenin tabanı ile üçgen şeklinde olan “buzlu cam” yoğunluklarını gösterir ve buzlu cam opasitelerinde solunum yolları sıklıkla görülebilir. Hava tüpleri veya bronşlar boyunca inflamasyonun yanı sıra bazen malignite ile karıştırılan tek noktalar veya nodüller veya YRBT’de merkezi koyu alanlar ile inflamasyon alanları olan ‘atoll’ lekeleri olarak adlandırılan diğer daha az yaygın bulgular da vardır.

Bazı hastalarda OP semptomları, özellikle de meme radyasyonu sonrası tipte olmak üzere, tedavi olmaksızın çözülebilir. Semptom göstermeyen veya hastalığı ilerlemeyen bireyler gibi hafif vakalarda süreç takip edilip gerekirse daha sonra tedavi edilebilmektedir. OP’li birçok kişi, genellikle prednizon formundaki anti-inflamatuar, kortikosteroid ilaçla tedaviye ihtiyaç duyar. Bu terapi sıklıkla semptomların günler veya haftalar içinde çözülmesiyle dramatik iyileşmeyle sonuçlanır.

Bazı kişilerde doz azaltıldığında OP tekrarlayabilir ancak OP ek bir tedaviye yanıt verecektir. Hafif hastalığı olan hastalarda bir antibiyotik olan klaritromisinin kullanımının rolü vardır. Klaritromisinin antiinflamatuar etkisi vardır ve enfeksiyon tedavisinde kullanılmaz. Radyasyonun neden olduğu organize pnömoniyi tedavi etmek için 12 hafta boyunca prednizona ek olarak klaritromisinin kullanıldığı yakın tarihli bir çalışma, 24 hafta boyunca tek başına prednizona göre hiçbir avantaj göstermedi.

Hızlı ilerleyen OP formu intravenöz kortikosteroid ilaçla ve bazen siklofosfamid (Cytoxan) ile tedavi edilir. İkincil OP’li bireyler altta yatan durumun tedavi edilmesinden sonra iyileşebilir. Ek tedavi semptomatik ve destekleyicidir.

Paylaşın

Ornitin Transkarbamilaz Eksikliği Nedir? Bilinmesi Gerekenler

0

Ornitin transkarbamilaz (OTC) eksikliği, ornitin transkarbamilaz (OTC) enziminin tam veya kısmi eksikliği ile karakterize, nadir görülen X’e bağlı bir genetik hastalıktır. OTC, üre döngüsü olarak bilinen bir süreç olan nitrojenin vücutta parçalanması ve uzaklaştırılmasında rol oynayan altı enzimden biridir.

Haber Merkezi / OTC enziminin eksikliği, kanda amonyak (hiperamonyemi) şeklinde aşırı nitrojen birikmesine neden olur. Bir nörotoksin olan fazla amonyak, kan yoluyla merkezi sinir sistemine gider ve OTC eksikliği ile ilişkili semptomlara ve fiziksel bulgulara neden olur. Semptomlar kusma, yemeyi reddetme, ilerleyici uyuşukluk ve komayı içerir.

OTC eksikliğinin ciddiyeti ve başlangıç ​​yaşı, aynı aile içinde bile kişiden kişiye değişir. Bozukluğun ciddi bir şekli bazı bebekleri, özellikle de erkekleri, doğumdan kısa bir süre sonra (yenidoğan dönemi) etkiler. Bozukluğun daha hafif bir şekli bazı çocukları daha sonraki bebeklik döneminde etkiler. Hem erkekler hem de kadınlar çocukluk döneminde OTC eksikliği belirtileri geliştirebilir. Taşıyıcı dişilerin çoğu sağlıklıdır ancak protein alımının ardından şiddetli baş ağrılarına yatkın olabilirler.

Bozukluğun hafif formlarına sahip çocuklar ve yetişkinler yalnızca kısmi bir OTC enzim eksikliğine sahip olabilir ve bu nedenle diyette proteine ​​karşı daha fazla tolerans olabilir. Bozukluğun şiddetli formuna sahip erkek bebeklerde genellikle OTC enziminin tamamen eksikliği görülür.

OTC eksikliğinin ciddi formu, etkilenen bazı erkeklerde doğumdan sonraki 24 saat ila birkaç gün arasında, genellikle proteinle beslenmeyi takiben ortaya çıkar. İlk belirtiler arasında yemeyi reddetme, yetersiz emme, kusma, ilerleyici uyuşukluk ve sinirlilik sayılabilir. Bozukluk, nöbetleri, kas tonusunun azalmasını (hipotoni), karaciğer büyümesini (hepatomegali) ve solunum anormalliklerini içerecek şekilde hızla ilerleyebilir. Etkilenen bebekler ve çocuklarda beyinde sıvı birikimi (ödem) de görülebilir.

Tedavi edilmezse, şiddetli OTC eksikliği olan bebekler komaya girebilir ve potansiyel olarak zihinsel engellilik, gelişimsel gecikmeler ve serebral palsi gibi nörolojik anormallikler geliştirebilir. Bebek hiperamonyemi komada ne kadar uzun süre kalırsa, nörolojik anormalliklerin gelişme şansı da o kadar artar. Çoğu durumda, bebek hiperamonyemi komada ne kadar uzun süre kalırsa, bu nörolojik anormallikler o kadar şiddetli hale gelir. Tedavi edilmezse hiperamonemik koma hayatı tehdit eden komplikasyonlara neden olabilir.

Bazı bebeklerde ve çocuklarda OTC eksikliğinin daha hafif bir formu olabilir. Bu bebekler ve çocuklar, yaşamlarının ilerleyen dönemlerine kadar OTC eksikliği belirtileri göstermeyebilir. Yaşamın ilerleyen dönemlerinde OTC eksikliği gelişen çocuklar sıklıkla bu bozukluğu bir hastalık dönemi sırasında gösterirler ve o sırada hiperammonemi ile başvururlar. Bu bölümler, sağlıklı yaşam dönemleri arasında dönüşümlü olarak tekrarlanabilir.

Hiperamonyemi atağı sırasında etkilenen çocuklar kusma, uyuşukluk ve sinirlilik yaşayabilir. Ek semptomlar arasında kafa karışıklığı veya deliryum, hiperaktivite, kendini ısırma gibi kendine zarar verme ve istemli hareketleri koordine etme yeteneğinde bozulma (ataksi) yer alabilir. Tedavi edilmezse hiperamonyemi atağı komaya ve yaşamı tehdit eden komplikasyonlara ilerleyebilir.

OTC eksikliği yetişkinliğe kadar belirgin olmayabilir. OTC eksikliği olan yetişkinlerde migren görülebilir; mide bulantısı; kelime oluşturmada zorluk (dizartri); istemli hareketleri koordine etme yeteneğinin bozulması (ataksi); bilinç bulanıklığı, konfüzyon; halüsinasyonlar; ve bulanık görüş.

OTC eksikliği X’e bağlı bir genetik durum olarak kalıtsaldır. X’e bağlı genetik bozukluklar, X kromozomu üzerindeki anormal bir genin neden olduğu ve çoğunlukla erkeklerde görülen durumlardır. X kromozomlarından birinde kusurlu bir gen bulunan dişiler bu bozukluğun taşıyıcılarıdır. Taşıyıcı dişiler genellikle semptom göstermezler çünkü dişilerde iki X kromozomu vardır ve yalnızca biri kusurlu geni taşır.

Bununla birlikte, OTC geninin kadın taşıyıcılarının yaklaşık %20’si semptomatiktir. Erkeklerde annelerinden miras alınan bir X kromozomu vardır ve eğer bir erkek kusurlu bir gen içeren bir X kromozomunu miras alırsa hastalığa yakalanır. OTC eksikliği olan birçok erkekte, anneden miras alınan bir mutasyonun aksine, yeni bir mutasyonun sonucu olarak anormal bir OTC geni bulunur.

X’e bağlı bir bozukluğun kadın taşıyıcıları, her hamilelikte kendileri gibi taşıyıcı bir kız çocuğuna sahip olma şansına %25, taşıyıcı olmayan bir kız çocuğuna sahip olma şansına %25, hastalıktan etkilenen bir oğula sahip olma şansına ve %25 şansa sahiptir. Etkilenmemiş bir oğul sahibi olma şansı %25. X’e bağlı bozuklukları olan bir erkek üreyebilirse, kusurlu geni taşıyıcı olacak tüm kızlarına aktaracaktır. Bir erkek, X’e bağlı bir geni oğullarına aktaramaz çünkü erkekler, erkek yavrularına her zaman X kromozomu yerine Y kromozomunu aktarır.

Kusma, ilerleyici uyuşukluk ve sinirlilik ile karakterize teşhis edilmemiş bir hastalığı olan herhangi bir yenidoğanda OTC eksikliği tanısı düşünülmelidir.

Kan testleri, üre döngüsü bozukluklarının karakteristik bulgusu olan kandaki aşırı miktarda amonyağı ortaya çıkarabilir. Bununla birlikte, kandaki yüksek amonyak seviyeleri, organik asitemiler, konjenital laktik asidoz ve yağ asidi oksidasyon bozuklukları gibi diğer bozuklukları da karakterize edebilir. Üre döngüsü bozuklukları, idrarın yüksek seviyelerde organik asitler açısından incelenmesi ve plazma amino asitleri ve plazma açilkarnitinlerindeki değişikliklerin incelenmesi yoluyla bu bozukluklardan ayırt edilebilir.

Kan plazması ve idrarın incelenmesi, OTC eksikliğini diğer üre döngüsü bozukluklarından ayırmak için kullanılır. OTC eksikliği olan bireylerin kanında genellikle düşük düzeyde sitrülin ve yüksek glutamin bulunurken, idrarda yüksek düzeyde orotik asit bulunur. Nadir durumlarda, OTC eksikliği, yetersiz enzim aktivitesinin görülebileceği karaciğer, duodenum ve rektumdan cerrahi olarak çıkarılması (biyopsi) ve doku örneklerinin mikroskobik incelenmesiyle tespit edilebilir.

Tanıyı doğrulamak için DNA genetik testi mevcuttur. OTC genindeki mutasyonlar, belgelenmiş enzim eksikliği olan bireylerin yaklaşık %80’inde tanımlanmıştır. Etkilenen bir aile üyesinde hastalığa neden olan mutasyonun tanımlanması durumunda taşıyıcı testi ve OTC eksikliğinin doğum öncesi tanısı mümkündür. OTC eksikliği için yenidoğan taraması şu anda rutin olarak mevcut değildir.

OTC eksikliği olan bir bireyin tedavisi, uzmanlardan oluşan bir ekibin koordineli çabalarını gerektirebilir. Metabolik bozukluklara aşina olan çocuk doktorları, nörologlar, genetikçiler, diyetisyenler ve hekimlerin tedaviye kapsamlı bir yaklaşım sağlamak için birlikte çalışmaları gerekebilir. Gelişimsel engelli çocukları tedavi etmek için mesleki, konuşma dili ve fizyoterapistlere ihtiyaç duyulabilir.

OTC eksikliğinin tedavisi, aşırı amonyak oluşumunun önlenmesini veya hiperamonyemi atağı sırasında aşırı amonyağın giderilmesini amaçlamaktadır. OTC eksikliği için uzun süreli tedavi, diyet kısıtlamalarını ve azotun vücuttan dönüştürülmesi ve vücuttan atılmasına yönelik alternatif yöntemlerin uyarılmasını (alternatif yol tedavisi) birleştirir.

OTC eksikliği olan bireylerde diyet kısıtlamaları, aşırı amonyak gelişimini önlemek için protein alım miktarını sınırlamayı amaçlamaktadır. Bununla birlikte, etkilenen bir bebeğin uygun büyümeyi sağlamak için yeterli miktarda protein alması gerekir. OTC eksikliği olan bebekler, esansiyel amino asitlerle desteklenen düşük proteinli, yüksek kalorili bir diyete yerleştirilir.

Anne sütü veya inek sütü formülü gibi biyolojik değeri yüksek doğal bir protein, esansiyel bir amino asit formülü (örneğin, UCD Anamix Junior, Nutricia; Cyclinex, Abbott; WN1, Mead Johnson; veya UCD Trio, Vitaflo) ve protein içermeyen kalori takviyesi sıklıkla kullanılır (örneğin, Pro-Phree, Abbott, PFD, Mead Johnson,). Esansiyel amino asit takviyeleri de kullanılabilir (EAA karışımı, Nutricia; EAA takviyesi Vitaflo).

Diyet kısıtlamalarına ek olarak, OTC eksikliği olan kişiler nitrojenin vücuttan uzaklaştırılmasını uyaran ilaçlarla tedavi edilir. Bu ilaçlar nitrojen atıklarının dönüştürülmesi ve uzaklaştırılmasında üre döngüsüne alternatif bir yöntem sağlar. Bu ilaçlar birçok hasta için tatsızdır ve genellikle karın duvarından mideye yerleştirilen bir tüp (gastrostomi tüpü) veya burun yoluyla mideye ulaşan dar bir tüp (nazogastrik tüp) yoluyla uygulanır.

Hyperion Therapeutics tarafından üretilen yetim ilaç sodyum fenilbütirat (Bufenil), OTC eksikliğinde kronik hiperamonyeminin tedavisi için Gıda ve İlaç İdaresi (FDA) tarafından onaylandı. 2013 yılında, yine Hyperion Therapeutics tarafından üretilen yeni bir ilaç olan gliserol fenilgutirat (Ravicti), üre döngüsü bozuklukları olan hastalarda kronik hiperamonyeminin tedavisi için FDA tarafından onaylandı. Valeant Pharmaceuticals tarafından üretilen Ammonul (sodyum fenilasetat ve sodyum benzoat), üre döngüsü bozukluğu olan hastalarda akut hiperamonyeminin tedavisi için FDA onaylı tek yardımcı tedavidir.

OTC eksikliği olan kişiler, normal protein sentezi oranını korumak için gerekli olan arginin veya onun öncüsü sitrülin tedavisinden fayda görür. OTC eksikliğinin tedavisinde birden fazla vitamin ve kalsiyum takviyesi de kullanılabilir.

Bireylerde aşırı yüksek amonyak düzeyleri (şiddetli hiperamonyemi atağı) görüldüğünde acil tedavi gereklidir. Hızlı tedavi hiperammonemik komayı ve buna bağlı nörolojik semptomları önleyebilir. Bununla birlikte, bazı bireylerde, özellikle de tam enzim eksikliği olanlarda, acil tedavi, tekrarlayan hiperammonemi ataklarını ve potansiyel ciddi komplikasyonların gelişmesini önlemeyecektir.

Kusmaya ve artan uyuşukluğa ilerleyen hiperammonemik ataklarda agresif tedaviye ihtiyaç vardır. Etkilenen kişiler hastaneye yatırılabilir ve protein 24 saat boyunca diyetten tamamen çıkarılabilir. Etkilenen bireyler ayrıca intravenöz arjinin uygulaması ve sodyum benzoat ve sodyum fenilasetat kombinasyonu ile tedavi görebilir. Protein olmayan kaloriler ayrıca glikoz veya lipitler (yağ) olarak da sağlanabilir.

İyileşmenin olmadığı veya hiperamonyemi komasının geliştiği durumlarda, etkilenen kişinin kanının bir makineden filtrelenerek (hemodiyaliz) atıkların uzaklaştırılması gerekli olabilir. Hemodiyaliz aynı zamanda hiperammonemik koma sırasında ilk kez OTC eksikliği tanısı konulan bebekleri, çocukları ve yetişkinleri tedavi etmek için de kullanılır.

Paylaşın

Orokraniodigital Sendrom Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

0

Orokraniodigital sendrom, baş ve yüzde (kraniyofasiyal bölge) ve el ve ayak parmaklarında (parmaklar) çok sayıda malformasyonla karakterize, son derece nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır.

Haber Merkezi / Başlıca özellikleri arasında üst dudakta (yarık dudak) ve/veya ağzın iç üst kısmında (yarık damak) dikey bir oyuk, anormal derecede küçük bir kafa (mikrosefali), geniş aralıklı gözler (oküler hipertelorizm), uygunsuz gelişim (yarık damak) sayılabilir. başparmak ve/veya ayak parmaklarında hipoplazi) ve/veya ayak parmaklarında perdelenme (sindaktili).

Bazı durumlarda belirli iskelet kemiklerinde malformasyonlar da mevcut olabilir. Vakaların çoğunda zeka geriliği ortaya çıkmıştır. Orokraniodigital sendrom, otozomal resesif bir genetik özellik olarak kalıtsal olabilir.

Çoğu durumda, orokraniodigital sendrom yarık dudak ve/veya damak, ağız ve/veya dudaklarda doğumda fark edilen malformasyonlar (konjenital) ile karakterize edilir. Yarık, ağzın (damak) veya dudakların iç kısmında, üst kısmında veya her ikisinde tamamlanmamış bir kapanma veya oluktur. Yarıklar çok az fark edilebilir (gizli) olabilir veya ciddi şekil bozukluklarına neden olarak konuşma güçlüğüne yol açabilir.

Yarık dudak ve damak malformasyonlarının birkaç çeşidi vardır. En şiddetli yarık türleri dudakları, diş etlerini ve damaktaki bazı dokuları (sert ve yumuşak damaklar) içerir. Daha az şiddetli yarıklar bu yapılardan yalnızca birini içerebilir. Yarıklar dudakların ve/veya damağın bir (tek taraflı) veya her iki tarafında (iki taraflı) oluşabilir.

Orokraniodigital sendromun diğer birincil semptomları arasında anormal derecede küçük bir kafa (mikrosefali), geniş aralıklı gözler (oküler hipertelorizm), yukarı doğru eğimli kaşlar ve/veya başparmak ve/veya ayak parmaklarını etkileyen anormallikler yer alabilir. Bu anormallikler, başparmakların uygunsuz gelişimini (hipoplazi) veya yokluğunu (agenezi); ayak parmaklarında dokuma (sindaktili olarak); sert başparmaklar; ve/veya başparmakların normalden aşağıda veya yukarıda olması.

Bazı durumlarda, etkilenen bebeklerde düşük doğum ağırlığı ve/veya böbreklerin tabandan birleşmesi (at nalı böbrekleri) de görülebilir. Üst kolun başparmak tarafındaki kemik (yarıçap) anormal derecede kısa veya yerinden çıkmış (çıkık) olabilir. Ek olarak, etkilenen bireylerde hareket kabiliyetini sınırlayabilen (kol ekstansiyonu) ve/veya omurgada, kaburgalarda ve/veya ellerdeki bazı kemiklerde (karpal kemikler) küçük malformasyonlara neden olabilecek anormal şekilli dirsekler bulunabilir. Vakaların çoğunda zeka geriliği de ortaya çıkabilir.

Orokraniodigital sendromun otozomal resesif bir genetik özellik olarak kalıtsal olduğu düşünülmektedir. Ancak otozomal dominant kalıtım henüz dışlanmamıştır.

Klasik genetik hastalıklar da dahil olmak üzere insan özellikleri, biri babadan, diğeri anneden alınan iki genin etkileşiminin ürünüdür. Resesif bozukluklarda, kişi her iki ebeveynden de aynı özellik için aynı kusurlu geni miras almadıkça bu durum ortaya çıkmaz. Bir kişi hastalık için bir normal gen ve bir de hastalık geni alırsa, kişi hastalığın taşıyıcısı olacaktır, ancak genellikle semptom göstermeyecektir.

Her ikisi de resesif hastalık taşıyıcısı olan bir çiftin çocuklarına hastalığın bulaşma riski yüzde 25’tir. Çocuklarının yüzde ellisi hastalığın taşıyıcısı olma riski taşıyor ancak genellikle hastalığın belirtilerini göstermiyor. Çocuklarının yüzde yirmi beşi, her iki ebeveynden birer tane olmak üzere normal genlerin her ikisini de alabilir ve genetik olarak normal olacaktır (söz konusu özellik için). Risk her hamilelikte aynıdır.

Orokraniodigital Sendrom genellikle doğumdan kısa bir süre sonra (yenidoğan dönemi) kapsamlı bir klinik değerlendirmeye dayanarak teşhis edilir. Bu bozukluğun tedavisi, her bir vakanın özelliklerine ve ciddiyetine bağlıdır. Cerrahi, bu bozuklukla ilişkili bazı kraniyofasiyal deformiteleri düzeltebilir.

Örneğin dudak yarığı olan bebeklerin ameliyata ihtiyacı olabilir; Bazı durumlarda çocuğun yaşı büyüdüğünde ek ameliyat gerekebilir. Yarık damak da cerrahi olarak onarılabilir. Bazı durumlarda Orokraniodigital Sendroma bağlı el ve/veya ayak malformasyonları da cerrahi olarak düzeltilebilir.

Genetik danışmanlık etkilenen bireyler ve aileleri için faydalı olacaktır. Bu bozukluğu olan bebekler ve çocuklar için bir ekip yaklaşımı faydalı olabilir ve özel sosyal, eğitimsel ve tıbbi hizmetleri içerebilir. Diğer tedaviler semptomatik ve destekleyicidir.

Paylaşın

Opsoklonus Miyoklonus Ataksi Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Opsoklonus miyoklonus ataksi sendromu (OMAS), sıklıkla bağışıklık sisteminin kanserli bir tümöre (paraneoplastik etiyoloji) tepki vermesinden kaynaklanan inflamatuar bir nörolojik hastalıktır.

Haber Merkezi / İlişkili oküler, motor, davranışsal, uyku ve dil bozukluklarıyla karakterizedir. Başlangıç ​​genellikle ani, sıklıkla şiddetlidir ve kronikleşebilir.

OMAS’ın bileşen özellikleri arasında hem yatay, hem dikey hem de çapraz yönlerde tekrarlanan, rastgele ve hızlı göz hareketleri (opsoklonus); dengesiz yürüyüş veya ayakta durma ve yürüme yeteneğinin kaybı (ataksi); Kol ve bacaklardaki çeşitli kaslarda kısa, tekrarlanan, şok benzeri spazmlar (miyoklonus) veya el kullanımını engelleyen titreme.

Aşırı sinirlilik, teselli edilemeyen ağlama, azalmış ve parçalanmış uyku (uykusuzluk) ve öfke atakları dahil olmak üzere davranış ve uyku bozuklukları yaygındır. Konuşmayı ifade etmede zorluk (dizartri), bazen konuşma ve dilin tamamen kaybıyla birlikte ortaya çıkabilir. Kas tonusunun azalması (hipotoni) ve kusma gibi ek semptomlar da yaygındır.

Küçük çocuklarda OMS’nin en yaygın nedeni paraneoplastiktir. Küçük, çoğunlukla gizli bir tümör muhtemelen bağışıklık sistemini sinir sistemine saldırmaya teşvik eder, bu da tümörü kontrol edebilir ve hatta gerilemesine neden olabilir. Tümörler beyinde değil, vücudun diğer bölgelerinde, genellikle göğüste veya karındadır.

Etkilenen küçük çocukların %50-80’inde, OMS ile ilişkili semptomlardan embriyonik sinir hücrelerinden oluşan bir tümör (nöroblastoma veya ganglionöroblastoma) sorumludur. Etkilenen diğer bireylerde, bozukluk ‘idiyopatik’ olarak tanımlanmış veya çoğunlukla viral enfeksiyonlara atfedilmiştir. Ancak spontan tümör gerileme oranının yüksek olması, tümörün daha aranmadan gitmiş olabileceği anlamına gelir.

Daha büyük çocuklarda veya gençlerde viral enfeksiyonlar OMAS’ın en sık görünen nedenidir. Erişkinlerde paraneoplastik etiyoloji daha sık görülür ve çoğunlukla akciğer veya meme kanserine bağlıdır. Tümörleri biyolojik olarak aktif olmayan ve sıklıkla iyi huylu olan bebeklerde ve küçük çocuklarda paraneoplastik OMAS’ın aksine, yetişkinlerdeki tümörler genellikle kötü huyludur ve sıklıkla yayılır.

Tanı kliniktir; Antijen tanımlanamadığı için henüz tanısal bir test yoktur. ‘Dans eden gözlerin’ varlığı, şok benzeri kas spazmları ve özellikle sinirlilik eşliğinde yürüme bozukluğu, bu sendromun son derece güvenilir göstergeleridir. Çocuklarda bir tümörü tespit etmek için ya oral ve IV kontrastlı BT taraması ya da boyun, göğüs, karın ve pelvisin gadolinyumlu MRI yapılması gerekir.

PET taraması genellikle OMAS’lı yetişkinlerde diğer gizli tümörleri ararken yapılır. Ayrıca nöroinflamasyonu tespit etmek için omurilik musluğu gereklidir. Enfeksiyona yönelik rutin testlerin yanı sıra önerilen BOS çalışmaları, BOS’ta B hücreleri tarafından salgılanan antikorları arayan oligoklonal bantları (eşleştirilmiş serum örneğiyle birlikte) içeren “MS paneli” olarak adlandırılan çalışmaları içerir.

Ayrıca, immünfenotipleme kullanılarak yapılan BOS lenfosit alt grup analizi (akış sitometrisi), OMAS hastalık aktivitesinin paha biçilmez bir biyolojik belirteci olan CSF CD 19+ B hücrelerinin sıklığının arttığını ortaya koymaktadır. OMAS’lı bazı çocuklarda otoantikorlar araştırma laboratuvarlarında tespit edilmiştir, ancak ticari otoantikor testleri uygun maliyetli değildir ve en iyisi atipik vakalara yöneliktir.

OMAS tedavisinin amacı, kalıcı tam nörolojik remisyon elde etme hedefiyle erken ve agresif immünoterapidir. Tümör mevcutsa cerrahi rezeksiyon standarttır. Küçük çocuklardaki tümörler genellikle düşük evreli nöroblastomlar veya ganglionöroblastomlardır (evre I veya II) ve tümör kemoterapisi veya radyasyon tedavisi genellikle endike değildir.

Ancak tümör rezeksiyonu genellikle OMAS için yeterli klinik fayda sağlamaz. Tedavi için kullanılan ilaçların sırası konusunda bir fikir birliği yoktur: Avrupa’daki merkezler, tek bir ajanla başlayıp başarılı olmazsa diğerlerini ekleyerek adım adım bir yaklaşım izleme eğilimindedir. Kuzey Amerika merkezleri genellikle daha agresif bir yaklaşım benimsiyor.

Genellikle en az 1-2 yıl süren OMAS tedavisi, tanı konulduktan sonra mümkün olan en kısa sürede kombine immünoterapileri içermelidir. Kuzey Amerika’da, IVIg ve rituximab ile birlikte darbe doz kortikosteroidlerin (IV veya oral) veya yüksek doz ACTH’nin (kortikotropin) başlangıç ​​kullanımını içeren üç ajanlı bir protokol, orta derecede şiddetli ve ciddi vakalar için en iyi belgelenmiş sonuçlara sahiptir.

Rituksimab, B hücrelerine (anti-CD20) karşı monoklonal bir antikordur. Hemen hemen tüm hastalar (%80-90) bu tedaviyle iyileşme gösterir ancak sürekli iyileşmenin sürdürülmesi, ek tedavi ve çok kademeli olarak tedavinin kesilmesini gerektirebilir. Zamanla, günlük oral kortikosteroidler veya ACTH tedavisi, özellikle kilo alımı, hipertansiyon ve kemik yoğunluğunda azalma gibi dikkatle izlenmesi gereken kortizol ile ilişkili önemli yan etkilere neden olabilir.

Hafif ve orta dereceli vakalarda ACTH yerine aylık darbe dozunda deksametazon bir seçenektir. Prednizolon tipi oral steroidlerin kullanımı genellikle önerilmemektedir çünkü bunlar pediatrik OMAS için steroidler arasında en az etkili olanlardır. OMAS nüksleri için düşük doz IV siklofosfamid (3-6 kür) veya tekrarlanan rituksimab kürleri (1-2 kür) verilir. Oral haftalık metotreksat, kronik nüksetmede yararlı bir steroid koruyucu olabilir.

Paylaşın

Optik Sinir Hipoplazisi Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

0

Optik sinir hipoplazisi (ONH), optik sinirlerin az gelişmişliği (hipoplazi) ile karakterize konjenital bir hastalıktır. Optik sinirler, gözün retinasını kaplayan sinir açısından zengin zarlardan gelen uyarıları beyne iletir. ONH’li çoğu insanda anormal göz hareketleri (nistagmus) vardır ve görme, ışık algısının olmamasından iyi fonksiyonel görmeye, hatta bir gözde tam görmeye kadar değişebilir.

Haber Merkezi / ONH’li çocuklarda beyin malformasyonları ve hipofiz sorunları olabilir. Beyin yapılarındaki anormallikler, korpus kallozumun (beynin iki yarıküresini birbirine bağlayan sinir lifleri) hipoplazisini, başka herhangi bir yerde az gelişmiş sinir liflerini (beyaz madde) ve nöronların beyin yüzeyine anormal göçünü içerebilir. kortikal heterotopi). Septum pellusidumun yokluğuyla ilgili ortak ilişkinin bilinen hiçbir işlevsel sonucu yoktur ve diğer beyin malformasyonlarıyla birlikte veya bunlar olmadan ortaya çıkabilir.

Beynin tabanındaki hipotalamus sıklıkla anormaldir. Bu genellikle MRI taramasında görülmez. Ancak hastaların çoğunda bu, hipofiz bezi üzerindeki kontrolü nedeniyle hipofiz bezinin anormal fonksiyonuyla sonuçlanır. Etkilenen bireylerin yalnızca küçük bir kısmında hipofiz bezinde gözle görülür nöroradyografik anormallikler bulunur. Hipofiz bezi, beynin tabanında bulunan ve büyüme, enerji ve cinsel gelişim için gerekli olan vücuttaki hormonları kontrol eden hormon üreten bir bezdir.

Etkilenen çocukların bazılarının zekası normal, bazılarının ise öğrenme güçlüğü ve gelişimsel gecikmeleri var. Bazı hormonların eksiklikleri büyüme geriliğine, zayıf gelişime neden olabilir ve tedavi edilmezse yaşamı tehdit edebilir. Hormon eksiklikleri günlük hormon replasman tedavisi ve bir endokrinolog (hormon doktoru) tarafından yakın takip ile kontrol edilebilir. 2 yaşından önce OSB tanısı alan çocukların yaklaşık %10’unda hipofiz problemi yoktur ve beyin MRG taramaları normaldir. Bu çocuklar hala gelişimsel gecikme riski altındadır. ONH’nin nedeni anlaşılamamıştır.

OSB doğumda mevcuttur ancak birçok semptom çocukluğa, hatta ergenliğe kadar belirgin olmayabilir. ONH’li bebeklerin çoğunda istemsiz, hızlı göz hareketleri (nistagmus) ve/veya bir veya her iki gözde hafif ila şiddetli görme bozukluğu vardır. Doğumdan sonra optik sinirlerde herhangi bir büyüme olmamasına rağmen, görme genellikle erken çocukluk döneminde orta derecede iyileşir.

Optik sinirlerin az gelişmesi nedeniyle, bir gözde veya her iki gözde, doktor tarafından oftalmoskopla bakıldığında optik disk normal boyuttan daha küçüktür. “Kör nokta” olarak da adlandırılan optik disk, retinadan gelen sinir liflerinin gözün arkasından ayrılmadan önce birleşerek optik siniri oluşturduğu yapıdır. Optik sinirler hipotalamusun tabanında optik kiazmayı ve optik yolları oluşturmak için buluşur.

Etkilenen bireyler aynı zamanda beynin tabanındaki hipotalamusun az gelişmiş olması nedeniyle de semptomlar sergileyebilir. Hipotalamus farklı işlevlere sahip birkaç farklı bölgeye ayrılmıştır. Hipotalamus susuzluk, açlık, uyku ve vücut ısısı gibi temel vücut fonksiyonlarının düzenlenmesinden sorumludur. Sonuç olarak OSB’li çocuklar sıklıkla bu işlevlerle ilgili sorunlar yaşamaktadır. ONH’li bireylerde hipotalamus sıklıkla anormal olmasına rağmen, anormallikler MRI taramalarında nadiren görülebilir.

Hipotalamus ayrıca hipofiz bezinin belirli hormon salınımını kontrol ederek hipofiz bezinin işlevini de koordine eder. Hipotalamusun altındaki küçük bir yapı olan hipofiz bezi çeşitli hormonlar üretir ve bunları doğrudan kan dolaşımına salar. Optik sinirlerin hemen altında bulunur ve kısa bir sinir lifi ve kan damarları sapı ile hipotalamusa bağlanır. ONH’li bireylerin çoğunda hipotalamus, hipofiz beziyle düzgün bir şekilde iletişim kuramaz, bu da hipofiz bezinin belirli hormonları normal düzeylerde üretme veya kan dolaşımına salma konusunda başarısız olmasına neden olur.

Etkilenen spesifik hormonlar ve bu tür hormon eksikliklerinin ciddiyeti kişiden kişiye büyük ölçüde değişebilir. Etkilenen bireylerin çoğunluğu, normal büyüme ve gelişmeyi teşvik eden yeterli düzeyde büyüme hormonundan (GH) yoksundur. Büyüme hormonu eksikliği genellikle 6 yaşından önce, normal büyüme oranında bir düşüş olduğunda, sonuçta kısa boy ve diğer olgunlaşma gecikmelerine yol açabilecek şekilde ortaya çıkar.

ONH’li bazı bireylerde, fiziksel veya duygusal stres zamanlarında kan şekerini ve kan basıncını korumak için adrenal bezi kortikosteroid salgılaması için uyaran adrenokortikotropik hormon (ACTH) gibi diğer bazı hormonlar da anormal derecede düşük seviyelere sahiptir. Hipofiz bezinden gelen folikül uyarıcı hormon (FSH) ve luteinize edici hormon (LH), erkek ve kadın cinsel organlarının işlevinin koordine edilmesinde rol oynar ve normal cinsel gelişim için gereklidir. Tiroid uyarıcı hormon (TSH), tiroid bezini enerji metabolizmasından sorumlu olan tiroid hormonlarını salgılaması için uyarır.

Bebeklik döneminde bu hormonun yokluğu zihinsel engelliliğe neden olur. Hipofiz ayrıca idrar çıkışını kontrol ederek vücuttaki tuz seviyelerini kontrol eden antidiüretik hormonu (ADH) da salgılar. Bu hormon eksikliklerindeki eksiklikler aşağıdakilerle sonuçlanabilir: zihinsel engellilik; obezite; gecikmiş cinsel olgunlaşma; kandaki düşük glikoz seviyeleri (hipoglisemi); nöbetler; Diabetes insipidus, aşırı idrar atılımı ve aşırı susamayla karakterize bir hastalıktır.

Beyindeki diğer yapılar da uygunsuz şekilde gelişebilir. Sonuç olarak, bu tür beyin yapıları mevcut olmayabilir, tam olarak gelişmemiş (hipoplastik) ve/veya hatalı biçimlenmiş (displastik) olabilir. Örneğin, ONH’li bireylerde sıklıkla beynin her iki tarafındaki sıvı dolu boşlukları (yan ventriküller) ayıran zar (septum pellucidum) yoktur. Septum pellucidumun yokluğu bilinen herhangi bir soruna neden olmaz ve çoğunlukla normal bireylerde görülür. ONH’li birçok insanda, beynin sol ve sağ yarıkürelerini (korpus kallozum) birbirine bağlayan kalın sinir lifi bandı az gelişmiştir veya yoktur. Bu tür bireyler bilişsel veya gelişimsel gecikme açısından yüksek risk altındadır.

ONH’li birçok kişi ek anormallikler sergileyebilir. Zihinsel ve kassal aktivitenin koordinasyonunu gerektiren becerilerin kazanılmasında gecikmeler (psikomotor gerilik) bebeklerde yaygındır. Etkilenen çocukların bazılarının zekası normal, bazılarının ise öğrenme güçlüğü ve zihinsel engeli vardır. Otizm sıklıkla OSB’li çocuklarda teşhis edilir.

ONH’nin nedeni bilinmemektedir. Çoğu durumda, bozukluğun bilinmeyen nedenlerden dolayı rastgele (ara sıra) ortaya çıktığı görülmektedir. Nadir ailelerde birden fazla etkilenen çocuğun olduğu rapor edilmiştir, bu da otozomal resesif kalıtım olasılığını düşündürmektedir. Birkaç “SOD” vakasının HESX1, SOX2, SOX3, OTX2 veya PROKR2 genlerindeki mutasyonlardan kaynaklandığı rapor edilmiştir.

Çoğunluğun normal optik sinirlere veya ONH dışında oküler malformasyonlara sahip olduğu bu vakalarda SOD tanısı gevşek bir şekilde tanımlanmıştır. ONH’li bireylerin büyük çoğunluğunda bu genlerin hiçbirinde mutasyon yoktur; bu durum, diğer genlerin ve/veya çevresel faktörlerin bu durumun gelişiminde rol oynadığını düşündürmektedir.

Genetik hastalıklar, anne ve babadan alınan kromozomlarda bulunan belirli bir özelliğe ait genlerin birleşimiyle belirlenir. Resesif genetik bozukluklar, bir bireyin aynı özellik için anormal bir genin iki kopyasını, her bir ebeveynden birer tane olmak üzere miras almasıyla ortaya çıkar. Bir kişi hastalık için bir normal gen ve bir de hastalık geni miras alırsa, kişi hastalığın taşıyıcısı olacaktır ancak genellikle semptom göstermeyecektir.

Taşıyıcı olan iki ebeveynin hem değiştirilmiş geni geçirme hem de etkilenmiş bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %25’tir. Anne-baba gibi taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma riski her gebelikte %50’dir. Çocuğun her iki ebeveynden de normal gen alma şansı %25’tir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

OSB tanısı tam bir oftalmolojik muayene ile konulur. Korpus kallosum ve optik sinirleri incelemek için manyetik rezonans görüntüleme (MRI) ve bilgisayarlı tomografi (BT) gibi görüntüleme çalışmaları kullanılır. Diğer anormallikler ONH’nin MRI bulgularını taklit edebileceğinden, MRI bulgularına dayanarak OSB’den şüphelenilebilir ancak teşhis konulamayabilir. Serum kortizol ve büyüme hormonunun anormal seviyeleri tanıyı doğrulamaya yardımcı olur.

ONH tedavisi her bireydeki spesifik semptomlara yöneliktir. Tedavi, çocuk doktorları, göz doktorları, nörologlar, endokrinologlar ve/veya diğer sağlık uzmanlarından oluşan bir uzman ekibinin koordineli çabalarını gerektirebilir. OSB’ye yönelik spesifik tedaviler semptomatik ve destekleyicidir. Hormon eksiklikleri hormon replasman tedavisi ile tedavi edilir. Görme anormallikleri genellikle tedavi edilemez.

Kaba veya ince motor becerilerde veya zekada eksiklik olup olmadığını belirlemek için gelişimsel testler yapılmalıdır. ONH’li çocukların potansiyellerine ulaşmasını sağlamak için erken müdahale önemlidir. Etkilenen çocuklara faydalı olabilecek özel hizmetler arasında görme terapisi, fizik tedavi ve mesleki terapi yer alabilir.

Paylaşın

Ağız Yüz Parmak Sendromları Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Ağız Yüz Parmak Sendromları (OFDS), ağız boşluğunun (ağız, dil, dişler ve çene), yüzün (baş, gözler ve burun) ve el ve ayak parmaklarının (parmaklar) gelişimini etkileyen bir grup durumdur.

Haber Merkezi / Yaygın belirti ve semptomlar arasında dudakta yarık (yarık) ve alışılmadık loblu bir dil bulunur. Dil üzerinde kanserli olmayan tümörlerin veya nodüllerin büyümesi de olabilir. Etkilenen kişilerin fazladan, eksik veya farklı şekilli dişleri olabilir. Bir diğer ortak özellik ise damak yarıksındaki açıklıktır (yarık damak). OFDS’li bazı kişilerde dudağı diş etlerine bağlayan ekstra doku bantları (diş eti frenulası) bulunur.

Belirgin yüz özellikleri arasında geniş, düz bir burun köprüsüne sahip geniş bir burun ve geniş aralıklı gözler (hipertelorizm) yer alır. OFDS’de belirli parmakların birleşmesi (sindaktili), kısa parmakların (brakidaktili), kavisli parmakların (klinodaktili) veya fazladan el/ayak parmaklarının birleşmesi (polidaktili) yaygın olarak görülür. OFDS’li kişilerde beynin gelişimi ve yapısıyla ilgili sorunlar da vardır. Etkilenen kişilerde hafiften şiddetliye kadar zihinsel engellilik görülür.

Bazıları iyi tanımlanmamış 14 farklı OFDS türü vardır. Belirtiler ve semptomlar çok çeşitli olduğundan tanıyı zorlaştırır. OFDS tip I en yaygın olanıdır, ancak tüm OFDS tipleri çok nadirdir. OFDS’nin türüne bağlı olarak durumla ilgili başka özellikler de olabilir. Örneğin polikistik böbrek hastalığı, nöbetler, kalp kusurları ve farklı iskelet özellikleri. Tedavi esas olarak destekleyicidir ve her kişide görülen belirti ve semptomlara bağlıdır.

İnsan hücrelerinin çekirdeğinde bulunan kromozomlar, her bireyin genetik bilgisini (DNA) taşır. Genetik bilgi genlerde taşınır. Zararlı gen değişiklikleri (mutasyonlar) genin düzgün çalışmamasına neden olabilir. Bu genetik koşullara yol açabilir.

Tip I, II, III, IV, V, VI, IX ve XIV için spesifik gen değişiklikleri bulunmuştur. Diğer OFDS türlerinin genetik nedenleri henüz belirlenmemiştir ve bazı genler yakın zamanda tanımlanmıştır. Tip X, XI, XII, XIII çok az kişide/ailede rapor edilmiştir ve tanımlanmış bir genetik nedeni yoktur. Dolayısıyla tesadüfen oluştuğu düşünülmekte ve bir kalıtım şekli takip ettiği bilinmemektedir.

Bilinen bir genetik nedene sahip OFD sendromlarının tanısı (OFDS tip I, III, IV, V, VI, IX, XIV) genetik testlerle doğrulanabilir. Ancak tanı genellikle sunulan klinik semptomlara dayanarak konur.

OFDS’nin tedavisi, yüz yarıklarına yönelik rekonstrüktif cerrahiyi, ekstra dişlerin çıkarılmasını, kaynaşmış parmakları veya rakam anormalliklerini onarmak için ameliyatı içerebilir. Aynı zamanda hemodiyaliz/periton diyalizi veya böbrek nakli de dahil olmak üzere böbrek hastalığının tedavisini de içerebilir.

Varsa nöbetlerin yönetimi ve türüne bağlı olarak öğrenme güçlüğüne yönelik değerlendirmeler gerekli olabilir. Konuşma terapisi ve özel eğitim de önerilebilir. Diğer tedaviler destekleyicidir ve semptomlara dayanır. Hastalara ve ailelerine genetik danışmanlık önerilmektedir.

Paylaşın

KÜNYE

MESAJ

– Borsa ve Döviz
– Finans
– Enerji
– Otomobil
– Emlak
– Diğer Ekonomi

 

0 (537) 883 27 00

haberkaos.com@gmail.com

Sosyal Medyada Haber Kaos