Porfiriler, nadir görülen kalıtsal kan hastalıkları grubudur. Bu rahatsızlıkları olan kişiler vücutlarında heme denen bir madde yapmada sorun yaşarlar. Heme, demire bağlı olan porfirin adı verilen vücut kimyasallarından oluşur. Heme, kırmızı kan hücrelerinde oksijen taşıyan bir protein olan hemoglobinin bir bileşenidir.

Kırmızı kan hücrelerinin oksijen taşımasına yardımcı olur ve onlara kırmızı rengini veren Heme ayrıca kalp ve iskelet kaslarında bir protein olan miyoglobinde bulunur. Vücut, heme yapmak için birkaç adımdan geçer. Porfirisi olan kişilerde vücut, bu işlemi tamamlamak için gereken bazı enzimlerden yoksundur. Bu, porfirinin dokularda ve kanda birikmesine neden olur ve bu da hafif ila şiddetli arasında değişen çeşitli semptomlara neden olabilir.

Porfirinin en yaygın semptomları;

• Karın ağrısı
• Işık hassaslığı
• Kaslar ve sinir sistemi ile ilgili sorunlar

Porfiri semptomları değişir ve hangi enzimin eksik olduğuna bağlıdır.

Porfiri türleri;

İki kategoriye ayrılan birkaç porfiri türü vardır;

• Hepatik
• Eritropoietik

Hastalığın hepatik formları, karaciğerdeki problemlerden kaynaklanır. Karın ağrısı ve merkezi sinir sistemi ile ilgili problemler gibi semptomlarla ilişkilidirler. Eritropoietik formlara kırmızı kan hücrelerindeki problemler neden olur. Işık duyarlılığı ile ilişkilendirilirler.

Delta-aminolevulinat-dehidrataz eksikliği porfiri; ALAD porfiri (ADP), delta-aminolevulinik asit (ALA) enziminin bir eksikliğidir ve daha şiddetli ve nadir görülen porfiri formlarından biridir. Dünya çapında sadece yaklaşık 10 vaka bildirilmiştir ve hepsi erkektir. Semptomlar, genellikle kusma ve kabızlık ile birlikte şiddetli karın krampları şeklinde akut atak şeklinde kendini gösterir.

Akut aralıklı porfiri; Akut aralıklı porfiri (AIP), hidroksimetilbilan sentaz enziminin (HMBS) bir eksikliğidir. HMBS gen mutasyonu olan çoğu, aşağıdakilerden biri veya birkaçı tarafından tetiklenmedikçe semptom göstermez:

• Hormonal değişiklikler
• Belirli ilaç kullanımı
• Alkol tüketimi
• Beslenme değişiklikleri
• enfeksiyonlar

Ergenliğe giren kadınların özellikle semptomları olma olasılığı yüksektir. Bunlar;

• Kusma
• Uykusuzluk hastalığı
• Kabızlık
• Kollarda ve bacaklarda ağrı
• Kas Güçsüzlüğü
• Kafa karışıklığı, halüsinasyonlar ve nöbetler
• Kalp çarpıntısı

Kalıtsal koproporfiri; Kalıtsal koproporfiri (HCP) , enzim koproporfirinojen oksidaz (CPOX) eksikliğiyle karakterizedir. AIP’ye benzer şekilde, davranışsal, çevresel veya hormonal değişikliklerle tetiklenmedikçe semptomlar ortaya çıkmayabilir. Hem erkekler hem de kadınlar eşit şekilde etkilenir, ancak kadınların semptomları yaşama olasılığı daha yüksektir. Semptomları;

• Akut karın ağrısı
• Kollarda ve bacaklarda ağrı veya uyuşma
• Kusma
• Yüksek tansiyon
• Nöbetler

Alacalı porfiri; Semptomlar, cilt semptomları, nörolojik semptomlar veya her ikisi de dahil olmak üzere büyük ölçüde değişebilir. Kabarcıklı cilt dahil güneş hassasiyeti, Variegate porfirinin (VP) en yaygın cilt semptomudur. VP’nin akut atakları genellikle karın ağrısı ile başlar.

Konjenital eritropoietik porfiri; Konjenital eritropoietik porfiri (CEP) , üroporfirinojen III kosentaz enziminin (UROS) yetersiz işlevinden kaynaklanır. En yaygın semptom, cildin güneş ışığına ve bazı yapay ışık türlerine aşırı duyarlılığıdır. Kabarma ve lezyonlar genellikle maruziyetten kaynaklanabilir. YSÖP, dünya çapında bildirilmiş 200’den fazla vakayla çok nadir görülen bir hastalıktır.

Porphyria cutanea tarda; Güneş ışığına aşırı hassasiyet ve ciltte ağrılı, kabarcıklı lezyonlarla ilişkilidir. PCT çoğunlukla edinilmiş bir hastalıktır, ancak bazı kişilerde PCT’nin gelişimine katkıda bulunan üroporfirinojen dekarboksilaz (UROD) enziminde genetik bir eksiklik vardır. Hem erkekler hem de kadınlar etkilenebilir, ancak PCT en çok 30 yaşın üzerindeki kadınlarda görülür.

Hepatoerythropoietic porfiri; Hepatoerythropoietic porfiri (HEP), ailesel porfiri vutanea tardanın (f-PCT) otozomal resesif formudur ve benzer semptomlarla kendini gösterir. Cildin ışığa duyarlılığı sıklıkla, bazen sakatlanma veya parmakların veya yüz özelliklerinin kaybolmasıyla birlikte şiddetli kabarcıklara neden olur.

Deri semptomları genellikle bebeklik döneminde başlar. İnsanlar ayrıca saç büyümesi (hipertrikoz), kahverengi veya kırmızı renkli dişler (eritrodonti) ve kırmızı veya mor renkli idrar yaşayabilir. HEP çok nadirdir ve dünya çapında sadece yaklaşık 40 vaka bildirilmiştir.

Eritropoietik protoporfiri; Eritropoietik protoporfiri (EPP), cildin ışığa aşırı duyarlılığına neden olan kalıtsal bir metabolik bozukluktur. Maruz kaldıktan sonra cilt genellikle kaşıntılı ve kırmızı hale gelir ve yanma hissi oluşabilir. Başlangıç ​​genellikle bebeklik döneminde başlar ve çocuklarda en sık görülen porfiridir. Hem erkekler hem de kadınlar EPP semptomları yaşayabilse de, genellikle erkeklerde daha yaygındır.

Semptomları;

Belirtiler porfirinin türüne bağlıdır. Tüm tiplerde şiddetli karın ağrısı ve ayrıca kırmızımsı kahverengi renkli idrar vardır. Bu, porfirinlerin birikmesinden kaynaklanır.

Karaciğer hastalığı ile ilişkili semptomlar;

• Uzuv ağrısı
• Nöropati
• Hipertansiyon
• Taşikardi (hızlı kalp atış hızı)
• Elektrolit dengesizliği

Eritropoietik hastalıkla ilişkili semptomlar şunları içerir:

• Işığa aşırı cilt hassasiyeti
• Anemi (vücut yeterince yeni kırmızı kan hücresi üretmediğinde)
• Cilt pigmentasyonundaki değişiklikler
• Güneşe maruz kalmayla ilgili düzensiz davranış

Teşhisi;

Birçok test bu durumu teşhis etmeye yardımcı olabilir. Fiziksel sorunları arayan testler şunlardır;

• Bilgisayarlı tomografi (CT) taraması
• Göğüs röntgeni
• Ekokardiyogram (EKG)

Kan problemleri için yapılan testler şunlardır;

• Floresan için idrar testi
• Porfobilinojen (PBG) idrar testi
• Tam kan sayımı (CBC)

Komplikasyonları;

• Koma
• Safra taşları
• Felç
• Solunum yetmezliği
• Karaciğer hastalığı ve yetmezliği
• Cilt izi

Tedavisi;

Porfirinin tedavisi yok. Tedavi semptomları yönetmeye odaklanır.  Karaciğer hastalığına yönelik tedaviler;

• Kan basıncını yönetmek için atenolol gibi beta blokerleri
• İyileşmeye yardımcı olmak için yüksek karbonhidratlı beslenme
• Ağrı tedavisi için opioidler
• Atakları kısaltmak için hematin
• Givosiran gibi gen terapileri

Eritropoietik hastalık tedavileri;

• Anemi için demir takviyeleri
• Kan nakilleri
• Kemik iliği nakli

Dikkat: Sayfa içeriği sadece bilgilendirme amaçlıdır. Tanı ve tedavi için mutlaka doktorunuza başvurunuz.