Otozomal Resesif Polikistik Böbrek Hastalığı Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey
Otozomal resesif polikistik böbrek hastalığı (ARPKD), böbreklerde sıvı dolu keselerin (kistler) oluşumu ile karakterize nadir görülen bir genetik hastalıktır. Etkilenen bebeklerin çoğunda yenidoğan (yenidoğan) döneminde böbrekler
Otozomal Resesif Hipofosfatemik Raşitizm Tip 2 Nedir? Bilinmesi Gerekenler
Otozomal resesif hipofosfatemik raşitizm tip 2 (ARHR2), raşitizm, kemik ağrısı, kemik deformiteleri, artmış kemik kırılma riski, yorgunluk, boy kısalığı ve bağların ve tendonların kemiklere tutunduğu
Balantidiyazis Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi
Balantidiasis, sıklıkla domuzları enfekte eden ancak ara sıra (nadiren) insanları enfekte eden tek hücreli bir parazit (siliate protozoan) olan Balantidium coli bakterisinin neden olduğu nadir
Otozomal Resesif Hiper IgE Sendromu Nedir? Bilinmesi Gerekenler
Otozomal resesif hiper IgE sendromu (AR-HIES) çok nadir görülen bir birincil immün yetmezlik bozukluğudur. İlk hiper IgE sendromu vakası 1966’da tıp literatüründe tanımlandı. Haber Merkezi
Otozomal Dominant Tubulo – Interstisyel Böbrek Hastalığı Nedir?
Otozomal dominant tubulointerstisyel böbrek hastalığı (ADTKD), böbreğin tübüllerini etkileyen bir hastalık grubunu tanımlar. Bu koşullar aşağıdaki özelliklere sahiptir: Otozomal dominant bir şekilde kalıtılırlar; bu, bir ebeveynin
Otozomal Dominant Porensefali Tip I Nedir? Bilinmesi Gerekenler
Otozomal dominant porensefali tip I, beyin yüzeyinde sıvı dolu kistlerin ve boşlukların geliştiği nadir bir genetik hastalıktır. Otozomal dominant porensefali tip I, COL4A1 genindeki değişikliklerden (mutasyonlar
Otozomal Dominant Hiper IgE Sendromu Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey
Otozomal dominant hiper IgE sendromu (AD-HIES), nadir görülen bir multisistem primer immün yetmezlik bozukluğudur. Semptomlar genellikle bebeklik veya çocukluk döneminde erken dönemde ortaya çıkar. Haber Merkezi
Otozomal Dominant Polikistik Böbrek Hastalığı Nedir? Bilinmesi Gerekenler
Otozomal dominant polikistik böbrek hastalığı (ADPKD), böbreklerde kist oluşumu ile karakterize genetik bir hastalıktır. Böbreklerde kist oluşumunun neden olduğu semptomlar arasında yüksek kan basıncı (hipertansiyon), vücudun
Schmidt Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi
Schmidt sendromu olarak da bilinen otoimmün poliendokrin sendromu tip II, bu hormonları salgılayan bezler tarafından birkaç temel hormonun üretiminde keskin bir düşüşün olduğu nadir bir
Otoimmün Poliglandüler Sendrom Tip 1 Nedir? Bilinmesi Gerekenler
Otoimmün poliglandüler sendrom tip 1 (APS-1), çoklu otoimmünitelerle birlikte nadir ve kompleks resesif kalıtsal bir immün hücre disfonksiyonu bozukluğudur. Potansiyel olarak yaşamı tehdit eden endokrin bez