CARD9 Eksikliği Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey
CARD9 eksikliği, bir tür birincil immün yetmezliktir. Birincil immün yetmezlik hastalıkları (“doğuştan gelen bağışıklık hataları” olarak da adlandırılır), vücudun bağışıklık sisteminin bir kısmının eksik olduğu veya
Karsinoid Sendromu Nedir? Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi
Karsinoid sendrom semptomların, fiziksel belirtilerin ve anormal laboratuvar bulgularının bir kombinasyonundan oluşan bir hastalıktır. Karsinoid sendrom, altta yatan karaciğere yayılmış karsinoid tümörü olan kişilerde görülür.
Karbamoil Fosfat Sentetaz 1 Eksikliği Nedir? Bilinmesi Gerekenler
Karbamoil fosfat sentetaz 1 eksikliği (CPSID), karbamoil fosfat sentetaz (CPS) enziminin tam veya kısmi eksikliği ile karakterize, nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır. Bu, üre döngüsü olarak
Carney Kompleksi Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey
Carney kompleksi, çoğunlukla kalbi, cildi ve endokrin sistemi etkileyen çok sayıda iyi huylu tümör (çoklu neoplazi) ve etkilenen bölgelerin cildinde lekeli bir görünüme neden olan
CADASIL Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi
CADASIL, beyindeki küçük kan damarlarını etkileyen nadir bir genetik bozukluktur. CADASIL terimi ilk olarak 1993 yılında ortaya atıldı. Başlangıç yaşı, şiddeti, spesifik semptomları ve hastalığın
Campomelic Sendromu Nedir? Bilinmesi Gerekenler
Campomelic sendromu, çoklu anomalilerin olduğu nadir bir konjenital bozukluktur. Campomelic sendromu, bacakların uzun kemiklerinin eğriliği ve açısal şekli ile karakterize nadir görülen bir iskelet displazisidir.
Camurati Engelmann Hastalığı Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey
Camurati Engelmann hastalığı (CED), öncelikle kolların ve bacakların uzun kemiklerini ve kafatasını etkileyen artmış kemik yoğunluğu ile karakterizedir. Bu kemiklerin kalınlaşması ağrıya, paytak paytak yürümeye,
Canavan Hastalığı Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi
Canavan hastalığı, beyindeki beyaz maddenin süngerimsi dejenerasyonu ile karakterize nadir görülen genetik nörolojik bir hastalıktır. Etkilenen bebekler doğumda normal görünebilir, ancak genellikle 3-6 aylıkken semptomlar gelişir.
Kandidiyazis Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey
Candida albicans, ağızda, bağırsak sisteminde ve vajinada bulunan normalde zararsız bir maya enfeksiyonudur. Kandidiyaz, Candida adı verilen bir mantarın neden olduğu bir enfeksiyondur; en yaygın olarak
Brown Sendromu Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey
Brown Sendromu, göz hareketlerindeki kusurlarla karakterize nadir görülen bir göz bozukluğudur. Bu bozukluk doğumda mevcut olabilir veya altta yatan başka bir bozukluğun sonucu olarak ortaya