Gould Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi
Gould sendromu veya COL4A1/A2 ile ilişkili bozukluklar nadir görülen, genetik, çoklu sistem bozukluklarıdır. Tipik olarak beyindeki anormal kan damarları (serebral damar sistemi kusurları), göz gelişimi
CLOVES Sendromu Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi
CLOVES sendromu, doku aşırı büyümesi ve karmaşık vasküler anomalilerle karakterize, yakın zamanda tanımlanmış nadir bir hastalıktır. CLOVES, konjenital lipomatöz (yağlı) aşırı büyüme, vasküler malformasyonlar, epidermal
Coffin Lowry Sendromu Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey
Coffin Lowry sendromu (CLS), zihinsel engellilikle karakterize edilen nadir bir genetik hastalıktır; baş ve yüz (kraniyofasiyal) bölgedeki anormallikler; kısa, ince (konik) parmaklara sahip büyük, yumuşak
Cockayne Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi
Cockayne Sendromu (CS), kısa boy, anormal derecede küçük kafa (mikrosefali) ve zihinsel engelliliğe yol açabilen nörolojik anormallikler ile karakterize nadir bir genetik hastalıktır. Haber Merkezi
Coffin Siris Sendromu Nedir? Bilinmesi Gerekenler
Coffin Siris sendromu (CSS), doğumda (doğuştan) ortaya çıkabilen nadir bir genetik hastalıktır. Bozukluk, baş ve yüz (kraniyofasiyal) bölgesindeki anormallikler ile karakterize edilebilir ve bu da
Coats Hastalığı Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi
Coats hastalığı ilk olarak 1908’de tanımlandı ve retinadaki kan damarlarının anormal gelişimi ile karakterize nadir bir hastalıktır. Retina, gözün arkasını kaplayan, ışık görüntülerini beyne ileten ve
Sitrüllinemi Tip I Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi
Sitrüllinemi tip I (CTLN1), neonatal akut (klasik) formu, daha hafif geç başlangıçlı formu, gebelik sırasında veya sonrasında başlayan formu ve asemptomatik formu içeren, nadir görülen
Klasik Kalıtsal Hemokromatoz Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi
Kalıtsal hemokromatoz (HH), karaciğer, kalp ve pankreas gibi vücudun çeşitli organlarında demir birikmesi ile karakterize edilen birkaç nadir genetik bozukluğun genel adıdır. Anormal şekilde depolanan demir,
Kleidokraniyal Displazi Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey
Kleidokraniyal displazi, genellikle kafatası, dişler ve uzun kemikleri etkileyen anormal kemik oluşumu ile karakterize nadir görülen bir genetik hastalıktır. Sonuç olarak, etkilenen bireylerde köprücük kemiğinin (klavikula)
Clostridial Miyonekroz Nedir? Bilinmesi Gerekenler
Clostridial miyonekroz, az sayıda Clostridium bakteri türünün neden olduğu ciddi, yaşamı tehdit eden bir bakteriyel enfeksiyondur. Clostridial miyonekroz, travmatik ve spontan olmak üzere iki ana forma