Glikojen Depolama Hastalığı Tip V Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey
Glikojen depo hastalığı tip V (GSD-V veya McArdle hastalığı), iskelet kası karbonhidrat metabolizmasının en sık görülen bozukluğudur ve en sık görülen genetik miyopatilerden biridir (prevalans
Gordon Sendromu Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi
Gordon sendromu, distal artrogripozlar olarak bilinen bir grup genetik bozukluğa ait, oldukça nadir görülen bir hastalıktır. Bu bozukluklar tipik olarak dizler, dirsekler, bilekler ve/veya ayak bilekleri
Glikojen Depolama Hastalığı Tip IX Nedir? Bilinmesi Gerekenler
Glikojen depo hastalığı tip IX (GSD-IX), enzim fosforilaz kinaz eksikliği ile karakterize edilen en az dört hastalıktan oluşan bir gruptur. Bu enzim, glikojen olarak bilinen bir
Goodpasture Sendromu Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi
Goodpasture sendromu, böbreklerin filtreleme yapılarının (glomerüller) iltihaplanması (glomerülonefrit) ve akciğerlere aşırı kanama (akciğer kanaması) ile karakterize nadir bir otoimmün bozukluktur. Otoimmün sendromlar, vücudun istilacı veya “yabancı”
Glikojen Depo Hastalığı Tip III Nedir? Bilinmesi Gerekenler
Beslenme, vücut tarafından enerji olarak depolanabilen 3 makro besin maddesi içerir: karbonhidratlar (doğal karbonhidrat polimeri glikojen olarak, esas olarak karaciğerde ve kasta), protein (vücudun doğal
Apendiksin Goblet Hücreli Adenokarsinom Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi
Apendiksin goblet hücreli adenokarsinomları (GCA), apendiks kanserinin bir alt tipidir. GCA, nöroendokrin (karsinoid) ve epitelyal (adenokarsinom) olmak üzere iki tip kanser hücresinin benzersiz bir kombinasyonu ile
Glikojen Depo Hastalığı Tip I Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey
Glikojen depo hastalıkları, depolanan glikojenin enerji sağlamak ve vücut için sabit kan şekeri seviyelerini korumak üzere glikoza metabolize edilemediği bir grup hastalıktır. Tip I glikojen depo
GNE Miyopati Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi
HIBM, Nonaka miyopatisi, IBM2 ve çerçeveli vakuollü distal miyopati olarak da bilinen GNE miyopatisi, öncelikle iskelet kaslarını (vücudun günlük fiziksel aktiviteyi gerçekleştirmek için kullandığı kaslar)
Glikojen Depo Hastalığı Tip 7 Nedir? Bilinmesi Gerekenler
Glikojen depo hastalıkları, vücutta depolanan enerji formunun (glikojen), vücudun kullanması için daha küçük şeker parçalarına (glikoz) parçalanamadığı bir grup hastalıktır. Glikojen depo hastalığı tip 7 (GSD7)
Glutatyon Sentetaz Eksikliği Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi
Glutatyon sentetaz eksikliği, glutatyon sentetaz enziminin eksikliği ile karakterize edilen son derece nadir bir hastalıktır. Bu enzim, vücudun birçok hücre sürecinde rol oynayan bir protein