Büyüme Hormonu Duyarsızlığı Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi
Büyüme hormonu duyarsızlığı (GHI), vücudun ürettiği büyüme hormonunu kullanamadığı son derece nadir görülen bir grup genetik bozukluktur. GHI, büyüme hormonu reseptörü (GHR) genindeki mutasyonlardan veya büyüme
Büyüme Hormonu Eksikliği Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi
Büyüme hormonu eksikliği (GHD), beynin tabanında yer alan ve çeşitli hormonların üretiminden sorumlu olan küçük bir bez olan ön hipofiz bezinden büyüme hormonunun (GH) yetersiz
Greig Sefalopolisindaktili Sendromu Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey
Greig sefalopolisindaktili sendromu (GCPS), el ve ayak parmaklarını (parmaklar) ve baş ve yüz (kraniyofasiyal) bölgeyi etkileyen fiziksel anormalliklerle karakterize nadir bir genetik hastalıktır. Haber Merkezi
Wegener Granülomatozu Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi
Polianjiitli granülomatoz (GPA), küçük ve orta büyüklükteki kan damarlarının (vaskülit) iltihaplanmasıyla karakterize edilen ve çoğunlukla solunum yolu ve böbrekler olmak üzere vücudun çeşitli organ sistemlerinde
Granülom Halkası Nedir? Bilinmesi Gerekenler
Granuloma annulare kronik dejeneratif bir cilt hastalığıdır. En yaygın biçim, ciltte halka şeklinde düzenlenmiş küçük, sert kırmızı veya sarı renkli şişliklerin (nodüller veya papüller) varlığıyla karakterize
Graft Versus Host Hastalığı Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi
Graft Versus Host Hastalığı (GVHD), bağışıklık sistemi yetersiz veya baskılanmış olan ve kemik iliği nakli veya ışınlanmamış kan nakli yapılmış kişileri etkileyebilen nadir bir hastalıktır. Semptomlar
GPT2 Eksikliği Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey
GPT2 eksikliği (glutamat piruvat transaminaz 2 eksikliği), zihinsel engelliliğe ve ilerleyici motor işlev bozukluğuna neden olan genetik, nörolojik ve metabolik bir hastalıktır. Bu eksiklik, uygun beyin
Gottron Sendromu Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi
Gottron sendromu, özellikle ellerde ve ayaklarda (ekstremitelerin distalinde) olağandışı derecede kırılgan, ince deri şeklinde erken yaşlanma görünümü (progeroid) ile karakterize edilen, son derece nadir görülen
Gorlin Chaudhry Moss Sendromu Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi
Gorlin Chaudhry Moss sendromu, kafatasındaki belirli kemikler arasındaki fibröz eklemlerin (dikişlerin) erken kapanması (kraniyosinostoz), alışılmadık derecede küçük gözler (mikroftalmi), bazı dişlerin yokluğu (hipodonti) ve/veya/ veya
Glikojen Depo Hastalığı Tip VI Nedir? Bilinmesi Gerekenler
Glikojen depo hastalığı tip VI (GSD6), karaciğerin şekeri düzgün şekilde işleyemediği genetik bir durumdur. Karaciğer glikojen adı verilen bir tür şekerin parçalanmasından sorumludur. Glikojen, karaciğerde