Lissensefali Nedir? Bilinmesi Gerekenler
Klasik lisensefali olarak da bilinen lisensefali tip 1, izole bir anormallik (izole lisensefali sekansı [ILS]) veya belirli sendromlarla (örneğin Miller-Dieker sendromu) ilişkili olarak ortaya çıkabilen
Listeriosis Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi
Listeriosis, çoğunlukla kontamine gıda tüketimi yoluyla insanlara bulaşan Listeria monocytogenes bakterisinin neden olduğu nadir fakat ciddi bir bulaşıcı hastalıktır. Listeriosis ile ilişkili klinik sendromlar arasında
Lökodistrofi Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi
Lökodistrofiler beyni, omuriliği ve sıklıkla periferik sinirleri etkileyen bir grup nadir, ilerleyici, metabolik, genetik hastalıktır. Her lökodistrofi türü, beynin beyaz maddesinin (miyelin kılıfı) anormal gelişimine veya
Krabbe Lökodistrofisi Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi
Krabbe Lökodistrofisi, sfingolipidler galaktosilseramid ve psikosinin parçalanması (metabolizması) için gerekli olan galaktoserebrosidaz (GALC) enziminin eksikliğinden kaynaklanan nadir bir kalıtsal lipid depolama bozukluğudur. Haber Merkezi /
Levy – Yeboa Sendromu Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey
Levy – Yeboa sendromu (LYS), düşük kas tonusu ve kol ve bacak eklemlerinde sertleşme (kasılmalar), işitme kaybı (nöronal) gibi kas – iskelet sistemi tutulumu belirtilerini
Li – Fraumeni Sendromu Nedir? Bilinmesi Gerekenler
Li – Fraumeni sendromu (LFS), çok çeşitli, genellikle nadir görülen kanserlere kalıtsal bir ailesel yatkınlıktır. Bunun nedeni, TP53 olarak bilinen tümör baskılayıcı gendeki bir değişikliktir
Liken Planus Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi
Liken planus (LP) nadir görülen, kronik, inflamatuar, otoimmün bir deri ve mukoza hastalığıdır. LP en sık ciltte kaşıntılı, parlak, kırmızımsı-mor lekeler (lezyonlar) (kütanöz LP) veya
Leptospiroz Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey
Leptospirosis, insanları ve hayvanları etkileyen bulaşıcı bir hastalıktır. Çok çeşitli semptomlarla sonuçlanır ve bazı kişilerde hiç semptom görülmeyebilir. Spiral şekilli bir bakteriden (spiroket) kaynaklanır. Semptomlar arasında yüksek ateş,
Leri Pleonosteosis Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi
Leri Pleonosteosis, olağandışı, düzleşmiş yüz özellikleri, el ve ayaklarda anormallikler, iskelet malformasyonları, kısa boy ve/veya eklem hareketlerinde kısıtlama ile karakterize, son derece nadir görülen kalıtsal
Leri – Weill Diskondrosteozu Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi
Leri – Weill diskondrosteozu (LWD), önkolların ve alt bacakların anormal kısalması, el bileğinin anormal hizalanması (el bileğinde Madelung deformitesi) ve bununla ilişkili kısa boy ile
