Marfan sendromu nedir? Detaylar

Vücut büyümesini etkileyen kalıtsal bir bağ dokusu bozukluğu olan Marfan Sendromu, iskelet sisteminiz, cildiniz, gözleriniz ve kalbiniz dahil tüm vücudunuzu etkileyebilir. Yaklaşık 5.000 kişiden 1’inde ortaya çıkan Marfan Sendromu, her yaştan, ırktan erkeklerde ve kadınlarda görülür.

Marfan sendromu genetik bir hastalıktır. Vakaların % 75’inde hastalık anne veya babanın genleri aracılığıyla kalıtımsal olarak gelmektedir. Kalan % 25 vakada ise, genetik mutasyon sonucu sendrom ortaya çıkmaktadır. Anne veya babadan bir tanesinde Marfan sendromu olması durumunda, bu anne babadan doğacak çocukların sendroma yakalanma olasılığı % 50 olmaktadır.

Hastalık kadın ve erkeklerde eşit oranda görülmektedir. Marfan sendromu, adını hastalığı ilk kez 1896 yılında teşhis eden Fransız çocuk doktoru Antoine Marfan’dan almaktadır. Marfan sendromunun belirtileri kişiden kişiye çeşitlilik gösterebilmektedir. Bazı hastalarda belirtiler oldukça hafifken, bazı hastalarda ölüme bile sebebiyet verebilecek ciddi belirtiler ortaya çıkabilmektedir. Ancak hastaların genelinde, yaş ilerledikçe hastalık daha kötü bir hal almaktadır.

Nedenleri;

Bu rahatsızlığın genetik temellere dayanan bir sendrom olduğu bilinmektedir. Genetik kusur sonucunda bağ dokunun oluşumunda büyük rol oynayan ‘’fibrillin-1’’ adlı bir proteinde üretim bozuklukları meydana gelir. Bu genetik kusur ayrıca kemiklerde aşırı büyümeye neden olarak uzun uzuvlara da neden olmaktadır. Bir ebeveynin bu bozukluğa sahip olması durumunda, çocuklarının da buna sahip olma şansı yaklaşık olarak yüzde 50’dir. Bu otozomal dominant bulaşan bir rahatsızlıktır.

Ailede Marfan sendromuna sahip birey olmadığı durum ile birlikte, sperm veya yumurtalarındaki spontan bir genetik kusur da Marfan sendromu olmayan bir ebeveynin bu bozukluğu olan bir çocuğa sahip olmasına neden olabilir. Bu genetik kusur, Marfan sendromu vakalarının yaklaşık olarak 4 te 1 inde görülmektedir. Vakaların diğer yüzde 75’inde sendrom kişilere ailesinden miras olarak kalmaktadır.

Belirtileri;

• Uzun kollar, bacaklar ve parmaklar
• Uzun ve ince vücut tipi
• Eğri omurga
• Göğüs içeri batıyor veya dışarı çıkıyor
• Esnek eklemler
• Düz ayak
• Çapraşık dişler
• Kilo alımı veya kaybı ile ilgili olmayan ciltte çatlaklar

Teşhisi;

Marfan sendromunun belirtileri, bağ dokularla ilişkili diğer hastalıklarda ortaya çıkan belirtilere benzer olduğu için hastalığın teşhisinin konulması oldukça zordur. Hastalıktan şüphelenilmesi durumunda, ilk olarak EKG çekimi ile çeşitli görme testleri yapılmaktadır. Ancak kesin teşhis için, ailede hastalığın olup olmadığına dair bilgi edinilmesi ve bazı genetik testlerin yapılması gerekmektedir.

Tedavisi;

Marfan sendromunun ne yazık ki henüz kesin bir tedavisi bulunmamaktadır. Mevcut tedaviler, hastalığın yol açtığı ve bazı durumlarda ölümcül olan tıbbi komplikasyonları önlemeye yöneliktir. Dolayısıyla, Marfan sendromu olan hastaların düzenli aralıklarla belirli tıbbi kontrolleri yaptırmaları ve bu kontroller neticesinde eğer hastalık vücudun başka bir bölgesine sıçradıysa gerekli tedavileri yaptırmaları gerekmektedir.

Eskiden Marfan sendromuna yakalanan hastaların birçoğu 40 yaşına gelemeden hayatını kaybetmekteyken, günümüzde gelişen tanı mekanizmaları sayesinde, hastaların büyük kısmı çok daha uzun bir ömür sürebilmektedir. Hastalık aort damarı gibi kritik damarlarda probleme yol açması durumunda ölümcül olabilmektedir. Bu sebeple, Marfan sendromu olan kişilerde düzenli kalp-damar kontrolleri yapılmaktadır.

Hastalığın damarlara sıçraması durumunda, damarlar normal insanlara göre daha kolay yırtılma eğilimi gösterdiğinden, hastalara düzenli olarak kan basıncı düşürücü ilaçlar verilmektedir. Aort damarının hastalık sebebiyle aşırı derecede genişlemesi durumunda ise, bir ameliyat gerçekleştirilerek, hastaların aort damarı sentetik bir damar ile değiştirilebilmektedir. Hastalığın gözlerde ciddi probleme yol açması durumunda da gene çeşitli ameliyatlar aracılığıyla tedavi gerçekleştirilmekte ve hastaların normal bir yaşam sürmesi sağlanabilmektedir.

Dikkat: Sayfa içeriği sadece bilgilendirme amaçlıdır. Tanı ve tedavi için mutlaka doktorunuza başvurunuz.