Alport Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Tedavisi

Alport sendromu (AS), 50.000 yenidoğanda 1 görülen anormal kollajen oluşumunun neden olduğu bir hastalıktır. Hem erkekleri hem de kadınları etkiler, ancak vakaların çoğunda yalnızca kadınlardan kalıtsal miras alınır. 

Haber Merkezi / Böbrekleri etkiler ve kaçınılmaz olarak ilerleyici böbrek fibrozu ve son dönem böbrek yetmezliği ile sonuçlanır.

Belirtileri ve işaretleri

• Yüksek renkli idrar
• Bacaklarda, göz çevresinde veya tüm vücutta şişme
• Görme ve işitme kaybı, daha çok erkek hastalarda
• Göz değişiklikleri
• Retina lezyonları
• Lensin şişmesi (lentikonus) ve
• Yüksek tansiyon.

Komplikasyonları

• Böbrek yetmezliği
• Kronik böbrek hastalığı
• Kalıcı işitme kaybı
• Görme kaybı

Alport sendromunun genetik temeli

Hastalık, tip IV kollajen sentezi ve montajını kodlayan COL4A5, COL4A3 veya COL4A44 genlerindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bu kusur, olgunlaşmamış glomerüler bazal membranın böbreklerde kalmasına neden olarak kan filtrasyonunun başarısız olmasına neden olur. Hematüri ve proteinüri oluşumu membran defektinin bir sonucudur ve nihai sonuç böbrek hasarıdır.

Hastalığın genetik temeli, ailede genetik test yapılmasını gerekli kılmaktadır. Alport sendromu çoğunlukla X’e bağlı bir bozukluk olarak kalıtılır, ancak bazı durumlarda otozomal resesif ve çok nadir durumlarda otozomal dominanttır. Mutasyonun erken tespiti, böbrek yetmezliğinin başlamasını önlemeye veya geciktirmeye ve böbrek komplikasyonları açısından daha yüksek risk altında olan taşıyıcı anneleri tespit etmeye yardımcı olabilir.

Teşhisi ve tedavisi

• En az bir yıldır devam eden hematüri
• Böbrek yetmezliği
• Kalıcı olması muhtemel sensörinöral işitme kaybı
• Lentikonus ve retina lekeleri
• Anormal tip IV kollajen nedeniyle glomerüler bazal membranın lamellenmesi ve
• COL4A5, COL4A3 veya COL4A44 genlerinin mutasyonlarının varlığı

Kadınlar hematüri dışında herhangi bir semptom göstermeyebilirken, erkekler genellikle tüm hastalık belirtilerini gösterebilir.

Genetik test, durumun teşhisi için altın standarttır. Bu mutasyonların her biri, ayrı bir kalıtım biçimine ve ayrıca böbrek yetmezliğinin erken başlangıcı ve ekstra böbrek belirtilerinin ortaya çıkması için sayısallaştırılmış bir riske işaret eder. Diğer testler odyometri, böbrek fonksiyon testleri, böbrek biyopsisi ve idrar analizini içerir.

Alport sendromlu hastaların durumlarını yönetmelerine yardımcı olmak için kullanılan çeşitli tedaviler vardır. Çoğu, semptomları azaltmaya ve yavaşlatmaya yardımcı olmak için kullanılır. Tedavilerin yararları, çoğunlukla sendromlu hastanın tanısında erken uygulandığında fark edilir.

Kan basıncı ile başa çıkmak

Alport sendromu için böbrek semptomlarının gelişimini etkileyen çeşitli ilaçlar, vücuttaki kan basıncını düzenleyen renin-anjiyotensin-aldosteron sistemine etki eder. Hastalarda proteinüri tespit edildiğinde bazen anjiyotensin dönüştürücü enzim (ACE) inhibitörleri adı verilen bir ilaç sınıfı kullanılır. Durumla birlikte, hastaların kan damarlarında kan basıncı birikebilir. Bu özel ilaçlar kan damarlarını açarak basıncı azaltır.

Tedaviye yardımcı olan başka bir ilaç sınıfı, anjiyotensin reseptör blokerleridir (ARB’ler). Bunlar ayrıca hastanın kan damarlarını gevşeterek yüksek tansiyonla baş etmek için kullanılır. Bunu, anjiyotensin II’nin etkisini bloke ederek yaparlar. ARB’lerin bazen hastalarda ACE inhibitörlerinden daha az yan etkisi olabilir. Her iki ilaç sınıfı da Alport sendromu olan hastalarda Son Aşama Böbrek Hastalığına (SDBY) ilerlemeyi geciktirmeye yardımcı olur.

Protein seviyelerinin izlenmesi

Doktorlar, sendrom riski altında olan bir yaşından küçük çocuklarda olası proteinüri semptomlarını (idrarda anormal protein seviyeleri) izlemeye başlayabilir. 30 yaşına gelmeden SDBY’ye ulaşmaya meyilli olabilecek bebeklerde yılda bir kez kadar düzenli olarak testler yapabilirler.

Bir hasta fazla sıvı tutuyorsa, doktorları böbreklerin sistemlerindeki fazla suyu idrar olarak salmasına yardımcı olmak için diüretikler reçete edebilir. Sağlık ekibi ayrıca çok fazla tuzun vücuttan atılmadığından emin olmalıdır.

Kolesterolü kontrol altında tutmak

Yüksek kolesterol, Alport sendromlu hasta için de bir tehlikedir. Statinler ayrıca vücuttaki düşük yoğunluklu lipo-proteinlerin (LDL) seviyesini kontrol etmede hastaya yardımcı olabilir. Yüksek bir seviye vücut için tehlikeli olabilir.

Diyet ve yaşam tarzı

Diyet, bir hastanın sağlığının SDBY’ye ne kadar hızlı ilerlediğini etkileyebilir. Bu nedenle hastanın bir tıp uzmanının tavsiyesi ile uygulayabileceği değişiklikler vardır. Hasta, sağlıklı bir diyet sürdürürken yiyecek seçimlerinde tuz, sıvı ve protein miktarını azaltmaya çalışmalıdır.

Hastada kan basıncını düşürmeye yardımcı olduğu ve böbreklerde daha fazla hasarı sınırladığı için düşük tuzlu bir diyet önerilir. Ayrıca uzuvlardaki şişlik miktarını azaltmaya yardımcı olur. Hastalara, sodyum içeriği yüksek işlenmiş gıdalardan kaçınmaları ve ayrıca gıdalarına gereksiz tuz eklemekten kaçınmaları tavsiye edilir.

Benzer şekilde, hasta potasyum alımının çok yüksek miktarda tüketildiğinde böbreklere de zarar verebileceğine dikkat etmelidir. Bununla birlikte, az miktarda potasyum, kasların etkili bir şekilde çalışmaya devam etmesine yardımcı olma yararına sahiptir.

Fosfor, böbrekler düzgün çalışmadığında da kanda birikebilir ve bu nedenle hastalara fosfordan zengin gıdaları daha az tüketmeleri önerilir.

Protein vücut için gereklidir, ancak böbreklerin onu vücutta işlemek için daha fazla çaba sarf etmesi gerektiğinden, Alport sendromu olan hastalar için çok fazlası tehlikeli olabilir. Çok fazla et, balık veya yumurta sindirimde sorunlara neden olabilir.

Hastalara ayrıca kilo almamaları ve vücudu daha fazla zorlamamaları için yağ ve karbonhidrat tüketimine dikkat etmeleri önerilir. Meyve ve sebzeler, Alport sendromlu kişiler için diyete iyi bir katkı olarak kabul edilir. Gerekirse bu vitaminlerle desteklenebilir.

Alpot Sendromu olan hastalar, egzersiz yaparak ve sigara içmeyerek de formda kalmaktan fayda görebilirler.

Dikkat: Sayfa içeriği sadece bilgilendirme amaçlıdır.