Alfa-1 Antitripsin Eksikliği Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Tedavisi

Alfa-1 antitripsin eksikliği (AATD), bireyin kronik obstrüktif akciğer hastalığı (KOAH), karaciğer hastalığı ve pannikülit gibi cilt sorunları geliştirme riskinin daha yüksek olduğu genetik bir hastalıktır.

Haber Merkezi / Alfa-1 antitripsin (A1AT), akciğerleri koruyan bir proteindir. Karaciğer proteini üretir ve akciğerlere ulaşmak için kan dolaşımına salınır. AAT’nin ana rolü, akciğerleri hastalıkların yıkıcı etkilerinden ve tütün dumanı gibi kimyasallara maruz kalmaktan korumaktır.

Normalde her insanda A1AT geninin iki kopyası vardır. Bir bebek, her ebeveynden bir gen kopyası alır. Ancak AATD’li bazı kişilerin bir normal kopyası ve bir de hasarlı kopyası vardır. Öte yandan, diğerleri iki hasarlı kopya alabilir. Normal bir kopyası olanlar, sigara içmedikleri sürece sağlıklı bir yaşam sürmeye yetecek kadar alfa-1 antitripsin üretebilir.

AATD’yi ilk kez 1963’te fark edenler Laurell ve Eriksson’du. Laurell, 1500 serum protein elektroforezinin (SPEP) 5’inde A1AT protein bandının olmadığını gözlemlediğinde başladı. İki bilim adamı, 5 hastanın yaklaşık 3’ünün genç yaşta amfizem geliştirdiğini ve sadece birinin ailesinde amfizem öyküsü olduğunu kaydetti. Sonuç olarak, bilim adamları AATD’nin özelliklerinin bir üçlüsüne dikkat çekmektedir; Proteinin yokluğu, erken başlangıçlı amfizem ve genetik yatkınlık.

Nedenleri

Alfa-1 antitripsin olarak adlandırılan protein, karaciğerde yapılan bir proteaz inhibitörüdür. Karaciğeri ve akciğerleri kimyasallara, mikroorganizmalara ve toksinlere maruz kalmaktan korur. Alfa-1 antitripsin eksikliği (AATD) terimi, genetik bir kusurun neden olduğu yeterli proteinin bulunmadığı bir durumdur.

Kodominant bir modelde kalıtılan SERPINA1 genindeki mutasyonlar, AATD’nin gelişmesine neden olabilir. Sonuç olarak, mutasyonlar kanda AAT’nin yokluğuna veya eksikliğine yol açar. Akciğeri korumak için yetersiz miktarda ATT olduğunda akciğer hasarı meydana gelebilir. Bu arada, AAT anormal bir şekilde biriktiğinde karaciğer hasarı meydana gelebilir.

Belirtileri ve bulguları

Akciğerleri korumak için yeterli protein bulunmadığından, AATD’nin birincil semptomu yavaş ilerleyen bir nefes darlığı veya nefes alma zorluğudur. Bununla birlikte, birçok hasta başlangıçta hırıltı, öksürük ve balgam çıkarma semptomlarından muzdariptir.

AATD, yetişkinler arasında bir akciğer hastalığı olarak ortaya çıkabilir. Bazı durumlarda, insanlar akciğer hastalığı geliştirebilir. Yetişkinler arasında, nefes darlığı genellikle # hafif aktiviteyi takiben ortaya çıkar ve egzersiz yapma yeteneğinde azalma ile karakterizedir. Yetişkinler bu semptomları 20 ila 40 yaşları arasında yaşayabilir. Diğer belirti ve semptomlar arasında yorgunluk, tekrarlayan solunum yolu enfeksiyonları, görme sorunları, açıklanamayan kilo kaybı ve hızlı kalp atışı bulunur.

AATD’li bazı hastalarda ileri akciğer hastalığı ve amfizem gelişebilir. Bu durum, akciğerlerdeki alveollere veya hava keselerine verilen hasar ile karakterizedir. Amfizemin belirti ve semptomları nefes darlığı, fıçı şeklinde göğüs ve hiddetli bir öksürüktür. Sigara içen kişilerde bu semptomların ve kronik obstrüktif akciğer hastalığının (KOAH), bronşektazi, kronik bronşit ve astımın etkilerinin gelişme riski daha yüksektir.

AATD’nin bir başka semptomu da siroz olarak adlandırılan karaciğer hastalığıdır. AATD’den etkilenen çocukların yüzde 10’unda karaciğer hastalığı gelişir. Ayrıca, AATD’li yetişkinlerin yaklaşık yüzde 15’i karaciğer hastalığı geliştirir. Karaciğer hastalığının ileri evrelerinde yaygın belirti ve semptomlar arasında şişmiş bir karın, ayaklarda ve bacaklarda ödem, ciltte ve göz beyazlarında sarılık veya sararma ve kan tükürme yer alır.

Nadir durumlarda, cildin ağrılı yamalar veya topaklarla sertleşmesi ile karakterize olan pannikülit gelişebilir.

Tedavisi

Şu anda AATD’nin tedavisi yoktur, ancak ilgili akciğer hastalıklarının birçok tedavi seçeneği vardır. Genellikle akciğer hastalıkları, KOAH’lı hastalar için kullanılan yaygın ilaçlar ve prosedürlerle tedavi edilir. Akciğer hastalığı için doktorlar, hırıltıyı gidermek ve hava yollarını açmak için steroidler ve bronkodilatörler gibi bazı ilaçlar önerebilir. Bunlar genellikle astım ve diğer akciğer hastalıkları olan hastalarda kullanılır.

Ayrıca alfa-1 antitripsin enziminin verilmesi, kandaki A1AT seviyesini artırarak akciğer hastalığının ilerlemesini önlemeye yardımcı olabilir. Ayrıca, korunma çok önemlidir, bu nedenle akciğerlere ve karaciğere zarar verebilecek sigara içmekten ve diğer faaliyetlerden kaçınılması önerilir.

Dikkat: Sayfa içeriği sadece bilgilendirme amaçlıdır.